Cranioectodermal dysplasia (CED) is a very rare autosomal recessive disorder characterized by a recognizable craniofacial profile in addition to ectodermal manifestations involving the skin, hair, and teeth. Four genes are known to be mutated in this disorder, all involved in the ciliary intraflagellar transport confirming that CED is a ciliopathy. In a multiplex consanguineous family with typical CED features in addition to intellectual disability and severe cutis laxa, we used autozygosity-guided candidate gene analysis to identify a novel homozygous mutation in IFT122, and demonstrated impa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This clinical report describes the prosthetic rehabilitation of a completely edentulous 12-year-old girl with AEC syndrome (ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip and/or palate), also known as Hay-Wells syndrome, a rare disorder frequently associated with craniofacial and oro-dental anomalies. The patient presented with severe masticatory dysfunction and esthetic concerns. Considering ongoing craniofacial growth and clinical limitations related to cleft palate repair, implant therapy was not indicated. A complete removable denture was fabricated for both arches. The patient adapted wel…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) is an X-linked dominant development disorder due to mutations in the OFD1 gene. It is characterized by facial, oral, and digital malformations, although expression is variable. Skin manifestations are frequent (20%-30% of patients) and characterized by evanescent milia and patchy alopecia. Trichoscopic findings (broken hairs, black dots, pili torti) can resemble tinea capitis, although such findings have not been well characterized. High clinical suspicion of ectodermal dysplasia-like syndromes due to trichoscopy findings, absence of response to long-…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral mucosa epithelial stem cells from a patient affected by Ectrodactyly-Ectodermal dysplasia-Clefting (EEC) syndrome carrying the R279H mutation in the TP63 gene were reprogrammed into human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) with episomal vectors. The generated UNIPDi003-A-hPSC line retained the mutation of the parental cells and showed a normal karyotype upon long term culture. Analysis of residual transgenes expression showed that the episomal vectors were eliminated from the cell line. UNIPDi003-A-hiPSCs expressed the undifferentiated state marker alkaline phosphatase along with a p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent identification of genetic diseases (incontinentia pigmenti, anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency and cylindromatosis) resulting from mutations affecting components of the nuclear factor-kappaB (NF-kappaB) signaling pathway provides a unique opportunity to understand the function of NF-kappaB in vivo. Besides confirming the importance of NF-kappaB in innate and acquired immunity or bone mass control, analysis of these diseases has uncovered new critical roles played by this transcription factor in the development and homeostasis of the epidermis and the proper functi…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 21-month-old girl with symptoms consistent with the Zunich neuroectodermal syndrome, an apparently rare condition first describe … in our patient have not been described before and are consistent with the previous assumption of an ectodermal dysplasia syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report documents the presence of chondroectodermal dysplasia in southwestern Saudi Arabia by describing the clinical and radiological features in three patients from two families. Mesomelic dwarfism, characteristic orodental manifestations, small thorax, nail hypoplasia and polydactyly of the hands were seen in all cases. Two patients had atrial septal defect; the third patient, who died, had an undefined cardiac anomaly with congestive heart failure. In addition to the typical radiological features, variations such as anterior scalloping of dor-solumbar vertebrae, syntarsaly and polydact…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft (EEC) syndrome is a rare genetic disorder presenting significant challenges for dental rehabilitation due to severe maxillary atrophy and altered anatomy. This report describes a 23-year-old female with EEC syndrome successfully rehabilitated using a custom-made subperiosteal implant. Despite multiple grafting procedures, conventional implants were not viable. A computer-aided design/computer-aided manufacturing-designed, laser-melted titanium subperiosteal implant was planned based on the cone beam computed tomography imaging and digital scans, ensuring…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapp-Hodgkin syndrome (RHS) is a rare type of autosomal dominant disorder characterized by association of ectodermal dysplasia (ED) with cleft lip/palate. The main features include dry, brittle hair with alopecia in adulthood, dental anomalies (hypodontia, microdontia with delayed eruption, fissured tongue, and retruded maxilla), hypohidrosis, dysplastic nails, and clefting. Palmar-plantar keratoderma is seen frequently. RHS has signs and symptoms that overlap considerably with those of ankyloblepharon-ED-clefting syndrome and ectrodactyly-ED-clefting syndrome. This manuscript discusses a case…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is a rare disorder (the incidence is estimated at around 7/1,000,000) characterized by the clinical tetrad of chondrodystrophy, polydactyly, ectodermal dysplasia, and cardiac anomalies. Sagittal synostosis is characterized by a dolichocephalic head shape resulting from premature fusion of the sagittal suture. Both are rare disorders, which have never been reported together. We present a case of EVC and sagittal synostosis. We report the clinical features of a Hispanic boy with EVC and sagittal craniosynostosis who underwent cranial vault remodeling. The present…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The poroid family of neoplasms includes hidroacanthoma simplex, eccrine poroma, dermal duct tumor, and poroid hidradenoma. These benign adnexal neoplasms are derived from the eccrine or apocrine sweat ducts or glands. Poroid neoplasms, including poromas, have been reported during pregnancy and have been hypothesized to be hormonally influenced. Poromatosis, the occurrence of multiple poromas, rarely has been reported in association with hidrotic ectodermal dysplasia, prior radiation therapy, and non-Hodgkin lymphoma occurring after chemotherapy. We report a case of eruptive poromatosis in preg…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have detected mutations in the EDA gene, previously identified as causing X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), in two families with X-linked non-syndromic hypodontia. Notably, all affected males in both families exhibited isolated oligodontia, while almost all female carriers showed a milder or normal phenotype. We hypothesized that the EDA gene could be responsible for sporadic non-syndromic oligodontia in affected males. In this study, we examined 15 unrelated males with non-syndromic oligodontia. Three novel EDA mutations (p.Ala259Glu, p. Arg289Cys, and p.Arg33…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present work is a case report of a 11-year-old patient directed for consultations to Department of Paedodontics, Medical University of L … e were correct. Little disturbances within nail plates of palm fingers were found. A gentle form of ectodermal dysplasia was recognized as a tooth-nail syndrome (Witkop's syndrome).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several autosomal dominantly inherited human syndromes have recently been shown to result from mutations in the p63 gene. These syndromes have various combinations of limb malformations fitting the split hand-split foot spectrum, orofacial clefting, and ectodermal dysplasia. The p63 syndrome family includes the EEC syndrome, AEC syndrome, ADULT syndrome, limb-mammary syndrome, and non-syndromic split hand/foot malformation. The pattern of heterozygous mutations is distinct for each of these syndromes. The functional effects on the p63 proteins also vary between syndromes. In all of these syndr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the p63 gene have recently been delineated as the molecular basis for some cases of the ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome, an autosomal dominant disorder (MIM 129900). In this report, we describe a 35-year-old woman with EEC syndrome and document a heterozygous germline missense mutation, R304W, in exon 8 of the p63 gene. As with most other p63 mutations in EEC syndrome, this mutation has arisen de novo and is located within the core DNA-binding domain of p63. Identification of this mutation has implications for genetic counselling and the feas…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The neural crest (NC) is a class of transitory stem cell-like cells unique to vertebrate embryos. NC cells arise within the dorsal neural tube where they undergo an epithelial to mesenchymal transition in order to migrate and differentiate throughout the developing embryo. The derivative cell types give rise to multiple tissues, including the craniofacial skeleton, peripheral nervous system and skin pigment cells. Several well-studied gene regulatory networks underpin NC development, which when disrupted can lead to various neurocristopathies such as craniofrontonasal dysplasia, Di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1983, Johnson et al. described 16 related individuals with alopecia, anosmia or hyposmia, conductive hearing loss, microtia and/or atresi … and the diencephalon. Microtia with conductive hearing loss differentiates the condition from other ectodermal dysplasias. In the initial report, females appeared somewhat less affected than males, and there was male-to-male transmission. The mother of our patient manifests subtle features, which suggest she may be a mildly affected female. Additionally, there is a fa …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital upper limb differences occur in approximately 20-30 per 10,000 live births. These differences frequently prompt reconstructive su … , FANCA (Fanconi anemia), GLI3 (Greig cephalopolysyndactyly), FGFR2 (Apert), and TP63 (ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting), as well as somatic mosaic mutations (eg, PIK3CA, AKT1, and RASA1) linked to overgrowth syndromes (eg, congenital lipomatous overgrowth, vascular differences, epidermal nevi, and spinal/skeletal differences; Proteus; and Parkes-Weber). Rec …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The ectodermal origin of enamel and skin suggests a potential link between dermatological conditions and dental anomalies. This … evalent in the study group (p = 0.03), particularly among patients with genodermatoses (p < 0.001). Ectodermal dysplasia and epidermolysis bullosa exhibited the highest prevalence of dental anomalies.
CONCLUSION: Our findings suggest a possible association between skin diseases, particularly genodermatoses, and an increased prevalence of dental anomalies. These resul …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of this study was to investigate the molecular mechanisms responsible for the formation of skin erosions in patients affected by Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC). This ectodermal dysplasia is caused by mutations in the TP63 gene, which encodes several transcription factors that control epidermal development and homeostasis. We generated induced pluripotent stem cells (iPSC) from AEC patients and corrected the TP63 mutations using genome editing tools. Three pairs of the resulting conisogenic iPSC lines were differentiated into keratinocytes (iPSC-K). …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования