Heart transplantation, the gold standard treatment for end-stage heart failure, is limited by heart graft shortage, justifying expansion of the donor pool. Currently, static cold storage (SCS) of hearts from donations after brainstem death remains the standard practice, but it is usually limited to 240 min. Prolonged cold ischemia and ischemia-reperfusion injury (IRI) have been recognized as major causes of post-transplant graft failure. Continuous ex situ perfusion is a new approach for donor organ management to expand the donor pool and/or increase the utilization rate. Continuous ex situ ma
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Sanger sequencing of patients with recessive polycystic kidney disease is challenging due to the length and heterogeneous mutational spectrum of the PKHD1 gene. Next generation sequencing (NGS) might thus be of special interest to search for PKHD1 mutations. The study involved a total of 22 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) and 8 parents of non-available ARPKD patients. Five pools of 6 samples each were sequenced with the Personal Genome Machine (PGM, Ion Torrent). For each DNA pool, a total of 109 fragments that covered the entire PKHD1 coding sequence we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Association studies in bipolar disorder have been focused on a relatively narrow pool of candidate genes based on a limited understanding of the underlying pathophysiologic features. Recent developments suggest that a broader pool of genes may be associated with this disorder.
OBJECTIVE: To examine the association between genes related to the lithium mechanism of action, as well as other positional and functional candidates, with bipolar I disorder.
DESIGN: We examined a dense set of haplotype-tagging single-nucleotide polymorphisms using a gene-based test of association.
PARTICIPA
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked form of retinitis pigmentosa (XLRP) is a severe disease of the retina, characterised by night blindness and visual field constriction in a degenerative process, culminating with complete loss of sight within the third decade of life. Genetic mapping studies have identified two major loci for XLRP: RP3 (70%-75% of XLRP) and RP2 (20%-25% of XLRP). The RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) gene has been cloned within the RP3 genomic interval and it has been shown that 10%-20% of XLRP families have mutations in this gene. Here, we describe a single-strand conformational polymor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The urofacial (Ochoa) syndrome (UFS) is a rare autosomal recessive disease characterized by congenital obstructive uropathy and abnormal facial expression. The patients present with enuresis, urinary-tract infection, hydronephrosis, and voiding dysfunctions as a result of neurogenic bladders. To map the UFS gene, a genome screen using a combination of homozygosity-mapping and DNA-pooling strategies was performed in 20 selected patients, one patient pool, and three control pools (unaffected relatives). After analyses of 36 randomly chosen markers, D10S677 was identified as being linked to and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sorghum is a strategic food-security and livestock-feed crop in Africa, and molecular characterization of its germplasm underpins genetic diversity assessment and hybrid parent selection. This study evaluated 106 sorghum accessions (23 A-lines, 28 B-lines, 32 R-lines, and 23 hybrids) from ICRISAT and Seed Co gene banks using 79 single nucleotide polymorphism (SNP)-based Kompetitive Allele-Specific PCR (KASP) markers. Genetic diversity, population structure, cluster analysis, and analysis of molecular variance (AMOVA) were assessed to support heterotic grouping. Gene diversity ranged from 0.23
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the peopling of the Sahara during the Holocene climatic optimum, when the desert was replaced by a fertile … storical events such as the trans-Saharan slave trade mainly contributed to the mtDNA and autosomal gene pool, whereas the northern African paternal gene pool was mainly shaped by more ancient events.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated virus (AAV)-based gene replacement therapies in Duchenne muscular dystrophy (DMD) aim to restore dystrophin function via the introduction of micro- or mini-dystrophins. We report dystrophin and mini-dystrophin concentrations generated by immunoaffinity liquid chromatography-tandem mass spectrometry (IA-LC-MS/MS) in skeletal muscle biopsies from ambulatory participants with DMD in a phase 1b study of fordadistrogene movaparvovec, an AAV9-based gene replacement construct. The assay performed robustly for 26 months, as demonstrated by limited variability in calibration standards
Клиническое исследование I фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bile acids (BA) are amphiphilic molecules synthesized in the liver from cholesterol. BA undergo continuous enterohepatic recycling through intestinal biotransformation by gut microbiome and reabsorption into the portal tract for uptake by hepatocytes. BA are detergent molecules aiding the digestion and absorption of dietary fat and fat-soluble vitamins, but also act as important signaling molecules via the nuclear receptor, farnesoid X receptor (FXR), and the membrane-associated G protein-coupled bile acid receptor 1 (GPBAR-1) in the distal intestine, liver and extra hepatic tissues. The hydro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aggregation of growth hormone (GH) required for its proper storage in granules is facilitated by zinc (Zn(2+)) transported by specific zinc transporters in and out of the regulated secretory pathway. Slc30a5 (ZnT5) was reported to have the highest gene expression among all zinc transporters in primary mouse pituitary cells while ZnT5-null mice presented with abnormal bone development and impaired growth compared to wild-type counterparts.
METHODS: In vitro studies performed in GH3 cells, a rat pituitary cell line that endogenously produces rat GH (rGH), included analysis of: cytop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the transmission of genital human papillomavirus (HPV) through the floor and seats of humid dwellings, samples were collected with a toothbrush from the floor and seat surfaces of humid dwellings; showers, saunas and dressing rooms. The survey included 3 bathing resorts, 1 indoor swimming pool, 2 schools and 2 private homes. Polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify the human beta-globin gene and HPV DNA. The results for HPV DNA amplification were confirmed by Southern blot hybridization under low stringency using a probe mixture of HPV types 6, 16, 18 and 31. beta-globin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phlebotomus chinensis is a primary vector of visceral leishmaniasis; it occurs in various biotopes with a large geographical dis … scribed spacer (ITS2) sequence uncovered three types of variants, which corresponded with the three gene pools revealed by microsatellites.
CONCLUSIONS: The data suggested that the SCD population carried a distinct gene pool, which was differentiated from the other populations. The high altitude ecological habitats, distinctive ITS2 and herein divergence i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic screens and GWAS are powerful tools for identifying disease-modifying genes, but it is often challenging to understand the pathways by which these genes function. Here, we take an integrated approach that combines network analysis and an imaging-based pooled genetic perturbation study to examine modifiers of Huntington's disease (HD). The computational analysis highlighted several genes in a subnetwork enriched for modifiers of neuronal development and morphology. To test the functional roles of these genes, we developed an experimental pipeline that allows pooled CRISPRi KD of 21 gene
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically identical East African Highland banana (EAHB) clones are epigenetically diverse with heritable epialleles that can contribute to morphological diversity. Heritable epigenetic variation can contribute to agronomic traits in crops and should be considered in germplasm conservation. Despite the genetic uniformity arising from a genetic bottleneck of one ancestral clone, followed by subsequent vegetative propagation, East African Highland bananas (EAHBs) display significant phenotypic diversity potentially arising from somatic mutations, heritable epialleles and/or genotype-by-environm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neisseria meningitidis is a naturally transformable, facultative pathogen colonizing the human nasopharynx. Here, we analyze on a genome-wide level the impact of recombination on gene-complement diversity and virulence evolution in N. meningitidis. We combined comparative genome hybridization using microarrays (mCGH) and multilocus sequence typing (MLST) of 29 meningococcal isolates with computational comparison of a subset of seven meningococcal genome sequences.
PRINCIPAL FINDINGS: We found that lateral gene transfer of minimal mobile elements as well as prophages are major forc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Teak (Tectona grandis L. f.) is one of the world's most valuable tropical timber-producing tree species, and understanding its … a key hotspot of genetic variation. Structural analysis based on the Pritchard model revealed three gene pools in Indian teak, providing novel genetic evidence that extends beyond the previously recognized two-tier population framework comprising southern and central Indian lineages. The third, previously undetected, hidden gene pool may represent an introd …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Venous blood was obtained from five sickle cell trait donors with relatively high hemoglobin S concentrations (40% of total hemoglobin) and five donors with unusually low hemoglobin S concentrations (25 to 30%). A fraction of cells with 15 to 20% reticulocytes was isolated from the blood and incubated with [3H]leucine in a medium supporting protein synthesis for various times from 1.25 to 60 min. Previous studies showed an imbalance in globin chain synthesis in reticulocytes of "low hemoglobin S" donors which suggested the presence of an alpha-thalassemia gene; reticulocytes of "high hemoglobi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human-adapted Salmonella enterica serovar Typhi (S. Typhi) causes a systemic infection known as typhoid fever. This disease relies on the ability of the bacterium to survive within macrophages. In order to identify genes involved during interaction with macrophages, a pool of approximately 10(5) transposon mutants of S. Typhi was subjected to three serial passages of 24 hours through human macrophages. Mutants recovered from infected macrophages (output) were compared to the initial pool (input) and those significantly underrepresented resulted in the identification of 130 genes encoding f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disease consisting of oculocutaneous albinism and a storage pool deficiency resulting from absent platelet dense bodies. The disorder is genetically heterogeneous. The majority of patients, including members of a large genetic isolate in northwest Puerto Rico, have mutations in HPS1. Another gene, ADTB3A, was shown to cause HPS-2 in two brothers having compound heterozygous mutations that allowed for residual production of the gene product, the beta3A subunit of adaptor complex-3 (AP-3). This heterotetrameric complex serves as a coat pr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legumes are members of the family Fabaceae or Leguminosae and include economically important grain legumes, oilseed crops, forage crops, shrubs, and tropical or subtropical trees. Legumes are a rich source of quality protein for humans and animals. They also enrich the soil by producing their own nitrogen in symbiosis with nitrogen-fixing bacteria. International centers and national institutes collect, maintain, distribute, and produce high-yielding legumes (grain-pulses, oilseeds, forages, nutraceuticals, medicinal shrubs, and trees). Legume breeders are confined within the primary gene pools…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования