Lesch-Nyhan syndrome (LNS, OMIM #300322) is a rare X-linked genetic disorder caused by variants in the HPRT1 gene, which codes for the Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). HPRT1 gene variants disrupt normal purine metabolism, leading to the involvement of multiple organ systems, primarily characterized by hyperuricemia, dystonia, and neurological abnormalities, which makes LNS clinically heterogeneous and diagnostically challenging. Here, we report a rare case of a 27-year-old Chinese male exhibiting severe lower limb motor disorders, hyperuricemia, and intellectual developm…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rasburicase is a recombinant form of urate oxidase, a medication used to treat hyperuricemia by metabolizing uric acid into an inactive and more soluble metabolite, allantoin. An oxidizing agent, hydrogen peroxide, is produced during the conversion of uric acid to allantoin. We present here a case of hemolytic anemia secondary to rasburicase treatment which was later confirmed to have glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDD). Treatment was stopped after one dose and the patient received a transfusion of packed red blood cells to correct the anemia. The patient's hyperuricemia was s…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperuricemia is the most important risk factor for gouty arthritis. The quandary is how to predict which patient with asymptomatic hyperuricemia will develop gouty arthritis. Can ultrasonography help identify hyperuricemic individuals at risk for developing gouty arthritis? In the previous issue of Arthritis Research & Therapy, Pineda and colleagues found ultrasonography changes suggestive of gouty arthritis in 25% of hyperuricemic individuals. These were found exclusively in hyperuricemic individuals but not in normouricemic patients. Ultrasonography may serve as a noninvasive means to diagn…
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify associations and possible risk factors for gout that may contribute to chronic tophaceous gout in rural and urban dis … overweight were also significant risk factors. Renal impairment was found in 86.3% of patients and hyperuricemia in 92.1%. In controls, renal impairment and hyperuricemia were 7.4% and 32.6%, respectively. Patients with hypertension and nephrolithiasis were more at risk of having associated gout. There was a significant association between gout, hyperuricemia, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine if hyperuricemia and gouty arthritis are independent risk factors for acute myocardial infarction (MI) and, if so, whether they are independent of renal function, diuretic use, metabolic syndrome, and other established risk factors.
METHODS: We performed multivariable logistic and instrumental variable probit regressions on data from the Multiple Risk Factor Intervention Trial (MRFIT).
RESULTS: Overall, there were 12,866 men in the MRFIT who were followed up for a mean of 6.5 years. There were 118 events of acute MI in the group with gout (10.5%) and 990 events in the…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with chronic kidney disease (CKD) show a risk of cardiovascular death, which is 10-100 times higher than that in the general population. This increase is not completely explained by the traditional cardiovascular risk factors. Hyperuricemia and hyperhomocysteinemia are highly prevalent in CKD. Patients suffering from these complications present accelerated atherosclerosis, determined mainly from the endothelial dysfunction that carries out a central role in the pathogenesis of cardiovascular diseases.
AIM: The hypothesis was that brachial artery flow mediated dilation (FM…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is a disease that manifests itself after decades of following a high-purine diet, with excessive alcohol consumption assumed to be one of the main contributors to the development of the disease. This study performs a Mendelian randomization (MR) analysis to determine whether alcohol consumption causally affects the risk of developing both hyperuricemia and gout. The results indicate that genetically predicted drinks consumed per week have no causal effect on neither the risk of gout (p = 0.35), nor serum uric acid levels (p = 0.73). For MR analysis in the other direction, genetic risk of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout, a disease recognized since antiquity, has increased in prevalence in recent years and the clinical profile of this disease has become increasingly complex, owing to large numbers of cases with iatrogenic factors, multiple comorbidities, advanced age, and hyperuricemia and arthritis refractory to treatment. In this Review, key advances in gout research made during the past decade are summarized. Revised strategies for safe and effective employment of dietary measures and pharmacologic treatments for active gouty arthritis, prevention of gout flares and urate lowering are also reviewed, wi…
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperuricemia is a prevalent metabolic disorder associated with excessive uric acid (UA) accumulation, oxidative stress, renal dysfunction and gut microbiota dysbiosis. Chitooligosaccharide (COS) possesses antioxidant and microbiota-regulating properties; however, the potential of mineral ion-enriched COS formulations against hyperuricemia remains unclear. In this study, a chitooligosaccharide-ionic water (COS-IW) was prepared by incorporating K, Si, B and Mo mineral components into a chitooligosaccharide matrix, followed by low-temperature concentration to obtain a stable function…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We hypothesized that blood heavy metal levels such as lead, cadmium, and mercury were associated with uric acid level and hyperuricemia, and that this association remains significant after adjustment for other metals. We tested this hypothesis using the Korean National Health and Nutrition Examination Survey data. Beta coefficients and 95% confidence intervals (95% CIs) were calculated using multiple linear regression, and odds ratios (ORs) and 95% CIs were calculated using logistic regression in the cross-sectional study design. Relative to women, men had a higher geometric mean (GM) of lead …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Previous studies have shown the prognostic value of insulin resistance, hyperuricemia, and dyslipidemia in clinical outcome of pulmonary arterial hypertension. Whether these metabolic derangements are different between operable and inoperable left-to-right shunts is unknown. MATERIAL AND METHODS Our study included 116 patients with left-to-right shunts (76 with atrial septal defect and 40 with ventricular septal defect) with or without pulmonary arterial hypertension. Operability of defect closure were assessed by cardiac catheterization and patients were subdivided into an operable…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is caused by deposition of monosodium urate crystals in joints when plasma uric acid levels are chronically elevated beyond the saturat … sequent excessive renal secretion of d-lactate in exchange for uric acid reabsorption culminated in hyperuricemia and gout. We showed that LDHD expression is enriched in tissues with a high metabolic rate and abundant mitochondria and that d-lactate dehydrogenase resides in the mitochondria of cells overexpressing the human LDHD gene. Notably, the p.R370W mutat …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple interacting checkpoints are involved in the pathophysiology of gout. Hyperuricemia is the key risk factor for gout and is considered a prerequisite for monosodium urate (MSU) crystal formation. Urate underexcretion through renal and gut mechanisms is the major mechanism for hyperuricemia in most people. Multiple genetic, environmental, and metabolic factors are associated with serum urate and alter urate transport or synthesis. Urate supersaturation is the most important factor for MSU crystal formation, and other factors such as temperature, pH, and connective tissue components also …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The strategy against tumour lysis syndrome (TLS) had been hyperhydration, urine alkalinization, and allopurinol. Recently, rasburicase was added to the armament against this life-threatening condition. In Korea, rasburicase is used as a rescue therapy for cases with allopurinol-resistant hyperuricemia, because of the restriction by the National Health Insurance. We reviewed our experiences to re-assess the risk factors of TLS and the efficacy of rasburicase. Medical records were retrospectively reviewed for 396 children who were diagnosed as positive with acute leukemia and non-Hodgkin lymphom…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperuricemia is a major driver of chronic kidney disease, yet the underlying intrarenal mechanisms remain unclear. Here, we establish a genetically defined, multi-hit mouse model that recapitulates the sustained hyperuricemia, metabolic dysregulation, and progressive fibrosis of human disease. Using this model, we demonstrate that soluble uric acid activates the renal NLRP3 inflammasome and that its inhibition attenuates kidney injury. Single-nucleus RNA sequencing revealed a distinct pro-inflammatory and pro-fibrotic proximal tubule cell population (Profib PT) marked by high VCAM1 expression…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare X-linked recessive metabolic disorder caused by mutations in the HPRT1 gene, resulting in hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. Early diagnosis is critical for optimizing management and improving outcomes. This study presents a case series of three Taiwanese patients diagnosed at a single medical center.
METHODS: Exome sequencing and biochemical testing were used to confirm the diagnoses. Early clinical manifestations, including hyperuricemia, hypotonia, and developmental delay, were documented during the initial sta…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop the missing link between hyperuricemia and hypertension.
METHODS: The study was conducted in Department of Biochemistry in collaboration with Nephrology Unit of Internal Medicine Department. Hypertension was defined according to blood pressure readings by definitions of the Seventh Report of the Joint National Committee. Totally 205 newly diagnosed and untreated essential hypertensive cases and age-sex matched normotensive controls were enrolled in the study. The potential confounding factors of hyperuricemia and hypertension in both cases and controls were controlled. U…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four females (27-54 y), presenting with a history of long-term laxative abuse, were admitted to the Medizinische Poliklinik for evaluation of generalized weakness. Laboratory findings revealed signs of Bartter's syndrome, including hypokalemia, systemic alkalosis and normal blood pressure. Three of the four females showed impaired renal function and elevated serum uric acid levels, two of them suffered from recurrent gouty attacks. In our patients the incidence of hyperuricemia and impaired renal function, as a consequence of chronic hypokalemia, was much higher than known from patients with B…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of central and general obesity, arterial hypertension, and alterations in cholesterol, triglycerids, … = 160 mg/dL) of 30.9% against 16.4%. A hyperglycaemia(> or = 115 mg/dL) of 5.5% against 3.6% and a hyperuricemia(> or = 6.5 mg/L) of 23.6% against 3.6%. The OR calculated through cross products showed that patients with PCOS have the possibility of presenting obesity, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, hyperuricemia and diastolic hypertension, 4.6, 3. …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The therapeutic value of serum urate lowering in chronic kidney disease is questionable given the lack of clinical benefit from randomized clinical trials. Post hoc analysis of the CARES (Cardiovascular Safety of Febuxostat and Allopurinol in Patients with Gout and Cardiovascular Morbidities) trial suggests a protective effect of urate lowering in gout participants over 2.5 years of follow-up with the greatest benefit for those who maintained average urate levels of <6 mg/dl. A shift in research focus from asymptomatic hyperuricemia to symptomatic hyperuricemia may yet yield dividends.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования