The erythrocyte skeleton plays an essential role in determining the shape and deformability of the red cell. Disruption of the interaction between components of the red cell membrane skeleton may cause loss of structural and functional integrity of the membrane. Several observations based on studies in vitro strongly suggest that phosphorylation may modify interactions between proteins, leading to a reduced affinity. In particular, increased phosphorylation of beta-spectrin decreases membrane mechanical stability. In order to investigate the presence of membrane protein defects we investigated…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a patient with a severe spherocytic hemolytic anemia without family history of spherocytosis. Analysis of patient's erythrocyte membrane proteins revealed spectrin deficiency and a truncated alpha spectrin protein. We determined that the patient is a compound heterozygote with two mutations in alpha spectrin gene. Mutation in the paternal allele, designated alpha spectrin(PRAGUE), is a transition A to G in the penultimate position of intron 36 that leads to skipping of exon 37, frameshift, and production of the truncated alpha spectrin protein. The maternal allele, designated alpha …
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied muscle biopsies from 36 Becker muscular dystrophy patients, and correlated dystrophin negative fibers with regenerating and degenerating myofibers. Dystrophin immunohistochemistry was used to identify dystrophin-negative and dystrophin-positive fibers. Immunohistochemical staining for fetal myosin and acid ATPase identified regenerating fibers, and calcium glioxalate and beta-spectrin staining identified necrotic fibers. All Becker biopsies contained detectable dystrophin in the majority of muscle fibers. 13 cases (36%) showed no dystrophin negative fibers, 9 cases (25%) showed a ge…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have experienced a case of cytohemolytic hereditary elliptocytosis (HE) in a six-year-old boy. Metabolisms of the erythrocytic membrane were investigated on the members from his pedigree. The results were as follows; 1) The presence or absence of ovalocytic HE were studied in his pedigree. 2) Failure in the process of spectrin dimer to tetramer conversion was found. 3) Although abnormality existed in conversion of D to T by the patient's alpha-chain spectrin and normal beta-chain spectrin, no abnormality was recognized when normal alpha-chain and the patient's beta-chain were combined. 4) D…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a black family in which two distinct structural defects of alpha spectrin were inherited singly and in combination. The propositus, who has a poikilocytic hemolytic anemia that shares many of the features of hereditary pyropoikilocytosis (HPP) or homozygous elliptocytosis, is a compound heterozygote for both the spectrin alpha 1/65 and spectrin alpha 1/50a defects as demonstrated by electrophoretic analysis of spectrin tryptic fragments. The spectrin alpha 1/65 defect alone was found in his mother and sibling, while the spectrin alpha 1/50a defect was present in the fathe…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present work is to understand the lipid peroxidation of RBC membrane and the spectrin protein content of RBC membrane cytoskeleton of thalassaemic carrier state (trait) of β and hemoglobin E variant (HbE). We have measured the hemoglobin (Hb), malondialdehyde (MDA) and spectrin content of RBC membrane of thalassaemic carrier. The spectrin content (α and β band) of both β and HbE carrier was not changed than normal individuals. However, lipid peroxidation of RBC membrane was significantly increased in both β and HbE trait, and Hb level was also decreased in thalassaemic carrier. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spectrin membrane skeleton is a ubiquitous cytoskeletal structure with several cellular roles, including the maintenance of cell integrity, determination of cell shape and as a contributor to cell polarity. We have isolated mutations in the gene encoding &bgr ;Heavy-spectrin in Drosophila, and have named this essential locus karst. karst mutant individuals have a pleiotropic phenotype characterized by extensive larval lethality and, in adult escapers, rough eyes, bent wings, tracheal defects and infertility. Within karst mutant eyes, a significant number of ommatidia specifically lack phot…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary elliptocytosis (HE) is a group of hemolytic anemias characterized by the presence of elliptical erythrocytes. The underlying alterations lie in the proteins of the membrane skeleton. Defects of the alphaI domain of spectrin have been defined based on a decrease in the normal 80-kD alphaI domain and a concomitant increase in one or more lower molecular weight peptides. We have studied three Brazilian kindreds with black ancestry, who presented mild common spalphaI/50 HE. Our aim was to determine the molecular alteration responsible for the spalphaI/50 HE observed in these three kindr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I hereditary spherocytosis results from a molecular defect in the beta-polypeptide of the erythrocyte cytoskeletal protein spectrin. Using a cDNA probe, we had previously assigned the gene for human erythrocyte beta-spectrin (SPTB) to chromosome 14 based upon analysis of its segregation in panels of human x rodent somatic cell hybrids (Winkelmann et al., 1988). Here we report the regional localization of this gene by in situ hybridization to 14q23----q24.2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with hereditary elliptocytosis (HE) from two unrelated black families were studied. The patients had prominent elliptocytosis and a decreased erythrocyte resistance to heat treatment. In one infant blood smears showed elliptocytosis and poikilocytosis; his erythrocytes fagmented at a lower temperature than those of his mother and sister, both having typical mild HE. Defective dimer-dimer association was present in all patients. Limited tryptic digestion of spectrin and subsequent analysis by one- and two-dimensional electrophoresis revealed a similar and reproducible decrease in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In hereditary pyropoikilocytosis (HPP), the red cell membrane skeletons exhibit a mechanical instability that can be correlated to defective self-association of spectrin heterodimers. To determine the underlying molecular defect, we have subjected HPP spectrin to limited tryptic digestion, followed by one- and two-dimensional separations of the peptides. Two of the HPP kindreds exhibited a marked decrease in 80,000-dalton peptide (previously identified as the spectrin dimer-dimer contact domain of the alpha-subunit) and a concomitant increase of the 74,000-dalton polypeptide (presumably derive…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Deletion or mutation of members of the spectrin gene family contributes to many neurologic and neuropsychiatric disorders. While each spectrinopathy may generate distinct neuropathology, the study of βΙ spectrin's role (Sptb) in the brain has been hampered by the hematologic consequences of its loss.
METHODS: Jaundiced mice (ja/ja) that lack βΙ spectrin suffer a rapidly fatal hemolytic anemia. We have used exchange transfusion of newborn ja/ja mice to blunt their hemolytic pathology, enabling an examination of βΙ spectrin deficiency in the mature mouse brain by ultrastructural a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ßIV-spectrin is a protein of the spectrin family which is involved in the organization of the cytoskeleton structure and is found in high quantity in the axon initial segment and the nodes of Ranvier. Together with ankyrin G, ßIV-spectrin is responsible for the clustering of KCNQ2/3-potassium channels and NaV-sodium channels. Loss or reduction of ßIV-spectrin causes a destabilization of the cytoskeleton and an impairment in the generation of the action potential, which leads to neuronal degeneration. Furthermore, ßIV-spectrin has been described to play an important role in the maintenance of t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a genetically heterogeneous group of disorders all characterised by postural abnormalities, motor deficits and cerebellar degeneration. Animal and in vitro models have revealed β-III spectrin, a cytoskeletal protein present throughout the soma and dendritic tree of cerebellar Purkinje cells, to be required for the maintenance of dendritic architecture and for the trafficking and/or stabilisation of several membrane proteins: ankyrin-R, cell adhesion molecules, metabotropic glutamate receptor-1 (mGluR1), voltage-gated sodium channels (Nav ) and glutamate trans…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence and localization of immuno-analogues of human erythrocyte protein 4.1 and spectrin were examined in the epidermis of psoriasis vulgaris. Immunoblot analysis with antibodies against human erythrocyte protein 4.1 revealed that psoriatic epidermis contains a 4.1-like protein of 80 kDa, and also minor immunoreactive polypeptides, including a 45-kDa polypeptide. The 45-kDa band was not detected in non-lesional epidermis. Lesional epidermis of psoriasis contains spectrin-like proteins of 240 kDa. Analysis with immunofluorescence microscopy revealed that 4.1-like proteins were detected m…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolytic anemia with red cell fragmentation, poikilocytosis, and elliptocytosis was discovered in a 6-week-old black infant. Both parents a … both the proband's parent and brother exhibited an intermediate decrease in red cell deformability. Spectrin self-association was defective in the propositus as well as in his parents and brother. Limited tryptic digestion of the proband's spectrin, followed by sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis (SDS-PAGE), revealed a complete absenc …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a white French family in which 12 subjects presented with hereditary elliptocytosis (HE) or hereditary pyropoikilocytosis (HPP). Eight of these subjects were shown to be heterozygous for a spectrin (Sp) alpha I/74 variant, as demonstrated by analysis of partial tryptic digestion fragments of spectrin. This abnormal peptide pattern was associated with a decreased ability of Sp dimers to self-associate. In this kindred, in which four generations were available for study, the clinical expression varied from mild HE to HPP with an intermediate status of hemolytic HE. The severity of th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spectrin alpha-chain mutants associated with hereditary elliptocytosis are highly variable in their level of expression. It has been assumed that the degree of elliptocytosis can be increased when the spectrin alpha chain, encoded by the alpha gene in trans to the variant, is expressed at a low level. We now provide strong evidence for the existence of low-level expression of spectrin alpha chains. This condition is referred to as the alpha V/41 polymorphism. It has been observed in 15 different families or individuals of French, North African, and African ancestry in which seven distinct elli…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is the most frequently observed chronic non-immune hemolytic disorder caused by altered red cell membrane func … d using peripheral blood. We found that this mutation disrupted the synthesis and localization of β-spectrin and weakened the interaction between β-spectrin and ankyrin, which may be caused by the nonsense-mediated mRNA degradation pathway. These changes lead to the transformation of discoid erythrocytes into spherocytes, resulting in hemolytic anemia. The …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования