Vitamin D is essential for the normal mineralization of bones during childhood. Although diet and adequate sun exposure should provide enough of this nutrient, there is a high prevalence of vitamin D deficiency rickets worldwide. Children with certain conditions that lead to decreased vitamin D production and/or absorption are at the greatest risk of nutritional rickets. In addition, several rare genetic alterations are also associated with severe forms of vitamin-D-resistant or -dependent rickets. Although vitamin D3 is the threshold nutrient for the vitamin D endocrine system (VDES), direct …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets is a disorder of impaired bone mineralization that can arise from nutritional deficiencies and inherited conditions. We describe a 10-year-old girl presenting with genu valgum and a history of renal stones due to hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH), a rare inherited form of rickets characterized by high 1,25 vitamin D levels, hypophosphatemia with inappropriate renal phosphate wasting, and hypercalciuria. After the diagnosis was confirmed, she began treatment with phosphorus supplementation and stopped taking vitamin D, leading to improved bone mineral densit…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concentrations of serum alkaline phosphatase and total urinary hydroxyproline were measured in 36 children to study the effect of phenobarbital administration with respect to the development of rickets in patients receiving anticonvulsive medications over prolonged periods of time. Administration of phenobarbital led to the appearance of increased AP and HOP values very early in the course of treatment and without any obvious bone changes suggestive of rickets; a single large oral dose of vitamin D had no appreciable effects in restoring the biochemical derangement. On the other hand, the admi…
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The role of serum fibroblast growth factor 23 (FGF23) level in early neonatal period on the diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) remains unclear.
CASE PRESENTATION: Two female patients from the first pedigree had an affected mother, and the other female from the second pedigree had an affected father. In all three cases, FGF23 levels were high in cord blood and peripheral blood at day 4-5. Additionally, the FGF23 levels considerably increased from birth to day 4-5. We identified a PHEX pathogenic variant and initiated treatment during infancy in each case.
CONCLUS…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
John Locke (1632-1704) is primarily remembered for his highly influential philosophical works regarded as the engine of the Enlightenment. It is less well known that Locke also was a highly regarded and influential physician. In 1666, Locke performed a postmortem examination of an 18-month-old child who had physical signs of rickets. Locke, a medical student at this time, attributed rickets as the cause of death. However, Locke described and recognized severe cardiac abnormality and speculated that right-to-left interatrial shunting was part of rickets. Locke's clearly described clinical histo…
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of inheritable rickets. The disease is caused principally by PHEX mutations leading to increased concentrations of circulating intact FGF23, hence renal phosphate wasting, hypophosphatemia, and decreased circulating levels of 1,25(OH)2 vitamin D. The chronic hypophosphatemia leads to rickets and osteomalacia through a combination of mechanisms, including a lack of endochondral ossification and impaired mineralization. Imaging has a major role in determining the diagnosis of rickets and its cause, detecting complications as early as possib…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three metabolic bone diseases display similar characteristics such as hypophosphatemia due to chronically elevated renal phosphate clearance, inappropriately low 1,25 (OH)2 vitamin D serum levels, and variable bone disease (rickets and osteomalacia). X-linked dominant hypophosphatemic rickets (XLH), also called vitamin D-resistant rickets and autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) represent two inherited diseases, whereas oncogenic hypophosphatemia (OHO), also known as tumor induced osteomalacia (TIO), is an acquired paraneoplastic syndrome that, in certain aspects, has much in com…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor (FGF) 23 was recently shown to alter serum phosphate level by modulating renal tubular phosphate reabsorption and production of active vitamin D independently of parathyroid hormone action. In addition, FGF23 was shown to be involved in the development of several diseases including autosomal dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia (ADHR), X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia (XLH) and tumor-induced rickets/osteomalacia (TIO). It has also been suggested that FGF23 physiologically regulates serum phosphate level because FGF23 null mice show high serum co…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercalcemia and hypophosphatemia are symptoms of two relatively rare hereditary diseases and are extraordinarily important from the standp … entally different prognosis and treatment. Familial hypophosphatemia sometimes occurs as hereditary rickets, which is a consequence of insufficient production of vitamin D-hormone or abnormal function of vitamin D receptors (VDR). The disease manifests as X-linked dominant hypophosphatemic rickets or autosomal dominant hypophosphatemic rickets. Autosomal …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor 23 (FGF-23) plays causative roles in the development of several hypophosphatemic rickets/osteomalacia such as X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia (XLH) and tumor-induced rickets/osteomalacia. Patients with hypophosphatemic rickets/osteomalacia often complain of muscle weakness and bone pain that severely affect daily activities of these patients. The purpose of this study was to examine whether anti-FGF-23 antibodies, which have been shown to improve hypophosphatemia and rachitic changes of juvenile Hyp mice in a murine model of XLH, also ameliorate hypophos…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor 23 (FGF23) is a phosphaturic hormone produced by bone and works by binding to Klotho-FGF receptor complex. Excessive and deficient actions of FGF23 result in hypophosphatemic and hyperphosphatemic diseases, respectively. Therefore, it is reasonable to think that modulating FGF23 activities may be a novel therapeutic measure for these diseases. Several preclinical reports indicate that the inhibition of FGF23 activities ameliorates hypophosphatemic rickets/osteomalacia caused by excessive actions of FGF23. In addition, phase I-II clinical trials of anti-FGF23 antibody i…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic apheresis and dialysis : official peer-reviewed journal of the International Society for Apheresis, the Japanese Society for Apheresis, the Japanese Society for Dialysis Therapy2005eng
Fibroblast growth factor 23 (FGF23) is a circulating factor that plays critical roles in phosphate and vitamin D metabolism, as evidenced by the fact that FGF23 missense mutations cause autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR). Autosomal dominant hypophosphatemic rickets is characterized by hypophosphatemia with inappropriately normal 1,25-dihydroxyvitamin D concentrations, as well as bone pain, fracture and rickets. This phenotype parallels that of patients with tumor induced osteomalacia (TIO), X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), and fibrous dysplasia (FD), in whom elevated se…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The seminal discovery that sunlight was important in the prevention of nutritional rickets was made in 1890 by Theobald A. Palm, a medical missionary who contrasted the prevalence of rickets in northern European urban areas with similar areas in Japan and other tropical countries. He surmised that exposure to sunlight prevented rickets. Over the next 40 years his observation led to an understanding of ultraviolet irradiation and its role in vitamin D synthesis. This opened a new era of appreciation for the curative powers of the sun and "the sunshine vitamin". While Palm's observations were in…
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inactivation or mutations of FAM20C causes human Raine Syndrome, which manifests as lethal osteosclerosis bone dysplasia or non-lethal hypophosphatemia rickets. However, it is only hypophosphatemia rickets that was reported in the mice with Fam20c deletion or mutations. To further investigate the local and global impacts of Fam20c mutation, we constructed a knock-in allele carrying Fam20c mutation (D446N) found in the non-lethal Raine Syndrome. The Fam20cD446N allele replaced the WT Fam20c by 3.6Kb Col1a1-Cre to get the conditional knock-in mice, and by Hprt-cre to get conventional…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid function is described as normal in patients with phosphopenic rickets before initiation of therapy with phosphate salts; however, hyperparathyroidism is an occasional complication of treatment. We observed a higher than expected frequency of hyperparathyroidism in patients with phosphate-wasting rickets, present before treatment in some patients and, more frequently, after the onset of treatment. To better define parathyroid status in hypophosphatemic rickets, we sampled 12 affected children and 7 affected adults every 4 h for 1 day and measured PTH in assays detecting midmolecule …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of maternal vitamin D supplementation in the prevention of infantile rickets is unknown, particularly in low- and middle-income countries without routine infant vitamin D supplementation. Through secondary analysis of a randomized, placebo-controlled trial in Bangladesh, we examined the dose-ranging effects of maternal vitamin D supplementation on the risk of biochemical rickets at 6 to 12 months of age.
METHODS: Pregnant women (n = 1300) were randomized into 5 groups: placebo, or vitamin D 4200 IU/week, 16 800 IU/week, or 28 000 IU/week from second trimester to delivery …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D exerts many biological actions through nuclear vitamin D receptor (VDR)-mediated gene expression. The transactivation function of VDR is activated by binding 1alpha,25-dihydroxyvitamin D3[1alpha,25(OH)2D3], an active form of vitamin D. Conversion from 25(OH)D3 is finely regulated in kidney by 25(OH)D3 1alpha-hydroxylase[25(OH)D 1alpha-hydroxylase], keeping serum levels of 1alpha,25(OH)2D3 constant. Deficiency of vitamin D and mutations in the genes like VDR (type II genetic rickets) are known to cause rickets like lowered serum calcium, alopecia and impaired bone formation. However, …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholestatic liver disease has long been associated with childhood rickets, secondary to impaired absorption of fat-soluble vitamin D. Elevated serum levels of fibroblast growth factor 23 (FGF23), secondary to genetic defects or tumor-induced osteomalacia, causes hypophosphatemic rickets in childhood. We present 2 infants with end-stage liver disease due to biliary atresia (BA) who developed hypophosphatemia with renal phosphate wasting. Serum FGF23 levels were elevated more than 8 times the upper limit of normal, and the older infant showed radiographic evidence of rickets. Both infants requir…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features, biochemical data, roentgenographical bone changes and liver histological studies of four children with fractures related to chronic cholestasis are described. Two of them had Alagille syndrome and the other two, biliary atresia. Only one patient presented with forearm fracture associated with typical radiographic evidence of rickets. The others revealed generalized osteopenia together with fractures in arms, forearms, and wrists respectively. Of these, one with rickets had hypocalcemia and hypophosphatemia; one had decreased parathyroid hormone with mild hypocalcemia and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The goal of this review is to give an overview of diagnosis and up-to-date management of major pediatric metabolic bone diseases that are associated with bone fragility, including nutritional rickets, hypophosphatemic rickets, osteogenesis imperfecta, Ehlers--Danlos syndrome, Marfan's syndrome, hypophosphatasia, osteopetrosis and skeletal fluorosis.
RECENT FINDINGS: During the past decade, a number of advanced treatment options have been introduced and shown to be an effective treatment in many metabolic bone disorders, such as burosumab for hypophosphatemic rickets and asf…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования