Molecular cytogenetic analysis identified a new type of dicentric chromosome involving different breakpoints at 18q in a female fetus. The chromosome anomaly was designated as an asymmetrical pseudoisodicentric chromosome 18, 46,XX,psu dic(18)(pter-->q11.2::q21.3-->pter)mat. A series of BAC clones for 18q11.2 and q21.3 regions were used to identify one breakpoint within the region q11.2 between 19.8 and 21.6 Mb from the telomere of 18p and another breakpoint within q21.3 between 55.4 and 56.9 Mb from the telomere of 18p by FISH analysis. Real-time quantitative PCR and microsatellite analysis f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions from the derivative chromosome 9, der(9), of the translocation, t(9;22)(q34;q11), at the site of the ABL/BCR fusion gene, have been demonstrated by fluorescence in situ hybridisation (FISH), in both Philadelphia chromosome (Ph)-positive chronic myeloid leukaemia (CML) and acute lymphoblastic leukaemia (ALL). In CML they occur in 10-15% of cases and appear to indicate a worse prognosis, whereas in ALL, the situation is unclear. This study presents the findings of dual fusion FISH used to detect such deletions in a series of 27 BCR/ ABL-positive childhood ALL patients. Metaphase FISH w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G2/M somatic nuclei were introduced into enucleated meiotically competent oocytes and subsequently cultured in TCM199 plus 10% fetal calf serum (FCS). Pseudo-first polar bodies could be extruded, but the chromosomes failed to arrange normally. Kinetochores were traced with immunofluorescent microscopy using autoimmune sera from patients with CREST (Calcinosis, Raynaud's phenomenon, Esophageal dysmotility, Sclerodactyly, Telangiectasia) scleroderma. In vitro matured oocytes arrested at second meiotic metaphase and kinetochores were detectable as paired structures aligned at the spindle equator.…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Ring syndrome" is described as those cases with complete ring chromosomes showing, independently of the chromosome involved, severe growth failure, minor dysmorphic features, and mild-to-moderate mental retardation, without major malformations. We present a girl with ring 2 chromosome, exhibiting severe growth failure, minor dysmorphic features, spontaneously closed ventricular septum defect, and normal development. G-banding chromosome analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis using chromosome-specific subtelomeric probes (2ptel, 2qtel) demonstrated the major karyotype …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 7 is a rare but well documented chromosomal aberration in man. So far at least 14 cases have been reported in the literature showing a variable but distinct pattern of phenotypic characteristics in affected individuals. Besides others, skin findings as pigmented naevi are especially frequent. Loss of chromosomal material from the terminal chromosome arms in the structurally abnormal ring chromosome 7 as well as somatic mosaicism with loss or gain of chromosome 7 has been suggested to be responsible for the clinical symptoms. We now report another case of a ring chromosome 7 in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 31-year-old mentally retarded woman with minor facial anomalies and a heteromorphic chromosome 9 with tandem duplication of the 9p11-q13 pericentromeric region. To the best of our knowledge, this is the first report of tandem duplication of this region. An identical chromosome 9 morphology was found in the healthy and phenotypically normal sister of the proposita. The usefulness of double-color FISH techniques and the presumed mechanism accounting for the origin of the chromosomal anomaly and for the phenotypic discordance observed between the two sisters are discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature chromosome condensation (PCC) experiments using human lymphocytes with centromere staining have shown that after exposure to 3.45 MeV alpha-particle radiation, the full number of dicentric chromosomes appears when the cell fusion protocol is applied immediately after irradiation. In this case, the time available for repair and misrepair of DNA damage is only about 30 min. The number of dicentrics does not change with a further increase in the time available for chromatin rearrangement. This fast response confirms the expectation based on our previous experiments using PCC with 150 kV…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A small ring-shaped supernumerary marker chromosome (SMC) was detected in 50% of metaphase cells in an 18-month-old boy with mental retardation and multiple congenital anomalies. Conventional cytogenetic methods had failed to identify the origin of the marker. When the patient was age 11.5 years, we defined the origin of the SMC by fluorescence in situ hybridization using a battery of centromere-specific DNA probes. The marker was positive with the probe for locus D2Z. More detailed characterization was achieved by using chromosome 2 arm-specific and marker-specific DNA libraries, which were c
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocations are frequently linked to multiple hematological malignancies. The study of the resulting abnormal gene products has led to fundamental advances in the understanding of cancer biology. This is the first report of t(2;15)(p23;q22) and t(2;17)(p23;q21) translocations in human malignancy. Patient 1, a 73-year-old male, was diagnosed with myeloblastic (FAB M1 sub-type) AML. Cytogenetic analysis showed a 47,XY,t(2;15)(p23;q22),+13 karyotype. Fluorescent in situ hybridization (FISH) showed that the PML gene was transferred intact to the short arm of chromosome 2 while the A
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Analysis of chromosomal aberrations by fluorescence in situ hybridization using a combination of chromosome painting and telomere detection in order to get more insight into: (a) the extent of incompleteness of exchanges and (b) the frequencies of interstitial fragments.
MATERIALS AND METHODS: Isolated mouse splenocytes were exposed in vitro to X-rays at a dose of 2 Gy. Aberrations involving chromosomes 2 and 3 were analysed by FISH using simultaneous chromosome painting and telomere detection.
RESULTS: At 2 Gy, about 10% of apparently simple exchanges are incomplete. A striking obs…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoplias malabaricus, a widely distributed neotropical fish (Central America to Argentina), may represent a group of distinct species showing diversified cytotypes with respect to chromosome number, morphology and sex systems. One of these karyotypic forms is characterized by an X1X1X2X2/X1X2Y sex chromosome system, with 2n = 40 and 39 chromosomes in females and males respectively. Analyses with G-, C- and chromosome replication banding permitted a better characterization of the sex chromosomes in this cytotype. The Y chromosome, unique in males, resulted from a translocation event between two …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm chromosome analysis offers the opportunity to gather information about the origin of chromosome aberrations in human germ cells. Over … reen more than 3 million mature spermatozoa from healthy probands for disomy rates of 20 autosomes (chromosomes 19 and 22 not evaluated) and the sex chromosomes, and for diploidy rates by in situ hybridization techniques. In the present paper the results arising from both methods are compiled and compared.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and biological significance of additional chromosome aberrations was investigated in a large series of 66 adult patients with Philadelphia (Ph) chromosome positive acute lymphoblastic leukaemia (ALL). Additional chromosome changes were observed in 71% of the cases. 9p abnormalities were identified in 26%, and monosomy 7 as well as hyperdiploid karyotypes 50 were both found in 17% of cases. 9p anomalies were characterized by a low complete remission (CR) rate (58%) and an extremely short median remission duration (MRD: 100 d). In patients with monosomy 7, the poor treatment outcome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of uniparental disomy and origin of nonmosaic trisomies indicate that both gain and loss of a chromosome can occur after fertilizati … X cell line arises relatively late in development. Most cases of disomy/trisomy mosaicism involving chromosomes 13, 18, 21, and X were also frequently associated with somatic loss of one (or more) chromosome, in these cases from a trisomic fertilization. By contrast, four of the five trisomy 8 cases were consistent with a somatic gain of a chromosome 8 during …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis was performed on 70 brain tumors. Thirty-six tumors showed clonal karyotypes characterized by many autosomal abnormalities; 20 meningiomas revealed monosomy 22 as a consistent abnormality, and 12 gliomas showed various abnormalities frequently involving chromosomes 3, 7, and 22. Of the remaining 34 tumors, 24 had normal karyotypes and 10 had clonal cells with loss and/or an extra sex chromosome with single trisomy of chromosomes 3, 6, 7, or 14. Sex chromosome aneuploidy was mostly due to loss of the Y or an X chromosome and was observed in 25 tumors, usually together with a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An isochromosome for the long arm of chromosome 17,i(17q), is frequently found as an additional chromosome aberration to the Ph with advanced disease in the chronic myelocytic leukemia (CML). We studied an i(17q) in blood samples from two patients with CML in blast crisis with a biotinylated chromosome 17 specific alpha satellite deoxyribonucleic acid probe. G-banded karyotypes of these patients showed a dicentric i(17q), dic(17)(p11.2). Fluorescence in situ hybridization (FISH) delineated one normal chromosome 17 and one i(17q) among metaphase chromosomes; the latter showed a dicentric patter…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comparison of chromosomal anomalies detected in 30 cases of breast cancer in females with near-diploid karyotypes is reported. The tumors, of which 20 were previously unpublished, were selected for the relatively low complexity of their karyotypes, among a sample of 118 cases. Almost all of the 151 structural rearrangements detected were unbalanced, and 67% of breakpoints were located in or had contact with heterochromatin. In cases with few anomalies, rearrangements of chromosomes 1 and/or 16 were very frequent, leading principally to a gain of 1q and loss of 16q. In cases with more anomali…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genomic DNA clone named CRI-S232 reveals an array of highly polymorphic restriction fragments on the X chromosome as well as a set of non-polymorphic fragments on the Y chromosome. Every individual has multiple bands, highly variable in length, in every restriction enzyme digest tested. One set of bands is found in all males, and co-segregates with the Y chromosome in families. These sequences have been regionally localized by deletion mapping to the long arm of the Y chromosome. Segregation analysis in families shows that all of the remaining fragments co-segregate as a single locus on the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analysed karyotypes and DNA from three patients with aniridia (congenital absence of irises) and Wilms' tumour. All three had consti … her the deletion-11 chromosome or the normal chromosome 11, in addition to a variety of other human chromosomes, have been identified. The relative position of these breakpoints have been determined and the panel of hybrids has been used to map randomly-isolated 11p13 DNA sequences. The characterisation of these deletions has provided a useful panel of hybrid …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования