MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

14 578 публикаций

Поиск: 37 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 421 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Spatially resolved single-cell analyses of human meningioma identify novel cell states influencing tumor microenvironment and progression.

Recent advances in our understanding of the molecular landscape of meningioma have generated new insights into the biology and heterogeneity of this disease, with demonstrated clinical value. However, there remains a need to understand tumor-intrinsic heterogeneity at single-cell resolution to inform potential therapeutic avenues. In this study, we examined the breadth of cell types and states in meningioma using a large cohort profiled with single-nuclear RNA sequencing and high-resolution spatial transcriptomics, as well as bulk DNA methylation and RNA sequencing (n = 712), bulk proteomics (

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42265312Открыть статью

Stepwise identification of an SQSTM1::NTRK3 fusion in papillary thyroid carcinoma: Diagnostic pitfalls and the value of integrative genomic profiling.

A 70-year-old woman presented with bilateral cervical lymphadenopathy and multiple pulmonary nodules. She had undergone right thyroid lobectomy in childhood. Ultrasonography revealed a newly identified mass in the remnant left thyroid lobe and enlarged cervical lymph nodes. An excisional biopsy of the cervical lymph nodes diagnosed metastatic papillary thyroid carcinoma (PTC) with trabecular and solid architecture, pale cytoplasm, and nuclear grooves. Immunohistochemistry for BRAF V600E was negative, while pan-TRK showed cytoplasmic staining. Initial molecular testing using the Oncomine Dx Tar

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40609389Открыть статью

Persistent cortical excitatory neuron dysregulation in adult Chd8 haploinsufficient mice.

CHD8 mutations cause autism spectrum disorder, cognitive deficits, and macrocephaly. Chd8 +/- mouse models exhibit macrocephaly and transcriptional pathology, with inconsistent findings regarding neurogenesis, neuron function, and behavior. Via stereology and single nucleus transcriptomics (snRNA-seq), we found increased Chd8 +/- cortical volume was not explained by increase in neuron number. Differential expression (DE) was present across cortical cell types, with excitatory neurons exhibiting high DE burden and shared and subclass-specific DE signatures. Bulk RNA-seq DE of constitutive Chd8

СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40501938Открыть статью

Persistent cortical excitatory neuron dysregulation in adult Chd8 haploinsufficient mice.

CHD8 mutations cause autism spectrum disorder, cognitive deficits, and macrocephaly. Chd8 +/- mouse models exhibit macrocephaly and transcriptional pathology, with inconsistent findings regarding neurogenesis, neuron function, and behavior. Via stereology and single nucleus transcriptomics (snRNA-seq), we found increased Chd8 +/- cortical volume was not explained by increase in neuron number. Differential expression (DE) was present across cortical cell types, with excitatory neurons exhibiting high DE burden and shared and subclass-specific DE signatures. Bulk RNA-seq DE of constitutive Chd8

СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40799750Открыть статью

Cross-disorder and disease-specific pathways in dementia revealed by single-cell genomics.

The development of successful therapeutics for dementias requires an understanding of their shared and distinct molecular features in the human brain. We performed single-nuclear RNA-seq and ATAC-seq in Alzheimer's disease (AD), frontotemporal dementia (FTD), and progressive supranuclear palsy (PSP), analyzing 41 participants and ∼1 million cells (RNA + ATAC) from three brain regions varying in vulnerability and pathological burden. We identify 32 shared, disease-associated cell types and 14 that are disease specific. Disease-specific cell states represent glial-immune mechanisms and selective

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39265576Открыть статью

Direct androgen receptor control of sexually dimorphic gene expression in the mammalian kidney.

Mammalian organs exhibit distinct physiology, disease susceptibility, and injury responses between the sexes. In the mouse kidney, sexually dimorphic gene activity maps predominantly to proximal tubule (PT) segments. Bulk RNA sequencing (RNA-seq) data demonstrated that sex differences were established from 4 and 8 weeks after birth under gonadal control. Hormone injection studies and genetic removal of androgen and estrogen receptors demonstrated androgen receptor (AR)-mediated regulation of gene activity in PT cells as the regulatory mechanism. Interestingly, caloric restriction feminizes the

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37673062Открыть статью

SMN-deficient cells exhibit increased ribosomal DNA damage.

Spinal muscular atrophy, the leading genetic cause of infant mortality, is a motor neuron disease caused by low levels of survival motor neuron (SMN) protein. SMN is a multifunctional protein that is implicated in numerous cytoplasmic and nuclear processes. Recently, increasing attention is being paid to the role of SMN in the maintenance of DNA integrity. DNA damage and genome instability have been linked to a range of neurodegenerative diseases. The ribosomal DNA (rDNA) represents a particularly unstable locus undergoing frequent breakage. Instability in rDNA has been associated with cancer,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35440492Открыть статью

hnRNPDL Phase Separation Is Regulated by Alternative Splicing and Disease-Causing Mutations Accelerate Its Aggregation.

Prion-like proteins form multivalent assemblies and phase separate into membraneless organelles. Heterogeneous ribonucleoprotein D-like (hnRNPDL) is a RNA-processing prion-like protein with three alternative splicing (AS) isoforms, which lack none, one, or both of its two disordered domains. It has been suggested that AS might regulate the assembly properties of RNA-processing proteins by controlling the incorporation of multivalent disordered regions in the isoforms. This, in turn, would modulate their activity in the downstream splicing program. Here, we demonstrate that AS controls the phas

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31995753Открыть статью

Nucleocytoplasmic Proteomic Analysis Uncovers eRF1 and Nonsense-Mediated Decay as Modifiers of ALS/FTD C9orf72 Toxicity.

The most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) is a hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 (C9-HRE). While RNA and dipeptide repeats produced by C9-HRE disrupt nucleocytoplasmic transport, the proteins that become redistributed remain unknown. Here, we utilized subcellular fractionation coupled with tandem mass spectrometry and identified 126 proteins, enriched for protein translation and RNA metabolism pathways, which collectively drive a shift toward a more cytosolic proteome in C9-HRE cells. Among these was eRF1, which regulates tr

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32059759Открыть статью

Fusion of the COL4A5 Gene With NR2F2-AS1 in a Hemangioma Carrying a t(X;15)(q22;q26) Chromosomal Translocation.

BACKGROUND/AIM: Hemangiomas are benign neoplastic proliferations of blood vessels. Cytogenetic information on hemangiomas is limited to four tumors with abnormal karyotypes. We report here a solitary chromosomal translocation and its molecular consequence in a hemangioma. MATERIALS AND METHODS: A cavernous hemangioma was extirpated from the foot of a 62 years old man and genetically studied with cytogenetic and molecular genetic methodologies. RESULTS: G-Banding analysis of short-term cultured tumor cells yielded the karyotype 46,Y,t(X;15)(q22;q26)[4]/46,XY[12]. RNA sequencing detected fusio

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32576583Открыть статью

An Activating STAT3 Mutation Causes Neonatal Diabetes through Premature Induction of Pancreatic Differentiation.

Activating germline mutations in STAT3 were recently identified as a cause of neonatal diabetes mellitus associated with beta-cell autoimmunity. We have investigated the effect of an activating mutation, STAT3K392R, on pancreatic development using induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with neonatal diabetes and pancreatic hypoplasia. Early pancreatic endoderm differentiated similarly from STAT3K392R and healthy-control cells, but in later stages, NEUROG3 expression was upregulated prematurely in STAT3K392R cells together with insulin (INS) and glucagon (GCG). RNA sequen

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28402852Открыть статью

Recessive mutation in EXOSC3 associates with mitochondrial dysfunction and pontocerebellar hypoplasia.

Recessive mutations in EXOSC3, encoding a subunit of the human RNA exosome complex, cause pontocerebellar hypoplasia type 1b (PCH1B). We report a boy with severe muscular hypotonia, psychomotor retardation, progressive microcephaly, and cerebellar atrophy. Biochemical abnormalities comprised mitochondrial complex I and pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiency. Whole exome sequencing uncovered a known EXOSC3 mutation p.(D132A) as the underlying cause. In patient fibroblasts, a large portion of the EXOSC3 protein was trapped in the cytosol. MtDNA copy numbers in muscle were reduced to 35

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28687512Открыть статью

Analysis of genetic expression in the soft palate of patients with obstructive sleep apnea.

CONCLUSION: Genetic dysregulation may be associated with development of obstructive sleep apnea (OSA). OBJECTIVES: Genetic expression was investigated in the soft palate of patients with OSA to evaluate the biomolecular characteristics of the tissue where airway obstruction actually occurs. METHODS: Soft palate mucosa was obtained during uvulopalatal flap surgery. Three patients with apnea/hypopnea index (AHI) >30/h and three simple snoring patients with AHI < 5/h were enrolled. After total RNA was extracted and amplified, gene expression levels were determined by microarray analysis, and re

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22582786Открыть статью

[Plastic metabolism in neurons altered according to the hypochromic type].

Ribonucleoprotein structures and condensed chromatin (CCh) have been studied electron cytochemically in neurons of the rat cerebral sensomotor cortex at their reversible (injection of aminazine) and irreversible (postmortem and posttraumatic processes) alterations according to the hypochromic type. For the hypochromic neurons, revealed after aminazine administration, increasing metabolic activity in their plastic apparatus is specific: intensification of the nuclear-cytoplasmic transport of RNA (decreasing amount of interchromatin granules and fibrils), when the acid synthesis is preserved, pr

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1698049Открыть статью

Subsets of autoantibodies to extractable nuclear antigens (ENA) as assayed by ELISA correlate with specific clinical abnormalities in SLE.

A clinicopathological study of antinuclear antibodies was performed in 43 patients with SLE. Autoantibodies to double-stranded DNA, measured by RIA, were found in 56% of subjects and were associated with the presence of mesangioproliferative glomerulonephritis, Raynaud's phenomenon and cryoglobulinaemia. Antibodies to extractable nuclear antigens (ENA), when assayed by ELISA, were found in 81% of subjects and were associated with photosensitivity and thrombocytopaenia. Antibodies to RNA-ase-resistant ENA were found in 42% and were associated with cryoglobulinaemia and sclerodactyly, while anti

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2421399Открыть статью

Primary Sjögren's syndrome after infectious mononucleosis.

A healthy young woman developed primary Sjögren's syndrome after protracted infectious mononucleosis. The diagnosis of primary Sjögren's syndrome was supported by histologic evidence of sialadenitis in labial salivary glands, rheumatoid factor, hypergammaglobulinemia, the HLA-B8 phenotype, and a high titer antibody to the anti-La (SS-B) nucleoprotein that co-precipitated the small ribonucleic acids encoded by Epstein-Barr virus, EBER 1 and EBER 2, as well as "host" RNA. There was strong humoral immunity to the Epstein-Barr nuclear and capsid antigens, but weak T-lymphocyte-mediated cytotoxicit

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2983595Открыть статью

Regulation of human globin gene expression in mouse erythroleukemia x human fibroblast hybrid cells.

A somatic cell hybrid, XX-8, was obtained from a fusion of tetraploid mouse erythroleukemia cells with human Lesch-Nyhan skin fibroblasts. This hybrid cell was previously shown (1) to produce human beta- but no human gamma-globin mRNA sequences after induction with dimethylsulfoxide. In this study we show that: (a) human beta- and gamma-globin genes are present in XX-8 cells in approximately equal numbers; (b) no human gamma-globin mRNA sequences can be detected in either the cytoplasmic or nuclear RNA fractions even with several different inducers; (c) after induction the human beta-globin ge

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9732747Открыть статью

Modification of nuclear restriction in vitro by plasma from tumor-bearing animals.

Putative regulatory macromolecules, which may be useful in diagnosis or tumor detection, were identified in the peripheral blood plasma of tumor-bearing animals. We monitored the components by measuring their ability to stimulate messenger RNA (mRNA) release from isolated nuclei in a cell-free system of rat liver nuclei in fortified homologous cytosol. This in vitro test system exhibited near-normal in vivo nuclear RNA restriction. When added to the assay at a protein concentration of 3.0 mg/ml, dialyzed plasma from rats or mice with chemically induced transplantable or primary tumors stimulat

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 163310Открыть статью

Maintenance and disruption of the physiological dimer structure of TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration.

BACKGROUND: Transactive response DNA-binding protein of 43 kDa (TDP-43) is an essential regulator of RNA metabolism, playing a pivotal role in splicing, transport, and stability. While its cytoplasmic aggregation is the pathological hallmark of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD), recent evidence suggests that the earliest pathogenic event is the disruption of its physiological homodimeric structure. Under healthy conditions, TDP-43 forms dimers via its N-terminal domain, a configuration that is crucial for its nuclear solubility and cooperative RNA

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42135750Открыть статью

Synthesis and inhibitory effects of novel pyrimido-pyrrolo-quinoxalinedione analogues targeting nucleoproteins of influenza A virus H1N1.

The influenza nucleoprotein (NP) is a single-strand RNA-binding protein and the core of the influenza ribonucleoprotein (RNP) particle that serves many critical functions for influenza replication. NP has been considered as a promising anti-influenza target. A new class of anti-influenza compounds, nucleozin and analogues were reported recently in several laboratories to inhibit the synthesis of influenza macromolecules and prevent the cytoplasmic trafficking of the influenza RNP. In this study, pyrimido-pyrrolo-quinoxalinedione (PPQ) analogues as a new class of novel anti-influenza agents are

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26310893Открыть статью