We report a family of a man and two of his three male children who all had torsion of the left testis, all at the age of 15 years and all occurring during sleep. Their management and the possible modes of inheritance are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Postural tachycardia syndrome is an autonomic disorder primarily of younger women. The patient population is heterogeneous, making diagnosis and treatment a challenge. A mutation in the norepinephrine (noradrenaline) transporter gene prompted further genetic analysis.
RECENT FINDINGS: Eleven new mutations were found in the human norepinephrine transporter gene, although none were directly associated with postural tachycardia syndrome. The 5'-flanking -1012C --> T variant of the dopamine beta-hydroxylase gene was slightly increased and protection was associated with a reduce
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) is a hereditary progressive neurodegenerative disorder. FTDP-17 was originally defined in Ann Arbor, Michigan, in 1996. Since then, more than 100 families with FTDP-17 have been described throughout the world, including 18 families identified in Japan. Genetic studies have identified 40 different mutations in the microtubule-associated protein tau (MAPT) gene. The clinical features of FTDP-17 are characterized by behavioral, cognitive and motor disturbances that may occur in various combinations and degrees. Neuropathol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal-dominant colorectal cancer syndrome, caused by a germline mutation in the adenomatous polyposis coli (APC) gene, on chromosome 5q21. It is characterized by hundreds of adenomatous colorectal polyps, with an almost inevitable progression to colorectal cancer at an average age of 35 to 40 yr. Associated features include upper gastrointestinal tract polyps, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, desmoid tumors, and other extracolonic malignancies. Gardner syndrome is more of a historical subdivision of FAP, characterized by o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever (FMF) is the most frequent hereditary inflammatory disease characterized by self-limited recurrent attacks of fever and serositis. It is transmitted in an autosomal recessive pattern and affects certain ethnic groups mainly Jews, Turks, Arabs, and Armenians. FMF is caused by mutations in MEFV gene, which encodes pyrin. This protein is expressed mainly in myeloid/monocytic cells and modulates IL-1beta processing, NF-kappaB activation, and apoptosis. A mutated pyrin probably results in uncontrolled inflammation. The most devastating complication of FMF is amyloidosis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-month old Sudanese male child with a history of recurrent vomiting since the age of 4 months was referred for upper gastrointestinal edoscopy, which showed a dilated oesophagus and a tight lower esophageal sphincter. The child was diagnosed as having achalasia, which was successfully treated with pneumatic dilatation under General anaesthesia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic cysts are rare lesions of the anterior mediastinum or neck. The majority are asymptomatic, and the remainder are associated mainly with symptoms of dysphagia or dyspnea. Diagnosis is difficult before surgery. Cervical thymic cysts are relatively rare; age at presentation ranges from the neonatal period to adulthood, and the most frequent presenting sign is a lateral neck mass. Mediastinal thymic cysts are more common and account for 1% of all mediastinal masses. They tend to occur in the older age group and are usually detected incidentally on chest X-ray film or computed tomography sca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an hereditary disease that especially affects people living around the Mediterranean sea. It is characterized by recurring fever and abdominal pain, eventually associated with localised pleuritis, synovitis or skin inflammation. The most serious complication is amyloidosis, which can lead to terminal renal failure. The attacks and complications can be avoided by life long administration of colchicine. Two independent French and American teams discovered the gene responsible for the disease in 1997. It encodes for a protein named pyrin/marenostrin involved
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The authors present the incidence of Kallmann's syndrome in two families in four persons. In one family the syndrome was present in a boy and the brother of his mother. In the second family in siblings -- a boy and a girl. The two boys at preschool age underwent a surgery because of bilateral cryptorchism. In the first patient and his uncle additional hearing dysfunction and agenesis of the left kidney were diagnosed. In all the patients anosmia was diagnosed. All the patients receive a pharmacological treatment which improved significantly their clinical state, caused the developm…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Brazilian population has heterogeneous ethnic origins and is unevenly distributed in a country of continental dimensions. In addition to … addition, the abnormal gene is associated with the same haplotype at the LDL-R locus in all but one family, suggesting single origin for this mutation. Recently we described seven mutations in exons 4, 7, 12 and 14 and a new mutation in exon 15. In another region of our state, eight mutation already described and seven new mutations were described and in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial multiple lipomatosis is a rare hereditary syndrome with a proposed autosomal-dominant inheritance. A case of an 89-year-old man with this disease is presented, along with his pedigree. Clinical features, genetic evidence, and treatment options are reviewed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Auditory neuropathy is a sensorineural hearing disorder characterized by absent or abnormal auditory brainstem respon … gology-Head and Neck Surgery, China People Liberation Army General Hospital (Beijing, China). Their family members were studied, and the pedigree maps established.
METHODS: History of illness, physical examination, pure-tone audiometry, acoustic reflex, auditory brainstem responses, and transient evoked and distortion-product otoacoustic emissions were …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial trigeminal neuralgia is infrequent. A report of a couple and their son being afflicted by this malady is presented. The clinical features, radiological findings and surgical management are discussed and literature reviewed.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familiar hypophosphatemic rickets (FHR) is characterized by isolated defect of renal phosphate reabsorption, hypophosphataemia, rickets and poor growth. In untreated cases parathyroid hormone and calcitriol levels are normal. FHR is caused by mutations of the PHEX gene encoding a zinc-binding metalloprotease enzyme. PHEX is expressed in bones and the parathyroid gland but not in the kidney. The gene product is involved in the inactivation of a phosphate regulating hormone (phosphatonin). The presence of this hormone through unknown mechanisms decreases the sodium-dependent phosphate cotranspor
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial deficiency of lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) was described by Norum and Gjone in 1967. LCAT (EC 2.3.1.43) is a serum enzyme involved in reverse cholesterol transport. LCAT deficiency is associated with percentage increase of free cholesterol and decrease of esterified cholesterol, and disturbances in lipoprotein particles structure, because cholesterol esters form the lipoprotein core. Lipid disorders involve also other organs, such as kidneys, cornea and erythrocytes; with clinical manifestations of proteinuria, usually associated with renal insufficiency, corneal opacit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer is the fourth leading cause of cancer death in both men and women in the United States and will be responsible for an estimated 28,900 deaths in 2001. Relatively little is known of its etiology, and the only well-established risk factor is cigarette smoking. Studies over the past 3 decades have shown that 4%-16% of patients with pancreatic cancer have a family history of the disease. A small fraction of this aggregation can be accounted for in inherited cancer syndromes, including familial atypical multiple-mole melanoma, Peutz-Jeghers syndrome, hereditary breast-ovarian canc…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования