Siblings of children with developmental language disorder (DLD) often have weaker language skills compared to peers with typical development (TD). However, whether their language-relevant audiovisual skills are also atypical is unknown. Study 1 examined whether siblings use information about a talker's mouth shape during phonemic processing as children with TD do. Study 2 examined siblings' ability to match auditory words with observed word articulations. Only children with TD showed a significant MMN to audiovisual phonemic violations, suggesting that, just like in children with DLD, lip shap…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Working memory (WM) deficits are a key feature of schizophrenia and are also seen in unaffected siblings. These deficits might arise from disrupted transitions from one brain state to another. Using a robust algorithm called the Bayesian Switching Dynamical System (BSDS), we studied hidden brain states and their transitions during a WM task in people with schizophrenia.
METHODS: We used BSDS to identify brain states based on regions of interest (ROIs) within the default mode network and the frontoparietal network in 161 patients with schizophrenia, 37 unaffected siblings, and 96 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The F-box and leucine-rich repeat protein 4 (FBXL4) is a nuclear encoded mitochondrial protein essential for mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance. Biallelic variants in FBXL4 cause FBXL4-related mitochondrial DNA depletion syndrome (FBXL4-MTDPS), characterized by lactic acidosis and developmental delay. We report two siblings diagnosed with FBXL4-MTDPS who died of fulminant pneumonia in infancy; autopsy revealed extensive pulmonary inflammation consistent with severe bacterial infection. FBXL4-MTDPS may involve intrinsic defects in pulmonary infection defense, increasing susceptibility to fat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between completed education and adult cognition is investigated using data from the Indonesia Family Life Survey. We compare adult siblings to account for shared, difficult-to-measure characteristics that likely affect this relationship, including genetics and parental preferences and investments. After establishing the importance of shared family background factors, we document substantively large, significant effects of education on cognition in models with sibling fixed effects. In contrast, the strong positive correlation between education and adult height is reduced to ze…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria remains a significant public health concern in sub-Saharan Africa, particularly in Ethiopia where Plasmodium falciparum and Plasmodium vivax are co-endemic. Most cases in the United States are acquired abroad and imported. Peripheral blood smears remain the gold standard of diagnosis, but their relatively low sensitivity and reliance on skilled interpretation have led to the growing use of polymerase chain reaction (PCR)-based diagnostics. We report cases of malaria in two pediatric siblings who had recently returned from Ethiopia, where PCR initially failed to detect P. vivax. Recurre…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While parents were traditionally the main reservoir for infant pertussis, transmission sources may have shifted with China's mul … < 0.001). In multi-child households, the primary sources of pertussis transmission to infants were siblings aged 3-12 years, accounting for 46.4% of cases, while adults accounted for 32.1%.
CONCLUSIONS: This study highlights the growing involvement of older children in the spread of pertussis, with siblings emerging as the main sources of pertussis trans …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic lupus is an extremely rare clinical condition in children. Defects in the complement pathway are the most common causes of monogenic lupus. C1qC deficiency is one of the defects in this pathway and is even rarer. Herein, we present two cases of monogenic lupus diagnosed with C1qC deficiency in siblings. In addition, a literature search was conducted for articles on monogenic lupus due to C1qC deficiency. We found 14 articles. Our literature search identified 17 paediatric patients with monogenic lupus associated with C1qC deficiency. 10 (58%) of the reported patients were female. The…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: ZNF711(Zinc finger protein 711) encodes a zinc finger protein of currently undefined function, located on the X chrom … following a genotype-first approach.
CASE PRESENTATION: We describe the familiar case of two male siblings presenting with moderate intellectual disability (ID), language delay, and motor stereotypies. Additionally, they experienced generalized tonic-clonic seizures (GTCSs) and myoclonic seizures with interictal electroencephalographic abnormalities. Bot …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance … he regulation of respiratory diseases. However, no research has been conducted to date on miRNAs in siblings with the same CFTR mutation.
MATERIALS AND METHODS: Nasal cells of CF siblings from two families with discordant phenotype (n = 2 per family) were collected, and differentially expressed miRNAs were identified using miRNA arrays. Differentially exp …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the scotopic flash response of the full-field electroretinogram (ffERG), the downward a-wave reflects photoreceptor response and the upward b-wave is indicative of bipolar cell function. If the b-wave is equal to or smaller than the a-wave, the waveform (and the ffERG) is termed electronegative. For pediatric inherited retinal disorders this finding narrows the differential diagnosis to certain conditions, most commonly congenital stationary night blindness if multimodal imaging is grossly normal. We describe 2 siblings with reduced vision in the setting of normal multimodal imaging. Inheri…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare monogenic form of severe hypertriglyceridemia, caused by mutations in genes in … polymerase chain reaction was performed to validate the deletion site. The results showed that the siblings had two heterozygous copy number variants consisting of the whole gene and an exon 4 deletion, each inherited from their parents. During the follow-up period of 17 months, the patient did not develop pancreatitis, following dietary intervention.
CO …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: 1) Examine if participation in iSibWorks, a group-based virtual intervention for siblings of children with disabilities, impacted siblings' perception of quality of life (QoL) and social support; and 2) Explore siblings' feedback on iSibWorks.
METHODS: Thirty-eight children participated in iSibWorks and completed questionnaires (Pediatric Quality of Life [PedsQL™], Social Support Scale for Children [SSSC]) one week pre- and post-intervention. Conventional content analysis was used to explore siblings' open-ended responses on a post-participation feedback form.
RESULTS: No signifi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2024eng
Loss-of-function CHD2 (chromodomain helicase DNA-binding protein 2) mutations are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders often including early-onset generalized seizures, photosensitivity, and epileptic encephalopathies. Patients show psychomotor delay/intellectual disability (ID), autistic features, and behavior disorders, such as aggression and impulsivity. Most reported cases are sporadic with description of germline mosaicism only in two families. We detect the first case of parental gonosomal CHD2 mosaicism disclosed by two brothers showing mild ID, born to healthy par
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As the relationship between attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and traumatic brain injury (TBI) is gaining increasing attention, the TBI risk in patients with ADHD, unaffected siblings of ADHD probands, and non-ADHD controls remains unclear.
METHODS: Overall, 18,645 patients with ADHD, 18,880 unaffected siblings of ADHD probands, and 188,800 age-/sex-matched controls were followed up from enrollment to the end of 2011. The cases of TBI and TBI requiring hospitalization were identified during follow-up.
RESULTS: Patients with ADHD (hazard ratio [HR]: 1.57) and unaffec…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Problematic sexual behavior (PSB) between siblings can be a form of sibling sexual abuse (SSA). A notable gap in research are studies examining PSB among preschool-age children with siblings.
OBJECTIVE: This study examined the impact of child maltreatment, exposure to family sexuality, and use of coercive sexual behavior on preschool-aged children PSB with siblings and with nonsiblings.
PARTICIPANTS AND SETTING: All 284 children were ages 3-6 years with PSB who had siblings in the home (197 initiated PSB with siblings and 87 initiated PSB with non-siblings).
METHODS: The two gro…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aicardi Goutières Syndrome (AGS) is a genetic interferonopathy associated with multisystemic heterogeneous disease and neurologic dysfunction. AGS includes a broad phenotypic spectrum which is only partially explained by genotype. To better characterize this variability, we will perform a systematic analysis of phenotypic variability in familial cases of AGS.
METHODS: Among thirteen families, twenty-six siblings diagnosed with AGS were identified from the Myelin Disorders and Biorepository Project (MDBP) at the Children's Hospital of Philadelphia. Data were collected on the age of …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Apoptosis-inducing factor mitochondria-associated 1 (AIFM1) gene encodes a mitochondrial flavoprotein that mediates caspase-independent programmed cell death. We report a novel AIFM1 variant in 2 siblings with early-onset hearing loss and progressive cerebellar ataxia.
METHODS: We evaluated the clinical features, brain MRI scans, EMG studies, and whole genome sequencing (WGS).
RESULTS: Sibling A is a 19-year-old man with auditory neuropathy at age 15 years, who subsequently developed optic atrophy, progressive gait and limb ataxia, peripheral neuropathy, and ambulation with cane …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Temporal lobe epilepsy is a neurological network disease in which genetics played a greater role than previously appreciated. This study aimed to explore shared functional network abnormalities in patients with sporadic temporal lobe epilepsy and their unaffected siblings.
METHODS: Fifty-eight patients with sporadic temporal lobe epilepsy, 13 unaffected siblings, and 30 healthy controls participated in this cross-sectional study. We examined the task-based whole-brain functional network topology and the effective functional connectivity between networks identified by group-independent co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients, 48- and 50-year-old sisters, presented with a characteristic facial appearance with slowly progressive deafness and cerebellar ataxia starting in their 30s. Genetic testing identified compound heterozygous pathogenic variants in the ERCC6 gene: c.1583G>A (p.G528E) and c.1873T>G (p.Y625D). A diagnosis of Cockayne syndrome (CS) B type III was made. CS is usually diagnosed in childhood with well-defined facial characteristics and photosensitivity. This case report describes rare cases of adulthood CS with a primary presentation of slowly progressing deafness and cerebellar ataxia. C
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования