The Philadelphia (Ph) chromosome with a BCR/ABL fusion gene is a characteristic feature of chronic myeloid leukemia (CML) and partial acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients, with different breakpoints of the BCR and ABL genes. Here, we report the case of a Ph-positive ALL patient with poor prognosis in whom simultaneous different BCR/ABL transcripts named e1a3, e1a4, and e1a5 were detected by RNA-seq analysis but not traditional RT-PCR. To our knowledge, this is the first report to describe coexistence of different atypical BCR-ABL transcripts in the same patient and that traditional TKI
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 4-year-old boy with various facial dysmorphic features such as downslanting palpebral fissures, ptosis, hypertelorism, broad nasal bridge, small and low-set ears, broad philtrum, and micrognathia. In addition, profound mental retardation, myopia, muscular hypotonia as well as genital and cardiovascular abnormalities are also present. Refinement of the breakpoints by cytogenetic techniques, in particular the increase of banding resolution in conventional cytogenetic analysis, has enabled the correct diagnosis, as proven by fluorescence in situ hybridisation (FISH) using whole chro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), a disorder associated with neonatal hypoglycaemia, increased growth potential, and predisposition to Wilms's tumour (WT) and other malignancies, has been mapped to 11p15. The association with 11p15 duplications of paternal origin, of balanced translocations and inversions with breakpoints within 11p15.4-p15.5 of maternal origin, and the demonstration of uniparental paternal 11p15 isodisomy in some sporadic cases point towards the involvement of genomic imprinting. In agreement with this, we show the paternal origin of a de novo 9;11 translocation in a phenoty
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we presented a case series to highlight the chromosomal microarray (CMA) in identifying chromosomal abnormalities which is undetectable by conventional karyotyping or known abnormal chromosomes without clear diagnosis. Extensive studies showed that CMA was gradually accepted as a prenatal invasive testing during pregnancy. The aim of this study was to evaluate the diagnostic effect of CMA for foetuses with abnormal chromosomes unrecognised by conventional karyotyping. Pregnant women who need prenatal diagnosis with all indications were enrolled in this study. For aberrant cytoge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with a maternally inherited unbalanced complex chromosomal rearrangement (CCR) involving chromosomes 4, 9, and 11 detected by microarray comparative genomic hybridization (aCGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH). This patient presents with clinical features of 9p deletion syndrome and Silver-Russell syndrome (SRS). Chromosome analysis performed in 2000 showed what appeared to be a simple terminal deletion of chromosome 9p22.1. aCGH performed in 2010 revealed a 1.63 Mb duplication at 4q28.3, a 15.48 Mb deletion at 9p24.3p22.3, and a 1.95 Mb duplication at 11p15.5
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A paracentric inversion (PAI) is a rare type of balanced intrachromosomal structural rearrangement. Heterozygotes for PAI are usually phenotypically normal, but the presence of the inversion may occasionally lead to synapsis and recombination disruptions during meiosis. PAI can be responsible for the production of recombinant chromosomes and unbalanced gametes. The risks associated with the birth of a child with chromosomal imbalances due to the generation of unbalanced crossover gametes is considered to be low. Nonetheless, viable offspring with intellectual disabilities and/or congenital abn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three unrelated chromosome 2q14.1-14.2 region translocations caused the split hand/foot limb malformation development in humans by an unknown mechanism. Their etiology was described by the autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance genetic model although authors stated, "the understanding of the genotype-to-phenotype relationship has been most challenging". The conundrums are that no mutation was found in known genes located at or near the translocation breakpoints, some limbs were malformed while others were not in the same patient and surprisingly breakpoints lie at relatively
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome region 10q22.3-q23.3 contains several low copy repeats (LCRs) and is prone to recombination. Deletions with breakpoints within LCR3 and LCR4 have been described to be associated with intellectual disability and dysmorphic features, while the reciprocal duplications are rarely reported. We present an additional case with multiple congenital anomalies that include microcephaly, cardiac defect, and mild intellectual disability, in which a de novo interstitial 8.2-Mb duplication of 10q22.3-q23.3, including BMPR1A and NGR3, was identified by Illumina SNP array platform. Our study is cons
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nail patella syndrome (NPS) is an autosomal dominant disorder characterized by nail malformations, patellar apoplasia, or patellar hypoplasia. Mutations within the LMX1B gene are found in 85% of families with NPS; thus, this gene has been characterized as the causative gene of NPS. In this study, we identified a heterozygous microdeletion of the entire LMX1B gene using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in a Chinese family with NPS. The determination of the deletion breakpoints by Illumina genome-wide DNA analysis beadchip showed that the deletion was located in chromosome
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An aneurysmal bone cyst was submitted to cytogenetic analysis. The modal chromosome number was 46. The composite karyotype was 40 approximately 48,XY,-Y[4],-6[3],del(7)(q32)[3],-9[3],+12[2],+13[2], inv(16)(p13.1q24)[4],-17[3],-19[4],-20[3][cp13]. The clonal structural changes detected were del(7)(q32) and inv(16)(p13.1q24). The breakpoints involved affected areas to which important genes for cell cycle regulation have been mapped. There is only one report in the literature of three aneurysmal bone cysts presenting clonal karyotypic alterations. The cytogenetic study of the aneurysmal bone cyst
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with DiGeorge syndrome (DGS) phenotype or anomaly and an unbalanced translocation [45,XY,-10,-22,+der(10),t(10;22)(p13;q11)] resulting in monosomy of 10p13-pter and 22q11-pter. Because both regions involved in this rearrangement have been implicated in DGS, we performed a molecular cytogenetic analysis of both loci in this patient. Results indicate that the chromosome 22 DGS locus is intact but that the terminal deletion of the short arm of chromosome 10 is adjacent to or partially overlapping with the recently defined consensus deleted region observed in DGS patients wi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reciprocal translocations are one of the most frequently observed structural chromosome abnormalities. They are defined by a segment exchange between two non-homologous chromosomes. A great number of different translocations exist since any chromosome can be involved in the translocation and the position of the breakpoint can vary. Though generally silent these translocations can be expressed in the form of reproduction failure or, more seriously, as offspring showing mental retardation/malformation syndromes. Since the risk of malformation varies from one translocation to the next, genetic co
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical tumors are detected with increasing frequency, but symptomatic cases with excessive hormone production are rare. We investigated cytogenetically one benign aldosterone-producing tumor (Conn Syndrome)(case 1) and one malignant cortisol-producing tumor (Cushing Syndrome)(case 2). Radioimmunoassay of cell culture supernatant of case 2 detected cortisol secretion during 2 months in culture. Flow cytometry of spill-out cells from case 2 showed a bimodal pattern (DNA Index 1.0, 1.4). Case 1 revealed a marker chromosome in 4/25 cells analyzed; the marker was a long acrocentric partiall
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new case of ring chromosome 4 in a 18-month-old girl is described. The patient presented extreme growth failure, psychomotor retardation, and some features of 4p deletion or Wolf syndrome. No significant loss of genetic material could be seen by G-banding technique (breakpoints p16q35). The ring was found to be unstable both in lymphocyte and fibroblast culture and a substantial proportion of aneuploid cells containing derivatives of the ring could be observed. An increased cell death-rate could be detected by cell viability determination with trypan blue in the first subculture of skin fibr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two distinct leukemia syndromes are associated with abnormalities of chromosome band 8p11. First, a myeloproliferative disorder with features characteristic of both chronic myeloid leukemia and non-Hodgkin's lymphoma and second, an acute myeloid leukemia (AML) with French-American-British (FAB) M4/5 morphology and prominent erythrophagocytosis. The two syndromes are exemplified by a t(8;13)(p11;q12) and a t(8;16)(p11;p13), respectively, but cytogenetic variants of both have been described. Recently, the t(8;16) has been cloned and shown to fuse the MOZ gene at 8p11 to the CBP gene at 16p13. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent investigations indicate that Burkitt's lymphoma consists of several subtypes, defined by their clinical and molecular features. Each geographical region so far studied appears to consist of a different mixture of subtypes. Interestingly, there appear to be geographic 'gradients' with respect to the fraction of tumors associated with EBV and the type of 8;14 chromosomal translocation. The rate of EBV association is highest in Equatorial Africa, lowest in North America and intermediate in South America. The fraction of tumors with breakpoints far upstream of the c-myc gene follows a simil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naturally occurring balanced, unbalanced, and complex chromosomal rearrangements have been reported to cause pathogenic genomic or genetic variants leading to infertility and recurrent miscarriage. Therefore, balanced chromosomal rearrangements were used as genomic signposts for identification of candidate genes or genomic loci associated with male infertility due to defects of spermatogenesis, or with recurrent miscarriage. In three male probands, structural chromosomal variants and copy number variants were identified at nucleotide resolution by long-insert genome sequencing approaches and S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements involving 6p21 have been observed in uterine leiomyomata and a variety of other benign tumors. The gene for HMGI(Y), a member of the high-mobility group (HMG) family of proteins, has been localized to 6p21. To determine whether rearrangements observed in this area alter HMGI(Y) expression, we analyzed HMGI(Y) DNA-binding activity in protein extracts from uterine leiomyoma and normal myometrium tissues. This report describes a uterine leiomyoma specimen with an inv(6)(p21q15). A genomic P1 clone that contains the HMGI(Y) region of chromosome 6 is found to span the inv
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn infant was referred because of low-set ears, mild downward slant of the palpebral fissures, micrognathia with high-arched palate, a flat midface, small mouth, and thin upper lip with cupid bow configuration. To some extent her cry resembled that associated with cri du chat syndrome. Cytogenetic findings with G- and Q-banding alone failed to characterize precisely the complex translocations. By the chromosome in situ suppression (CISS) hybridization technique using whole chromosome specific probes, a complex 4 breakpoint rearrangement involving both arms of a single chromosome 1 with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Copy Number Variations (CNVs) in the human genome account for common populational variations but can also be responsible for genetic syndromes depending on the affected region. Although a deletion in 5p is responsible for a syndrome with highly recognizable phenotypical features, other chromosomal abnormalities might overlap phenotypes, especially considering that most studies in 5p use traditional cytogenetic techniques and not molecular techniques.
METHODS: The authors have investigated 29 patients with clinical suspicion of 5p- syndrome using Chromosomal Microarray (CMA), and h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования