Left ventricular function was assessed in seven patients with Friedreich's ataxia using computer-assisted analysis of the left ventricular echocardiograms and compared with those of 45 normal children matched for age and sex. The left ventricle in Friedreich's ataxia was symmetrically hypertrophied, cavity dimension was normal or small, and septal motion and peak velocity of circumferential shortening were normal in all patients. In diastole the duration of rapid filling was normal, peak rate of increase in left ventricular dimension was reduced in two patients, mitral valve opening was delaye…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results of otoneurological examinations of 16 patients (from 6 families) with hereditary cerebellar ataxia have been analyzed. It has been found that all the patients exhibit vestibular function disturbances that manifest clinically by the truncal and supranuclear syndrome. Of other otoneurological signs the most frequent is dysphagia (in 10 out of the 16 patients) which is due not only to the dyscoordination of the glottal muscles, but also to a paresis of the epiglottis, this paresis also being a sign of supranuclear pathology. The absence of the otoneurological disturbances in practically h…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three adult cattle that had been ataxic for 5 to 7 months and a bull that had been paralysed for 24 days following bovine ephemeral fever infection were studied clinically and pathologically. Severe bilaterally symmetrical Wallerian degeneration was demonstrated in the spinal cords of all 4 cattle; in 3 animals an area of primary damage was present in the first cervical segment of the cord and in the other animal it was at the level of the lumbar cord. Pressure on the cord resulting from trauma was considered to be the most likely aetiology because of the similarity of the lesion to other synd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Childhood-onset progressive ataxias are rare neurodegenerative disorders characterized by cerebellar signs, sometimes associated with other neurological or extra-neurological features. The autosomal dominant forms, known as spinocerebellar ataxias (SCAs), linked to trinucleotide (i.e., CAG) repeat disorders, are ultra-rare in children. We describe three patients from two unrelated families affected by spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and present a literature review of pediatric cases. Methods: The patients' clinical and genetic data were collected retrospectively. Results: The …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the hardest challenges in medical genetics is to reach a molecular diagnosis in the presence of rare brain disorders. Hereditary spinocerebellar ataxia (HA), characterized by high clinical and genetic heterogeneity, is among the diseases that present this challenge. HA can have features overlapping with those of other neurological diseases, especially hereditary spastic paraplegia (HSP), as routine clinical application of next generation sequencing (NGS) has confirmed. This article reviews different NGS methods applied in heterogeneous cohorts of patients with suspected HA and suggests …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is commonly seen after viral and bacterial infections, immunization, and Plasmodium falciparum (PF) malaria. Plasmodium vivax (PV) rarely causes ADEM. We report a 14-year-old female patient who presented with acute onset bilateral cerebellar ataxia and optic neuritis, 2 weeks after recovery from PV. Magnetic resonance imaging showed bilateral cerebellar hyperintensities suggestive of ADEM. No specific viral etiology was found on cerebrospinal fluid examination. Patient responded well to treatment without any sequelae. Thus, PV too is an important cau…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine prospectively if qualitative and quantitative diffusion tensor imaging (DTI) metrics of white matter integrity are better than conventional magnetic resonance imaging (MRI) metrics for discriminating cerebellar diseases.
METHODS: Conventional MRI images from 31 consecutive patients with ataxia and 12 controls were interpreted by a neuroradiologist given only a clinical indication of ataxia. An expert ataxologist, blinded to radiological findings, determined the clinical diagnosis, as well as ataxia severity and asymmetry for each patient. For qualitative analysis, a comparis…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Frequency and distribution of dominant ataxias caused by dynamic mutations may vary in different populations, which has been explained on the basis of relative frequency of predisposing normal alleles. The aim of the study was to evaluate the occurrence of spinocerebellar ataxias (SCAs) and dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) in Finland, and to investigate the role of predisposing normal alleles in a genetically homogenous population.
MATERIAL AND METHODS: Mutation analyses for SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, and DRPLA and frataxin genes were performed for 251 unrelated …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GRM1 encodes type 1 metabotropic glutamate receptor (mGluR1). Its pathogenic variants are associated with the rare autosomal recessive cerebellar ataxia 13 (SCAR13) due to loss of mGluR1 function, and the even rarer spinocerebellar ataxia 44 (SCA44) due to a gain-of-function molecular basis. We report a new case of SCA44 caused by a novel and de novo GRM1 variant c.2303 C > T (p.Thr768Ile), which was considered "likely pathogenic" by the American College of Medical Genetic criteria (PS2, PM2, PP3). This variant was predicted to lead to a stability effect on mGluR1 in the evaluation with DynaMu…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia 29 (SCA29) is a rare genetic disorder characterized by early-onset ataxia, gross motor delay, and infantile hypotonia, and is primarily associated with variants in the ITPR1 gene. Cases of SCA29 in Asia are rarely reported, limiting our understanding of this disease.
METHODS: A female Korean infant, demonstrating clinical features of SCA29, underwent evaluation and rehabilitation at our outpatient clinic from the age of 3 months to the current age of 4 years. Trio-based genome sequencing tests were performed on the patient and her biological parents.
RESULT…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxias are a heterogeneous group of rare neurological disorders characterized by progressive impairment of motor coordination and balance, caused by a broad range of genetic, immune-mediated, and degenerative mechanisms. Despite significant advances in molecular diagnostics and disease characterization, effective disease-targeted treatments remain limited, with omaveloxolone currently representing the only approved therapy for Friedreich's ataxia. In this review, we provide a comprehensive and up-to-date overview of the clinical drug development pipeline for ataxias, based on a systematic ana…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic ataxias are rare neurological diseases with an extremely heterogeneous molecular background. The involvement of more than 100 genes as well as different mutational mechanisms, with a particular abundance of short tandem repeat expansions, represents an intrinsic challenge in the diagnostic process. Moreover, very frequent molecular aetiologies of ataxias with adult onset have only recently been solved. This protocol presents the methodology of a planned systematic review aimed at establishing a standardised diagnostic workflow for genetic ataxias in adulthood, with the ai…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify any MR spectroscopy differences amongst patients with gluten ataxia and patients with gluten encephalopathy and interpret what this tells us about cerebellar functionality.
METHODS: Retrospective review of MR spectroscopy baseline data from 40 patients with gluten ataxia (GA), 40 patients with gluten encephalopathy (GE) and a group of 55 healthy controls.
RESULTS: The mean age at development of ataxia in the GA group was 50 years. In the GE group, the mean age at development of neurological symptoms was 37 years. The mean age of the healthy control group at the time of…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Friedreich's ataxia (FA) is a progressive neurodegenerative disorder caused by an expansion of the GAA triplet repeat in the Frataxin (FXN) gene, leading to reduced frataxin expression. FA commonly affects the heart, causing hypertrophy, heart failure, and fibrosis. The mechanisms of FA-associated cardiac dysfunction may involve disrupted calcium handling and mitochondrial impairment.
OBJECTIVE: To investigate whether abnormalities in calcium handling machinery contributes to cardiac dysfunction in FA.
METHODS: Human left ventricular tissue from FA patients and unaffected donors,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования