Objective: To evaluate the application of whole exome sequencing (WES) in the diagnosis of hereditary eye diseases. Methods: A total of 24 patients who came to the Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University for reproductive genetic counseling from December 2020 to December 2023 with the main complaint of congenital eye disorders were included in this study. All cases had no known infections or exposure to known teratogenic drugs, karyotype and chromosome microarray analysis (CMA) abnormalities. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of the probands and their family mem
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wing dimorphism in insects is an evolutionarily adaptive trait to maximize insect fitness under various environments, by which the population could be balanced between dispersing and reproduction. Most studies concern the regulatory mechanisms underlying the stimulation of wing morph in aphids, but relatively little research addresses the molecular basis of wing loss. Here, we found that, while developing normally in winged-destined pea aphids, the wing disc in wingless-destined aphids degenerated 30-hr postbirth and that this degeneration was due to autophagy rather than apoptosis. Activation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatogenesis is an extremely sophisticated and complex process and is regulated not only by a large number of genes, but also by a large number of epigenetic factors. Although existing studies have demonstrated that circRNAs plays an important regulatory role in spermatogenesis, there is still insufficient information to properly understand the regulatory role and mechanism of circRNA action. We addressed this issue by examining the testes of two Holstein bull developmental stages; three 8-week-olds (young bull, YB) and three 80-week-olds (adult bull, AB), randomly selected from the same br
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gram-negative and Gram-positive bacteria produce beta-lactamase as factors to overcome beta-lactam antibiotics, causing their hydrolysis and impaired antimicrobial action. Class A beta-lactamase contains the chromosomal sulfhydryl reagent variable (SHV, point mutation variants of SHV-1), LEN (Klebsiella pneumoniae strain LEN-1), and other K. pneumoniae beta-lactamase (OKP) found mostly in Klebsiella's phylogroups. The SHV known as extended-spectrum β-lactamase can inactivate most beta-lactam antibiotics. Class A also includes the worrisome plasmid-encoded Klebsiella pneumoniae carb
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro fertilization (IVF) increases the risk of tumorigenesis in offspring. The increased oxidative damage during IVF may be involved in tumor formation. However, the molecular mechanisms underlying this phenomenon remain largely unclear. Using a well-established model of oxidatively damaged IVF mouse embryos, we applied the iTRAQ method to identify proteins differentially expressed between control and oxidatively damaged zygotes and explored the possible tumorigenic mechanisms, especially with regard to the effects of oxidative damage on ribosome biogenesis closely related to tumorigenesis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although chimeric antigen receptor T-cell (CAR-T) therapy produces a high complete remission rate among patients with relapsed/refractory B-cell acute lymphoblastic leukemia, relapse remains an urgent issue. It is uncertain whether consolidative haploidentical-allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (haplo-HSCT) is suitable for achieving sustainable remission. Therefore, we aimed to assess the efficacy and safety of bridging CAR-T therapy to haplo-HSCT. Fifty-two patients with relapsed/refractory Philadelphia chromosome-negative B-cell acute lymphoblastic leukemia who underwent hapl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mutations of the APC (adenomatous polyposis coli) gene correlate mainly with familial adenomatous polyposis (FAP), but can occasionally be pathogenic for medulloblastoma (MBL) wingless-related integration site (WNT) subtype, the course of which has only recently been described.
METHODS: We retrieved all patients with documented germline APC mutations and a diagnosis of MBL to examine their outcome, late effects of treatment, and further oncological events.
RESULTS: Between 2007 and 2016, we treated six patients, all with a pathogenic APC variant mutation and all with MBL, class
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is characterized by a normal perinatal period with a normal head size at birth followed by normal development for the first 6 months of life followed by gradual deceleration of head growth, loss of acquired purposeful hand skills, severe expressive and receptive language impairment, severe intellectual disability and gait and truncal apraxia/ ataxia. It is caused due to mutations in the MECP2 gene and follows an X-linked dominant mode of inheritance. It was observed exclusively in females and was believed to be lethal in males. In contrast to this belief, severa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE DESCRIPTION: A 1-year-old externally sexually intact female Great Dane was referred for further evaluation of abnormal and underdeveloped internal reproductive organs.
CLINICAL FINDINGS: Physical examination findings included a cranioventrally displaced vulva and a grade 2/6 left apical systolic heart murmur. No uterus or ovaries were identified during abdominal ultrasonography. Computed tomography with retrograde vaginourethrography revealed an underdeveloped uterus and possible left intra-abdominal gonad. Karyotyping revealed mixed sex chromosomes (70% XY and 30% XX). Analysis of a ser
Клинический случайНовостьПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ponatinib is effective in adults with Philadelphia chromosome-positive (Ph+) leukaemias, but scant data are available regarding the use of this tyrosine kinase inhibitor in children.
AIMS: The aim of this study isto describe the tolerance and efficacy of compassionate use of ponatinib in a paediatric cohort of patients with Ph+ leukaemias.
METHODS: Data from 11 children with chronic myeloid leukaemia (CML) registered to the international registry of childhood chronic myeloid leukaemia and from 3 children with Ph+ acute lymphoblastic leukaemia (Ph+ ALL) treated with ponatinib were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gliomas are the most common type of primary brain tumor and one of many cancers where males are diagnosed with greater frequency than females. However, little is known about the sex-based molecular differences in glioblastomas (GBMs) or lower grade glioma (non-GBM) subtypes. DNA methylation is an epigenetic mechanism involved in regulating gene transcription. In glioma and other cancers, hypermethylation of specific gene promoters downregulates transcription and may have a profound effect on patient outcome. The purpose of this study was to determine if sex-based methylation differ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CYP17A1 is a cytochrome P450 enzyme with 17-alpha-hydroxylase and C17,20-lyase activities. CYP17A1 genetic variants are associated with coronary artery disease, myocardial infarction and visceral and subcutaneous fat distribution; however, the underlying pathological mechanisms remain unknown. We aimed to investigate the function of CYP17A1 and its impact on atherosclerosis in mice. At 4-6 months, CYP17A1-deficient mice were viable, with a KO:Het:WT ratio approximating the expected Mendelian ratio of 1:2:1. All Cyp17a1 knockout (KO) mice were phenotypically female; however, 58% were Y chromoso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hallux valgus, one of the most common structural foot deformities, is highly heritable. However, previous efforts to elucidate the genetic underpinnings of hallux valgus through a genome-wide association study (GWAS) conducted in 4409 Caucasians did not identify genome-wide significant associations with hallux valgus in both gender-specific and sex-combined GWAS meta-analyses. In this analysis, we add newly available data and more densely imputed genotypes to identify novel genetic variants associated with hallux valgus.
METHODS: A total of 5925 individuals of European Ancestry we
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wharton's jelly cells (WJCs) have multiple differentiation potentials and are easily harvested in large numbers. WJCs are well tolerated in allogeneic environments and there is a growing list of their therapeutic effects. Most therapies require administering large numbers of cells and this is generally accomplished by intravenous injection. Here, we studied the locations of porcine WJCs in immune-competent, allogeneic hosts after intraperitoneal (IP) injection.
METHODS: Male porcine WJCs were administered to female neonatal piglets by IP injection. The location of transplanted cel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia chromosome-positive (Ph+) B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (ALL) expressing BCR-ABL1 oncoprotein is a major subclass of ALL with poor prognosis. BCR-ABL1-expressing leukemic cells are highly dependent on double-strand break (DSB) repair signals for their survival. Here we report that a first-in-class HDAC1,2 selective inhibitor and doxorubicin (a hyper-CVAD chemotherapy regimen component) impair DSB repair networks in Ph+ B-cell precursor ALL cells using common as well as distinct mechanisms. The HDAC1,2 inhibitor but not doxorubicin alters nucleosomal occupancy to im
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The effect of post-transplant maintenance tyrosine kinase inhibitors (TKIs) on the outcomes of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in high-risk Philadelphia chromosome-positive (Ph(+)) leukemia remains unknown.
PATIENTS AND METHODS: A retrospective analysis that included allograft recipients with accelerated phase and blast phase chronic myeloid leukemia or Ph(+) acute lymphoblastic leukemia who had received post-transplant maintenance TKI therapy from 2004 to 2014.
RESULTS: A total of 26 patients, 9 with accelerated phase/blast phase CML and 17 with Ph(+) acute
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast tumors often display extreme genetic heterogeneity characterized by hundreds of gross chromosomal aberrations and tens of thousands of somatic mutations. Tumor evolution is thought to be ongoing and driven by multiple mutagenic processes. A major outstanding question is whether primary tumors have preexisting mutations for therapy resistance or whether additional DNA damage and mutagenesis are necessary. Drug resistance is a key measure of tumor evolvability. If a resistance mutation preexists at the time of primary tumor presentation, then the intended therapy is likely to fail. Howeve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the human plectin gene (PLEC) on chromosome 8q24 cause autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (EBS-MD). In the present study we analyzed the downstream effects of PLEC mutations on plectin protein expression and localization, the structure of the extrasarcomeric desmin cytoskeleton, protein aggregate formation and mitochondrial distribution in skeletal muscle tissue from three EBS-MD patients. PLEC gene analysis in a not previously reported 35-year-old EBS-MD patient with additional disease features of cardiomyopathy and malignant arrhythmias rev
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imatinib, nilotinib, and dasatinib are tyrosine kinase inhibitors (TKIs) that have become first-line treatments for Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia (CML). According to European LeukemiaNet recommendations, the clinical response of CML patients receiving TKI therapy should be evaluated after 3, 6, and 12 months. For patients not achieving a satisfactory response within 3 months, the mean plasma concentration for the three months of TKI administration must be considered. In TKI therapy for CML patients, therapeutic drug monitoring is a new strategy for dosage optimizati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double minute chromosomes (DMs) have important implications for cancer progression because oncogenes frequently amplified on them. We previously detected a functionally undefined gene amplified on DMs, Ribosomal L22-like1 (RPL22L1). The relationship between RPL22L1 and cancer progression is unknown. Here, RPL22L1 was characterized for its role in ovarian cancer (OC) metastasis and its underlying mechanism was examined. DNA copy number and mRNA expression of RPL22L1 in OC cells was analyzed using data obtained from The Cancer Genome Atlas and the Gene Expression Omnibus database. An immunohisto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования