BACKGROUND: Acute porphyrias (AP) are characterized by heme deficiency and induction of hepatic 5-aminolevulinate synthase (ALAS1). Hyperhomocysteinemia (HHcy) is associated with endothelial damage, neurotoxicity and increased risk for vascular diseases. Interestingly, both heme biosynthesis and sulphur amino acid metabolism require vitamin B6, (Pyridoxal-phosphate, PLP) an important cofactor of ALAS1 and of cystathionine β-synthase (CBS) and cystathionine γ-lyase (CGL) enzymes that catabolize homocysteine (Hcy). Moreover, heme itself is an important cofactor for CBS.
AIM: to assess plasma Hc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Porphyrin metabolism disorders, known as porphyria, represent inherited or acquired diseases. The development of porphyria due to light sensibility occurs especially with exposure to wavelengths in the range of 300-700 nm. Skin reactions and neurovisceral dysfunctions are known side effects of ionizing irradiation. It can be postulated that during or after ionizing irradiation treatment of patients affected with tumor and porphyria, severe side effects might appear, in contrast to patients without porphyria. This paper describes the treatment of 2 patients affected with tumor and c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relative proportions of the four coproporphyrin isomers I-IV were analysed in faeces of 20 healthy subjects and 60 patients suffering from one of the seven common types of hepatic or erythropoietic hereditary porphyrias. A newly developed, reliable method for sample preparation was applied, using reversed-phase thin layer chromatography for the isolation of naturally occurring coproporphyrin free carboxylic acids. Accurate separation and quantitation of the individual isomers I-IV were achieved with the help of ion-pair high-performance liquid chromatography. The four coproporphyrin isomer…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda is a photocutaneous syndrome characterized clinically by cutaneous fragility, bullae, hypertrichosis, pigmentary changes, and sclerodermoid plaques and characterized biochemically by hepatic overproduction and storage of excessive amounts of porphyrins. Porphyria cutanea tarda, the most common disorder of porphyrin metabolism, must be differentiated from variegate porphyria, hereditary coproporphyria, bullous dermatosis of hemodialysis, and drug-related pseudoporphyria.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of inherited porphyrinopathies and three cases of acquired porphyrinopathies are described. The two inherited cases were cutaneous porphyrias with 50% reduction of enzyme activities: one case of erythropoietic protoporphyria in a 2 year-old male and one case of familial cutaneous porphyria in a 7 year-old boy. The three cases of acquired porphyrinopathy included one case of lead poisoning in a 3 year-old boy and 2 cases of hereditary tyrosinemia in 1 and 2 year-old infants. Urinary and erythrocytes porphyrins and precursors (5 aminolevulinic acid and porphobilinogen) levels were used…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute porphyria afflicts a large kindred in Chester that stems from a marriage in 1896 that has produced 200 descendants; this is the largest porphyric kindred to be identified in the United Kingdom. Six members aged 51 or under died from the condition over the past eight years. The diagnosis of porphyria was overlooked in some as the symptoms may mimic those of other acute illnesses, so that incomplete or incorrect death certificates have been issued. Psychosis, hypertension, and renal complications are particularly common. The porphyric members of the kindred show a previously undescribed he
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurovisceral pain and autonomic symptoms are the initial and most common symptoms of acute hepatic porphyrias (AHPs) attacks. These symptoms may also exist in between attacks. Autonomic dysfunction in AHPs has been evaluated previously, but systematic evaluation with modern methods has been lacking. In this study, we aimed to assess the prevalence of clinically diagnosed, electro-physiologically and pathologically confirmed autonomic/SFN in patients with AHPs.
MATERIALS AND METHODS: Eight genetically confirmed AHPs patients, who were enrolled in between attacks, underwent neuro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are rare metabolic disorders caused by inherited or acquired enzymatic defects in the heme biosynthesis pathway, resulting in the accumulation of heme precursors or toxic porphyrin intermediates. The cutaneous porphyrias arise from enzymatic defects in later steps of the heme biosynthesis pathway, which lead to the build-up of photoactive porphyrins in the skin and liver, such as coproporphyrins, protoporphyrins, and uroporphyrins. These photoactive porphyrins generate reactive oxygen species that drive the characteristic cutaneous manifestations, including painful photosensitivity,…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute porphyrias are a group of rare genetic metabolic disorders, caused by a defect in one of the enzymes involved in the heme biosynthesis, which results in an abnormally high accumulation of toxic intermediates. Acute porphyrias are characterized by potentially life-threatening attacks and, for some patients, by chronic manifestations that negatively impact daily functioning and quality of life. Clinical manifestations include a nonspecific set of gastrointestinal, neuropsychiatric, and/or cutaneous symptoms. Effective diagnostic methods are widely available, but due to their clinical heter…
СтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute porphyrias cause life-threatening attacks of neurovisceral non-specific symptoms, so this condition mimics many acute medical and psychiatric diseases. The disease is very misdiagnosed, probably due to its low incidence and non-pathognomonic symptoms, this delays the effective treatment onset. Early diagnosis and treatment highly improve the prognosis and can prevent the development of neuropathic manifestations.
METHODS: We assembled a systematic review, following the PRISMA guidelines and using Pubmed as our database. Our aim was to show some peculiarities among patients…
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are rare diseases caused by altered haem synthesis leading to the accumulation of different haem intermediates. Neurovisceral attacks may occur in acute porphyrias, while photosensitivity is the presenting symptom in cutaneous porphyrias. We present here an overview of symptoms and a flowchart for the diagnosis of cutaneous porphyrias, with recommendations for monitoring and an update of treatment options. From the Danish Porphyria Register, we present the incidences and approximate prevalences of cutaneous porphyrias within the last 25 years. A total of 650 patients with porphyria …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heme, like chlorophyll, is a primordial molecule and is one of the fundamental pigments of life. Disorders of normal heme synthesis may cause human diseases, including certain anemias (X-linked sideroblastic anemias) and porphyrias. Porphyrias are classified as hepatic and erythropoietic porphyrias based on the organ system in which heme precursors (5-aminolevulinic acid (ALA), porphobilinogen and porphyrins) are chiefly overproduced. The hepatic porphyrias are further subdivided into acute porphyrias and chronic hepatic porphyrias. The acute porphyrias include acute intermittent, hereditary c…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman aged 54 was studied because of a severe acute porphyric (neurologic) relapse with clinical and chemical findings characteristic of porphyria variegata. During a family survey, her brother, aged 59, was found to have chemical abnormalities typical of porphyria cutanea tarda, without suggestion of neurologic manifestations. He had mild skin changes compatible with either of these forms of porphyria. The sister exhibited the protocoproporphyria of porphyria variegata, together with a large amount of fecal "x" porphyrin fraction, without demonstrable isocoproporphyrins. The brother had a u
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are rare metabolic disorders of the haem synthesis. They can present with acute neurovisceral attacks, cutaneous symptoms, or a combination of both. As they present with a wide variety of clinical symptoms, diagnosis is often delayed and correct interpretation of porphyria-related tests remains a challenge for many physicians. We developed and validated two algorithms for the laboratory diagnosis of porphyrias based on presenting symptoms. Based on a literature search and clinical/laboratory expertise, we developed algorithms for acute and cutaneous porphyrias. We validated these al…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute porphyrias are a heterogeneous group of metabolic disorders resulting from a variable catalytic defect of four enzymes out of the eight involved in the haem biosynthesis pathway; they are rare and mostly inherited diseases, but in some circumstances, the metabolic disturbance may be acquired. Many different environmental factors or pathological conditions (such as drugs, calorie restriction, hormones, infections, or alcohol abuse) often play a key role in triggering the clinical exacerbation (acute porphyric attack) of these diseases that may often mimic many other more common acute medi…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant acute porphyrias are rare inherited disorders of haem biosynthesis characterised by accumulation of potentially neurotoxic porphyrin precursors and attacks of severe abdominal pain with autonomic and neuropsychiatric features. Disease severity ranges from asymptomatic individuals to those with recurrent, life-threatening attacks. The International Porphyria Network invited 34 acute porphyria specialists from 17 countries to form an expert panel. The invited group included clinicians from diverse specialities (ie, internal medicine, haematology, endocrinology, gastroenterolog…
СтатьяОбзорКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate Porphyria (VP) is a rare autosomal dominant disorder characterized by deficient activity of protoporphyrinogen oxidase, resulting in the accumulation of potentially neurotoxic heme precursors. We present the case of a 32-year-old woman with HIV receiving antiretroviral therapy (dolutegravir, lamivudine, and ritonavir) who had generalized seizures, psychosis, and polyneuropathy, initially interpreted as secondary to infection. Brain magnetic resonance imaging suggested vasogenic edema, raising suspicion of autoimmune encephalitis. Despite treatment with methylprednisolone and intraven
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are a group of uncommon metabolic diseases caused by enzyme deficiencies within heme biosynthesis that lead to neurotoxic or phototoxic heme precursor accumulation. There are four acute porphyrias characterized by neuropsychiatric symptoms: acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria, and 5-aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria. Treatment includes elimination of any porphyrogenic factor and symptomatic treatment. Carbohydrate and intravenous heme administration constitute specific therapies in the disorders' acute phase. The mainst…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования