Wilms' tumour can develop in ways: sporadic--non-hereditary or familial. Familial Wilms' tumour is not very seldom. It is a form of autosomal dominant segregation and probably low and variable penetration. Up to now it has not been observed in the presence of characteristic genetic changes. Taking into consideration the case of the patient with positive family interview we presented the way of diagnosing and treating the child. Moreover we presented the results of cytogenetic examination and molecular analyses (loss of heterozygosity of WT1 gene and loss of heterozygosity 16 q), which had not …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous mastocytosis appears to occur sporadically; however, familial inheritance has been reported in 50 families since the mid-1880s. We report four cases of telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) occurring in three generations of a family. Whereas most patients with TMEP manifest in adulthood, all of the members of this family developed initial lesions during childhood. This is the third documented instance of familial mastocytosis affecting members of three generations, and the first report of familial TMEP. Although the inheritance pattern is unknown, the presentation of dise…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with familial malignant melanoma(FMM) are susceptible for melanoma and multiple dysplastic nevi(atypical mole). FMM is also called as dysplastic nevus syndrome or familial atypical mole and melanoma syndrome. The number of Japanese patients with FMM is very low. In 1994, p16(MTS1, INK4A, CDK4I, CDKN2) gene was cloned as the gene for FMM. p16 gene locus also codes for p14ARF and acts as tumor suppressor through activation of Rb by p16 and p53 by p14ARF. Approximately 20% of FMM patients were shown to carry the germline mutations of p16, indicating the presence of another gene or other
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic characteristics of familial partial epilepsies.
METHOD: Family history of seizures was questioned in all patients followed in our epilepsy clinics, from October 1997 to December 1998. Those with positive family history were further investigated and detailed pedigrees were obtained. All possibly affected individuals available underwent clinical evaluation. Seizures and epilepsy syndromes were classified according to the ILAE recommendations. Whenever possible, EEG and MRI were performed.
RESULTS: Positive family history was identified in 32 u…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer is the most lethal disease in gynecological malignancy. Approximately 5-10% of cases are thought to have a hereditary basis, and family history is the strongest risk factor for the development of the disease. Familial ovarian cancer occurs as a part of three clinically distinct syndromes, site specific ovarian cancer families, breast ovarian cancer families, and hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome II) families. The breast ovarian cancer susceptibility genes BRCA1 and BRCA2 are reported to account for around 50% of familial ovarian cancer families. In this p…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Meningiomas are primary tumours of the central nervous system. Usually they are sporadic. The occurrence in more than one member of a family is unusual. Up till now this coincidence had been related with type 2 neurofibromatosis. In this paper we comment on two siblings who did not fulfil neurofibromatosis diagnostic criteria as an example of sporadic familial meningiomas.
CLINICAL CASES: Two siblings (a 79 years old female and a 77 years old male) were diagnosed of a meningioma in an interval of two years, with surprising clinical and neuroimaging similarities. In sporadic meni…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a mother and her son, both carrying a deletion of chromosome 22q.11.2. They manifest clinical heterogeneity. The mother has schizophrenia, an IQ of 70. Tetralogy of Fallot, a hypernasal voice, but does not have the characteristic facies. Her son has mild psychomotor developmental delay. Tetralogy of Fallot and mild facial features characteristic of VCFS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its description in 1986, Fatal Familial Insomnia (FFI) became the third most common inherited prion diseases (23 described families, 3 isolated cases). It is characterized by a mutation at codon 178 of the prion protein gene cosegregating with the methionine polymorphism at codon 129 of the mutated allele. Insomnia, dysautonomia, disruption of circadian rhythms and motor dysfunctions (myoclonus, ataxia, dysarthria, spasticity) are the main clinical symptoms in the homozygote patients (met/met at codon 129). Heterozygotes have motor dysfunctions from onset and cognitive changes. Pheno-typ
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of halo naevi in the population has been estimated to be 1%. We now report the simultaneous occurrence of such naevi in four members of a family previously resident in New Zealand.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare subtype of migraine with aura. It is inherited as an autosomal dominant trait. A gene for FHM has been assigned to chromosome 19. This gene codes for a brain-specific calcium channel, and is responsible for FHM in 55% of the FHM families. Other FHM families have been linked to two different locations on chromosome 1. These locations contain possible candidate genes coding for calcium-and potassium channels. Thus FHM is a genetically heterogenous ion channel disorder, which is caused by at least three different genes. About 29% of the FHM families al
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial membranoproliferative glomerulonephritis is a rare disease of which eight cases has been reported. Two new patients are described now, two brothers, both of then males. Type I membrano-proliferative glomerulonephritis was the finding of biopsy. A third male brother died due to end stage renal failure, but biopsy was not performed in this patient. Previously reported cases of the disease are reviewed and it is concluded that all known cases belong to type I membranoproliferative glomerulonephritis and are males, suggesting a sex-linked recessive hereditary transmission. Hypocomplemente
Клинический случайСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with intestinal pseudo-obstruction in which both the histopathological findings and the clinical history strongly suggest a visceral myopathy of familial type. Reviewing the clinicopathological descriptions of the different families appearing in the literature, is evident that both the presentation (severity, distribution of lesions, etc) and the inheritance pattern seem not to be clearly delimitated, and it has been recently suggested that it may be related to the mitochondrial myopathies. The useless of conventional biopsy procedures (due to the almost exclusive affectati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a hereditary hematuric nephritis progressing to end-stage renal failure, often associated with hearing loss and specific ocular changes. It is characterized by the presence of thickening and splitting of the glomerular basement membrane. Defects in type IV collagen, the main component of basement membranes, are responsible for the disease. The prevalence rate of Alport syndrome is 1/5,000 and it is the cause of about 2% of end-stage renal failure. The disease is heterogenous both at the clinical and genetic level. In most kindreds, it is transmitted as an X-linked dominant t
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a family study of multiple cavernomatosis which affected a boy of six, his mother and two brothers. It was seen clinically as epileptic crises, focal neurological defects and frequent headaches. In our case, the condition started as a syndrome of intracranial hypertension with progressive headache and vomiting. During the illness, localizing neurological signs due to bleeding were seen. Amongst these were acute left hemiparesia and paralysis of vertical gaze. Other members of the family remain symptom-free. In a search for angiomas at other sites none were found in the patient or hi…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This investigation extends a previous study of children of people with somatization disorder and children of less severely affected somatize … primary care should be aware of the frequency with which somatization occurs in other members of a family when it is identified in one member.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования