Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 152 с найденным полным текстом
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2024eng
BACKGROUND: Although observational studies have suggested a correlation between vitiligo and rheumatic diseases, conclusive evidence supporting a causal relationship is still lacking. Therefore, this study aims to explore the potential causal relationship between vitiligo and rheumatic diseases.
METHODS: Using genome-wide association studies, we performed a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis. In our analysis, the random-effects inverse variance weighted (IVW) method was predominantly employed, followed by several sensitivity analyses, which include heterogeneity, horizontal plei
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pleiotropic gene governs multiple traits, which might constrain the evolution of complexity due to conflicting selection on these traits. However, if the pleiotropic effect is modular, then this can facilitate synergistic responses to selection on functionally related traits, thereby leveraging the evolution of complexity. To understand the evolutionary consequence of pleiotropy, the relation among functionally different traits governed by the same gene is key. We examined a pleiotropic function of the foraging (for) gene with its rover and sitter allelic variants in fruit fly, Drosophila me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have investigated the effect of serum lipids on kidney function, but these findings are limited by confounding, reverse causation and have reported conflicting results. Mendelian randomization (MR) studies address this confounding problem. However, they have been conducted mostly in European ancestry individuals. We, therefore, set out to investigate the effect of lipid traits on the estimated glomerular filtration rate (eGFR) based on serum creatinine in individuals of African ancestry.
METHODS: We used the two-sample and multivariable Mendelian randomizatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two genetic analyses suggested that the spontaneous and low frequency trait of cleft lip (primary palate) in the mouse is determined either by a recessive gene at one autosomal locus or by two loci with duplicate epistasis. The low frequency trait of open eyelids, which is characteristic of the A/J strain and sometimes reported to be associated with cleft lip as part of a "syndrome," has not been analyzed genetically. A backcross and test-mating study between A/J and C57BL/6J, done originally to define the genetic control of embryonic tolerance to cortisone-induced cleft palate (secondary pala
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute and chronic tendinopathies remain clinically challenging and tendons are predisposed to degeneration or injury with age. Despite the high prevalence of tendon disease in the elderly, our current understanding of the mechanisms underlying the age-dependent deterioration of tendon function remains very limited. Here, we show that Secreted protein acidic and rich in cysteine (Sparc) expression significantly decreases in healthy-aged mouse Achilles tendons. Loss of Sparc results in tendon collagen fibrillogenesis defects and Sparc-/- tendons are less able to withstand force in comparison wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological studies show an inverse association between cigarette smoking and Parkinson's disease (PD), suggesting a potential protective effect of smoking on PD incidence, despite the well-established and overwhelming harms of smoking to human health. We integrated genomic and proteomic approaches to investigate the causality and molecular basis of this potential relationship.
METHODS: We analyzed summary statistics from genome-wide association studies (GWAS) of smoking initiation (SmkInit), smoking intensity, and PD. Two-sample Mendelian randomization (MR) tested whether gen
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Conventional epidemiological studies have suggested that lower birthweight and adverse pregnancy events are associated with late … hweight-BMI = 0.30 SD per SD change in birthweight, 95% CI = 0.21-0.40) was predominantly driven by genetic pleiotropy. Neither pregnancy-related conditions nor maternal intrauterine effect through gestational duration and placental weight showed no strong evidence of having a causal effect on offspring BMI or height in mid-childhood.
CONCLUSIONS: Our study suggest …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Delirium is an acute cognitive disturbance that is linked to increased healthcare costs, extended hospitalization, and a greater incidence of adverse outcomes, including cognitive decline. Despite its clinical importance, existing strategies for predicting and managing delirium remain inadequate. This study, therefore, sought to investigate the potential relationship between cerebrospinal fluid proteins and delirium via Mendelian randomization (MR) and to identify potential therapeutic targets.
METHODS: Genetic data related to delirium were obtained from the 11th iteration of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with chronic kidney disease frequently exhibit abnormalities in their lipid metabolism. Confounding factors in observational studies often obscure the causal relationship between these 2 diseases. This study investigated the causal relationships between genetically predicted levels of 6 key lipid parameters (total cholesterol (TC), triglycerides (TG), HDL-C, low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), apolipoprotein A1 (ApoA1), and apolipoprotein B (ApoB)) and circulating kidney injury molecule 1 (KIM-1) levels, using a comprehensive bidirectional Mendelian randomization (MR) analysi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Gout, an increasingly prevalent form of inflammatory arthritis, is caused by the accumulation of uric acid crystals in joints, resulting in severe pain, swelling and stiffness that adversely affect physical, mental and emotional wellbeing. The management of gout requires a combination of medication and lifestyle modifications. Recent studies suggest that tea intake may reduce the risk of developing gout; however, further research is needed to establish a causal relationship. Methods: In this study, we employed a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) approach, utiliz
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases represent a major challenge for modern medicine. Despite many years of research, no effective neuroprotective therapy has been proposed. Ataxia telangiectasia (A-T) is rare disease, which is caused by a mutation of the ATM protein. Cerebellar degeneration is the main symptom of the A-T. The kinase ATM, inter alia is involved in the repair of DNA damage, cell cycle regulation and the control of apoptosis. In recent years the presence of that kinase in the cytoplasm has been demonstrated. This led to the discovery of its participation in the regulation of metabolic pro
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Msi1-like (MSIL) proteins contain WD40 motifs and have a pleiotropic cellular function as negative regulators of the Ras/cyclic AMP (cAMP) pathway and components of chromatin assembly factor 1 (CAF-1), yet they have not been studied in fungal pathogens. Here we identified and characterized an MSIL protein, Msl1, in Cryptococcus neoformans, which causes life-threatening meningoencephalitis in humans. Notably, Msl1 plays pleiotropic roles in C. neoformans in both cAMP-dependent and -independent manners largely independent of Ras. Msl1 negatively controls antioxidant melanin production and sexual
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human perception of bitter substances is partially genetically determined. Previously we discovered a single nucleotide polymorphism (SNP) within the cluster of bitter taste receptor genes on chromosome 12 that accounts for 5.8% of the variance in the perceived intensity rating of quinine, and we strengthened the classic association between TAS2R38 genotype and the bitterness of propylthiouracil (PROP). Here we performed a genome-wide association study (GWAS) using a 40% larger sample (n = 1999) together with a bivariate approach to detect previously unidentified common variants wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression is widely recognized as a common non-motor symptom of Parkinson's disease (PD). Across different studies, the reported prevalence of depression in PD varies widely, ranging from 2.7% to 90%, but it is unclear whether this association is due to genetic or acquired factors. Whether there is a causal relationship remains unknown. The aim of this study was to use a two-sample Mendelian randomization (MR) approach to investigate the causal effect of PD on depression.
METHODS: Analyses were conducted separately for individuals of European and East Asian ancestry using publicl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin D deficiency has been associated with type 1 diabetes in observational studies, but evidence from randomized controlled trials (RCTs) is lacking. The aim of this study was to test whether genetically decreased vitamin D levels are causally associated with type 1 diabetes using Mendelian randomization (MR).
METHODS AND FINDINGS: For our two-sample MR study, we selected as instruments single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are strongly associated with 25-hydroxyvitamin D (25OHD) levels in a large vitamin D genome-wide association study (GWAS) on 443,734 Europeans and ob
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coexisting long-term conditions (LTCs) in psoriasis and their potential causal associations with the disease are not well -established.
OBJECTIVES: To determine distinct clusters of LTCs in people with psoriasis and the potential bidirectional causal association between these LTCs and psoriasis.
METHODS: Using latent class analysis, cross-sectional data from people with psoriasis from the UK Biobank were analysed to identify distinct psoriasis-related comorbidity profiles. Linkage disequilibrium score regression (LDSR) was applied to compute the genetic correlation between psoria
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Morning diurnal preference is associated with reduced risk of major depressive disorder (MDD); however, causality in this association is uncertain.
OBJECTIVE: To examine the association of genetically proxied morning diurnal preference with depression risk using mendelian randomization.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This 2-sample mendelian randomization study used summary-level genetic associations with diurnal preference and MDD. Up to 340 genetic loci associated with diurnal preference in a meta-analysis of the UK Biobank and 23andMe cohorts were considered as genetic prox
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inference of causality between gene expression and complex traits using Mendelian randomization (MR) is confounded by pleiotropy and linkage disequilibrium (LD) of gene-expression quantitative trait loci (eQTL). Here, we propose an MR method, MR-link, that accounts for unobserved pleiotropy and LD by leveraging information from individual-level data, even when only one eQTL variant is present. In simulations, MR-link shows false-positive rates close to expectation (median 0.05) and high power (up to 0.89), outperforming all other tested MR methods and coloc. Application of MR-link to low-densi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity is observationally associated with altered risk of many female reproductive conditions. These include polycystic ovary s … e information on pre-diagnostic anthropometric traits, and by the susceptibility of MR estimates to genetic pleiotropy.
CONCLUSIONS: We found that common indices of overall and central obesity were associated with increased risks of reproductive disorders to heterogenous extents in a systematic, large-scale genetics-based analysis of the aetiological relationships …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia is a leading cause of maternal and perinatal morbidity and mortality, and a major contributor to low birth weight. Beta blockers (BB) and calcium channel blockers (CCB) are the most commonly recommended agents to treat hypertension in pregnancy. Yet it remains unknown whether these agents alter the risk of preeclampsia (PE), and if so, whether effects arise through maternal physiology or through direct fetal mechanisms.
OBJECTIVES: To use drug-target Mendelian randomization (MR) to estimate the effects of genetically-proxied inhibition of beta-adrenergic and L-type ca
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования