Turner syndrome is one of the most common cytogenetic abnormalities. It is known that the Y chromosome or Y derived material is present in 6-9% of TS patient and it may develop a high risk of gonadoblastoma in 15-25%. So it is crucial to carry out cyto genetic analysis and Y-specific probe studies for all persons with gonadal dysgenesis to rule out mosaicism with Y-bearing cell line; eg 45,X/46,XY. In this study, 26 archival slides previously analyzed cytogenetically as 45,X, 45,X/46,X,i(X), 45,X/46,X,r(X), and 45,X/46,XX were examined. Coamplification PCR, having the advantage of providing ra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the value of fluorescence in situ hybridization (FISH) in the diagnosis and prognosis evaluation of patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL).
METHODS: Ninty-three patients with newly diagnosed CLL were tested by five probes including RB1 (13q14.1), D13S25 (13q14.3), p53(17p13.1), ATM( 11q22.3) and CSP12, while conventional cytogenetics (CC) was used for karyotype analysis. Then the correlation of the molecular cytogenetic abnormalities with the clinical Binet stages, Rai stages and the other related laboratory examinations was analyzed.
RESULTS: The detectio
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonrandom aberrations of chromosome 7 have been described in various hematopoietic disorders. We describe here two unrelated families with the same constitutional inversion of chromosome 7 [inv(7)(q11.2q22)]. The probands in both families had acute leukemia and cytogenetic analysis revealed that the inversion was the sole cytogenetic abnormality in the bone marrow at diagnosis. There is a history of hematologic diseases in one of these families that included a son who is a carrier of this constitutional inversion. The distal inversion breakpoint lies within the common region of chromosome loss…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed epifluorescence filter sets and computer software for the detection and discrimination of 27 different DNA probes hybridized simultaneously. For karyotype analysis, a pool of human chromosome painting probes, each labelled with a different fluor combination, was hybridized to metaphase chromosomes prepared from normal cells, clinical specimens, and neoplastic cell lines. Both simple and complex chromosomal rearrangements could be detected rapidly and unequivocally; many of the more complex chromosomal abnormalities could not be delineated by conventional cytogenetic banding t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by the Philadelphia chromosome (Ph), which occurs as a result of t(9;22). In 5%-10% of CML cases, variant t(9;22)s are observed. Additionally, while t(9;22) is formed, deletions can be observed in chromosomes 9 and 22. These deletions are observed more frequently in variant t(9;22). There is conflicting information in the literature about the prognostic effects of variant t(9;22) and deletions of 9q and 22q. There is also limited information about the frequency and breakpoints of other chromosomes involved in the variant t(9;22).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We determined the incidence of specific chromosome abnormalities in this Japanese population so that comparisons could be made to … time of the miscarriage and by maternal age.
RESULTS: The total number of specimens available for cytogenetic analysis was 407. Cytogenetic results were obtained for 347 cases (85.3%), of which 196 (56.5%) showed chromosome abnormalities. Autosomal trisomy was detected in 120 cases (61.2% of the abnormal cases). Trisomy for each autosome, with the exception of chrom …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We looked for correlations between cytogenetic rearrangements leading to 17p deletion and presence of dysgranulopoïesis and p53 mutations in MDS and AML. Forty-nine (4.3%) of the MDS and AML studied cytogenetically at our institution over a period of 11 years had detectable 17p deletion, through monosomy 17 (14 cases) or rearrangements of chromosome 17 (generally unbalanced translocations between 17p and another chromosome) (35 cases). Most of the patients had additional complex cytogenetic findings, and 10 cases were therapy related. In 70% of the patients with 17p deletion, a particular type
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study characterizes the cytogenetic diversity of maize landraces from Northern Argentina, a region comprising Northwestern Argentina (NWA) and Northeastern Argentina (NEA). New data from four NWA landraces were analyzed using DAPI banding, fluorescence in situ hybridization, and flow cytometry. Intra- and inter-populational variation was detected in heterochromatin content (2.06%-12.6%), as well as in the number (3-15), size, and chromosomal position of knobs. Genome size (2C value) ranged from 5.27 to 5.74 pg, and numerical polymorphism (0-2) of B chromosomes was observed. Consensus idio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optical genome mapping (OGM) is a new genome-wide technology that can reveal both structural genomic variations (SVs) and copy number variations (CNVs) in a single assay. OGM was initially employed to perform genome assembly and genome research, but it is now more widely used to study chromosome aberrations in genetic disorders and in human cancer. One of the most useful OGM applications is in hematological malignancies, where chromosomal rearrangements are frequent and conventional cytogenetic analysis alone is insufficient, necessitating further confirmation using ancillary techniques such a…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present cytogenetic and genotyping analysis of a Thoroughbred foal with congenital neurologic disorders and its phenotypically normal dam. We show that the foal has non-mosaic trisomy for chromosome 26 (ECA26) but normal 2n = 64 diploid number because two copies of ECA26 form a metacentric derivative chromosome der(26q;26q). The dam has normal 64,XX karyotype indicating that der(26q;26q) in the foal originates from errors in parental meiosis or post-fertilization events. Genotyping ECA26 microsatellites in the foal and its dam suggests that trisomy ECA26 is likely of maternal origin and tha
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Liposarcoma is the most common sarcoma entity and accounts for 17% to 30% of soft tissue sarcomas. There are several histological types including well-differentiated liposarcoma. This paper aims to underline the interest of immunohistochemical and cytogenetic studies to diagnose well-differentiated liposarcoma and to show the delicacy of performing a surgical procedure in the cheek area.
CASE PRESENTATION: The authors report the case of a 48-year-old female patient who presented with the recurrence of a right jugal mass initially diagnosed as a lipoma on the resection specimen.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis performed at diagnosis is considered to be the most valuable prognostic factor in acute non-lymphocytic leukemia (ANLL), a very heterogeneous disease. Little data exist in Iran regarding the cytogenetic characteristics of ANLL . Therefore, cytogenetic investigations were performed for 58 patients with various subtypes of ANLL with unstimulated short term culture and high resolution cell synchronization techniques. Among the 58 evaluated patients, 45 (77.5%) showed clonal karyotypic abnormalities and the percentages of the abnormal cells were recorded within the range of 30…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To present the clinical, cytogenetic, and molecular cytogenetic findings of prenatally diagnosed interstitial deletion 10q25.2-q26.1. The majority of distal 10q deletions are pure terminal deletions with breakpoints in 10q25 and 10q26. Only four patients have been described so far with interstitial deletions involving bands 10q25.2-q26.1.
METHODS: Postmortem physical examination and autopsy of the foetus after medically terminated pregnancy. GTG-banding, reverse painting, and FISH analysis with BAC clones on amniocyte metaphases were performed to determine the extent of the deleti
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic prenatal diagnosis (PND) is under national health program in most developed countries, while it concerns a small part of population at risk in developing countries. Finance is common reason of absence of PND development, but socio-cultural believes play an important role in Arab Muslim countries. In this paper we report results of 3110 fetal karyotypes carried out in a Tunisian population, by cultured amniocytes analysis. It is the largest report in a Muslim Arab country in our Knowledge. Abnormal karyotypes rate was 4.18% classified in two groups: bad prognosis (3.05%) and good pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors used genomic single copy DNA fragments cloned from chromosome 21 to study cytogenetic abnormalities in patients not easily defin … the inheritance of RFLPs from her parents, and familial molecular studies showed in contrast to the cytogenetic analysis that the patient is disomic for all regions of 21q tested by our collection of probes. The use of molecular technology has resulted in a more precise definition of 21 chromosome abnormalities and especially the "complete" monosomy 21 which is extrem …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze a girl with moderate mental retardation and speech and language disorders with cytogenetics technique and next-generat … presented by the child may be attributed to the 6q24.3-q27 triplication. Compared with conventional cytogenetic analysis, NGS has a much higher resolution and great accuracy.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an effort to discover genes important for human development, we have ascertained patients with congenital anomalies and cytogenetically balanced chromosomal rearrangements. Herein, we report a 4-year-old girl with profound deafness, a history of feeding difficulties, dysmorphism, strabismus, developmental delay, and an apparently balanced de novo paracentric chromosome 5 inversion, inv(5)(q15q33.2). Molecular cytogenetic analysis of the inversion revealed the presence of microdeletions of approximately 400-500 kb at or near both breakpoints. The 5q15 microdeletion completely removes the nuc…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with acute nonlymphocytic leukaemia (ANLL) derived from myelodysplastic syndrome in whom the Philadelphia chromosome ( … /abl were detected in the late stage of ANLL transformation when the Ph1 chromosome was detected by cytogenetic analysis. These evidences support a multistep pathogenesis of leukaemias, and the products of bcr/abl fusion gene may influence the course of disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis was carried out in cultured fibroblasts from unaffected skin of five unrelated xeroderma pigmentosum (XP) patients and nine family members. Structural chromosome changes were observed in cultures from all examined individuals. Furthermore, in one XPD patient and in one XPC patient and his parents, cytogenetically abnormal clones were detected. Some of these clones were present starting from the primary explant. This cytogenetic pattern is similar to that observed in an XPC patient previously studied by us. The analysis of breakpoint distribution from clonal and non-clonal c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic abnormalities seen at presentation of acute lymphoblastic leukemia or lymphoblastic lymphoma (ALL/ LBL) are associated with dist … led T cell phenotype of immature cells: CD45+CD2+CD5+CD7+CD4+CD8+CD3cyt +CD3TdT+CD10-CD34-HLAD/DR-. Cytogenetic analysis of lymph node showed translocation t(1;4)(p32;p12), t(8;14)(q24;q11.2). Southern blot analysis of extracted DNA from the supraclavicular lymph node demonstrated clonal rearrangement of the T cell antigen receptor (TCR/J) gene (region Vb+Jb2). Based …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования