Connective tissue diseases, including osteogenesis imperfecta (OI) and Ehlers-Danlos syndrome (EDS), exhibit a high degree of clinical and genetic heterogeneity. We report two sisters with blue sclerae, joint hypermobility and hearing loss. Whole-exome sequencing identified two compound heterozygous ZNF469 loss-of-function mutations due to a frameshift. Since these findings indicate the presence of brittle cornea syndrome (BCS), we performed ocular optical coherence tomography (OCT) and pachymetry, which revealed a moderate decrease in corneal thickness. While only one traumatic fracture was o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract, which refers to lenticular opacity diagnosed at birth or more commonly during the first year of life, is one of the leading causes of childhood blindness. Molecular understanding of the disease pathogenesis has evolved thanks to many studies based on modern technologies. In this study, we aimed to identify and discuss the molecular etiology of nonsyndromic or nonmetabolic bilateral congenital cataract by whole-exome sequencing (WES). Patients with bilateral congenital cataract presumed to be isolated after metabolic and genetic evaluation were enrolled in the study. All pa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Traboulsi syndrome is a rare disorder characterized by ectopia lentis and facial dysmorphism (large beaked nose), which was only reported in 18 individuals to date. It is caused by homozygous/compound heterozygous variants in the aspartate/asparagine-β-hydroxylase (ASPH) gene, which hydroxylates the aspartic acid and asparagine in epidermal growth factor-like domains of various proteins.
METHODS: Whole-exome and Sanger sequencing were used to identify the disease-causing gene of the patient in a consanguineous Chinese family. Domain analysis was applied to predict the impact of th…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotaxy syndrome (HS) involves dysfunction of multiple systems resulting from abnormal left-right (LR) body patterning. Most HS patients present with complex congenital heart diseases (CHD), the disability and mortality of HS patients are extremely high. HS has great heterogeneity in phenotypes and genotypes, which have rendered gene discovery challenging. The aim of this study was to identify novel genes that underlie pathogenesis of HS patients with CHD. Whole exome sequencing was performed in 25 unrelated HS cases and 100 healthy controls; 19 nonsynonymous variants in 6 novel candidate g…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Juvenile-onset open-angle glaucoma (JOAG), if left untreated, will lead to severe visual disability. The purpose of this study was to identify the disease-causing mutations in a Chinese JOAG family.
METHODS: We recruited a Chinese JOAG family and unrelated primary open-angle glaucoma (POAG) patients (270, Chinese), and performed whole-exome sequencing (WES) to screen the sequence variations. Variants identified by WES were validated by Sanger sequencing. Subsequently, qPCR and Western blotting were used to determine the expression of wild-type (WT) and its mutated-type (MT) of 2'-5'-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nance-Horan syndrome (NHS) is an X-linked inheritance disorder characterized by bilateral congenital cataracts, and facial and dental dysmorphism. This disorder is caused by mutations in the NHS gene. However, NHS may be difficult to detect in individuals with subtle facial dysmorphism and dental abnormalities in whom congenital cataracts are the primary clinical manifestations.
METHODS: In this study, we present a three-generation family with NHS. Whole exome sequencing was performed to determine the potential pathogenic variant in the proband. Further validation was explored wit…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing (WES) is an ideal method for the diagnosis of autosomal recessive diseases. The aim of this study was to evaluate the diagnostic power of WES in patients with autosomal recessive inheritance and to determine the relationship between genotype and phenotype. Retrospective screenings of 24 patients analysed with WES were performed and clinical and genetic data were evaluated. Any pathogenic mutation that could explain the suspected disease in 4 patients was not identified. A homozygous pathogenic mutation was detected in 18 patients. 2 patients had heterozygous mutations. A…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal squamous dysplasia is believed to be the precursor lesion of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC); however, the genetic evolution from dysplasia to ESCC remains poorly understood. Here, we applied multi-region whole-exome sequencing to samples from two cohorts, 45 ESCC patients with matched dysplasia and carcinoma samples, and 13 tumor-free patients with only dysplasia samples. Our analysis reveals that dysplasia is heavily mutated and harbors most of the driver events reported in ESCC. Moreover, dysplasia is polyclonal, and remarkable heterogeneity is often observed between t…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in ryanodine receptor 1 (RYR1, MIM# 180901) are the cause of congenital myopathy with fiber-type disproporti … she presented to the genetics clinic with a diagnosis of mitochondrial myopathy and underwent whole exome sequencing (WES).
RESULTS: Whole exome sequencing revealed two novel compound heterozygous variants in RYR1 (c.7060_7062del, p.Val2354del and c.4485_4500del, p.Tyr1495X).
CONCLUSION: Review of her clinical, pathologic, and genetic findings pointed …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a rapidly expanding group of inherited metabolic disorders with highly variable clinical pre … the patient showed a CDG type II pattern with increased disialo- and trisialo-transferrin. Targeted exome sequencing was performed to screen all CDG type II-related genes, and two novel frameshift mutations were found: c.171dupG (p.Leu58Alafs*29) and c.1656dupC (p.Ala553Argfs*15) in COG8. The parents were heterozygous carriers of each variant. CDG shoul …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asbestos is a carcinogen linked to malignant mesothelioma (MM) and lung cancer. Some gene aberrations related to asbestos exposure are recognized, but many associated mutations remain obscure. We performed exome sequencing to determine the association of previously known mutations (driver gene mutations) with asbestos and to identify novel mutations related to asbestos exposure in lung adenocarcinoma (LAC) and MM.
METHODS: Exome sequencing was performed on DNA from 47 tumor tissues of MM (21) and LAC (26) patients, 27 of whom had been asbestos-exposed (18 MM, 9 LAC). In addition, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies suggest that nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP) is polygenic with variable penetrance, presenting a challenge in identifying all causal genetic variants. Despite relatively high prevalence of NSCLP among Amerindian populations, no large whole exome sequencing (WES) studies have been completed in this population. Our goal was to identify candidate genes with rare genetic variants for NSCLP in a Honduran population using WES. WES was performed on two to four members of 27 multiplex Honduran families. Genetic variants with a minor allele frequency > 1% in reference databases were r…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited optic neuropathies are a heterogeneous group of disorders characterized by mild to severe visual loss, colour vision deficit, cent … uropathy, and most patients inherit a mutation from an affected parent. In this study we used whole-exome sequencing to investigate the genetic aetiology in a patient affected with isolated optic atrophy. Since the proband was the only affected individual in his extended family, and was a product of consanguineous marriage, homozygosity mapping followed …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic sclerosis (SSc) is a rheumatologic disease with a multifactorial etiology. Genome-wide association studies imply a polygenic, complex mode of inheritance with contributions from variation at the human leukocyte antigen locus and non-coding variation at a locus on chromosome 6p21, among other modestly impactful loci. Here we describe an 8-year-old female proband presenting with diffuse cutaneous SSc/scleroderma and a family history of SSc in a grandfather and maternal aunt.
METHODS: We employed whole exome sequencing (WES) of three members of this family. We examined rare …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cerebral cavernous malformations (CCMs) are vascular anomalies predominantly in the central nervous system but may include lesions … ted clinical and neuroradiological features of a Chinese family of 30 members. Furthermore, we used exome capture sequencing to identify the causing gene. The CCM1 mRNA expression level in three patients of the family and 10 wild-type healthy individuals were detected by real-time quantitative polymerase chain reaction (real-time RT-PCR).
RESULTS: Brai …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial lipodystrophies are rare inherited disorders associated with redistribution of body fat and development of dyslipidemia, insulin resistance, and diabetes. We previously reported 2 siblings with unusual late-onset familial partial lipodystrophy in whom heretofore known causative genes had been excluded. We hypothesized they had a mutation in a novel lipodystrophy gene.
METHODS: Our approach centred on whole exome sequencing of the patients' DNA, together with genetic linkage analysis and a bioinformatic prioritization analysis. All candidate variants were assessed in silic…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using exome sequencing we identify a heterozygous nonsense mutation in ZFPM2 as a cause of familial isolated congenital diaphragmatic hernia in 2 affected siblings. This mutation displays variable phenotypic expression being present in a third sibling with a mild diaphragmatic eventration and a cardiovascular malformation. The same variant is seen in 2 additional family members, both of whom are asymptomatic, thus highlighting that ZFPM2 haploinsufficiency is associated with reduced penetrance. Our finding adds further evidence for ZFPM2 having a role in diaphragm and cardiovascular developmen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triploidy is a relatively common cause of miscarriage; however, recurrent triploidy has rarely been reported. A healthy 34-year-old woman wa … sis that an inherited autosomal-dominant maternal predisposition would explain the phenotype, whole-exome sequencing of the proband and her parents was undertaken to identify potential candidate variants. After filtering for quality and rarity, potentially damaging variants shared between the proband and her mother were identified in 47 genes. Variants …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked intellectual disability (XLID) is a group of genetically heterogeneous disorders characterized by substantial impairmen … ned unknown to us, in some families, for more than 30 years. This study illustrates the impact of X-exome sequencing to identify rare gene mutations and the challenges of interpreting the results. Further functional studies are required to confirm the cause of the syndromic phenotypes associated with ZMYM3 and SYP in this study.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования