A personalized treatment decision for Gaucher disease (GD) patients should be based on relevant markers that are specific to GD, play a direct role in GD pathophysiology, exhibit low genetic variation, reflect the therapy, and can be used for all patients. Thirty-four GD patients treated with enzyme replacement therapy (ERT) or substrate reduction therapy (SRT) were analyzed for platelet count, chitotriosidase, and tartrate-resistant acid phosphatase activity in plasma samples, and quantitative measurement of Lyso-Gb1 was performed in dried blood spots. In our ERT and SRT study cohorts, plasma…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder. We evaluated the "real-world" effectiveness of first-line imiglucerase on long-term bone outcomes in Italian patients in the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry.
METHODS: Patients treated with imiglucerase for ≥2 years and with bone assessments at baseline and during follow-up were selected. Data on bone pain, bone crises, marrow infiltration, avascular necrosis, infarction, lytic lesions, Erlenmeyer flask deformity, bone fractures, mineral density, and imiglucerase dosage were evaluated.
RESULTS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal lethal Gaucher disease is a very rare variant of type 2 Gaucher disease that occurs in the neonatal period and leads to death in early infancy. The disease is characterized by hydrops fetalis or a collodion baby phenotype accompanied with progressive neurological manifestations, hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, anemia, and failure to thrive. We report a case of perinatal lethal Gaucher disease treated with enzyme replacement therapy (ERT) who survived for 9 months and present a literature review of perinatal lethal Gaucher disease cases. The prognosis of perinatal lethal Gaucher…
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II, also known as Hunter syndrome, is a rare X-linked recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme Iduronate-2- Sulfatase (IDS), leading to progressive accumulation of Glycosaminoglycans (GAGs) in several organs. Over the years, Enzyme Replacement Therapy (ERT) has provided significant benefits for patients, retarding the natural progression of the disease.
RESULTS: The authors evaluated 17 patients from the same family with a mild form of MPS type II; the proband had developed acute decompensated heart failure refractory to clinical m…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations of the GLA gene that result in a deficiency of the enzymati … manifestations, their supportive treatment, and the cardiac efficacy of specific therapies, such as enzyme replacement therapy and migalastat.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the α-galactosidase A (GLA) gene, leading to a deficiency in α-galactosidase A. The lysosomal accumulation of glycosphingolipids, primarily globotriaosylceramide (Gb3) and its deacylated form, globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), results in progressive renal failure, cardiomyopathy associated with cardiac arrhythmia and recurrent cerebrovascular events, significantly limiting life expectancy in affected patients. In male patients, a definitive diagnosis of FD involves demonstrating a GLA deficiency in leuco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is an inherited disorder that affects bone and tooth mineralization characterized by low serum alkaline phosphatase. … ous teeth. Management of HPP has been limited to supportive care until the introduction of a TNSALP enzyme replacement therapy (ERT), asfotase alfa (AA). AA ERT has proven to be transformative, improving survival in severely affected infants and increasing overall quality of life in children and adults with HPP. This chapter provides an overview of TNSALP expression and fun …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In all patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I), skeletal disease (dysostosis multiplex) is a prominent, debilitating, condition related complication that may impact strongly on activities of daily living. Unfortunately, it is not alleviated by treatment with hematopoietic cell transplantation (HCT) or enzyme replacement therapy (ERT). Although early kyphosis is one of the key features of dysostosis multiplex, there is no international consensus on the optimal management. Therefore, an international consensus procedure was organized with the aim to develop the first clini…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene leading to deficient α-galactosidase A activity, glycosphingolipid accumulation, and life-threatening complications. Phenotypes vary from the "classic" phenotype, with pediatric onset and multi-organ involvement, to later-onset, a predominantly cardiac phenotype. Manifestations are diverse in female patients in part due to variations in residual enzyme activity and X chromosome inactivation patterns. Enzyme replacement therapy (ERT) and adjunctive treatments can provide significant clinical benefit. How…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The data on occurrence and pathogenetic mechanisms of glucosylceramide lipidosis (Gaucher disease), which is based on the hereditary deficiency of glucocerebrosidase activity -the enzyme involved in the processing of cellular metabolism products, is presented. Clinical and morphological manifestations of the disease, therapeutic tactics and prognosis are defined. A typical clinical case of Gaucher disease type 1 in two adult patients was analyzed. It is shown that timely diagnosis of Gaucher disease allows the prescription of adequate treatment by means of enzyme replacement therapy with cerez…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease - the profile of an orphan disease Abstract. Fabry disease is a lysosomal storage disease, characterized by a deficient lysosomal function. The main pathophysiological mechanism is the deficiency of the enzyme α-galactosidase A. As a result, an accumulation of the substrate globotriaosylceramide occurs in tissues of affected patients. Fabry disease is a X chromosome-linked disease, hence women with one allele often show only mild symptoms. Frequent and unspecific initial symptoms in childhood include acroparesthesias, hypo- and anhidrosis, and angiokeratoma. Life-threatening comp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sebelipase alfa was approved for use in 2015 for patients suffering from lysosomal acid lipase deficiency in either of its two forms. The more severe, early-onset form, Wolman disease, occurs in young infants in whom it is normally fatal within the first year of life. Sebelipase alfa has allowed a small number of such infants to achieve a relatively normal growth rate and to survive for 2 or more years. In older children and adults, the enzyme has corrected their dyslipidemia and produced significant improvement in markers of hepatic function. Important unanswered questions remain, such as to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations in the lysosomal hydrolase β-galactocerebrosidase (GALC) account for at least 40% of known cases of Krabbe disease (KD). Most of these missense mutations are predicted to disrupt the fold of the enzyme, preventing GALC in sufficient amounts from reaching its site of action in the lysosome. The predominant central nervous system (CNS) pathology and the absence of accumulated primary substrate within the lysosome mean that strategies used to treat other lysosomal storage disorders (LSDs) are insufficient in KD, highlighting the still unmet clinical requirement for successful K
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses (MPS) are a family of lysosomal storage disorders characterized by deficient activity of enzymes that degrade glyc … nd life expectancy. Systemic therapies for MPS, such as hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy, have shown limited efficacy for improving spinal manifestations in patients and animal models. Therefore, there is a pressing need for new therapeutic approaches that specifically target this debilitating aspect of the disease. In this review, we e …
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acid ceramidase (N-acylsphingosine deacylase, EC 3.5.1.23; AC) is the lipid hydrolase responsible for the degradation of ceramide into sphingosine and free fatty acids within lysosomes. The enzymatic activity was first identified over four decades ago and is deficient in two rare inherited disorders, Farber lipogranulomatosis (Farber disease) and spinal muscular atrophy with myoclonic epilepsy (SMA-PME). Importantly, AC not only hydrolyzes ceramide into sphingosine within acidic compartments, but also can synthesize ceramide from sphingosine at neutral pH, suggesting that the enzyme may have d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a multiorgan X-linked lysosomal storage disorder resulted from the deficiency of the lysosomal enzyme alpha galactosidase A. It particularly affects the heart, kidneys and cerebrovascular system. The treatment options for FD patients include long-term enzyme replacement therapy (ERT). Two recombinant enzyme formulations for the ERT of FD are available on European market: agalsidase alfa and agalsidase beta. Numerous evidences in the literature have confirmed the safety and efficacy of ERT. However, to date, there have been limited comparisons between the two agents, and n…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования