Type 2 Usher syndrome (USH2) is a recessively inherited disorder, characterized by the combination of early onset, moderate-to-severe, senso … in single families. The aim of the current work was to investigate the genetic basis for USH2 among Jews of various origins. We found that four USH2A mutations (c.239-240insGTAC, c.1000C>T, c.2209C>T, and c.12067-2A>G) account for 64% of mutant alleles underlying USH2 in Jewish families of non-Ashkenazi descent. Considering the very large size of the U …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alopecia Areata (AA) is a disease characterized by hair loss that is widely believed to be autoimmune in origin. Thus treatment is generally aimed in this direction using immune inhibitors such as steroids and PUVA.
OBJECTIVE: To describe a variant of AA, Pseudo Alopecia Areata, caused by a particular cupola pin holder (tic-tac) and to offer a non-pharmacological treatment option (NPT).
METHODS: A prospective open label study in 37 Jewish religious patients (34 males, 3 females, mean 35 +/- 2 years), previously diagnosed and treated for scalp AA were randomly referred to one of t
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Israeli Jews of European birth, i.e., Ashkenazim, have the highest colorectal cancer incidence of any Israeli ethnic group. The I1307K APC gene variant was found in 6.1% of American Jews, 28% of their familial colorectal cancer cases, but not in non-Jews. We assessed the I1307K prevalence in Israeli Jews of differing ethnic origin and risk for colorectal cancer.
METHODS: DNA samples from 500 unrelated Jews of European or non-European origin, with or without a personal and/or family history of neoplasia, were examined for the I1307K variant by the allele-specific oligonucleo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a prion disease which is manifest as a sporadic, inherited, and transmissible neurodegenerati … we applied a life-table analysis to clinical and pedigree data from a cluster population of Libyan Jews in which the E200K mutation is prevalent. The study population included 42 affected and 44 unaffected members of 13 Libyan Jewish families, all of whom possessed the E200K mutation.
RESULTS: The calculated value using life table analysis is 0.77 at …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Posterior polar cataract is a clinically distinctive opacity located at the back of the lens. It is commonly acquired in age related cataract, and may infrequently occur in pedigrees with congenital cataract. To date, five loci for autosomal dominant congenital posterior polar cataract have been identified. These include two genes, CRYAB and PITX3, on chromosomes 11q and 10q respectively, and three loci with as yet unknown genes on chromosomes 1p, 16q and 20p.
PURPOSE: To find the chromosomal location of a gene causing autosomal dominant congenital posterior polar cataract in thre
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement component 2 deficiency (C2D) is the most common inherited complement deficiency and is associated with severe bacterial infection … the Hadassah Medical Center database demonstrated marked enrichment of the variant among Ashkenazi Jews, with an estimated carrier frequency of ∼3%, whereas the variant was rare in Mizrahi Jews and not detected among Israeli Arabs in our cohort. These findings support a founder effect in the Ashkenazi Jewish population and suggest that C2D may be subs …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is a hereditary disorder caused by pathogenic variants in the COL4A gene, which can be inherited in an autosomal … -causing variants, c.3022G>A, c.871-6T>C, and c.338G>A, in the COL4A4 gene that are recurrent among Jews of Bukharian ancestry, and cause Alport syndrome in both dominant and recessive autosomal inheritance patterns.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies on the association of adolescent obesity with comorbid diseases in Israel were conducted predominantly in the Israeli Jewish population.
GOAL: To compare associations of adolescent obesity with Hypertension (HTN), Diabetes Mellitus type 2 (DM2), and Polycystic ovaries (PCO), singly or in combination, between Arabs and Jews in Israel.
METHODS: A cross-sectional study of 313,936 Arab adolescents aged 14-19 years between the years 2007-2022, and 289,616 adolescents in a matched Jewish comparison group.
RESULTS: The crude prevalence of comorbidities increased consis…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucocerebrosidase 1 (GBA1) mutations are associated with reduced survival in Parkinson's disease but their effect on survival in dementia with Lewy bodies (DLB) is unclear.
OBJECTIVE: To assess the impact of GBA1 mutations on survival among Ashkenazi Jews with DLB, while controlling for APOE status.
METHODS: One hundred and forty participants from Tel Aviv Medical Center, Israel were genotyped for GBA1 mutations and APOE polymorphisms. Survival rates and follow-up cognitive screening scores were analyzed.
RESULTS: GBA1 mutation carriers had a two-fold increased risk of death (H…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The objective of this article is to explore how Israeli Jewish women cope with the religious prohibition on sperm donation and the scarcity of Israeli donors, and to estimate the number of available sperm donors in Israel.
METHODS: A key word search was employed to retrieve relevant Hebrew and English sources; additional information was collected via interviews with two sperm donors and twelve donor insemination patients.
RESULTS: Rabbinical instructions focus on married women and refrain from acknowledging the growing number of non-married donor insemination patients. Non-married women
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined data on six closely linked microsatellite loci on chromosome 9q34 from 59 Ashkenazi Jewish families with idiopathic torsion dystonia (ITD). Our data show that the vast majority (> 90%) of early-onset ITD cases in the Ashkenazi population are due to a single founder mutation, which we estimate first appeared approximately 350 years ago. We also show that carriers preferentially originate from the northern part of the historic Jewish Pale of settlement (Lithuania and Byelorussia). The recent origin of this dominant mutation and its current high frequency (between 1/6,000 and 1/2
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy is a very rare disease among Israeli Jews with a frequency of 7/3 X 10(6). An investigation of the association of narcolepsy with the human leukocyte antigen system was conducted in Israeli Jews at the serologic and genomic levels. The human leukocyte antigen class I and class II antigen typing of 7 clinically diagnosed narcoleptics, 3 individuals suffering from sleep disorders other than narcolepsy, and 11 healthy matched controls revealed that all narcoleptic patients (100%) investigated in the present study carried the HLA-DR2 haplotype, whereas patients with other sleep disorder…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic torsion dystonia (ITD) is characterized by involuntary twisting movements and postures. A gene for this disorder, DYT1, was mapped to chromosome 9q34 in 12 Ashkenazi Jewish (AJ) families and one large non-Jewish kindred. In the AJ population, strong linkage disequilibrium exists between DYT1 and adjacent markers within a 2-cM region. The associated haplotype occurs in > 90% of early limb-onset AJ cases. We examined seven non-Jewish ITD families of northern European and French Canadian descent to determine the extent to which early-onset ITD in non-Jews maps to DYT1. Results are cons…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various mutations in the prion protein (PrP) gene are associated with Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), a transmissible fatal neurodegenerative disorder. Among Libyan Jews, CJD is a familial disease with an incidence about 100 times higher than the worldwide population. CJD in this community segregates with a point mutation at codon 200 of the PrP gene which causes the substitution of lysine for glutamate. This mutation was found in all definitely affected individuals and yields a maximum lod score of 4.85. Some healthy elderly mutation carries above 65 years of age were identified, suggesting …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Previous research suggests that generalized shame is an important consequence of sexual abuse, and that it maintains symptoms and hampers recovery. Orthodox Jews view sexuality as a powerful experience that is sacred within a loving marriage yet profane and damaging outside of that context. Sexual abuse may, therefore, be perceived as a shameful violation of modesty and spiritually degrading. Accordingly, we hypothesized that abuse would be more strongly related to shame among Orthodox Jews and that this would at least partially mediated resulting distress.
METHOD: We assessed sexu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of complement deficiency was studied among 111 survivors of sporadic meningococcal disease located through the medical records of 10 Israeli hospitals. There were 11 patients with CH50 = 0: one with systemic lupus erythematosus and 10 with hereditary terminal complement deficiency (four with homozygous C7 and six with C8 deficiency). There was no hereditary complement deficiency among 39 Ashkenazi subjects as against 18 per cent among 38 Sephardi subjects and 40 per cent among 15 of Moroccan ancestry (p less than 0.05). The age at first presentation of meningococcal disease in c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Social inequalities in health are a serious public health problem. In Israel dental treatment is not included in the national health insurance. Low socio-economic groups are therefore significantly inferior in oral and dental health. Health for all is one of the WHO aims for the 21st century. This project, which was described in a previous article, intended to upgrade dental health of those belonging to a low socio-economic group and to minimize the inequality in dental health by providing care to children 6-12 years of age free of charge. This survey investigated the satisfaction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2003eng
Ashkenazi Jews with the I1307K adenomatous polyposis coli gene variant were suggested to confer a higher risk for colorectal cancer (CRC). We assessed the clinical importance of this polymorphism in Israeli Jews at average and elevated risk for CRC. Among 1,370 consecutive subjects that were examined, 975 Ashkenazi Jews were stratified into those at average risk (no personal or family history of colorectal neoplasia) and those at high risk. DNA was obtained from peripheral leukocytes and amplified by PCR, with primers designed to detect the I1307K variant. Overall, I1307K polymorphism was foun…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND METHODS: The prevention of Tay-Sachs disease (GM2 gangliosidosis, type 1) depends on the identification of carriers of the gene for this autosomal recessive disorder. We compared the enzyme-based test widely used in screening for Tay-Sachs disease with a test based on analysis of DNA. We developed methods to detect the three mutations in the HEXA gene that occur with high frequency among Ashkenazi Jews: two mutations cause infantile Tay-Sachs disease, and the third causes the adult-onset form of the disease. DNA segments containing these mutation sites were amplified with the po…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования