A study of RBC membrane functions was performed in four patients suffering from familial hypokalemic periodic paralysis who had permanent muscular weakness. Electrophoretograms of membrane proteins, cell deformability, calcium-promoted potassium efflux, calcium-ATPase activity, and endogeneous phosphorylation of membrane proteins were all within the normal range. These results are compared with similar studies performed in myotonic and Duchenne-type dystrophies, in which abnormalities in the RBC membrane have been described. The results do not support the theory of RBC involvement in hypokalem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We investigated genetic variants predictive of muscular side effects in patients treated with statins. We utilized a physiogenomi … n calcium homeostasis (p<0.00079); and DMPK (rs672348) which encodes a protein kinase implicated in myotonic dystrophy (p<0.0016).
CONCLUSIONS: The candidate genes COQ2, ATP2B1, and DMPK, representing pathways involved in myocellular energy transfer, calcium homeostasis, and myotonic dystonia, respectively, were validated as markers for the common myalgia observed …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Downregulation of Cx43 (connexin 43), the major cardiac gap junction protein, is often associated with arrhythmia, dilated cardiomyopathy (DCM), and heart failure. However, the cause of the reduced expression remains elusive. Reinduction of a nuclear RNA-binding protein CELF1 (CUGBP Elav-like family member 1) in the adult heart has been implicated in the cardiac pathogenesis of myotonic dystrophy type 1. However, how elevated CELF1 level leads to cardiac dysfunction, such as conduction defect, DCM, and heart failure, remains unclear.
OBJECTIVE: We investigated the mechanism of CELF…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrasonography is a safe, non-invasive imaging technique used in several fields of medicine, offering the possibility to longitudinally monitor disease progression and treatment efficacy over time. This is particularly useful when a close follow-up is required, or in patients with pacemakers (not suitable for magnetic resonance imaging). By virtue of these advantages, ultrasonography is commonly used to detect multiple skeletal muscle structural and functional parameters in sports medicine, as well as in neuromuscular disorders, e.g., myotonic dystrophy and Duchenne muscular dystrophy (DMD). …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic diseases can cause heart block owing to the involvement of the myocardium and thereby the conduction system. Younger patients (<60) with heart block should be evaluated for an underlying systemic disease. These disorders are classified into infiltrative, rheumatologic, endocrine, and hereditary neuromuscular degenerative diseases. Cardiac amyloidosis owing to amyloid fibrils and cardiac sarcoidosis owing to noncaseating granulomas can infiltrate the conduction system leading to heart block. Accelerated atherosclerosis, vasculitis, myocarditis, and interstitial inflammation contribute
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundIn recent years, treatments have been approved for certain neuromuscular diseases. In some cases, early pre-symptomatic treatment … (20), X-linked adrenoleukodystrophy (14), Krabbe disease (6), metachromatic leukodystrophy (2), and myotonic dystrophy 1 (1). Ten articles on rapid genomic diagnosis were identified.ConclusionSince 2021, newborn screening programs for neuromuscular diseases have been established, notably in X-linked adrenoleukodystrophy, spinal muscular atrophy, Pompe disease, and D …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited muscle diseases are a group of rare heterogeneous muscle conditions with great impact on quality of life, for which va … ) (p = 0.006). The highest value was seen in the age range between 45 and 54 (91.32/100,000) years. Myotonic dystrophy type 1 was the most common condition (35.90/100,000), followed by facioscapulohumeral muscular dystrophy (5.15/100,000) and limb-girdle muscular dystrophy type 2A (2.5/100,000).
CONCLUSIONS: Prevalence of inherited muscle diseases in Navarre is hig …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the incidence of exposure keratopathy following silicone frontalis suspension in adult neuro- and myogenic blepharoptosis.
METHOD: Retrospective noncomparative analysis of the charts of 69 cases (101 eyelids) of silicone frontalis suspension.
RESULTS: Sixty-one patients (93 eyelids) had myogenic ptosis, and eight patients (eight eyelids) had neurogenic ptosis. Preoperative diagnoses included chronic progressive external ophthalmoplegia, myotonic dystrophy, oculopharyngeal dystrophy, third cranial nerve palsy because of trauma or other causes. Average age at the time of o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CaV1.1e is the voltage-gated calcium channel splice variant of embryonic skeletal muscle. It differs from the adult CaV1.1a splice variant b … 37 μM for current inhibition by nifedipine, CaV1.1e is a potential drug target for the treatment of myotonic dystrophy. It might block the excessive calcium influx resulting from the aberrant expression of the embryonic splice variant CaV1.1e in the skeletal muscles of myotonic dystrophy patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the autopsied brains of cases of 6 types of tauopathy: parkinsonism-dementia complex of Guam (PDC), corticobasal degeneration (CBD), progressive supranuclear palsy (PSP), Pick disease, Alzheimer disease (AD), and myotonic dystrophy together with Guamanian controls. Light microscopy sections of these brains were examined using anti-tau antibodies. Tau-positive fine granules (TFGs) were globe-shaped, and 3 to 6 mum in diameter, were observed predominantly in the frontal white matter in 30 of the 35 patients with PDC. However, no TFGs were found in association with PSP, myotonic dystr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neuromuscular disorders (NMDs) comprise a group of conditions affecting the muscles and/or the nerves controlling them, result … s with various conditions such as Duchenne muscular dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), myotonic dystrophy type 1, myasthenia gravis, and Charcot-Marie-Tooth disease were included, from interviews to surveys. One key theme that emerged was the extent to which personal narratives reveal the emotional weight of stigma, the struggle with body image, and how …
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite expansions cause more than 40 neurological disorders, including Huntington's disease, myotonic dystrophy, and C9ORF72 amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia (ALS/FTD). These repeat expansion mutations can produce repeat-associated non-ATG (RAN) proteins in all three reading frames, which accumulate in disease-relevant tissues. There has been considerable interest in RAN protein products and their downstream consequences, particularly for the dipeptide proteins found in C9ORF72 ALS/FTD. Understanding how RAN translation occurs, what cellular factors contribute to R…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive study of inherited neuromuscular disease was carried out in Northern Ireland between 1 February 1993 and 30 June 1994. Cases were ascertained from eight different sources and investigations and diagnoses were reviewed. Five hundred and forty three individuals were identified giving an overall prevalence of inherited neuromuscular disease of 1 in 2900 of the population. The prevalence of myotonic dystrophy was higher than that in most previously reported studies and accounted for 25% of all cases. Congenital myopathies were also found more frequently than expected. The overall p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansions of trinucleotide repeats within gene transcripts are responsible for fragile X syndrome, myotonic dystrophy and spinal and bulbar muscular atrophy. To identify other human genes with similar features as candidates for triplet repeat expansion mutations, we screened human cDNA libraries with repeat probes and searched databases for transcribed genes with repeats. From both strategies, 40 genes were identified and 14 characterized. Five were found to contain repeats which are highly polymorphic including the N-cadherin, BCR, glutathione-S-transferase and Na+/K+ ATPase (beta-subunit) g…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function of members of the muscleblind-like (MBNL) family of RNA binding proteins has been shown to play a key role in the spliceopathy of RNA toxicity in myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common muscular dystrophy affecting adults and children. MBNL1 and MBNL2 are the most abundantly expressed members in skeletal muscle. A key aspect of DM1 is poor muscle regeneration and repair, leading to dystrophy. We used a BaCl2-induced damage model of muscle injury to study regeneration and effects on skeletal muscle satellite cells (MuSCs) in Mbnl1∆E3/∆E3 and Mbnl2∆E2/∆E2 knockout mice.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies (MDs) comprise a diverse group of inherited disorders characterized by progressive muscle loss and weakness. Given the … f success in animal models of MD, including Duchenne MD, congenital muscular dystrophy type 1A, and myotonic dystrophy type 1. Even so, there are several challenges facing the development of CRISPR/Cas9-based MD therapies, including the targeting of satellite cells, improved editing efficiency in skeletal and cardiac muscle tissue, delivery vehicle enhancements, and …
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bundle branch reentrant ventricular tachycardia (BBR-VT) is a rare form of VT occurring in patients with structural heart diseas … ths. Notably, nearly half (7/16; 43%) had no structural heart disease (SHD). Among these, three had myotonic dystrophy, two had SCN5A mutations, one had ajmaline-induced BBR-VT, and one had idiopathic BBR-VT. BBR-VT was induced with a mean cycle length of 322 ± 22 ms and was well tolerated in 10/16 patients. Right bundle branch catheter ablation was performed using …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Muscular dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of inherited myogenic disorders. In clinical tests for … can be used as powerful biomarkers using the serum from muscular dystrophy patients including DMD, myotonic dystrophy 1 (DM1), limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), becker muscular dystrophy (BMD), and distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) by qualitative polymerase chain reaction (PCR) amplification assay.
RESU …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophies (DM) are repeat expansion diseases in which expanded CTG (DM1) and CCTG (DM2) repeats cause the disease. Mutant transcripts containing CUG/CCUG repeats are retained in muscle nuclei producing ribonuclear inclusions, which can bind specific RNA-binding proteins, leading to a reduction in their activity. The sequestration of muscleblind-like proteins (MBNLs), a family of alternative splicing factors, appears to be involved in splicing defects characteristic of DM pathologies. To determine whether MBNL1 nuclear sequestration is a feature of DM pathologies, we have examined th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuromuscular disorders described are divided into four groups: motoneuron diseases, peripheral neuropathies, disturbances of neuromuscular transmission and myopathies. In motoneuron diseases problems mainly result from respiratory insufficiency and the predisposition for aspiration caused by progressive muscular weakness. Depolarising muscle relaxants may elicit myotonic reaction and massive hyperkalemia. In contrast to non-depolarising muscle relaxants there may be an extreme hypersensitivity. In peripheral neuropathies the cardiac function is often limited whereby dysautonomia may enhan
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования