Hereditary forms of renal phosphate wasting have been studied thoroughly in the past years. X-linked Hypophosphatemic rickets (XLH), autosomal dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia (ADHR) and autosomal recessive hypophosphatemic rickets (ARHR) are known genetic disorders in which a disturbance of phosphatonins is a causative factor in the pathogenesis. We describe a comparable but yet undescribed disorder in a family in which a 53 year old man presented with a spontaneous fracture after suffering for years with severe fatigue and musculoskeletal pains. A low serum phosphate was discov…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D dependency is classified into two clinical disorders which are caused by genetic defect of vitamin D metabolism. Vitamin D dependent rickets type I and type II are the deficiency of 25-hydroxyvitamin D-1 alpha-hydroxylase and the defect of receptor for 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D, respectively. In contrast, vitamin D resistance shows hypophosphatemia derived from disorder(s) of phosphate transport system in renal brush border membrane. There are three clinical entities such as hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, familial hypophosphatemic rickets and oncogenic h…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Neuronal ceroid lipofuscinosis-type 1 (NCL-1) is a neurodegenerative lysosomal storage disorder. Vitamin D-dependent rickets type 1 (VDDR-1) is a rare cause of refractory rickets. Here, we report an unusual association of NCL-1 with VDDR-1. Case A 3-year-old boy presented with a history of seizures from 45 days of life, delayed development, and loss of attained milestones at 20 months of age, along with progressive vision impairment since 1 year. Examination showed a failure to thrive, microcephaly, rachitic rosary, checkerboard and phylloid type of pigmentary mosaicism, fundus …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The localization of sudanophil material at dentine, the compact bone and epiphyseal cartilage plate of tibia of rat given beryllium carbonate was examined. Sudanophil material was seen at the boundary parts between dentine and widened predentine, and between widened preosseous matrix and calcified bone, but it was not seen at the area corresponding to the zone of provisional calcification. These facts suggest that the localization of sudanophil material in hard tissue of rat with Be rickets was similar to that in vitamin D deficient-induced rickets. This sudanophil material was not disappeared…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with congenital ichthyosis, especially those with darker skin types, are at increased risk of developing vitamin D deficiency and rickets. The relationships between 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D], parathyroid hormone (PTH) and bone health have not been studied previously, in ichthyosis.
OBJECTIVES: To determine the threshold levels of 25(OH)D and PTH for impaired bone health in children with congenital ichthyosis.
METHODS: In this cross-sectional study, 119 children with ichthyosis and 168 controls were recruited. Serum 25(OH)D, PTH, calcium, phosphate and alkaline phosph…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Content of rat erythrocyte membrane proteins was studied in experimental rickets as well as during treatment of the disease with various doses of vitamin D3. Distinct alterations in content of spectrin and protein 3 simultaneously with approximately constant level of membrane total proteins were observed in D-hypovitaminosis. Composition of main membrane proteins tended to be normalized after administration of vitamin D3 (400 IU) into the animals with experimental rickets within 10 days, while the vitamin at a dose exceeding 100-fold the physiological requirements, caused a decrease in the con…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We report here the first association between vitamin D-resistant rickets, alopecia, and type 1 diabetes in a child with compound heterozygous mutations in the VDR gene. Transfection studies suggest dissociated effects of VDR gene mutations on the regulation of genes involved in vitamin D metabolism and dendritic cell maturation.
INTRODUCTION: Whereas vitamin D may play a role in the immune tolerance process, no patient has been reported to associate hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR) and an autoimmune disease, and no attempt has been made to delineate the outcome of mu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teeth are mineralized organs composed of three unique hard tissues, enamel, dentin, and cementum, and supported by the surrounding alveolar bone. Although odontogenesis differs from osteogenesis in several respects, tooth mineralization is susceptible to similar developmental failures as bone. Here we discuss conditions fitting under the umbrella of rickets, which traditionally referred to skeletal disease associated with vitamin D deficiency but has been more recently expanded to include newly identified factors involved in endocrine regulation of vitamin D, phosphate, and calcium, including …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported that feeding rats on Steenbock and Black's rickets-inducing diet, deficient in vitamin D and with an altered Ca/P ratio, leads to metabolic consequences and a marked decrease of Na+-dependent D-glucose uptake at the jejunum-ileum level. To clarify the relationship between experimental rickets and D-glucose uptake, 25-hydroxyvitamin D3 (25-OH-D3) was given to rats fed on the rickets inducing diet. In the jejunum-ileum of these animals Na+-dependent D-glucose uptake returned to the values of the controls while the decrease in D-glucose uptake in the brush-border membr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathomorphological features of two economically important skeletal disorders in broilers are described. So-called 'runting and leg weakness' in two-week-old broilers presents the features of rickets, whereas so-called 'lesions of the femur' in six-week-old broilers is marked by resorptive osteoporosis. Both pathomorphological features are observed during the intervening period. Hyperplastic parathyroid glands are present in all birds. The possible aetiology and pathogenesis of the two conditions are discussed. In view of the epidemiological and histopathological features, it is suggested t…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the association between anticonvulsant therapy and osteomalacia or rickets, we evaluated 450 epileptic patients receiving anticonvulsants and residing in an institution for the mentally retarded in Florida. Fifty-five of them with increased mean serum alkaline phosphatase and mildly depressed mean serum calcium levels were identified as being at risk for having osteomalacia. None of them, however, had low serum levels of vitamin D (25[OH]D) or radiologic evidence of osteomalacia or rickets. In contrast to reports from northern climates, we found minimal evidence of anticonvulsant-indu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present investigation is to report the prevalence of spontaneous fractures associated with leg skeletal pathology and compromised welfare in commercial broiler chickens. Our studies focused on fractures of different leg segments (femur, tibiotarsus, tarsometatarsus) detected as incidental findings during pathoanatomic examinations in cases of rickets, tibial dyschondroplasia (TD), and femoral head necrosis (FHN). The morphogenetic and etiopathogenetic aspects of the findings were further investigated through histopathologic, bacteriologic, and bone mineral analyses. The gross an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two consecutive patients with rickets were studied in Benghazi, Libya. All were less than 2 years old. Rickets was associated with traditional cultural habits that limited sunshine exposure of the mothers and their infants, and with breast-feeding. Serum concentrations of the vitamin D metabolites 25-hydroxyvitamin D (25-OHD), 1,25-dihydroxyvitamin D, and 24,25-dihydroxyvitamin D, and other parameters of mineral metabolism were typical of vitamin D deficiency disease, as was the biochemical and clinical response to treatment. Minimum safe serum levels of 25-OHD (20 nmol/L), and the seru…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor 23 (FGF23) plays a crucial role in renal phosphate regulation, exemplified by the causal role of PHEX and DMP1 mutations in X-linked hypophosphatemic rickets and autosomal recessive rickets type 1, respectively. Using whole exome sequencing we identified compound heterozygous mutations in family with sequence similarity 20, member C (FAM20C) in two siblings referred for hypophosphatemia and severe dental demineralization disease. FAM20C mutations were not found in other undiagnosed probands of a national Norwegian population of familial hypophosphatemia. Our results de…
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common cause of vitamin D deficiency is inadequate dermal exposure to sunlight. Residual rickets is nonadult vitamin D deficiency still evident in an adult individual, whereas osteomalacia occurs in adulthood. Previous research on the Beemster population, a 19th century rural community in the Netherlands, identified rickets in 30.4% of the nonadults between the ages of two and four years (n=7/23). Because the sex of these nonadults was not known it was not possible to determine if there were differences between boys and girls. To overcome this gap in our knowledge, the aim of this pap…
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve patients on continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) were studied in order to evaluate the progression of renal osteodystrophy (ROD). All patients received doses of 0.01-0.02 microgram/kg of 1 alpha vitamin D3 (1 alpha-D3) and 0.1-0.15 g/kg of calcium carbonate for 12-18 months. Serum total protein, total calcium (Ca), creatinine, inorganic phosphate, alkaline phosphatase (ALP), and n-terminal parathyroid hormone were measured regularly. The radiological bone appearance for ROD or rickets and the height standard deviation score were compared between the outset and the end of thi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the study was to examine the frequency of rickets and bone fractures and to assess areal bone mineral density (aBMD) in childhood among patients with biliary atresia (BA).
METHODS: We gathered data on all patients diagnosed with BA in Finland that survived to ≥1 year of age between 1 January 2000 to 30 June 2018. Data on gestational age, birth weight, postsurgical medications, and history of rickets and bone fractures were collected retrospectively. Serum levels of 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] postportoenterostomy (PE) were collected. Plain radiographs and dual energy …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rickets is failure in mineralization of growing bone and cartilage due to extreme vitamin D deficiency (VDD). The study aimed to identify rickets among vitamin D deficient children and determine any relationship between clinical findings and paraclinical evidence.
METHODS: This study was conducted in two stages. In the first stage, blood was drawn from 406 children aged 30-72 months for measurement of 25(OH)D level. Of these children, 108 had 25(OH)D levels of <20 ng/dL and were evaluated physically for signs and symptoms scores (0-1) of VDD and rickets. Biochemical analysis and r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive hypophosphatemic rickets (ARHR), which is characterized by renal phosphate wasting, aberrant regulation of 1alpha-hydroxylase activity, and rickets/osteomalacia, is caused by inactivating mutations of dentin matrix protein 1 (DMP1). ARHR resembles autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) and X-linked hypophosphatemia (XLH), hereditary disorders respectively caused by cleavage-resistant mutations of the phosphaturic factor FGF23 and inactivating mutations of PHEX that lead to increased production of FGF23 by osteocytes in bone. Circulating levels of FGF23 are incre…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D deficiency rickets was considered endemic in the industrialized cities of 19th century England, but was rarely reported in more rural and suburban areas. The commercial excavation of St. John's Church, Redhill, Surrey, UK provided an opportunity to examine to what extent suburban children were affected by rickets and the factors responsible for its development. Seventy-nine non-adults (0-17 years) from St. John's Church were subjected to macroscopic and radiographic analysis to identify skeletal manifestations of vitamin D deficiency. Rachitic lesions were identified in 14/79 individ…
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования