Affected members of 63 families with a variety of autosomal dominant late onset cerebellar ataxias (ADCA), and 29 patients with similar phenotypes but no affected relatives, were investigated for the trinucleotide (CAG) repeat expansion described in Japanese families with Machado-Joseph disease (MJD). This disorder had previously been shown to map to the region of chromosome 14 which also contains a locus causing ADCA in French families, spinocerebellar ataxia 3 (SCA3). The MJD/SCA3 mutation was identified in nine families with ADCA type I, and a further family in which affected members had pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Conference ProceedingsOverallПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Total body mass impacts reproductive health and infertility which has increased in the United States with rising rates of obesity. Overlapping genetic and environmental factors contribute to obesity and infertility including the androgen receptor (AR), a steroid hormone-activated transcription factor that is key in regulating androgen activity and sensitivity to sex hormones, weight and body composition in both males and females. The AR gene which is X-linked contains a polymorphic CAG trinucleotide repeat which varies in length and inversely correlated with gene expression.
METHODS:
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Androgen insensitivity syndrome is a disorder of male sexual development which results in varying degrees of undervirilization in 46XY individuals with functional testes. In the most severe form, complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), patients have a normal female appearance. Although CAIS is not life-threatening, affected individuals are infertile and require counselling, gonadectomy, hormone therapy, and sometimes vaginoplasty. Many families therefore request genetic counselling. Defects in the androgen receptor gene account for most if not all cases of CAIS. The purpose
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CAG trinucleotide repeats in mRNAs for the responsible genes of Machado-Joseph disease (MJD), dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), and X-linked spinal and bulbal muscular atrophy (SBMA) were examined in various neural and nonneural tissues of affected individuals. The tissue-specific variation of expanded CAG repeat alleles were apparent for mRNAs of all three genes. The expanded CAG repeats of the mRNA were shorter in the cerebellum than in other regions of the central nervous system in DRPLA and MJD, but not in SBMA, and were longer in the liver and colon in MJD. Transcripts of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dynamic mutations were recently discovered causing hereditary non polyposis colon cancer. Soon almost 15 hereditary neurological diseases were described caused by the expansion of trinucleotide repeats in target genes. These mutations are unstable: the number of trinucleotide repeats is increasing from generation to generation. These mutations do not obey Mendelian low. There is a positive correlation between the number of repeats and the severity of clinical symptoms, as well as with the age of onset. This fact explains the genetical basis of anticipation. Since schizophrenia is
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/aim: Huntington disease (HD) is a progressive adult-onset neurodegenerative disorder presenting an autosomal dominant inheritance. Since there is no information on the prevalence of HD in northwestern Iran, the aim of the present study was to determine the prevalence of HD and the number of CAG trinucleotide repeats in the population of northwestern Iran.Materials and methods: Genomic DNA was extracted from whole blood by the salting-out method. DNA samples were analyzed to determine the number of CAG trinucleotide repeats of the HD gene. An abnormally large number of CAG repeats, w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansions of CAG trinucleotide repeats cause several rare neurodegenerative diseases. The disease-causing repeats are translated in multiple reading frames and without an identifiable initiation codon. The molecular mechanism of this repeat-associated non-AUG (RAN) translation is not known. We find that expanded CAG repeats create new splice acceptor sites. Splicing of proximal donors to the repeats produces unexpected repeat-containing transcripts. Upon splicing, depending on the sequences surrounding the donor, CAG repeats may become embedded in AUG-initiated open reading frames. Canonical
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether trinucleotide repeat polymorphisms of the androgen receptor gene correlate with androgenic measures in female Hispanics.
METHODS: We studied 110 human volunteers from an endocrine and infertility clinic. Measures of androgenism including Ferriman Gallwey scores, waist-hip ratios, and body mass index (BMI) were correlated with the number of trinucleotide repeats of base sequence cytosine, adenine, and guanine in the androgen receptor gene. Serum testosterone was measured. Genomic DNA was obtained from leukocytes; amplification of the repeat region of the androge
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent discovery that expanding trinucleotide repeats are a form of mutation is a radical departure from the traditional genetic principles of inheritance based on the stable transmission of DNA sequences. The concept that a gene may be altered from tissue to tissue in a single individual or from one generation to the next and that it may confer increasing mutability on itself has provided some insight into the phenomenon of anticipation as manifested by increasing severity, declining age of onset, and increasing penetrance in several inherited disorders. This concept raises the question o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moderate to hyper-expansion of trinucleotide repeats at the FRAXA and FRAXE fragile sites, with or without concurrent hypermethylation, has been associated with intellectual disability and other conditions. Unlike molecular diagnosis of FMR1 CGG repeat expansions in FRAXA, current detection of AFF2 CCG repeat expansions in FRAXE relies on low-throughput and otherwise inefficient techniques combining Southern blot analysis and PCR. A novel triplet-primed PCR assay was developed for simultaneous screening for trinucleotide repeat expansions at the FRAXA and FRAXE fragile sites, and was validated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We show that GAA instability in Friedreich's Ataxia is a DNA-directed mutation caused by improper DNA structure at the repeat region. Unlike CAG or CGG repeats, which form hairpins, GAA repeats form a YRY triple helix containing non-Watson-Crick pairs. As with hairpins, triplex mediates intergenerational instability in 96% of transmissions. In families with Friedreich's Ataxia, the only recessive trinucleotide disease, GAA instability is not a function of the number of long alleles, ruling out homologous recombination or gene conversion as a major mechanism. The similarity of mutation pattern
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An increase in CAG trinucleotide repeat length in the androgen receptor (AR) gene has been linked to idiopathic azoospermia.
METHODS: In order to test whether other (CAG/CTG)(n) loci are also affected, the (CAG/CTG)(n) frequency distribution at myotonic dystrophy type 1 (DM1), Machado-Joseph disease (MJD), dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) and spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) loci, in addition to the AR gene, was investigated in 48 azoospermia patients and 47 controls.
RESULTS: The median CAG repeat length in the AR gene was significantly longer in azoospermia pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder associated with an expanded CAG trinucleotide repeat length in the huntingtin gene. 'Intermediate alleles' with 27 to 35 CAG repeats generally do not cause HD but are unstable upon germ-line transmission. Insights in CAG repeat mosaicism and enhanced trinucleotide expansion in postmitotic neurons indicate that in the intermediate range, other factors than the CAG repeat length in diagnostic tests have to be considered. Here, we report two patients with mild, late onset HD and an intermediate repeat allele. The authors anticipate that inte
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To observe trinucleotide repeat number, (CTG)n in the 3'-untranslated region of the myotonic protein kinase (MTPK) gene in a clinically suspected woman with myotonic dystrophy (DM) family history and her abortus, in order to confirm the necessity of exerting antenatal examination in patients or suspected individuals with DM family history.
METHODS: Long Expand Template polymerase chain reaction (PCR) system was used to analyze CTG trinucleotide repeat numbers located in the 3' untranslated region of MTPK on chromosome 19q13.2-3 in both peripheral white cells and muscles of the susp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is currently thought that fragile X syndrome (FraX; the most common inherited form of learning disability) results from having more than 200 cytosine-guanine-guanine (CGG) trinucleotide repeats, with consequent methylation of the fragile X mental retardation (FMR1) gene and loss of FMR1 protein (FMRP). It was also considered that premutation carriers (with 55-200 CGG repeats) are unaffected, although a tremor/ataxia syndrome has recently been described in older adult male carriers. We reported that premutation expansion of CGG trinucleotide repeats affects brain anatomy, which, together wit
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The androgen receptor (AR) is a structurally conserved member of the nuclear receptor superfamily. The amino-terminal domain is required for transcriptional activation and contains a region of polyglutamine encoded by CAG trinucleotide repeats. In humans, the number of CAG repeats is polymorphic. Expansion of CAG repeats in the AR has clinical implications for human disease.
OBJECTIVE: Androgens influence androgenetic alopecia (AGA), hirsutism, and acne; the polymorphisms in CAG repeat length may affect the clinical course of patients with these cutaneous disorders. The purpose of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide hereditary diseases such as Huntington disease and Friedreich ataxia are cureless diseases associated with inheriting an abnormally large number of DNA trinucleotide repeats in a gene. The genes associated with different diseases are unrelated and harbor a trinucleotide repeat in different functional regions; therefore, it is striking that many of these diseases have similar correlations between their genotype, namely the number of inherited repeats and age of onset and progression phenotype. These correlations remain unexplained despite more than a decade of research. Although m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term "junk DNA" has been reconsidered following the delineation of the functional significance of repetitive DNA regions. Typically associated with centromeres and telomeres, DNA repeats are found in nearly all organisms throughout their genomes. Repetitive regions are frequently heterochromatinized resulting in silencing of intrinsic and nearby genes. However, this is not a uniform rule, with several genes known to require such an environment to permit transcription. Repetitive regions frequently exist as dinucleotide, trinucleotide, and tetranucleotide repeats. The association between re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary ataxias are one of the «anticipation diseases» types. Spinocerebral ataxia type 2 occurs when the number of CAG repeats in the coding region of the ATXN2 gene exceeds 34 or more. In healthy people, the CAG repeat region in the ATXN2 gene usually consists of 22-23 CAG trinucleotides. Mutations that increase the length of CAG repeats can cause severe neurodegenerative and neuromuscular disorders known as trinucleotide repeat expansion diseases. The mechanisms causing such diseases are associated with non-canonical configurations that can be formed in the CAG repeat region during repli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования