Congenital malformations involving the face, oral cavity, and digits are the main findings in the oro-facio-digital (OFD) syndromes. Various eye anomalies and central nervous system involvement have also been reported in this condition. Here we report on a Brazilian boy with features belonging to the clinical spectrum of the OFD syndromes. He also had additional findings of periventricular nodular heterotopia (PVNH), asymmetric limb involvement, and microphthalmia. This unusual pattern of anomalies has not been reported previously and appears to be unique.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CELSR1 gene is a core component of the tissue/planar cell polarity signaling pathway. It encodes a developmentally regulated protein that belongs to the adhesion G protein-coupled receptors. Herein we describe seven subjects, from five unrelated families, featuring a neurodevelopmental disorder associated with biallelic CELSR1 variants. The main phenotypic features of this disorder are different types of brain malformations (including pachygyria, periventricular nodular heterotopia, abnormal corpus callosum, white matter abnormalities, hypoplasia of brainstem and cerebellum), variable degr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy 1p36 is the most common subtelomeric chromosomal deletion linked to mental retardation and seizures. Neuroimaging studies suggest that monosomy 1p36 is associated with brain malformations including polymicrogyria and nodular heterotopia, but the histopathology of these lesions is unknown. Here we present postmortem neuropathological findings from a 10 year-old girl with monosomy 1p36, who died of respiratory complications. The findings included micrencephaly, periventricular nodular heterotopia in occipitotemporal lobes, cortical dysgenesis resembling polymicrogyria in dorsolateral fr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a female patient with a complex phenotype that includes complete agenesis of the corpus callosum, bilateral periventricular nodular heterotopia, and bilateral chorioretinal and iris colobomas. Karyotype analysis revealed an apparently balanced, reciprocal, de novo chromosome translocation t(2;9)(p24;q32). Physical mapping of the translocation breakpoint by fluorescence in situ hybridization and PCR analysis led to the identification of two novel, ubiquitously expressed, Zn-finger-encoding transcripts that are disrupted in this patient. Unexpectedly, the rearrangement produce…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung phenotype was reported as a novel phenotype in patients with mutations in the filamin A gene (FLNA) in 2011. FLNA mutations can result in pulmonary hyperinflation during the neonatal period or early infancy with progressive respiratory failure, culminating in a diagnosis of FLNA-associated progressive lung disease, particularly if the patient has periventricular nodular heterotopia and cardiac complications, such as patent ductus arteriosus, atrial septal defect, and pulmonary hypertension. We report the first Japanese case of FLNA-associated progressive lung disease caused by a microdele…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Filamin A (FLNA) is an intracellular actin-binding protein, encoded by the FLNA gene, with a wide tissue expression. It is involved in several cellular functions, and extracellular matrix structuring. FLNA gene alterations lead to diseases with a wide phenotypic spectrum, such as brain periventricular nodular heterotopia (PVNH), cardiovascular abnormalities, skeletal dysplasia, and lung involvement.
CLINICAL FINDINGS: We present the case of a female infant who showed at birth aortic valve stenosis and PVNH, and subsequently developed interstitial lung disease with severe pulmonary…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Juvenile muscular atrophy of the distal upper extremities (JMADUE) is a rare, sporadic disorder that affects adolescent males and is characterized by progressive but self-limited weakness of the distal upper extremities. The etiology is unknown, but cervical hyperflexion has been hypothesized.
METHODS: We report a case of an adolescent male who presented with typical JMADUE but also had joint hypermobility and multiple congenital anomalies, including periventricular heterotopias, suggesting a multisystem syndrome.
RESULTS: Subsequent diagnostic testing confirmed a diagnosis of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis is determined by the precocious fusion of one or more calvarial sutures leading to an abnormal skull shape. Additionally, nodular heterotopia is a disorder of neuronal migration and/or proliferation. We describe a very rare multiple congenital anomalies (MCA) syndrome in which craniosynostosis is associated with bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH) of the gray matter and other malformations involving hands, feet, and the gut. Clinical findings and further investigations suggest the diagnosis of craniosynostosis Fontaine-Farriaux type. To the best of our knowled…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal migration disorders are an heterogeneous group of disorders of nervous system development and they are considered to be one of the … y a cluster of disorganized neurons in abnormal locations and it is divided into three main groups: periventricular nodular heterotopia, subcortical heterotopia and marginal glioneural heterotopia. Polymicrogyria develops at the final stages of neuronal migration, in the earliest phases of cortical organization; bilateral frontoparietal form is characterized by bilateral, symmetric …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in KLHL7 are known to result in Crisponi syndrome (CS)/cold-induced sweating syndrome type 1 (CISS1) like phenotype and Bohring-Opitz-like syndrome. In this report, a trio whole-exome sequencing (WES) was performed in proband with cold-induced sweating, microcephaly, facial dysmorphism, spasticity, failure to thrive, pigmentary abnormalities of the retina, hypoplasia of corpus callosum and periventricular nodular heterotopia. A novel homozygous in-frame deletion was identified in exon 2 of KLHL7, affecting the BTB domain of the protein. Our findings expand the cli…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of neuronal migration such as lissencephaly (agyria-pachygyria spectrum) are well-known causes of mental retardation and epile … is located in chromosome Xq22.3 based on the breakpoint of an X-autosomal translocation. Bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH) usually presents with sporadic or familial epilepsy with normal intelligence, primarily in females, although we have evaluated two boys with BPNH and severe mental retardation. The gene for BPNH has been mapped to chromosome Xq28 based on lin …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In some cases, familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) is caused by multiple gene mutations. A 36-year-old woman (Patient 1) experienced acute aortic dissection requiring emergency surgery. Eight years later, her child (Patient 2) was diagnosed with an aortic aneurysm, and head MRI revealed periventricular nodular heterotopia, thus prompting genetic testing to identify possible mutations in the FLNA and MYH11 genes. Subsequently, Patient 1 underwent genetic testing, which revealed the same mutations. Double mutations in FLNA and MYH11 can lead to aortic aneurysms and aortic di…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently in this journal, Masurel-Paulet et al. reported the association between pulmonary disease and a mutation in X-linked FLNA in a male patient. We confirm this association in a female patient, showing that this complication is not sex-specific. Our patient has a FLNA missense mutation (c.220G > A) and presented with cerebral periventricular nodular heterotopia, cardiovascular abnormalities, and pulmonary disease consisting of lobar emphysema of the right middle pulmonary lobe with severe malacia of the right sided bronchus intermedius. Surgical resection of the right middle lobe was nece…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations conferring loss of function at the FLNA (encoding filamin A) locus lead to X-linked periventricular nodular heterotopia (XL-PH), with seizures constituting the most common clinical manifestation of this disorder in female heterozygotes. Vascular dilatation (mainly the aorta), joint hypermobility and variable skin findings are also associated anomalies, with some reports suggesting that this might represents a separate syndrome allelic to XL-PH, termed as Ehlers-Danlos syndrome-periventricular heterotopia variant (EDS-PH). Here, we report a cohort of 11 males and females with both hyp…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periventricular heterotopia (PH), clumps of neurons mislocated beside the ventricle, is caused by failure to initiate migration during embryogenesis. We report on a 32-month-old Japanese girl with a unique subtype of PH, namely ribbon-like PH. The patient presented with severe psychomotor developmental delay, intractable epilepsy, and congenital cataracts and developed West syndrome phenotype. Brain magnetic resonance imaging revealed a unique undulating form of PH, categorized as ribbon-like PH, and other brain malformations including simplified gyri and dysgenesis of the corpus callosum. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of cortical development (MCDs) are macroscopic or microscopic abnormalities of the cerebral cortex that arise as a consequence … ocal cortical dysplasia, hemimegalencephaly, classical lissencephaly, subcortical band heterotopia, periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and schizencephaly will be presented.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A vast network involving the nodules and overlying cortices is believed to be responsible for the epileptogenicity in gray matter heterotopia with multiple nodules, which often associated with difficult-to-treat epilepsy. We sought to determine if functional magnetic resonance imaging (fMRI) could detect internodular functional connectivity (FC), and if this connectivity reflects an actual synchronized neuronal activity and partakes in epileptogenicity.
METHODS: We studied 16 epilepsy patients with multiple heterotopic nodules; eight underwent subsequent intracerebral EEG. We exami
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a recent study conducted by Laura Stourm et al., the authors identified that patients with pulmonary hypertension (PH) harboring loss-of-function variants in the Filamin A (FLNA) gene exhibit a unique spectrum of phenotypes. These include pulmonary involvement with lung parenchymal abnormalities and emphysema, as well as a range of extrapulmonary manifestations such as dysmorphic facial features, epilepsy, congenital heart defects, valvular and aortic diseases, thrombocytopenia, and periventricular nodular heterotopia (PVNH). Based on these findings, the study advocates for FLNA genetic scr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a child with a severe choreadystonic movement disorder, bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH), and secondary microcephaly based on compound heterozygosity for two new ARFGEF2 mutations (c.2031_2038dup and c.3798_3802del), changing the limited knowledge about the phenotype. The brain MRI shows bilateral hyperintensity of the putamen, BPNH, and generalized atrophy. Loss of ARFGEF2 function affects vesicle trafficking, proliferation/apoptosis, and neurotransmitter receptor function. This can explain BPNH and microcephaly. We hypothesize that the movement disorder and the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in neuronal circuitry are recognized as an important substrate of many neurological disorders, including epilepsy. Patients with the developmental brain malformation of periventricular nodular heterotopia (PNH) often have both seizures and dyslexia, and there is evidence to suggest that aberrant neuronal connectivity underlies both of these clinical features. We used task-based functional MRI (fMRI) to determine whether heterotopic nodules of gray matter in this condition are integrated into functional cortical circuits. Blood oxygenation level-dependent (BOLD) fMRI was acquired in…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования