We report the sixth mutation associated with the infantile form of Tay-Sachs disease in the Turkish population. The mutation is a single nucleotide transition (G to A) at the last nucleotide of exon 3 of hexosaminidase A (HEX A) alpha-subunit gene. The 14 exons and their flanking sequences of the HEX A gene were amplified and analyzed by polymerase chain reaction-single stranded conformational polymorphism (PCR-SSCP). Sequencing of exon 3 showed a homozygous mutation. Cultured patient's fibroblasts produced no detectable mRNA for HEX A alpha-subunit gene by Northern blot analysis. We speculate
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias (SDs) are common birth defects, but they are difficult to diagnose accurately according to only the limited phenotypic information available from ultrasound during the pregnancy. To evaluate the application of whole-exome sequencing (WES) and expand the data in the prenatal molecular diagnosis of fetuses with SDs, we collected 55 fetuses with SDs based on ultrasonographic features. WES of the fetuses or parent-fetus trio were subjected to sequential tests and produced a diagnostic yield of 64% (35/55). 65% (11/17) of families with a history of adverse pregnancies were diagn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism, which is commonly inherited as an autosomal recessive trait, is characterized by a reduction or absence of melanin in the eyes, skin, and hair. To date, more than 20 causal genes for albinism have been identified; thus, the accurate diagnosis of albinism requires next-generation sequencing (NGS). In this study, we analyzed 46 patients who tested negative for oculocutaneous albinism (OCA)1-4 and Hermansky-Pudlak syndrome (HPS)1 based on conventional analysis, in addition to 28 new Japanese patients, using NGS-based targeted resequencing. We identified a genetic background for albinism
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Retinitis pigmentosa (RP) is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases; X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) is the most serious type. Mutations in RP GTPase regulator (RPGR) account for over 70% of patients with XLRP.
PATIENT CONCERNS: We report a Chinese family with RP, 5 males presented with night blindness and decreased vision, and 8 females showed different severities of myopia.
DIAGNOSES: Targeted exome capture sequencing was performed in 2 affected males, which revealed a novel variant (NM_000328.2, c.470-1G>A) in the RPGR gene. The mis-splicing causes a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To demonstrate that mutations in the phosphatidylglycerol remodelling enzyme SERAC1 can cause juvenile-onset complicated hereditary spastic paraplegia (cHSP) clusters, thus adding SERAC1 to the increasing number of complex lipid cHSP genes.
METHODS: Combined genomic and functional validation studies (whole-exome sequencing, mRNA, cDNA and protein), biomarker investigations (3-methyl-glutaconic acid, filipin staining and phosphatidylglycerols PG34:1/PG36:1), and clinical and imaging phenotyping were performed in six affected subjects from two different branches of a large consanguin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundOsteogenesis imperfecta (OI) is a heritable bone fragility disorder usually caused by dominant variants in COL1A1 or COL1A2 genes. Over the last few years, 17 genes including 12 autosomal recessive and five autosomal dominant forms of OI, involved in various aspects of bone formation, have been identified.MethodsWhole-exome sequencing followed by conventional Sanger sequencing was performed in a single affected individual (IV-3) in a family.ResultsHere, we report the clinical and genetic characterization of OI type 3 in a consanguineous family with four affected members. Clinical exa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Buschke-Ollendorff syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by loss of function in LEMD3, resulting in connective tissue nevi and varying bone dysplasia. Although typically benign, we describe a novel LEMD3 splice site mutation (IVS12 + 1delG) in a 13-year-old boy with Buschke-Ollendorff syndrome presenting with severe skeletal deformities, polyostotic melorheostosis, and osteopoikilosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic deficiency of the glycogen debranching enzyme causes glycogen storage disease type III, an autosomal recessive inherited disorder. The gene encoding this enzyme is designated as AGL gene. The disease is characterized by fasting hypoglycemia, hepatomegaly, growth retardation, progressive myopathy and cardiomyopathy. In the present study, we present clinical features and molecular characterization of two consanguineous Tunisian siblings suffering from Glycogen storage disease type III. The full coding exons of the AGL gene and their corresponding exon-intron boundaries were amplified for
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Acquired alpha thalassemia (hemoglobin H (HbH) disease) is a rare complication of neoplastic chronic myeloid disorders, especially myelodysplastic syndrome. Acquired HbH has recently been associated with mutations in an X-linked gene, ATRX, previously linked to inherited ATR-X syndrome (alpha thalassemia-retardation-X linked).
DESIGN AND METHODS: A Swiss man with chronic myelomonocytic leukemia complicated by various autoimmune disorders and by strikingly microcytic, hypochromic anemia was analyzed for the presence of acquired HbH. After HbH detection, we sought an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 62-year-old man who had twice received laparotomies for abdominal pain of unknown origin was admitted to our hospital with acute abdominal pain. His family history of acute intermittent porphyria (AIP) suggested that it arose from acute porphyria. We treated the patient with 5% glucose solution by i.v. drip infusion and his abdominal pain improved rapidly. Diagnosis of AIP was established by the demonstration of reduced erythrocyte porphobilinogen deaminase (PBGD) activity and a point mutation (CAG --> CGG) in a splicing site in intron 10/exon 11 in the PBGD gene by DNA analysis. For screeni
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) subunit alpha9 gene (CHRNA9) codes for a component of the AChR in hair cells of the inner ear. While no direct evidence presently links this gene to known hearing disorders, it may underlie individual susceptibility to acoustic inner ear injury, and is associated with the autoimmune skin disorder Pemphigus vulgaris. Future studies will depend upon a thorough characterization of the nAChR alpha9 gene. CHRNA9 was localized to chromosome 4p15.1-->p14 by FISH analysis. Radiation hybrid mapping further localized the gene between markers D4S405 and
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The syndrome of adrenal insufficiency, obesity, and red hair is a rare autosomal recessive disorder. The majority of disease-causing variants associated with the syndrome are located in the coding region of the POMC gene.
OBJECTIVE: This work describes 7 unrelated patients who shared a novel homozygous mutation in the 5'-untranslated region (UTR) of the POMC gene and functionally characterize this novel variant.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) with autozygosity mapping, Sanger sequencing, model expression system studies, and RNA sequencing were used for identification of the d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For decades, cardiovascular disease (CVD) has been the leading cause of death throughout most developed countries. Several studies relate RNA splicing, and more recently also circular RNAs (circRNAs), to CVD. CircRNAs originate from linear transcripts and have been shown to exhibit tissue-specific expression profiles. Here, we present an in-depth analysis of sequence, structure, modification, and cardiac circRNA interactions. We used human induced pluripotent stem cell-derived cardiac myocytes (hiPSC-CMs), human healthy and diseased (ischemic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy) cardiac tis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia oculomotor apraxia type 2 (AOA2) is a rare autosomal recessive disorder characterized by cerebellar atrophy, peripheral neuropathy, loss of Purkinje cells and elevated α-fetoprotein. AOA2 is caused by mutations in the SETX gene that codes for the high molecular weight protein senataxin. Mutations in this gene also cause dominant neurodegenerative disorders. Similar to that observed for other autosomal recessive ataxias, this protein protects the integrity of the genome against oxidative and other forms of DNA damage to reduce the risk of neurodegeneration. Senataxin functions in transcr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COL5A1 gene, a member of the clade B fibrillar collagen gene family, was recently shown to contain two alternatively spliced exons (64A and 64B) that encode 23 amino acids in the carboxyl-terminal propeptide. The two are identical in length, very similar in sequence, and used in a mutually exclusive fashion because of the small intron that separates them. Each COL5A1 allele uses both exons, but a given transcript will contain only one of the two exons. The sequences in other species are highly conserved at the amino acid level. The expression profile of the two isoforms was determined from
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Chinese family with autosomal recessive pituitary dwarfism was identified and the proband was evaluated by MRI and hormonal analysis, which revealed pituitary dwarfism with a complete growth hormone deficiency. MRI showed a pituitary gland with a small anterior pituitary of 2.2mm and evidence of hypoplastic pituitary. Linkage analysis with markers spanning 17 known genes for dwarfism revealed linkage of the family to the growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) gene. Mutational analysis of all exons and exon-intron boundaries of GHRHR was carried out using direct DNA sequence analys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the pathogenicity of a homozygous intronic variant in CDK5RAP3, a key UFMylation adapter, in three individuals from two unrelated families with a lethal neurodevelopmental disorder. CDK5RAP3 variants have not been linked to human disorders to date; however, murine Cdk5rap3 knockout is embryonic lethal and variants in five other UFMylation components cause severe neurodevelopmental conditions. A segregating homozygous variant, chr17(GRCh38):g.47974691G > A, CDK5RAP3 NM_176096.3:c.334 + 243G > A, was identified by trio whole-genome and proband RNA sequencing in Family A and by tr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is caused by mutations in as many as 19 distinct genes. We have developed a next-generation sequencing (NGS) panel targeting genes known to be mutated in skin fragility disorders, including tetraspanin CD151 expressed in keratinocytes at the dermal-epidermal junction. The NGS panel was applied to a cohort of 92 consanguineous families of unknown subtype of EB. In one family, a homozygous donor splice site mutation in CD151 (NM_139029; c.351+2T>C) at the exon 5/intron 5 border was identified, and RT-PCR and whole transcriptome analysis by RNA-seq confirmed deletion of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MAMLD1 is a causative gene for disorders of sex development. Several MAMLD1 mutations have been shown to cause hypospadias by generating dysfunctional proteins and/or unstable mRNAs. Here, we identified an intronic mutation of MAMLD1 (g.IVS4-2A>G) in 1 of 180 hypospadias patients. RT-PCR of the patient's skin sample showed normal expression of full-length MAMLD1 and markedly reduced expression of a known splice variant lacking exon 4. A hitherto unreported splice variant that lacks exon 5 was similarly identified in samples of the patient and control individuals. The full-length transcript of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования