INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) can cause multiple system dysfunction, especially lipid metabolic disorders, for which management strategies are currently lacking. Microbes are related to metabolism and the pathogenesis of neurological diseases. This study aimed to preliminarily explore the alterations in the gut microbiota in SMA and the potential relationship between altered microbiota and lipid metabolic disorders.
METHODS: Fifteen patients with SMA and 17 gender- and age-matched healthy controls were enrolled in the study. Feces and fasting plasma samples were collected. 16S r…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide a greater understanding of the tolerability, safety and clinical outcomes of onasemnogene abeparvovec in real-world practice, in a broad population of infants with spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: A prospective cohort study of children with SMA treated with onasemnogene abeparvovec at Sydney Children's Hospital Network, Australia was conducted from August 2019 to November 2021. Safety outcomes included clinical and laboratory evaluations. Efficacy assessments included World Health Organisation (WHO) motor milestones, oral and swallowing abilities, and requirements…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The recent advent of disease-modifying therapies (DMTs) has dramatically changed the treatment landscape of spinal muscular atrophy (SMA), and the multifaceted impact of this advancement has not been assessed thoroughly in the growing body of literature. We sought to summarize the literature on the natural history of SMA and the impact of SMA DMTs, including health-related quality of life (HRQOL) and utilities, clinical efficacy and safety, and economic impact.
METHODS: Systematic literature reviews were conducted following PRISMA guidelines with no inclusive dates. Relevant stu…
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jean-Martin Charcot coined the term Duchenne-Aran atrophy. The inversion of names compared to standard practice shows the respect Charcot had for Guillaume Duchenne de Boulogne, who had encouraged him to study nervous disease. Using innovative localised electrification, Duchenne identified various types of muscular atrophy which he distinguished from paralysis. But it was François-Amilcar Aran who, published the observations that he had compiled and studied with Duchenne's help first in 1848 and again in 1850. The result was the seminal articles that led to the eponym "Aran-Duchenne hand". Foc…
Историческая статьяСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We evaluated the effect of nusinersen on clinical and laboratory parameters and presented its safety and effect on laboratory parameters.
METHODS: Two groups were formed from among patients with spinal muscular atrophy (SMA) followed up between September 2017 and June 2021: group 1, SMA type 1; group 2, SMA type 2 and 3. The laboratory parameters were evaluated in groups 1 and 2 between doses. Motor scale tests were performed on patients before each dose of nusinersen.
RESULTS: Twenty seven patients (group 1; n = 13, group 2; n = 14) were included. The mean age (±standard devia…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Respiratory involvement is the main factor predicting the prognosis of spinal muscular atrophy (SMA). Significant responses in motor functions have been demonstrated with nusinersen, but pulmonary outcomes are still varied. We aimed to explore the effects of nusinersen on the respiratory functions of patients with SMA.
METHODS: Patients with SMA who were receiving regular nusinersen treatment in our tertiary care hospital were enrolled in this study. We evaluated the patients in terms of the necessity to ventilatory or nutritional support, presence of motor involvement and other c…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, progressive neuromuscular disorder that, until recently, was the most common inherited cause of infant mortality. Since 2016, three disease-modifying therapies have emerged, nusinersen, onasemnogene abeparvovec-xioi, and risdiplam, leading to a transformation in the SMA treatment landscape, changes in disease trajectories, and a profound impact on clinical care. This environment poses a challenge to making informed treatment decisions, including initial treatment choice, treatment changes, and potential use of combination therapies as new data emerge. T…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until the recent development of disease-modifying therapeutics, spinal muscular atrophy (SMA) was considered a devastating neuromuscular disease with a poor prognosis for most affected individuals. Symptoms generally present during early childhood and manifest as muscle weakness and progressive paralysis, severely compromising the affected individual's quality of life, independence, and lifespan. SMA is most commonly caused by the inheritance of homozygously deleted SMN1 alleles with retention of one or more copies of a paralog gene, SMN2, which inversely correlates with disease severity. The …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Onasemnogene abeparvovec was recently approved for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) in children younger than two years; however, clinical trials were primarily completed in children younger than seven months, so practical experience dosing older children began in summer 2019. Here, we look at the safety and efficacy of onasemnogene in seven infants older than seven months who were treated at our center.
METHODS: Seven patients were included.
RESULTS: Acute viral symptoms with emesis and/or fever were seen in six of seven patients two to three days after the infusion…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder that results in progressive muscle atrophy and weakness. As new therapies for SMA have been developed, newborn screening for SMA can lead to early diagnosis and treatment. The objective of this study was to gather the general population's view on screening of SMA in newborns in Japan. A questionnaire survey was conducted on two general population groups in Japan. A total of 269 valid responses were obtained. In the general population, about half of the participants had no knowledge about SMA, and more than 90% did not know about…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Rare diseases are an important population health issue and many promising therapies have been developed in recent years. In light of novel genetic treatments expected to significantly improve spinal muscular atrophy (SMA) patients' quality of life and the urgent need for SMA newborn screening (NBS), new epidemiological data were needed to implement SMA NBS in Estonia. Objective: We aimed to describe the birth prevalence of SMA in the years 1996-2020 and to compare the results with previously published data. Methods: We retrospectively analyzed clinical and laboratory data of SMA pa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) type 0 is the most severe phenotype of SMA and is characterized by hypotonia, muscle weakness, and respiratory distress. Cutaneous necrosis, first described in an SMA mouse model, can occur in patients with severe disease; the use of targeted treatment versus supportive measures in the setting of skin necrosis is debated. We present a male infant with SMA type 0 with cutaneous necrosis of proximal and distal limbs who improved with supportive care. The seven previously reported cases of SMA skin necrosis are reviewed.
Клинический случайОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study the natural history of spinal muscular atrophy (SMA) in Chongqing and surrounding areas, China, and to provide a clinical basis for comprehensive management and gene modification therapy for SMA.
METHODS: A retrospective analysis was performed on the medical data and survival status of 117 children with SMA.
RESULTS: Of the 117 children, 62 (53.0%) had type 1 SMA, 45 (38.5%) had type 2 SMA, and 10 (8.5%) had type 3 SMA, with a median age of onset of 2 months, 10 months, and 15 months, respectively. Compared with the children with type 2 SMA or type 3 SMA, the children wi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common inherited neuromuscular disorders. It causes progressive muscle weakness and results in significant disability. Until recently, there were no drugs available for the treatment of SMA. Several phase 1-3 studies, including three double-blind randomized placebo-controlled studies have demonstrated the efficacy of disease-modifying approaches including gene replacement therapy, antisense oligonucleotides, and splicing modifiers.Areas covered: This article covers the publically available data on therapeutic strategies that addres…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder, characterized by muscle atrophy and impaired mobility. A homozygous deletion of survival motor neuron 1 (SMN1), exon 7 is the main cause of SMA in ~94% of patients worldwide, but only accounts for 51% of South African (SA) black patients. SMN1 and its highly homologous centromeric copy, survival motor neuron 2 (SMN2), are located in a complex duplicated region. Unusual copy number variations (CNVs) have been reported in black patients, suggesting the presence of complex pathogenic rearrangements. The aim of this study was to further in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования