MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 038 публикаций

Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 182 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Mosaic tetrasomy 8q: inverted duplication of 8q23.3qter in an analphoid marker.

We observed an analphoid marker chromosome stable through cell division in a 16-year-old girl with developmental delay, short stature, limb contractures, and ovaries containing multiple cysts. She also developed myasthenia gravis at 15 years. The marker chromosome, present in 75% of metaphases (and in 90% of transformed lymphoblastoid cells), was C-band negative, and had no pan alpha-satellite sequences detectable by fluorescence in situ hybridization (FISH). The 8q origin of the marker was determined by use of subtelomeric probes and was confirmed by chromosome 8 painting probes. The marker w…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10797426Открыть статью

Presence of telomeric and subtelomeric sequences at the fusion points of ring chromosomes indicates that the ring syndrome is caused by ring instability.

In situ hybridization of a telomeric (TTA-GGG)n sequence to metaphases from three cases of ring chromosome, involving respectively chromosomes 4, 16, and 20, showed the presence of the cognate sequences in all three rings. To investigate whether these ring chromosomes originated by telomere-telomere fusion, we determined, by in situ hybridization, whether telomere-associated sequences and/or specific distal sequences were still present in the ring chromosomes. The finding that these sequences were preserved in all the ring chromosomes strongly indicates that they originated by telomere-telomer…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8365723Открыть статью

Cytogenetic study in lymphocytes from children exposed to ionizing radiation after the Chernobyl accident.

The present study concerns the monitoring of children from the Byelorussian, Ukrainian and Russian republics exposed to the fall-out of the Chernobyl accident. Cytogenetic analyses have been performed on 41 children coming from different areas and exhibiting varying amounts of 137Cs internal contamination, as evaluated by whole-body counter (WBC) analysis. On a total of 28,670 metaphases scored, radiation-induced chromosome damage is still present, although at a very low frequency. Due to the very low fraction of dicentrics, because of the time elapsed from the accident and the relatively low …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7690459Открыть статью

[The effect of hyper- and hypothermia on induced telomeric chromosome fusion].

After administration of colcemid and 5-BrdU in the cell culture, the cells pass through the first interphase to delay in mitosis. Then the c … influence on the dicentric formation frequency. Because there are no dicentrics in cells during the metaphase of the first mitosis, it is supposed that the temperature--sensitive period may be the latest steps of colcemid blockade, i.e. the period of formation of micronuclei.

Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1801372Открыть статью

[Safety, antigenic activity, and epidemiologic effectiveness of live mumps vaccine from strain Leningrad-3. I. Reactogenic, allergenic and mutagenic properties of the vaccine and its effect on the body's resistance to intercurrent diseases].

The influence of 3 batches of live parotitis vaccine from strain L-3 on the organism of 2,536 vaccinated children of preschool and junior school age was studied. The injection of this preparation was shown to induce weak and moderate systemic reactions on the average in 0.8% of the children and local hyperemia of the skin in 7.8% of the children during the first 2-4 days. No severe reactions and complications were observed. Parotitis vaccine induced the weak specific and nonspecific allergic transformation of the organism, did not significantly increase the frequency of aberrant metaphases in …

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7234245Открыть статью

Disappearance of Ph1-positive cells in four patients with chronic granulocytic leukemia after chemotherapy, irradiation and marrow transplantation from an identical twin.

Four patients (21, 41, 13 and 38 years of age) with a history of chronic granulocytic leukemia for 12, 10, 11, and 106 months, respectively, were treated with dimethyl busulfan, cyclophosphamide, 920 rads of total-body irradiation and intravenous marrow infusion from normal, genetically identical twins. Serial chromosome analyses were performed on marrow aspirates cultured without mitotic stimulants. No Ph1-positive cells were detected in the marrows from the normal twins, whereas just before therapy, all 100 metaphases examined from each patient were Ph1-positive. Chromosome analyses were per…

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 366408Открыть статью

Chromosome studies in human lymphocytes after in vitro exposure to metal salts.

The toxic concentration of different heavy metal salts was determined in normal stimulated human lymphocyte cultures and was found to be 3 X 10(-3), 1 X 10(-2) and 5 X 10(-4) for zinc chloride, lead acetate and cadmium chloride respectively. Furthermore 3 subtoxic doses of each salt (2, 10 and 100 times less than the toxic dose) were added to 48- and 72-h cultures at 0 h and 24 h after initiation. Chromosome preparations were made and 100 well spread metaphases from each culture were analysed for the presence of numerical and structural aberrations. The most common aberration found for all tes…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 675717Открыть статью

The cytogenetic structure of Tasmanian populations of Phaulacridium vittatum.

In 8 out of 20 Tasmanian populations of Phaulacridium vittatum from 0.3-11.0 percent of the males carried a single supernumerary chromosome. In such males the X and B univalents are both heteropycnotic at first prophase of male meiosis and associate with another in a non-homolgous manner in about two-thirds of the diplotene cells examined. In all 56 B-containing individuals studied, however, these associations lapse by first metaphase and the X and the B move at random with respect to one another at first anaphase. The supernumerary in this species is stable and only 5 of the 56 individuals wi…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1212898Открыть статью

Complex mosaic form of trisomy chromosome 18 and monosomy chromosome X in a girl with esophageal atresia and mild developmental delay: Diagnostic and therapeutic challenge and a review of literature.

The coexistence of mosaic trisomy 18 and Turner syndrome represents an extremely rare genetic constellation, with only a few cases reported … rom the classical presentation of the primary syndrome. Adequate analysis of a sufficient number of metaphases in karyotyping is essential to reliably detect or exclude mosaicism in Edwards syndrome, as the distinction between full and mosaic trisomy 18 carries important prognostic implications.

СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42267868Открыть статью

Case Report: Challenges of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): A Case Report of Confined Placental Mosaicism and Clinical Considerations.

Since the introduction of cell-free (cf) DNA analysis, Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) underwent a deep revolution. Pregnancies at high … aspects allowing for precision genetic diagnosis and counselling, including the number of analysed metaphases on the different fetal cells compartments and a repeated multidisciplinary evaluation, are discussed.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35646091Открыть статью

A New Cytogenetic Biodosimetry Image Repository for the Dicentric Assay.

The BioDoseNet was founded by the World Health Organization as a global network of biodosimetry laboratories for building biodosimetry laboratory capacities in countries. The newly established BioDoseNet image repository is a databank of ~25 000 electronically captured images of metaphases from the dicentric assay, which have been previously analysed by international experts. The detailed scoring results and dose estimations have, in most cases, already been published. The compilation of these images into one image repository provides a valuable tool for training and research purposes in biolo…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27412509Открыть статью

Live-born trisomy 22: patient report and review.

Trisomy 22 is a common trisomy in spontaneous abortions. In contrast, live-born trisomy 22 is rarely seen due to severe organ malformations associated with this condition. Here, we report on a male infant with complete, non-mosaic trisomy 22 born at 35 + 5 weeks via caesarean section. Peripheral blood lymphocytes and fibroblasts showed an additional chromosome 22 in all metaphases analyzed (47,XY,+22). In addition, array CGH confirmed complete trisomy 22. The patient's clinical features included dolichocephalus, hypertelorism, flattened nasal bridge, dysplastic ears with preauricular sinuses a…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23599696Открыть статью

Multiplex-FISH (M-FISH): technique, developments and applications.

Multiplex FISH (M-FISH) represents one of the most significant developments in molecular cytogenetics of the past decade. Originally designe … to characterize mouse models of a disease. In addition, the ability to accurately karyotype single metaphases without selection makes M-FISH the perfect tool in chromosome breakage studies and for characterizing clonal evolution of tumours. Finally, M-FISH has emerged as the perfect partner for the developing genomic microarray (array CGH) technologies, pr …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16954655Открыть статью

Molecular and cytogenetic analyses on Brazilian youths with pervasive developmental disorders.

The Pervasive Developmental Disorders (PDDs) constitute a group of behavioral and neurobiological impairment conditions whose main features … as found to have tetrasomy for the 15q11-q13 region, and one patient with autism exhibited in 2/100 metaphases an inv(7)(p35q36), thus suggesting a mosaicism 46,XX/46,XX,inv(7)(p15q36) or representing a coincidental finding. The high frequency of chromosomopathies support the hypothesis that PDDs may develop as a consequence to chromosomal abnormalities and …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11916331Открыть статью

Molecular, cytogenetic, and clinical characterisation of six XX males including one prenatal diagnosis.

Cytogenetic analysis, fluorescent in situ hybridisation (FISH), and molecular amplification have been used to characterise the transfer of Y … DNA showed the presence of the SRY gene. FISH techniques also showed Y chromosomal DNA on Xp22.3 in metaphases of placental cells. To our knowledge, this is the second molecular prenatal diagnosis reported of an XX male.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9733030Открыть статью

Pregnancy after intracytoplasmic sperm injection with sperm from a man with a 47,XXY Klinefelter's karyotype.

OBJECTIVE: To report the initiation of a pregnancy that was achieved by intracytoplasmic sperm injection (ICSI) with sperm from a patient wi … EASURE(S): Clinical pregnancy. RESULT(S): Despite a 47,XXY karyotype in all 50 analyzed lymphocyte metaphases, the sperm of the patient led to a clinical pregnancy with the first attempt of ICSI and intrauterine transfer of three embryos. The pregnancy stopped developing in the ninth week. Cytogenetic investigation of the abortion material revealed a numer …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9341617Открыть статью

Effects of topoisomerase II inhibition in lymphoblasts from patients with progeroid and "chromosome instability" syndromes.

DNA topoisomerase II is involved in DNA topologic changes through the formation of a cleavable complex. This is stabilized by the antitumor … sults show that AF and WS cells are hypersensitive to VP16, as revealed in the higher proportion of metaphases showing exchange figures and more than two breaks. All lines except AT and one CS line showed normal sensitivity to BLM. Our data on the sensitivity to VP16 of all these mutant cells underline the fact that VP16 damage is amplified only in cells th …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8625255Открыть статью

Inhibition of mouse parenchymal cells proliferation by mosquito larvae extract.

As it is known, some cell populations of mosquito Aedes aegypti larvae do not proliferate. This fact suggests the existence of some mitosis inhibiting factor. We have assayed the effect of mosquito larvae crude extract on 85 C3HS young male mice (25 +/- 1 days old) and the effect of the dialyzed fraction of the same extract on 47 partially hepatectomized C3HS adult male mice. The injection was performed at 16:00 hour (before the raising of the DNAS curve) and the controls were made at 08:00/16, 12:00/20 and 16:00/24 (Time of Day/Time Post Injection). Colchicine arrested metaphases of nephrocyt…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7873990Открыть статью

Translocations t(14;18) and t(8;14) with rearranged bcl-2 and c-myc in a case presenting as B-ALL (L3).

Follicular lymphoma is a low grade malignancy characterized by the translocation t(14;18), which involves the putative oncogene bcl-2. We describe a 73-year-old patient presenting with Burkitt acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) L3 (Burkitt type), whose cells had the following immunophenotype: CD19+, CD22+, HLA-DR+, CD10+, TdT-, Cyt IgM-, CD34-. Analysis of 25 peripheral blood metaphases showed the presence of t(14;18) (q32;q21), and t(8;14) (q24;q32) in 24 cells and t(14;18) only in one cell, suggesting that the latter translocation came first during clonal evolution. Both bcl-2 and c-myc we…

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1999960Открыть статью

Cytogenetic analysis of malignant mesothelioma.

Cytogenetic analyses of 40 confirmed malignant mesotheliomas (MMs) are reported. Pleural effusion cells were studied in 90% of the cases by direct method or after culture or both. Biopsy and ascites fluid were also analyzed in some patients. A normal karyotype was found in nine cases, and complex karyotypic abnormalities were observed in 30 cases. In one case, analyzable metaphases were not obtained. The chromosomal changes were all complex and heterogeneous; no consistent presumably specific abnormality was detected. Nevertheless, two main patterns of nonrandom abnormalities were observed: 1)…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2357680Открыть статью