A review of the literature and a rare case of Tourette's syndrome in a black woman in association with triple X and 9p mosaicism are presented.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic investigations of mentally retarded patients at the care and rehabilitation centres of the Department of Health and Welfare and at special schools have been in progress since 1972. A total of 2533 cytogenetic investigations have been carried out. A chromosomal abnormality was found in 20,6% of individuals investigated. Next to Down syndrome the Martin-Bell syndrome with the marker X chromosome occurred most frequently. This syndrome is found in the White, Black, Indian and Coloured population groups. In 15 families that have been identified, 56 males and 35 females (carriers) have
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A paracentric inversion in chromosome 13, inv(13)(q12q22), is described in a boy with mild mental retardation and multiple minor anomalies. Bromodeoxyuridine-late replication studies showed no changes in the replication pattern of bands in the abnormal chromosome 13. The relation between the proband's phenotype and his inv(13) is unclear.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Standard and differential staining techniques were employed in this cytogenetic study of mentally retarded Whites at the Umgeni Waterfall Institution. All of the 512 patients were karyotyped and 57 were found to have chromosome abnormalities. Of these, 42 had trisomy-21; there were 3 subjects with 5p deletion (cri-du-chat) syndrome, 3 had supernumerary small marker chromosomes, and 2 had complex structural rearrangements. Gonosomal aneuploidies were less common than the autosomal defects and only 2 poly-X males and 1 poly-X female were identified. Long Y chromosomes were found in 11 males and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive disorder characterized by immunodeficiency, eczema, and thrombocytopenia with small platelets. The phenotype of affected males is usually severe, although female carriers of the disorder have no clinical signs of the genetic defect. This is explained by the preferential selection of the normal, nonmutated X-chromosome, as the active allele in hematopoietic cells. In the present article we describe a female case of WAS, with a G-to-A transition in the WASP gene at nucleotide 291. She displays mild thrombocytopenia, with both normal and sma
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gingival fibromatosis (GINGF) is an oral disorder characterized by enlargement of the gingiva. It occurs either as the sole phenotype or combined with other symptoms. Thus far, one GINGF locus has been mapped on chromosome 2, at 2p21, and a second possible locus has been mapped to 2p13. However, the genes responsible for this disorder have not been elucidated. We identified a four-generation Chinese GINGF family in which the disease manifests within 1 year after birth. After exclusion of the two known GINGF loci in this family, we performed a genome-wide search to map the chromosome location o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of different eye disorders with the presence of early-onset glaucoma as a component of the phenotype have been mapped to human chromosome 6p25. These disorders have been postulated to be either allelic to each other or associated with a cluster of tightly linked genes. We have identified two primary congenital glaucoma (PCG) patients with chromosomal anomalies involving 6p25. In order to identify a gene involved in PCG, the chromosomal breakpoints in a patient with a balanced translocation between 6p25 and 13q22 were cloned. Cloning of the 6p25 breakpoint led to the identification of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism (OCA2), an autosomal recessive disorder of the melanin biosynthetic pathway, is the most common recessive disorder occurring in southern African Bantu-speaking Negroids, with an overall prevalence of 1/3,900. The OCA2 gene, P, has been mapped to chromosome 15q11-q13, and recently alterations in the P gene have been identified in OCA2 individuals. An intragenic deletion has been described and proposed to be of African origin because of its occurrence in four unrelated African American OCA2 individuals and in two individuals, one from Zaire and the oth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin gives us an opportunity to study pathologies unapparent in other systems such as patterned disorders. Among the best-identified patterns of skin disorders are the well-known lines of Blaschko, but other types of skin-patterned lesions have also been recognized. This short review will describe and discuss these different patterns and their pathophysiologic mechanisms, such as somatic mosaicism and X-chromosome associated mosaicism. Cutaneous patterned disorders are thought to be associated usually with inherited diseases per se, but in fact they are also reported in so-called acquired
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Huntington's disease is a neurodegenerative disorder characterized by motor, cognitive, and psychiatric symptoms that are caused by huntingtin gene (HTT) CAG trinucleotide repeat alleles of 36 or more units. A greater than expected prevalence of incompletely penetrant HTT CAG repeat alleles observed among individuals diagnosed with major depressive disorder raises the possibility that another mood disorder, bipolar disorder, could likewise be associated with Huntington's disease.
METHODS: We assessed the distribution of HTT CAG repeat alleles in a cohort of individuals with bipola
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) has changed the landscape of clinical genetics by helping families reduce the transmission of monogenic disorders. However, given the high prevalence of embryonic aneuploidy, particularly in patients of advanced reproductive age, unaffected embryos remain at high risk of implantation failure or pregnancy loss due to aneuploidy. 24-chromosome aneuploidy screening has become widely utilized in routine in vitro fertilization (IVF) to pre-select embryos with greater pregnancy potential, but concurrent 24-chromosome aneuploidy screening has not become standa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative disorder due to translocation between chromosomes (9, 22), known as the "Philadelphia chromosome." In 2016, the World health organization (WHO) introduced a new clinical entity of de novo acute myeloid leukemia (AML). Both diseases share some commonalities, therefore, create a challenge to diagnose.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The importance of a precise molecular diagnosis for children with intellectual disability, autism spectrum disorder and epilepsy has become widely accepted and genetic testing is an integral part of the diagnostic evaluation of these children. In contrast, children with an isolated speech or language disorder are not often genetically evaluated, despite recent evidence supporting a role for genetic factors in the aetiology of these disorders. Several chromosomal copy number variants and single gene disorders associated with abnormalities of speech and language have been identified. Individuals
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2003eng
The present study reports results from a genome scan on a family with bipolar affective disorder in which the parents are first cousins and four of the offsprings and one grandchild have affective disorder. The study searched for risk loci for affective disorder by searching for homozygous segments or more complex inherited loci using parametric and non-parametric multipoint linkage analysis. In addition dominant, multipoint, affecteds-only linkage analyses were performed as a supplement to previous analyses. On chromosomes 2q31.3, 10, 12q24, and 21q22.3 evidence for a risk locus was obtained
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Alzheimer's disease (FAD) is a genetically heterogeneous disorder that is caused by defects in at least three early onset genes (age of onset:<60 yr.): presenilin 2 (PS2) on chromosome 1 (1), presenilin 1 (PS1) on chromosome 14 (2), and amyloid protein precursor (APP) on chromosome 21 (3,4). Mutations within the APP gene are responsible for only a small portion (<2%) of reported cases of FAD (5), whereas up to half of all early onset FAD cases are caused by mutations in the PSEN1 and PSEN2 genes (6,7).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with a myeloproliferative disorder is described with an eosinophilia together with T-cell lymphoma. A unique translocation t(8;13)(p11.2;q12) was present in all bone marrow cells examined at presentation. No evidence of this translocation was found in a peripheral blood lymphocyte culture. Chromosome analysis after 9 months revealed this same translocation as well as an extra chromosome 21 in all cells; 4.5% of cells also had an additional chromosome 9. The morphologic diagnosis at this stage was chronic myelomonocytic leukemia. Immunophenotyping 3 months later was consistent with a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Our study integrates SNP array and metaphase cytogenetics (MC) to decode clonal architecture in myelodysplastic syndromes (MDS) and related disorders.
METHODS: We retrospectively analyzed chromosomal aberrations in 33 patients diagnosed with MDS and related disorders by both SNP array and MC, of whom ten were detected with chromosomal copy number variations (CNVs) by MC. SNP array was used to quantify the clonal burden of CNVs using the metric median copy number state.
RESULTS: We found that SNP array-derived median copy number state was associated with the abnormal/total ratio b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors are an important cause of functional articulation disorder in children. This article reviews some genes and chromosome regions associated with a genetic susceptibility to functional articulation disorders. The forkhead box P2 (FOXP2) gene on chromosome 7 is introduced in details including its structure, expression and function. The relationship between the FOXP2 gene and developmental apraxia of speech is discussed. As a transcription factor, FOXP2 gene regulates the expression of many genes. CNTNAP2 as an important target gene of FOXP2 is a key gene influencing language develo
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite major advances in genome technology and analysis, >50% of patients with a neurodevelopmental disorder (NDD) remain undiagnosed after extensive evaluation. A point in case is our clinically heterogeneous cohort of NDD patients that remained undiagnosed after FRAXA testing, chromosomal microarray analysis and trio exome sequencing (ES). In this study, we explored the frequency of non-random X chromosome inactivation (XCI) in the mothers of male patients and affected females, the rationale being that skewed XCI might be masking previously discarded genetic variants found on the X chromoso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 18q12.3 region contains the SET binding protein 1 (SETBP1) gene. SETBP1 mutations or deletions are associated with Schinzel-Giedion syndrome or intellectual developmental disorder, autosomal dominant 29. We report the prenatal diagnosis and genetic counseling of a patient with a maternally inherited 18q12.3 microdeletion. In this family, the mother and son carried the same microdeletion. Chromosomal microdeletions and microduplications are difficult to detect using conventional cytogenetics, whereas the combination of prenatal ultrasound, karyotype analysis, chromosomal microarray analysis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования