INTRODUCTION: Galactosemia is a metabolic disease that is transmitted by autosomal recessive inheritance in which there is an enzymatic deficit that prevents the metabolism of galactose. Three enzymes could be involved, but the lack of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) is the most frequent. Incidence is two cases per 100,000 newborn infants. As a consequence of this enzymatic deficit, on ingesting milk the newborn infant will present a progressive neurological deterioration, cataracts and digestive tract and kidney disorders. An early diagnosis is essential so that galactose can b
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nemaline myopathy is a heterogenous form of congenital myopathy characterised by a variable spectrum of clinical features, predominated in the severe form by profound muscle hypotonia and weakness accompanied by respiratory insufficiency. The clinical variability, with differing age of onset and severity of symptoms makes the diagnosis of nemaline myopathy difficult in some cases. Severe forms of nemaline myopathy may be caused by mutation of a number of different genes: skeletal muscle actin (ACTA1), nebulin (NEB) and alpha-tropomyosin (TPM3), all of which encode components of the sarcomeric …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9 year old Libyan boy presented with a history of delayed walking and abnormal gait. The presence of marked muscle under-development with hypotonia led to the initial diagnosis of primary muscle disease; later, he was found to have hyperelastic, fragile skin and hypermobile joints-the cardinal features of Ehlers Danlos syndrome. In this instance the disease seems to have been inherited in an autosomal recessive manner.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with normal mental development who had muscle hypotonia and congenital dislocation of the hip and knee joints. Histochemical and biochemical examinations of his muscle specimen revealed no succinate dehydrogenase (SDH) activity. Since the NADH cytochrome c reductase and cytochrome c oxidase activities were normal, we concluded that he had an isolated SDH deficiency. Our patient provides further evidence for the clinical variability of this disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with developmental central hypotonia have reduced muscle tone secondary to non-progressive damage to the brain or brainstem. Children may have transient delays, mild or global functional impairments, and the lack of a clear understanding of this diagnosis makes evaluating appropriate interventions challenging. This overview aimed to systematically describe the best available evidence for tools to identify and evaluate children with developmental central hypotonia aged 2 months to 6 years. A systematic review of systematic reviews or syntheses was conducted with electronic searches in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Striated muscle preferentially expressed protein kinase (SPEG) variants have been reported to cause centronuclear myopathy associated with cardiac diseases. The severity of skeletal muscle symptoms and cardiac symptoms are presumably related to the location of the variant. Here, we report novel SPEG compound heterozygous pathological variants in a neonate with severe dilated cardiomyopathy and relatively mild hypotonia. This report expands the genotype-phenotype correlations of patients with SPEG variants.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cylindrical spirals are characteristic muscular inclusions consisting of spiraling double-laminated membranes. They are found in heterogeneous clinical conditions.
METHODS: We obtained muscle biopsies from 2 young sisters with severe congenital hypotonia, muscle weakness, and epileptic encephalopathy, and identified cylindrical spirals.
RESULTS: We found an association between congenital encephalomyopathy and cylindrical spirals.
CONCLUSIONS: In this morphological and ultrastructural study, we speculate on the origin of these peculiar structures.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant presented with congenital hypotonia, poor sucking, apathy, and areflexia. Muscle biopsy at two months of age revealed numerous nemaline rods, suggesting congenital nemaline myopathy. During the ensuing months, familial dysautonomia was suggested by recurrent pulmonary infections, dysphagia, alacrima, hyperhydrosis, emotional lability, and unexplained episodes of hyperthermia and breath-holding spells. The diagnosis was confirmed by positive intradermal histamine and ocular mecholyl tests. The finding of nemaline rods adds a new facet to the recognized polymorphic presentation of fami
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Central core disease (CCD) is a congenital myopathy primarily observed in infants and children. It frequently manifests as limb weakness or delayed motor development, characterized by gradually progressing or non-worsening weakness and muscle atrophy primarily affecting the proximal limbs. Joint deformity is a prevalent clinical feature. Presently, there is no targeted treatment available for this condition.
CASE DESCRIPTION: The infant, who was 42 days old, showed a repeated occurrence of foaming at the mouth for more than a month as the initial symptom. Initially, the local clin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Important brainstem regions are involved in the regulation of rapid eye movement sleep. We hypothesized that brainstem stroke is associated with dysregulated rapid eye movement sleep and related muscle activity. We compared quantitative/qualitative polysomnography features of rapid eye movement sleep and muscle activity (any, phasic, tonic) between 15 patients with brainstem stroke (N = 46 rapid eye movement periods), 16 patients with lacunar/non-brainstem stroke (N = 40 rapid eye movement periods), 15 healthy controls (N = 62 rapid eye movement periods), and patients with Parkinson's disease
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is the most often diagnosed chromosomal disorder in newborns. The incidence is 1:792 live births. The article describes the irregularities and characteristics found in trisomy 21, which greatly affect the functioning of the stomatognathic system. The most significant disorders include the following: false macroglossia, muscular hypotonia and gothic palate. These abnormalities affect articulation, breathing, food intake, and swallowing. We analyzed the morphological characteristics of the craniofacial region in children with DS based on the current literature review. The foll
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of non-progressive congenital hypotonia are described in siblings, male and female, aged 5 and 9 years, respectively, which morphologically correspond to myopathy with multicore or minicore. The study of these 2 cases is compared with those described in the literature, with special emphasis on the analysis of the histochemical picture. The disease in all the cases is defined by the presence of multiple small foci of loss of cross striation with loss of activity of myofibrillar ATPase and oxidative enzymes. Furthermore, a predominance and hypotrophy of type I fibers and in some cases
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования