AIMS: A subset of microglandular adenosis (MGA) displays protein expression and molecular genetic alterations similar to those of synchronous triple-negative breast carcinoma (TNBC), supporting the hypothesis that MGA is a non-obligate precursor lesion to a subset of breast carcinomas. Here, we further explore this association in the context of genomic instability.
METHODS: We use whole-genome sequencing to investigate the genetic landscape of two unusual cases of MGA associated with carcinoma in the setting of two distinct varieties of genomic instability.
RESULTS: The first case describes
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis with confetti (IWC) is an extremely rare autosomal-dominant genodermatosis characterized by erythroderma with numerous confetti-like pale spots. IWC is caused by mutations in KRT10 (IWC-I) or KRT1 (IWC-II) which affect their tail domains. In IWC-I, the mutations lead to replacement of glycine/serine-rich keratin 10 (K10) tail with arginine- or alanine-rich frameshift motifs, causing K10 mis-localization which might trigger loss of the mutant KRT10 allele via mitotic recombination, leading to genetic reversion.
OBJECTIVE: To investigate mutations in five IWC-I patients a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granulosa cell tumors are rare ovarian malignancies. Their characteristics include unpredictable late recurrent and malignant behavior. Recent molecular studies have characterized the FOXL2 402C > G mutation in adult-type granulosa cell tumor. In this study, we report an 80-year-old woman with a granulosa cell tumor arising from ovary. She presented with a huge pelvic mass with postmenopausal bleeding. No obvious intraperitoneal tumor implants were observed during operation. Final diagnosis was granulosa-theca cell tumor without capsule invasion. No recurrent disease was noted during 3-year po
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic studies in chronic myeloid malignancies, including myeloproliferative neoplasms (MPN), myelodysplastic syndromes (MDS), and MPN/MDS, have identified common mutations in genes encoding signaling, epigenetic, transcription, and splicing factors. In the present study, we interrogated the clonal architecture by mutation-specific discrimination analysis of single-cell-derived colonies in 28 patients with chronic myelomonocytic leukemias (CMML), the most frequent MPN/MDS. This analysis reveals a linear acquisition of the studied mutations with limited branching through loss of heterozygosity…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), an inherited disease, leads to cyst formation in the kidneys. In this condition, the kidneys are grossly enlarged with multiple cysts that result in kidney failure in a majority of individuals. This condition is also associated with cysts in other organs. Recent research has focused on defects in signaling mediated by the primary cilia as the causative factor in ADPKD. Primary cilia are also present in odontogenic epithelium. Dentigerous cyst also is a developmental cyst whose pathogenesis is controversial. Recent studies have shown that lo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer and other disorders are due to genomic lesions. SNP-microarrays are able to measure simultaneously both genotype and copy number (CN) at several Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) along the genome. CN is defined as the number of DNA copies, and the normal is two, since we have two copies of each chromosome. The genotype of a SNP is the status given by the nucleotides (alleles) which are present on the two copies of DNA. It is defined homozygous or heterozygous if the two alleles are the same or if they differ, respectively. Loss of heterozygosity (LOH) is the loss of the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abstract The nitrones of alpha-phenyl-tert-butyl nitrone (PBN) and 4-hydroxyl-PBN (4-OH-PBN) that have anti-cancer activity in models of liver cancer and glioblastomas were tested in the ApcMin/+ mouse model. Mice were administered PBN and 4-OH-PBN in drinking water and intestinal tumour size and number assessed after 3-4 months. Throughout the experiment, contrast-enhanced magnetic resonance imaging (MRI) was used to monitor colon tumours. MRI data showed a time-dependent significant increase in total colonic signal intensity in sham-treated mice, but a significant decrease for PBN-treated mi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed two unrelated male patients in whom neurofibromatosis type 1 (NF1) was not suspected until they presented with malignant peripheral nerve sheath tumours (MPNSTs) in their thirties and forties, respectively. Patient A presented with progressive peroneus paresis due to a rapidly growing MPNST in the thigh. MRI examination revealed multiple symmetrical spinal neurofibromas in this patient as well as in patient B who presented at the age of 42 with paraparesis and an MPNST at spinal level L4. Dermal features in both patients were strikingly mild, therefore both patients were considered
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Current models of clonal expansion in human Barrett's oesophagus are based upon heterogenous, flow-purified biopsy analysis take … Barrett's biopsy and oesophagectomy blocks were dissected. Determination of tumour suppressor gene loss of heterozygosity patterns, p16 and p53 point mutations were carried out on a crypt-by-crypt basis. Cases of contiguous neo-squamous islands and columnar metaplasia with oesophageal squamous ducts were identified. Tissues were isolated by laser capture microdissectio …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM), a rare multisystem disease found primarily in women of childbearing age, is characterized by the proliferati … M lung nodules, but not in normal vascular smooth muscle cells. CD44v6-positive sorted cells showed loss of heterozygosity at the TSC2 locus; binding of CD44v6 antibody resulted in loss of cell viability. Levels of CD44 were higher in cultured Eker rat (Tsc2-/-) cells than in Tsc2+/+ cells, but unlike human LAM cells, the Tsc2-/- Eker rat cells did not contain CD44v6 sp …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serous borderline tumours (SBTs) of the ovary were originally classified as such because the vast majority behave in a remarkably indolent m … were employed to assess clonality in 25 metachronous or synchronous tumours from ten SBT patients. Loss of heterozygosity (LOH) profiling and K-RAS/B-RAF mutation analysis showed concordance of the genetic changes in all sites in 21 tumours from eight patients who were informative. These results favour a common origin, underscored by a likelihood ratio (probability of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this research was to examine the DNA methylation profile of meningiomas. Accordingly, we examined the DNA methylation status … istical significance for TIMP-3: 18% in grade I versus 40% in grade II-III (P < 0.02). Our previous loss of heterozygosity studies provided the allelic constitution at 1p and 22q for 60 of the 98 meningiomas included in this report. The level of aberrant promoter methylation increased in tumors (30 samples) displaying 1p loss (either isolated or as concurrent deletion a …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To correlate monosomy 3 in uveal melanoma with clinical and histologic prognostic variables and death caused by metastatic disease.
METHODS: Loss of heterozygosity (LOH) on chromosome 3 was investigated by PCR-based microsatellite analysis in 105 tumors and related to large basal tumor diameter (LBD), ciliary body (CB) involvement, tumor cell type, periodic acid-Schiff (PAS)-positive loops, and death related to metastatic disease. A model relating monosomy 3 to these was created with forward-stepwise logistic regression and used to derive a prognostic index.
RESULTS: Monosomy 3 occu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited predisposition occurs in 5-10% of all prostate cancer (CaP) patients, but the genes involved in conferring genetic susceptibility remain largely unknown. Several lines of evidence indicate that germline mutations in BRCA1 and BRCA2 might be associated with an increased risk for CaP. Three mutations in these two genes (185delAG and 5382InsC (BRCA1) and 6174delT (BRCA2) occur in about 2.5% of the general Ashkenazi population, and the 185delAG BRCA1 mutation, in up to 1% of non-Ashkenazi Jews. In order to assess the contribution of these germline mutations to prostate cancer in Jewish I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medulloblastomas can occur sporadically or may be associated with hereditary tumor syndromes including familial adenomatous poly … with FAP associated with APC germline mutation, none of the 22 informative sporadic cases revealed loss of heterozygosity of the APC gene locus. PTCH gene deletion was detected in the tumors of both patients with NBCCS. In contrast, only 1 of 33 sporadic medulloblastomas revealed PTCH gene deletion. The sporadic case with PTCH gene deletion did not demonstrate the desm …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is limited information about the molecular changes involved in the pathogenesis of gallbladder carcinoma (GBC). Our recent allelotyping analyses have indicated that chromosome 3p loss of heterozygosity (LOH), including the fragile histidine triad (FHIT) candidate tumor-suppressor gene locus at 3p14.2, is frequently detected in this neoplasm. To investigate the role of the FHIT abnormalities in the multistage sequential development of GBC, 33 formalin-fixed paraffin-embedded invasive GBC specimens and 76 accompanying histologically normal (n = 43) and dysplastic (n = 33) epithelia were ex…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Tonsillar squamous cell carcinoma (TSCC) is a biologically heterogeneous malignancy in which human papillomavirus (HPV) infection, epidermal growth factor receptor (EGFR) alteration, and chromosomal instability represent major oncogenic mechanisms. This study evaluated HPV genotyping, EGFR mutation, and loss of heterozygosity (LOH) at chromosomal loci 17p13 and 9q22 in archival TSCC using conventional polymerase chain reaction (PCR)-based methodologies reproducible without next-generation sequencing infrastructure. The cohort, collected between 2000 and 2006 prior to the implem…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: BARD1 germline pathogenic variants (gPV) have been primarily associated with moderate breast cancer risk but their rarity limi … mong these, two triple-negative (TN) primary tumors exhibited both biallelic BARD1 inactivation via loss of heterozygosity (LOH) and an HRD phenotype; one metastasis displayed LOH without HRD. All non-TN primary tumors lacked both biallelic inactivation and HRD.
CONCLUSION: We found a strong enrichment of BARD1 gPV among women selected for personal and family history o …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary adenomas (PA) and pheochromocytomas/paragangliomas (PHEO/PGL) are rare tumors. Although they may co-exist by coincidence, there is mounting evidence that genes predisposing in PHEO/PGL development, may play a role in pituitary tumorigenesis. In 2012, we described a GH-secreting PA caused by an SDHD mutation in a patient with familial PGLs and found loss of heterozygosity at the SDHD locus in the pituitary tumor, along with increased hypoxia-inducible factor 1α (HIF-1α) levels. Additional patients with PAs and SDHx defects have since been reported. Overall, prevalence of SDHx mutation…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования