OBJECTIVES: Women with fallopian tube carcinoma (FTC) are reported to have a higher frequency of inherited BRCA mutations than those with ovarian carcinoma (OC) or primary peritoneal carcinoma (PPC). We hypothesized that routine serial sectioning of fallopian tubes would increase the proportion of cases designated as FTC and change the frequency of inherited mutations between carcinoma types.
METHODS: Eight hundred and sixty-seven women diagnosed from 1998 to 2018 were enrolled at diagnosis into an institutional tissue bank. Germline DNA, available from 700 women with FTC (N = 124), OC (N = 5
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was undertaken to examine CYP1A1 and XRCC1 polymorphisms as potential genetic susceptibility markers for laryngeal squamous cell carcinoma (SCC). Eighty-eight patients with laryngeal SCC and 178 randomly selected healthy blood donors from the same Caucasian population (Porto, Northern Portugal) were analysed for CYP1A1 (MspI and NcoI) and XRCC1 (Arg194Trp and Arg399Gln) polymorphisms, using PCR-RFLP techniques. CYP1A1 MspI MH (mutant homozygous) and CYP1A1 NcoI HT (heterozygous) genotypes were more frequent in patients than in controls, with those carrying a CYP1A1 NcoI HT ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taro (Colocasia esculenta (L.) Schott) is a vegetatively propagated root crop of major importance for food security in Africa. Despite this, no continental synthesis has integrated its agromorphological, biochemical, and molecular characterization findings. This systematic review with meta-analysis aimed to (i) compile all studies characterizing Colocasia esculenta in Africa between 2010 and 2026, (ii) estimate pooled genetic diversity through random-effects meta-analyses, and (iii) identify key research gaps. The review followed PRISMA 2020 guidelines, with the protocol prospectively register
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reporter influenza A viruses (IAVs) are valuable tools for studying virus fitness, screening antivirals, and assessing host-virus interactions. However, the compact and segmented nature of the IAV genome presents major challenges for engineering genetically stable reporter viruses with minimal fitness defects. To address this, we developed a replication-competent IAV incorporating a tandem split-GFP reporter strategy. Specifically, we appended seven tandem repeats of the GFP11 peptide (GFP11×7) to the C-terminus of the PB2 or PA polymerase subunit. Viruses either contained or lacked a self-cle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Papillary thyroid carcinoma (PTC) accounts for nearly 85% of all thyroid malignancies worldwide. Molecular profiling continues to demonstrate that the BRAF V600E mutation is the dominant oncogenic alteration, identified in approximately 40-60% of PTC cases. Recent meta-analyses confirm that BRAF V600E is significantly correlated with tumor aggressiveness and resistance to radioiodine therapy, though regional variations exist.
OBJECTIVE: To investigate the BRAF V600E mutation in patients with neoplasms and to assess its association with clinical and cytological characteristics in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer disease neuropathologic change (ADNC) is the most common pathology underlying cognitive impairment and dementia in the aging population, but there is significant variation in outcome between affected individuals. Moreover, other common neurodegenerative processes are often concurrent and may significantly worsen cognition, but the degree to which these processes interact and affect the rate of cognitive decline remains unclear. Herein, we aim to investigate features influencing cognitive trajectories over the final 15 years of life in individuals with high-level ADNC. MET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the genetic and clinical features and the natural history of RBP3-associated retinopathy.
DESIGN: Multi-center international, retrospective, case series of adults and children, with moleculraly confirmed RBP3-asociated retinopathy.
METHODS: The genetic, clinical, and retinal imaging findings, including optical coherence tomography (OCT) and fundus autofluorescence (FAF), were investigated both cross-sectionally and longitudinally. The results of international standard full-field electroretinography (ERG) and pattern electroretinography (PERG) were reviewed.
RESULTS: We a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adult lactase non-persistence (LNP) is due to low lactase expression, resulting in lactose malabsorption (LM). LNP is a genetic trait, but is typically determined by LM markers including breath H2, blood glucose, and urinary galactose after a lactose tolerance test. Known validity of these markers using milk is limited, despite being common practice. Compositional variation, such as β-casein variants, in milk may impact diagnostic efficacy. This study aimed to evaluate the diagnostic accuracy to detect LNP using these commonly measured LM markers after both lactose and milk challen
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND CONTEXT: For over four decades, clinicians and researchers have suggested a relationship between congenital heart disease (CHD) and scoliosis, attributed to either the disease itself or to the long-term effects of cardiac surgery on the immature thoracic cage. However, no study has yet accounted for 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), the second most common cause of CHD after Down syndrome. 22q11.2DS has a scoliosis risk of 50%, but within 22q11.2DS a previous report found no significant association between scoliosis and CHD. We, therefore, hypothesized that scoliosis within a CH
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder with multiorgan effects. In a subgroup with pancreatic insufficiency malabsorption of the fat soluble vitamins (A, D, E, K) may occur. Vitamin D is involved in calcium homeostasis and bone mineralisation and may have extraskeletal effects. This review examines the evidence for vitamin D supplementation in CF.
OBJECTIVES: To assess the effects of vitamin D supplementation on the frequency of vitamin D deficiency, respiratory outcomes and vitamin D toxicity in the CF population.
SEARCH METHODS: We searched the Cochrane CF and Genetic Disor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder with multiorgan effects. In a subgroup with pancreatic insufficiency malabsorption of the fat soluble vitamins (A, D, E, K) may occur. Vitamin D is involved in calcium homeostasis and bone mineralisation and may have extraskeletal effects. This review examines the evidence for vitamin D supplementation in CF.
OBJECTIVES: To assess the effects of vitamin D supplementation on the frequency of vitamin D deficiency, respiratory outcomes and vitamin D toxicity in the CF population.
SEARCH STRATEGY: We searched the Cochrane CF and Genetic Diso
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relevance of the Apc(+/Min) mouse model in the study of human colorectal cancer remains uncertain due to the predominance of small intestinal adenomas and few, if any, colorectal adenomas. A new strain of Apc(+/Min) mice (Apc(+/Min-FCCC)) with significantly greater numbers of colorectal adenomas has been generated and characterized. Male C57BL/6J-Apc(+/Min) mice (the Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME) were crossed with wild-type (Apc(+/+)) C57BL/6J females from an independent colony at this institution (offspring=Apc(+/Min-FCCC)) and 233 animals were evaluated over 20 generations. In orde
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The majority of Plasmodium falciparum infections, constituting the reservoir in all ages, are asymptomatic in high-transmission settings in Africa. The role of this reservoir in the evolution and spread of drug resistance was explored.
METHODS: Population genetic analyses of the key drug resistance-mediating polymorphisms were analyzed in a cross-sectional survey of asymptomatic P. falciparum infections across all ages in Bongo District, Ghana.
RESULTS: Seven years after the policy change to artemisinin-based combination therapies in 2005, the pfcrt K76 and pfmdr1 N86 wild-type a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Healthy longevity has been an unremitting pursuit of human, but its genetic and the environment causes are still unclear. As longevity population is a good healthy aging model for understanding how the body begin aging and the process of aging, and plasma lipids metabolism and balance is a very important to life maintain and physiologic functional turnover. It is important to explore how the effect of genetic variants associated long-life individuals on lipids metabolism and balance. Therefore, we developed a comparative study based population which contains 2816 longevity and 2819 control. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE/OBJECTIVES: To examine breast and ovarian cancer screening and risk-reducing behaviors of women seeking genetic cancer risk assessment (GCRA).
DESIGN: Descriptive, cross-sectional.
SETTING: An insurance-based clinic that serves high-risk patients in a southern California cancer center.
SAMPLE: 134 women with breast or ovarian cancer (affected group) and 80 women with a family history of breast or ovarian cancer (unaffected group). The mean age of the sample was 48 years (range = 21-86), 79% were Caucasian, 66% were married, 60% were college educated, and 78% had children. Most affec
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the phenotype and age-related penetrance of primary open-angle glaucoma (POAG) in Australian families with the most common Myocilin mutation (Gln368STOP).
DESIGN: Cross-sectional genetic study.
PARTICIPANTS: Eight pedigrees carrying the Gln368STOP mutation were ascertained from 1730 consecutive cases of POAG in the Glaucoma Inheritance Study in Tasmania.
METHODS: Index cases and available family members were examined for signs of glaucoma, and the presence of the GLC1A Gln368STOP mutation was ascertained by single-strand conformation polymorphism analysis and subse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying the genetic changes that shaped recent human adaptation depends on our ability to detect selection from genomic data. Summary statistics from haplotype scans have been widely used for that purpose, aggregating genetic signal over windows, though resolution is limited by linkage and their power may diminish as sweeps approach fixation, as in the case of the integrated haplotype score (iHS). Ancient DNA based scans recover signal by analysing time-series trajectories, but the majority of human populations fall outside the geographic range of any existing ancient DNA dataset. Pairwise
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The reported prevalence of Autism Spectrum Disorder (ASD) has risen nearly fourfold over two decades, fuelling debate about whether DSM-5 boundaries still demarcate a coherent clinical category. Between 2020 and 2025, multiple independent research groups have produced a convergent body of critical reflection on this question.
AIM: This narrative review is an argumentative reappraisal addressing three convergent failures - classificatory, sociocultural, and methodological - and asking what minimum evidentiary standards should govern adult ASD differential diagnosis in complex cases
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Listeria monocytogenes is a major foodborne pathogen responsible for severe infections, mainly affecting pregnant women, the elderly, and immunocompromised individuals. In Spain, listeriosis has been insufficiently studied using modern molecular techniques, and genomic data from clinical isolates remain scarce. Long‑term genomic surveillance based on whole genome sequencing (WGS) has not yet been systematically applied. WGS has proven to be a powerful method for outbreak detection and for revealing transmission dynamics that remain hidden to conventional epidemiology. This study ai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We previously characterized associations between brain imaging measurements of amyloid-β (Aβ) plaque burden and apolipoprotein E (APOE) ε4 gene dose in a small number of cognitively unimpaired late-middle-aged APOE ε4 homozygotes (HMs), heterozygotes (HTs), and noncarriers (NCs). We now characterize cross-sectional Aβ plaque, tau tangle, and cortical atrophy (neurodegeneration) measurements, classifications, and associations with age in a larger number of unimpaired HMs, HTs, and NCs over a wider age range.
METHODS: We analyzed 11 C Pittsburgh compound B (Aβ) positron emission t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования