Multi-population GWAS lead to identification of common and population-specific QTLs for leaf rust resistance in barley. Genome-wide associat … results between populations, a lack of overlapping signals is often interpreted as a lack of common quantitative trait loci (QTLs), although such discrepancies may result from differences in statistical power to detect signals. In barley (Hordeum vulgare L.), where genetic leaf rust resistance is rapidly overcome by evolving pathogens, identification of cross-population …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The causal relevance of circulating plasma protein-to-protein ratios (PPRs) in Rheumatoid Arthritis (RA) remains unclear. We employed Mendelian Randomization (MR) to investigate this relationship.
METHODS: This study utilized summary data of ratio quantitative trait loci (rQTLs) for 2,821 circulating PPRs from the GWAS Catalog and two RA-related GWAS datasets (FinnGen and GWAS Catalog). Causal estimates were obtained using various Mendelian randomization (MR) methods, including IVW and MR-Egger regression. Significant PPRs were further analyzed via protein-protein interaction (P…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies have identified thousands of disease-associated loci, yet their biological interpretation remains limited. We propose joint pleiotropic and epigenomic partitioning (J-PEP), a clustering framework that integrates pleiotropic SNP effects on auxiliary traits and tissue-specific epigenomic data to partition disease-associated loci into biologically distinct clusters. We introduce a metric-pleiotropic and epigenomic prediction accuracy (PEPA)-that evaluates how well the clusters predict SNP-to-trait and SNP-to-tissue associations in off-chromosome data. Analyzing sum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lactylation is a posttranslational modification involved in cellular metabolic and immune processes. Although dysregulated lactate metabolism has been implicated in type 1 diabetes (T1D), the genetic relevance of lactylation-related molecular traits remains poorly defined.
METHODS: Summary-data-based Mendelian randomization (SMR) was applied to integrate blood-derived methylation/expression/protein quantitative trait loci (mQTLs/eQTLs/pQTLs) for 353 lactylation-related genes with a T1D genome-wide association study (7467 cases and 10,218 controls). The HEIDI test evaluated heterog…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Postpartum depression (PPD) is one of the most common and debilitating complications of childbirth, yet the candidate proteins linking genetic risk to disease remain poorly defined. Building on recent genome-wide association studies (GWAS), we sought to integrate cross-tissue proteogenomic data to identify candidate proteins for PPD and explore therapeutic opportunities.
METHODS: We conducted two-sample Mendelian randomization (MR) using genome-wide significant cis-protein QTLs from brain (n = 608 proteins), cerebrospinal fluid (CSF; n = 214), and plasma (n = 612). PPD summary stat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic background strongly influences the penetrance and phenotypic expression of SMAD4-associated intestinal tumorigenesis, yet the underlying modifier loci remain poorly defined. To investigate the genetic architecture of tumor susceptibility and systemic physiology, we analyzed 260 Smad4+/- × Collaborative Cross (CC)-F1 mice derived from 14 CC lines using 11 quantitative traits, including longitudinal body weight, adjusted organ weights, and intestinal polyp counts across anatomical regions. Principal component analysis reduced these traits to seven components explaining more than 85% of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic pathways are crucial in hepatocellular carcinoma (HCC) pathogenesis, but causal metabolic genes remain unclear. This study used Summary data-based Mendelian Randomization (SMR) and colocalization to identify metabolism-related genetic loci influencing HCC risk.
METHODS: Differentially expressed genes in hepatic malignancy phenotype versus normal tissues from TCGA and GTEx were analyzed. Metabolism-related candidates were examined via SMR and colocalization using multi-omics data: methylation (mQTL), expression (eQTL), and protein (pQTL) quantitative trait loci.
RESULTS:…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune checkpoint inhibitors are used to treat head and neck cancer (HNC), but clinical responses vary, and systematic genetic evaluation is needed to prioritize candidate susceptibility genes. We applied summary-data-based Mendelian randomization (SMR) and HEIDI testing to screen 624 immune checkpoint-related genes, integrating GWAS data from the Million Veteran Program with blood-derived multi-omics QTLs, and explored replication in FinnGen. Two-sample MR sensitivity analyses (MR-Egger, weighted median, MR-PRESSO) assessed pleiotropy for prioritized candidates, which were further contextuali
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background:Helicobacter pylori (H. pylori) infection is a well-established risk factor for gastric cancer; however, evidence on the associations between antigen-specific antibody traits, host methylation, and gastric cancer risk remains limited. Methods: Using a forward two-sample Mendelian randomization (MR) design, we integrated methylation quantitative trait loci (mQTLs), external cohorts, The Cancer Genome Atlas-Stomach Adenocarcinoma (TCGA-STAD), and functional annotations through a three-stage framework (antibody trait screening, CpG prioritization, and external replication) to evaluate …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current molecular quantitative trait locus catalogs are mostly at bulk resolution and centered on Europeans. Here, we constructed an immune cell atlas with single-cell transcriptomics of >1.5 million peripheral blood mononuclear cells, host genetics, plasma proteomics and gut metagenomics from 235 Japanese persons, including patients with coronavirus disease 2019 (COVID-19) and healthy individuals. We mapped germline genetic effects on gene expression within immune cell types and across cell states. We elucidated cell type- and context-specific human leukocyte antigen (HLA) and genome-wide ass
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Cerebral venous thrombosis (CVT) is an uncommon yet potentially life-threatening subtype of stroke that predominantly affects younger individuals. This study aimed to systematically identify and validate druggable genes associated with CVT susceptibility using Mendelian randomization (MR) approaches.
METHODS: We integrated two large-scale expression quantitative trait loci (eQTLs) datasets - eQTLGen (peripheral blood) and PsychENCODE (brain tissue) - as exposures, with CVT genome-wide association study (GWAS) summary statistics from FinnGen serving as the outcome. A two-s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The causal role of cellular senescence in preeclampsia pathogenesis is not fully established. This study aimed to systematically prioritize key senescence-related genes potentially driving preeclampsia using a Mendelian randomization (MR) framework.
RESULTS: We integrated genome-wide association studies (GWAS) of preeclampsia with expression, methylation, and proteomic quantitative trait loci (eQTLs/mQTLs/pQTLs) data for 866 senescence-related genes. Summary-data-based MR (SMR) coupled with the HEIDI (Heterogeneity in Dependent Instruments) test were used to assess causal associat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-temperature-induced partial fertility in CMS sorghum is controlled by multiple genes that are distinct from genes involved in fertility restoration, contributing to reduced diversity in elite females. Cytoplasmic male sterility (CMS) is used for commercial production of hybrid seed in sorghum. CMS-based hybrid breeding systems require female parental lines (CMS lines) to remain male sterile to prevent self-pollination and enable cross-pollination to generate hybrid seed. However, genetic and environmental factors can lead to the loss of male sterility in the pollen-accepting female parent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although genome-wide association studies have provided valuable insights into the genetic basis of complex traits and diseases, translating these findings to causal genes and their downstream mechanisms remains challenging. We performed trans expression quantitative trait locus (trans-eQTL) meta-analysis in 3734 lymphoblastoid cell line samples, identifying four robust loci that replicated in an independent multi-ethnic dataset of 682 individuals. The trans-eQTL signal at the ubiquitin specific peptidase 18 (USP18) locus colocalised with a GWAS signal for systemic lupus erythematosus (SLE). US
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intervertebral disc degeneration (IDD) is a prevalent and multifactorial musculoskeletal disorder driven by complex genetic predispositions and dysregulated molecular pathways. While genetic contributions to IDD are widely recognized, the functional roles and therapeutic potential of specific causal genes remain incompletely characterized. To systematically identify novel and robust therapeutic targets, we performed an integrated multi-omics analysis. This approach integrated Mendelian randomization (MR) using large-scale GWAS summary statistics with QTL data, scRNA-seq, and bulk RNA-seq to pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The epigenetic clock is recognized as a highly accurate predictor of biological aging, but the relationship between epigenetic ag … ositive outcomes. Subsequently, we performed summary-based MR (SMR) analyses integrating expression quantitative trait loci (eQTL) datasets to ascertain whether these gene expressions could affect the phenotypes. Finally, we performed biological pathway enrichment analysis to investigate the potential mechanisms.
RESULTS: MR analysis revealed significant causal relation …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveGout is a prevalent form of inflammatory arthritis in which many patients respond suboptimally to current therapies. Drug development is hampered by a lack of genetically validated targets, leading to high clinical trial attrition. This study aimed to systematically identify and prioritize novel, druggable targets for gout via a multilayered genetic and functional genomics approach.MethodsWe performed two-sample Mendelian randomization (MR) using cis-expression quantitative trait locus (cis-eQTL) data and dual independent gout genome-wide association study (GWAS) cohorts (openGWAS and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GWAS using DArTseq markers identified novel resistance sources against parasitic broomrape in pea, elucidating candidate genes for marker-se … nput legumes like pea. The most efficient ecofriendly mode of control is using resistant cultivars. Quantitative trait loci (QTL) studies based on bi-parental mapping has guided O. crenata resistance discovery, albeit their deployment in pea breeding is hindered by low marker resolution and large genetic distance. This study presents the first genome-wide association stu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycobacterium bovis causes bovine tuberculosis (bTB), an infectious disease of cattle that represents a zoonotic threat to humans. Research … onse pathways. Leveraging imputed genome-wide SNP data, we characterise thousands of cis-expression quantitative trait loci (eQTLs) and show that the PB transcriptome is substantially impacted by intrapopulation genomic variation during M. bovis infection. Integrating our cis-eQTL data with bTB susceptibility GWAS summary statistics, we perform a transcriptome-wide assoc …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-skin DNA methylation variation has been implicated in several diseases, including melanoma, but its genetic basis has not yet been fully characterized. Using bulk skin tissue samples from 414 healthy female UK twins, we performed twin-based heritability and methylation quantitative trait loci (meQTL) analyses for >400,000 DNA methylation sites. We find that the human skin DNA methylome is on average less heritable than previously estimated in blood and other tissues (mean heritability: 10.02%). meQTL analysis identified local genetic effects influencing DNA methylation at 18.8% (76,442) …
СтатьяTwin StudyПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования