BACKGROUND: Classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS) is a heterogeneous connective tissue disorder that mainly results from the germline mutation of COL5A1 and COL5A2. The majority of the COL5A2 mutations reported to date represent structural mutations, including missense or in-frame exon-skipping splice mutations. The only reported synonymous mutation was expected to affect on splicing of exon 29 by prediction programs which should be further confirmed.
METHODS: Whole exome sequencing was performed to identify the genetic variants of a Chinese boy who was characterized by skin hyperextensibil
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder characterised by loss of the alpha motor neurones of the spinal cord. SMA is cause by mutations in the survival motor neuron (SMN) gene. There are two copies of the SMN gene: SMN1 and SMN2. The two genes differ by only 11 nucleotides at the genomic level. One of these is a C to T single nucleotide polymorphism (SNP) at position 6 in exon 7. This change alters an exon splicing enhancer in exon 7, meaning that while SMN1 expresses exclusively full-length protein containing exon 7, SMN2 is predominantly alternatively splic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-transcriptional mechanisms underlie various aspects of the erythropoiesis process, with a growing body of literature demonstrating its importance in the regulation of abundance, stability, and translational efficiency of the erythroid transcriptome. As the concerted actions of RNA binding proteins, alternative splicing, micro RNAs, long non-coding RNAs, and epitranscriptomic changes are increasingly uncovered, their importance in normal erythropoiesis and erythroid disorders are becoming better understood. Here, we systematically summarize the known post-transcriptional mechanisms in eryt
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs (circRNAs) are a unique class of RNA molecules formed through back-splicing rather than linear splicing. As an emerging field in molecular biology, circRNAs have garnered significant attention due to their distinct structure and potential functional implications. A comprehensive understanding of circRNAs' functions and potential clinical applications remains elusive despite accumulating evidence of their involvement in disease pathogenesis. Recent research highlights their significant roles in various human diseases, but comprehensive reviews on their functions and applications r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs (circRNAs) are a novel class of noncoding RNAs produced during pre-mRNA splicing and are emerging as new members of the gene regulatory network. Unlike linear RNAs, circRNAs have a unique structure with a covalently closed loop formed from the ligation of exons, introns, or both. CircRNAs are widely expressed in various organisms in a species-, tissue-, developmental stage- and disease-specific manner; circRNAs have been demonstrated to play a vital role in the pathogenesis and progression of human diseases. Fibrosis is characterized by an abnormal excessive deposition of extrace…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many neurological and psychiatric disorders affect the cerebral cortex, and a clearer understanding of the molecular processes underlying human corticogenesis will provide greater insight into such pathologies. To date, knowledge of gene expression changes accompanying corticogenesis is largely based on murine data. Here we present a searchable, comprehensive, temporal gene expression data set encompassing cerebral cortical development from human embryonic stem cells (hESCs). Using a modified differentiation protocol that yields neurons suggestive of prefrontal cortex, we identified sets of ge
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SARS-CoV spike glycoprotein (S) is the main target of the protective immune response in humans and animal models of SARS. Here, we demonstrated that efficient expression of S from the wild-type spike gene in cultured cells required the use of improved plasmid vectors containing donor and acceptor splice sites, as well as heterologous viral RNA export elements, such as the CTE of Mazon-Pfizer monkey virus or the PRE of Woodchuck hepatitis virus (WPRE). The presence of both splice sites and WPRE markedly improved the immunogenicity of S-based DNA vaccines against SARS. Upon immunization of m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Nucleotide repeat expansions support production of toxic peptides from putatively non-coding regions of the human genome without use of an AUG initiation codon. This process, known as RAN translation, was originally described at CAG repeats with products generated in all three possible reading frames. Recently, cryptic mis-splicing of mRNAs in which the CAG repeat acts as a splice acceptor was proposed as an alternative mechanism for RAN protein production. To investigate this, we generated DNA and RNA based reporters to assess RAN translation in the context of a CAG repeat expansi
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple spliced transcripts of human papillomavirus type 1 were detected by electron microscopic analysis of R-loops formed with total RNA extracted from plantar warts and with poly(A)+ RNA isolated from cultured keratinocytes infected with human papillomavirus type 1. The 5' ends of the RNAs were mapped to sites in the E7 open reading frame (ORF), just upstream of the E6 ORF and in the upstream regulatory region. Species with 5' ends in E7 accounted for over 95% of all transcripts seen. Two polyadenylation sites were used, one at the end of the early (E) region of the viral DNA, the other at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DDX17 (DEAD-box RNA helicase 17) is an essential RNA helicase and regulatory ATPase in host cells, extensively involved in various cellular processes during viral infections, such as RNA splicing, transcriptional regulation, and post-transcriptional modification. DDX17 exhibits dual functionality in viral infections: it enhances the stability, packaging, and replication of viral RNA through interactions with viral ribonucleoprotein complexes, as evidenced in infections caused by influenza viruses and Hantaan virus (HTNV). Conversely, DDX17 can inhibit viral proliferation by disrupting viral RN…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The B-cell-specific marker CD20 is expressed in various B-cell malignancies, including B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) and serves as a key target for immunotherapies. Reduced or absent CD20 expression has been associated with diminished responses to anti-CD20 antibodies and CD20 directed CAR T-cells. Antigen loss may arise from alternative splicing or transcriptional downregulation of MS4A1, the gene coding for CD20, a processes influenced by RNA- and DNA-binding proteins. NONO, a non-POU domain-containing octamer-binding protein implicated in several cancers, regulat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodegenerative diseases (NDDs) are driven by complex molecular dysregulation, among which aberrant alternative splicing (AS) has emerged as a critical pathogenic mechanism. Despite the rapid development of splicing-targeted therapeutics, including antisense oligonucleotides (ASOs) and small molecules, comprehensive big-data syntheses mapping this translational landscape remain scarce. This study systematically analyzes the global research trends, conceptual frameworks, and clinical evolution of AS-based therapeutics for NDDs using an integrated bibliometric and natural language
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery of RNA splicing in 1977, significant strides have been made in understanding its role in human development and disease. Splice modulation, particularly exon skipping and exon inclusion, have emerged as a promising therapeutic strategy to correct genetic disorders caused by recessive loss-of-function mutations. Exon skipping and exon inclusion involve the use of antisense oligonucleotides (AOs) to mask specific splice sites or regulatory elements on pre-mRNA, enabling the exclusion or inclusion of exons and restoration of the correct reading frame. This process has gained si…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To gain more insight into biological role of the alternative splicing of the FMR1 gene, isoforms of the FMR1 mRNA from human fetal heart, spleen, liver and kidney were analyzed.
METHODS: RNAs were isolated from the tissues of an abortion fetus (approximately 6 months postconception). Alternative splicing patterns of the FMR1 mRNA were analyzed by RT-PCR and cloning strategy.
RESULTS: One isoform of the FMR1 mRNA was found to be dominant in all of the four tissues. The major isoform was as same as the dominant one in the fetal cortex but was different from the major isoform in adul
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human parvovirus B19 (B19V) expresses a single precursor mRNA (pre-mRNA), which undergoes alternative splicing and alternative polyadenylati … a protein facilitates B19V DNA replication and that RBM38 is an essential host factor for B19V pre-mRNA splicing and for the expression of the 11-kDa protein.IMPORTANCE B19V is a human pathogen that can cause fifth disease, arthropathy, anemia in immunocompromised patients and sickle cell disease patients, myocarditis, and hydrops fetalis in pregnant women. Hu …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification and characterization of long noncoding RNA in a variety of tissues represent major achievements that contribute to our understanding of the molecular mechanisms controlling gene expression. In particular, long noncoding RNA play crucial roles in the epigenetic regulation of the adaptive response to environmental cues via their capacity to target chromatin modifiers to specific locus. In addition, these transcripts have been implicated in controlling splicing, translation and degradation of messenger RNA. Long noncoding RNA have also been shown to act as decoy molecules for m
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 is the most prevalent adult-onset muscular dystrophy and is characterized by progressive muscle weakness, myotonia, cardiac conduction defects, endocrine dysfunction, and central nervous system involvement. Myotonic dystrophy type 1 is caused by an unstable CTG repeat expansion in the 3' untranslated region of the DMPK gene, which produces toxic CUG-expanded transcripts that sequester RNA-binding proteins such as Muscleblind-like, induce widespread alternative splicing defects, and drive an RNA gain-of-function mechanism rather than simple DMPK haploinsufficiency. Des
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic regulation of splicing uniquely contributes to trait-associated genome-wide association studies (GWAS) signals. However, quantitative trait loci (QTL) analysis using short-read sequencing of bulk tissues fails to capture full-length and cell-type-specific isoforms. Here, we present an isoform-level lung cell atlas from 129 never-smoking Korean women using single-cell long-read RNA-sequencing, identifying abundant unannotated and cell-type-specific isoforms. Isoform-level signatures of 37 lung cell types display a larger difference and therefore improve cell-type classification compared
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of locally advanced and metastatic prostate cancer (PC) with androgen receptor-targeting (AR-targeting) therapies has limited durability, with disease eventually progressing to castrate-resistant PC (CRPC). Constitutively active AR splice variants (AR-Vs), such as AR-V7, play a key role in driving treatment resistance and disease progression. Importantly, the failure to attenuate AR-V function represents a major unmet clinical need, and as such, defining how AR-Vs are generated is likely to yield new therapeutic targets. Our knowledge of factors that mediate splicing of AR-V-encoding
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TDP-43, an RNA-binding protein (RBP) encoded by the TARDBP gene, is crucial for understanding the pathogenesis of neurodegenerative diseases like amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration. Dysregulated TDP-43 causes motor neuron loss, highlighting the need for proper expression levels. Here, we identify a dominant-negative isoform among the multiple TARDBP splicing variants and validate its endogenous expression using a developed antibody against its translated product. Furthermore, we revealed that ALS-associated RBPs regulate its expression: hnRNP K promotes i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования