X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare neurological disorder characterized by adrenal, gonadal and nervous system dysfunction. Patients usually develop spinal cord degeneration with involvement of the cerebral white matter. While a spinocerebellar variant has been described, the selective involvement of cerebellar white matter is very rare. We report the case of a patient affected by X-ALD whose clinical and magnetic resonance imaging (MRI) results resembled olivopontocerebellar atrophy. He was a 29-year-old mentally retarded man, who began to complain of slowly progressive gait ataxi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Alcoholic cirrhosis is associated with hyperactivation and dysregulation of the immune system. In addition to its ability to increase risk for infections, it also may increase the risk for autoimmune diseases. We studied the incidence of autoimmune diseases among patients with alcoholic cirrhosis vs controls in Denmark.
METHODS: We collected data from nationwide health care registries to identify and follow up all citizens of Denmark diagnosed with alcoholic cirrhosis from 1977 through 2010. Each patient was matched with 5 random individuals from the population (controls) o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes mellitus (T1DM) results from autoimmune destruction of insulin-producing beta cells and is characterised by the presence of insulitis and &and beta-cell autoantibodies. Up to one third of patients develop an autoimmune polyglandular syndrome. Fifteen to 30% of T1DM subjects have autoimmune thyroid disease (Hashimoto's or Graves' disease), 5 to 10% are diagnosed with autoimmune gastritis and/or pernicious anaemia (AIG /PA), 4 to 9% present with coeliac disease (CD), 0.5% have Addison's disease (AD), and 2 to 10% show vitiligo. These diseases are characterised by the presence of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study deals with skin diseases described in the earliest compiled or translated Turkish medical manuscripts of the 14th and 15th centuries in Anatolia. The manuscripts studied are: Müntehab-i Sifa, Edviye-i Müfrede, Tervihü'l-Ervah, Yadigâr, Cerrahiyyetü'l-Haniyye, Kamilü's-Sinaatü't-Tibbiye Tercü-mesi, Kitab-i Müntehab-i fi't-Tibb, Haza'inü's-Sa'adat, Akrabadin Tercümesi, Mücerrebname, Müfredât-i Ibn-i Baytar Tercümesi, Tuhfe-i Mübarizi and Tuhfe-i Muradi. The skin diseases known at that time are studied under the following topics: Cüderi (Ciçek, Variola, Small-pox); Hasbe (Kizamik, Rube
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study employed Mendelian Randomization (MR) to investigate the causal relationship between genetic susceptibility to vitiligo and the risk of various autoimmune diseases, along with the mediating role of blood metabolites.
METHODS: We performed two-sample MR analyses using aggregated genome-wide association studies (GWAS) data on 486 blood metabolites, vitiligo, and nine autoimmune diseases to investigate blood metabolites' causal effects on the susceptibility of vitiligo and the associations of vitiligo with nine autoimmune comorbidities. We also applied multivariable MR to u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study deals with skin diseases described in the earliest compiled or translated Turkish medical manuscripts of the 14th and 15th centuries in Anatolia. The manuscripts studied are: Müntehab-i Sifa, Edviye-i Müfrede, Tervihü'l-Ervah, Yadigâr, Cerrahiyyetü'l-Haniyye, Kamilü's-Sinaatü't-Tibbiye Tercü-mesi, Kitab-i Müntehab-i fi't-Tibb, Haza'inü's-Sa'adat, Akrabadin Tercümesi, Mücerrebname, Müfredât-i Ibn-i Baytar Tercümesi, Tuhfe-i Mübarizi, Tuhfe-i Muradi. The skin diseases known at that time are studied under the following topics: Cüderi (Ciçek, Variola, Small-pox); Hasbe (Kizamik, Rubeola
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study deals with skin diseases described in the earliest compiled or translated Turkish medical manuscripts of the 14th and 15th centuries in Anatolia. The manuscripts studies are: Müntehab-i Sifa, Edviye-i Müfrede, Tervihü'l-Ervah, Yadigâr, Cerrahiyyetü'l-Haniyye, Kamilü's-Sinaatü't-Tibbiye Tercü-mesi, Kitab-i Müntehab-i fi't-Tibb, Haza'inü's-Sa'adat, Akrabadin Tercümesi, Mücerrebname, Müfredât-Ibn-i Baytar Tercümesi, Tuhfe-i Mübarizi, Tuhfe-i Muradi. The skin disease know at that time are studied under the following topics: Cüderi (Ciçek, Variola, Small-pox); Hasbe (Kizamik, Rubeola, Me
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The pattern of autoimmune diseases in childhood cancer survivors has not been investigated previously. We estimated the risk for an autoimmune disease after childhood cancer in a large, population-based setting with outcome measures from comprehensive, nationwide health registries.
METHODS: From the national cancer registries of Denmark, Iceland and Sweden, we identified 20 361 1-year survivors of cancer diagnosed before the age of 20 between the start of cancer registration in the 1940s and 1950s through 2008; 125 794 comparison subjects, matched by age, gender and country, were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sclerosis (MS) and other autoimmune diseases might cluster. Our aim was to estimate the relative risk (RR) of other autoimmune diseases among MS patients and their first-degree relatives in a population-based cohort study.
METHODS: Using the Danish Multiple Sclerosis Register, the Danish Hospital Discharge Register, and the Danish Civil Registration System, we estimated RRs for 42 different autoimmune diseases in a population-based cohort of 12 403 MS patients and 20 798 of their first-degree relatives. Ratios of observed to expected numbers of autoimmune diseases, based
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes a 57-year-old woman with SLE and positive antiphospholipid and lupus anticoagulant antibodies (Ig type M) who developed an acute Addisonian crisis due to bilateral adrenal haemorrhage. It is important to recognise that bilateral adrenal haemorrhage can be part of the thrombo-embolic complications that are seen in both the primary and the secondary APS. Since there have been a number of similar cases, we suggest that APS with adrenal haemorrhage should be taken into consideration in SLE patients with abdominal pain, fever, nausea, hypotension and hyponatremia.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Case report of a 35-year-old female patient who was admitted in Addisonian crisis and in whom primary adrenal, ovarian and thyroid failure was detected. Antibodies against the adrenals and the thyroid were found, together with dinished serum IgA levels. The patient had been treated for 20 years with diphenylhydantoin, a drug known to induce immunological disturbances, e.g. depression of serum IgA levels. The IgA deficiency and pluriglandular failure may be due to prolonged therapy with diphenylhydantoin. The coincidence of IgA deficiency and autoimmune diseases is well known. As far as is know
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study of 100 cases of vitiligo showed the frequency of associated skin and visceral lesions. A skin disease was associated in 24 cases: psoriasis 4 cases, alopecia 4 cases, eczema 3 cases, malignant melanoma 2 cases, dermatitis herpetiformis 1 case, lichen planus 9 cases. However, only one case of Sutton's naevus was noted. Among other associations noted in 28 cases, there were 7 cases of thyroid disease, 5 cases of diabetes, 1 case of chronic rheumatoid arthritis and 3 gastric disorders. The frequency of these various associations was discussed in the light of other authors' reports. If one
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug-induced hypersensitivity syndrome (DIHS), also known as drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms, is a severe adverse reaction involving multiple organs. We describe a case of carbamazepine (CBZ)-induced DIHS with rare primary endocrine complications. A 71-year-old Japanese man developed generalized erythroderma with systemic symptoms 6 weeks after the initiation of CBZ at 200 mg/day for trigeminal neuralgia. Clinical evaluation revealed HLA-A*31:01 positivity, marked eosinophilia, elevated inflammatory markers, and multiorgan involvement, including acute interstitial nephrit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There are two major categories of peroxisomal disorders (PDs): peroxisomal biogenesis disorders (PBDs) due to defects in peroxisomal (PEX) genes and deficiency of other peroxisomal enzymes (such as D-bifunctional enzyme deficiency due to HSD17B4). PDs are characterized by abnormal elevations of very-long-chain fatty acids (VLCFA). We aimed to evaluate the clinical phenotype of adrenal insufficiency in patients with PD and to assess any genotype-phenotype correlations with adrenal insufficiency.
CASE PRESENTATION: We performed a retrospective electronic medical record review at a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD; OMIM:300100) is a progressive neurodegenerative disorder caused by a congenital defect in the ATP-binding cassette transporters sub-family D member 1 gene (ABCD1) producing adrenoleukodystrophy protein (ALDP). According to population studies, X-ALD has an estimated birth prevalence of 1 in 17.000 subjects (considering both hemizygous males and heterozygous females), and there is no evidence that this prevalence varies among regions or ethnic groups. ALDP deficiency results in a defective peroxisomal β-oxidation of very long chain fatty acids (VLCFA). As a
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with primary adrenal insufficiency (PAI) suffer from increased risk of infection, adrenal crises and have a higher mortality rate. Such dismal outcomes have been inferred to immune cell dysregulation because of unphysiological cortisol replacement. As the immune landscape of patients with different types of PAI has not been systematically explored, we set out to immunophenotype PAI patients with different causes of glucocorticoid (GC) deficiency.
METHODS: This cross-sectional single center study includes 28 patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH), 27 after bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary adrenal insufficiency (PAI) is a rare but life-threatening condition. Differential diagnosis of numerous causes of PAI requires a thorough understanding of the condition.
METHODS: To describe the genetic composition and presentations of PAI. The following data were collected retrospectively from 111 patients with non-21OHD with defined genetic diagnoses: demographic information, onset age, clinical manifestations, laboratory findings and genetic results. Patients were divided into four groups based on the underlying pathogenesis: (1) impaired steroidogenesis, (2) adrenal h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: There is a significant challenge of attributing specific diagnoses to patients with primary adrenal insufficiency of unknown etiology other than congenital adrenal hyperplasia (non-CAH PAI). Specific diagnoses per se may guide personalized treatment or may illuminate pathophysiology.
OBJECTIVE: This work aimed to investigate the efficacy of steroid hormone profiles and high-throughput sequencing methods in establishing the etiology in non-CAH PAI of unknown origin.
METHODS: Pediatric patients with non-CAH PAI whose etiology could not be established by clinical and biochemical charac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with adrenal insufficiency (AI) are at risk of life-threatening illness. Medical jewellery is recommended for emergencies, but its uptake is unknown. This study assessed the use of medical jewellery among Australian AI patients aged 25 years and under.
METHODS: Data on the age, sex, region, and diagnosis of subscribers to the largest medical jewellery provider in Australia were analysed. Subscription rates were calculated using 2017 Australian population data.
RESULTS: There were 666 patients aged 25 years and under in the database but only 358 (53.8%) had an active (up to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Aldosterone has been recently characterized as a 'stress hormone'. Stress per se elicits a sizable rise in aldosterone secretion, which could be replicated by the administration of a low dose (0.03-1 μg, IV) of adrenocorticotropic hormone (ACTH). Whether or not the aldosterone response to ACTH could be selectively impaired, that is, in association with intact cortisol response, is presently unknown.
OBJECTIVE: To determine whether or not the aldosterone response to low dose of ACTH is impaired in subjects referred to assess the hypothalamic-pituitary-adrenal axis (HPA).
DESIGN: Retr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования