Genetic and environmental factors can independently or coordinatively drive ocular axis growth. Mutations in FRIZZLED5 (FZD5) have been associated with microphthalmia, coloboma, and, more recently, high myopia. The molecular mechanism of how Fzd5 participates in ocular growth remains unknown. In this study, we compiled a list of human genes associated with ocular growth abnormalities based on public databases and a literature search. We identified a set of ocular growth-related genes from the list that was altered in the Fzd5 mutant mice by RNAseq analysis at different time points. The Fzd5 re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis-Bullosa (EB), a rare Mendelian disorder, exhibits complex phenotypic and locus-heterogeneity. We identified a nuclear family of clinically unaffected parents with two offsprings manifesting EB-Pyloric-Atresia (EB-PA), with a variable clinical severity. We generated whole exome sequence data on all four individuals to (1) identify the causal mutation behind EB-PA (2) understand the background genetic variation for phenotype variability of the siblings. We assumed an autosomal recessive mode of inheritance and used suites of bioinformatic and computational tools to collate informat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic epithelial tumors (TET) are a group of rare neoplasms of the anterior mediastinum comprising thymomas and thymic carcinomas. The carcinogenesis of TET is mostly unknown. Many studies, mostly retrospective case series, have tried to establish prognostic factors in TET. TET is a very heterogeneous group of tumors with many subtypes for which diagnosis and treatment remains a very challenging task. Despite the disparities among retrospective studies, there are some prognostic factors that are more pertinent such as the completeness of resection, TNM stage and the Masaoka-Koga classificatio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Waardenburg syndrome type 2 (WS2) is a rare neural-crest disorder, characterized by heterochromic irides or blue eyes and sensorineural hearing loss. The aim of this study was to analyze the clinical features and investigate the genetic cause of WS2 in a small family from Guangxi Zhuang Autonomous region.
METHODS: Whole-exome sequencing and mutational analysis were used to identify disease-causing genes in this family.
RESULTS: A de novo missense mutation, C.355C > T (p. Arg119Cys), in exon 2 of SOX10 was related to inner ear malformation in the proband and identified by whole exo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the possibilities of the genetic analysis of hydatidiform moles and point out its perspectives in the diagnostics of this disease.
DESIGN: Review.
SETTING: Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University in Bratislava, Slovak Republic.
METHODS: Analysis of published literature data from the internet databases PubMed, ScienceDirect, Scopus and printed literature from the period 1963-2019.
RESULTS: This review refers on karyotyping, flow cytometry, FISH (Fluorescent in Situ Hybridization), VNTR-RFLP analysis (Vari
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review aims to analyze the relationships between Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Oppositional Defiant Disorder (ODD), and Conduct Disorder (CD), particularly regarding the relative importance of genetic and environmental factors in the development of these disorders. Studies that examined at least two of these disorders were obtained from multiple databases, following the procedures of the Cochrane Collaboration initiative. Of the 279 documents obtained, nine were retained for in-depth analysis and were considered eligible for inclusion. In addition, eight studies from th
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human alleles at the ABO and GBGT1 genetic loci specify glycosylation polymorphism of ABO and FORS blood group systems, respectively, and their allelic basis has been elucidated. These genes are also present in other species, but presence/absence, as well as functionality/non-functionality are species-dependent. Molecular mechanisms and forces that created this species divergence were unknown. Utilizing genomic information available from GenBank and Ensembl databases, gene order maps were constructed of a chromosomal region surrounding the ABO and GBGT1 genes from a variety of vertebrate speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While mitochondria have been linked to many human diseases through genetic association and functional studies, the precise role of mitochondria in specific pathologies, such as cardiovascular, neurodegenerative, and metabolic diseases, is often unclear. Here, we take advantage of the catalog of human genome-wide associations, whole-genome tissue expression and expression quantitative trait loci datasets, and annotated mitochondrial proteome databases to examine the role of common genetic variation in mitonuclear genes in human disease. Through pathway-based analysis we identified distinct func
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 10-15% of intellectual disability (ID) cases are caused by genetic aberrations affecting chromosome X, a condition termed X-linked ID (XLID). Examination by whole-exome sequencing of two male siblings with microcephaly and suspected XLID with an unknown genetic basis revealed that they were both hemizygous for a predicted pathogenic variant (p.Ala897Val) causing a non-synonymous substitution of an evolutionary conserved amino acid within the host cell factor C1 (HCFC1) gene. Subsequent analysis determined that this was a rare variant not identified in 100 control individuals or i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most cases of congenital scoliosis are thought to be of sporadic etiology, it is not known whether other types of spinal deformity occur in families of individuals with this type of scoliosis. Children with congenital scoliosis were identified through a review of health records and radiographic report databases. Of 237 children with congenital scoliosis investigated, 49 (20.7%) reported a family history of spinal deformity. Detailed pedigrees were done, which showed a history of idiopathic scoliosis in 17.3% of the 237 families. This is a higher than expected rate of spinal deformity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome abnormalities are common causes of congenital malformations and spontaneous abortions. They include structural abnormalities, polyploidy, trisomy, and mosaicism. In in vitro fertilization (IVF) programs, preimplantation genetic diagnosis (PGD) of oocytes and embryos has become the technique of choice to select against abnormal embryos before embryo transfer. For diagnosis of structural abnormalities, we developed case-specific breakpoint-spanning DNA probes. Screening of an in-house yeast artificial chromosome (YAC) library is facilitated by information from publicly available datab
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Catalogues of pathogenic genetic mutations in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) are disproportionately small when compared to that of the size of the population with South Asian ancestry and their collective increased risk of heart disease.
METHODS: We conducted clinical exome sequencing of 200 HCM patients to identified cardiomyopathy-associated genetic mutations. The clinical and echocardiographic characteristics of genotype-positive and genotype-negative patients were compared, and the likelihood of detecting a positive genetic test result was evaluated. Allelic burden analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is attributable to 60% of total infertility cases and about 30-50% of these cases remain idiopathic. In the Middle East and North Africa region (MENA), male infertility affects about 22.6% of men of reproductive age. Male infertility is caused by a variety of factors, including endocrine disruption, exposure to toxins, lifestyle, genetic and epigenetic modifications. Genetic modifications, including chromosomal abnormalities, chromosomal rearrangements, Y chromosome microdeletions and single-gene mutations, explain for about 10-15% of infertility cases. Since genetic aberratio
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: To assess the patterns of genetic testing for homologous recombination repair mutations in patients with metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) pre-PARP inhibitors approval. Patients & methods: mCRPC patients were selected in an oncology electronic medical records database. Patterns and predictors of testing for ATM, BRCA1/2, CDK12, PALB2 and FANCA gene alterations were assessed. Results: Of 5213 mCRPC patients, 674 (13%) had a documented genetic test. The number of tested patients increased from 1 in 2013 to 313 in 2018 (out of 3161 and 3010 clinically active patients, r
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carried out prenatal diagnosis and genetic analysis for a case with Nail-patella syndrome.
METHODS: Based on the clinical phenotype and prenatal imaging, genetic testing and prenatal diagnosis were carried out through whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing.
RESULTS: Analysis of amniotic fluid showed that the fetus has carried a heterozygous c.139+1G>T splicing site variant [Chr9(GRCh37): g.129376868G>T] of the LMX1B gene, which was verified by Sanger sequencing. The same heterozygous variant was found in the pregnant woman, her daughter and her mother but not in her
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
State-of-the-art health care includes genome sequencing of the patient to identify genetic variants that contribute to either the cause of their malady or variants that can be targeted to improve treatment. The goal was to introduce state-of-the-art health care to cats using genomics and a precision medicine approach. To test the feasibility of a precision medicine approach in domestic cats, a single cat that presented to the University of Missouri, Veterinary Health Center with an undiagnosed neurologic disease was whole-genome sequenced. The DNA variants from the cat were compared to the DNA
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis2026eng
BACKGROUND: The para-Bombay phenotype is a rare red blood group characterized by weak H expression. Its distribution and genetic polymorphisms vary significantly across populations. Accurate genotyping is crucial for understanding its molecular basis and genetic heterogeneity, which is essential for multidisciplinary research in transfusion medicine. Third-generation sequencing offers robust technical support for such research. This study employed Pacific Biosciences (PacBio) sequencing to investigate the molecular genetic mechanisms within a para-Bombay pedigree.
METHODS: Serological methods
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of spina bifida is multifactorial; the phenotype is the end result of both genetic and environmental influences. While whole exome sequencing has identified several pathogenic variants in Indian cohorts, the role of chromosomal imbalances and long contiguous stretches of homozygosity (LCSHs) remains largely unexplored in this population. Chromosomal microarray analysis (CMA) is an important tool that provides insights into such genetic aberrations, making it significant for evaluating patients with spina bifida.
OBJECTIVE: To identify LCSHs and chromosomal imbalances
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The comorbidity of major depressive disorder (MDD) and stroke are common in clinic. There is a growing body of evidence suggesting a bi-directional relationship between stroke and depression. However, the mechanisms underlying the relationship between MDD and stroke are poorly investigated. Considering that both MDD and stroke can be heritable and are influenced by multiple risk genes, shared genetic risk factors between MDD and stroke may exist.
OBJECTIVE: The objective is to review the existing evidence for common genetic risk factors for both MDD and stroke and to outline the p
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this review is to present a comprehensive overview of the literature published up to February 2024 on the PubMed database regarding the development of mitral valve disease, with detailed reference to mitral valve prolapse, from embryology to a genetic profile. Out of the 3291 publications that deal with mitral valve embryology, 215 refer to mitral valve genetics and 83 were selected for further analysis. After reviewing these data, we advocate for the importance of a gene-based therapy that should be available soon, to prevent or treat non-invasively the valvular degeneration.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования