Osteogenesis imperfecta (OI) was originally considered a connective tissue disorder, primarily involving type 1 collagen. It is characterized by numerous skeletal and extraskeletal defects, including bone fragility, multiple fractures, blue sclerae, hearing deficits, skin and ligament laxity, and dentinogenesis imperfecta (DI). The authors describe a 24-year-old Japanese man with OI and DI who had an ossifying fibroma of the mandible. Segmental resection was performed, and the mandible was reconstructed by distraction osteogenesis with the transport segment technique. This is the first report …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2008eng
This is a case report of a 15-month-old patient with osteogenesis imperfecta (OI) who sustained atlanto-axial dislocation. Our objective is to report a unique case of traumatic atlanto-axial subluxation in a child with osteogenesis imperfecta associated with bilateral femoral fractures. The management is discussed. Atlanto-axial dislocation occurring with associated osteogenesis imperfecta is very rare. There have been no previous reported cases. A 15-month-old girl with osteogenesis imperfecta sustained a traumatic atlanto-axial dislocation. The child was followed-up through presentation, dia…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2008eng
In severe forms of osteogenesis imperfecta, multiple compression fractures of the spine, as well as vertebral height shortening could be responsible for an increased thoracic kyphosis or a diminished lumbar lordosis. Theses progressive changes in sagittal shapes of the trunk could be responsible for a global sagittal trunk imbalance. We compare the parameters of sagittal spinopelvic balance in young patients with OI to those parameters in a control group of healthy volunteers. Eighteen patients with osteogenesis imperfecta were compared to a cohort of 300 healthy volunteers. A standing lateral…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Osteogenesis imperfecta (OI) is a congenital disease of connective tissue of increased bone fragility and low bone mass, most often caused by single amino acid substitution of glycine residues in the collagen, type I, alpha 1 protein (COL1A1) gene or the collagen, type I, alpha 2 protein (COL1A2) gene, encoding type I procollagen chains. We describe here the clinical, biochemical, and molecular characterization of a family with type I OI in China and would like to explore whether the biochemical characterization of OI in China is different from that in other countries.
METHODS: Thr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular dissection and osteogenesis imperfecta are very rarely associated. The authors report a unique case of basilar artery dissection and discuss the diagnostic imaging work-up.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is heritable bone fragility,which is inherited as an autosomal dominant trait clinical presentation. Clinical symptom, in general, is dominantly inherited OI with blue sclerae, hearing loss and mild-moderate skeletal deformity. Genetic loci of OI have been mapped to17q21.31-q22 and 7q22.1, in which COL1A1 and COL1A2 are known to be the causal genes. In this work,we performed linkage analysis in a kindred with autosomal dominant hereditary OI. A tight linkage to the markers on chromosome 17q21.31-q22 (maximum two-point lod score: 9.31 at theta = .00) was observed. S…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe and compare the characteristics of acute fracture and chronic non-fracture pain in children with osteogenesis imperfecta (OI).
METHODS: A questionnaire about fracture-related pain and prospective 7-d diary about non-fracture-related pain was completed by a random sample of 35 children aged 5-18 from a UK national OI service. Main outcome measures included pain intensity, location, frequency, quality, coping strategies and analgesia use.
RESULTS: Most children reported moderate to severe pain associated with fractures and less intense non-fracture pain (p<0.001). Pain intensi…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long-term effects of bisphosphonate treatment in children with osteogenesis imperfecta (OI) are unknown. The aim of this study was to evaluate whether treatment with bisphosphonates interferes with the healing of fractures in a group of children with OI. Seven subjects (6 boys), aged 11.4 +/- 5.95 years, were followed for 2.5 +/- 0.84 years after the start of treatment with intravenous pamidronate (9 mg/kg/y) and/or oral alendronate (5 or 10 mg/d). Orthopaedic surgery of 24 bones was performed after 2.33 +/- 4.14 months of treatment, with 1.6 +/- 0.84 osteotomies per bone. Ambulation was s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable bone disorder with clinical features that include bone fragility, blue sclerae, and short stature. There are four main subtypes of OI, encompassing a wide range of clinical severity. The majority of patients have mutations in either the COL1A1 or COL1A2 gene that ultimately lead to an abnormal synthesis of or a decrease in the production of collagen. Bisphosphonates have been used effectively in adults and children to treat other bone disorders, since they have been proven to increase bone density through inhibition of bone resorption. Recent studies…
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2003eng
OBJECTIVE: To evaluate the results of stapes surgery in osteogenesis imperfecta.
STUDY DESIGN: Audiological and clinical analysis of the results of stapes surgery in a consecutive series of 15 ears in 13 patients with osteogenesis imperfecta.
SETTING: Tertiary referral center.
RESULTS: Stapedotomy was successful in 11 of 12 ears in 11 patients with osteogenesis imperfecta type I. Air-bone gaps were within 10 dB in four ears and within 20 dB in the seven remaining ears. In one ear, revision surgery with malleovestibulopexy was needed to achieve this result. In another ear, the initial good r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new recurrent point mutation in the COL1A2 gene was found in a patient with type III osteogenesis imperfecta (OI). A G-to-T transversion in nucleotide position 1121 leads to an amino acid substitution Gly238Cys. This is the first report on the most N-terminal cysteine substitution in COL1A2 reported so far. Until now, at this position, only serine substitutions were observed five times in unrelated patients showing a highly variable expression of OI. It is obvious that endogenic and/or exogenic modifiers are involved in this classical autosomal dominant (or rarely recessive) mendelian disord…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI types I, II, III, IV) is a heterogeneous group of genetically disorders of connective tissue. Quantitative or qualitative abnormalities of type I collagen form pathogenetical basis of the disease. They are caused by mutations in genes encoding collagen proteins or enzymes involved in collagen biosynthesis. The clinical features of each type usually correspond to the type of mutation. Typical manifestations are fragile bones with multiple bone fractures and bone deformities. Currently applied diagnosis in utero of OI II and sometimes OI III may be performed. Diagnosi…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have reviewed the results of the Sofield-Millar operation on 58 long bones in ten patients. If more than three osteotomies were undertaken the time to union of the bone was significantly prolonged (p < 0.001) with significant thinning of the bone (p < 0.02). We have used a modified technique in order to minimise surgical trauma and devascularisation of the bone. The rod is introduced under the control of an image-intensifier. Small surgical exposures are made only at the sites of corrective wedge osteotomies. The number of osteotomies is kept to the minimum.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2000eng
AIM: The current report presents our experience with the use of Bailey-Dubow elongation rods in children with osteogenesis imperfecta.
MATERIAL AND METHODS: 63 patients with osteogenesis imperfecta underwent a total of 186 primary intramedullary fixations with Bailey-Dubow rods during period 1984-1996. Most of them were inserted into the femur (54.3 %), followed by the tibia (38.2%) and the humerus (7.9%). Patients' age at operation ranged from 1-12 years and treatment-period varied from 1-10 years.
RESULTS: Insertion into the femur showed the lowest complication rate (21.0%). Patients eithe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by increased bone fragility and low bone mass. Four clinical types are commonly distinguished. Schematically, type I is the mildest phenotype, type II is usually lethal, type III is the most severe form compatible with postnatal survival, and type IV is moderately severe. Although mutations affecting collagen type I are responsible for the disease in most patients, the mechanisms by which the genetic defects cause abnormal bone development have not been well characterized. Therefore, we evaluated quantitative static and dynamic h…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования