Determining the physiologic influences that modulate GnRH secretion, the prime initiator of reproductive function in the human, is fundamental not only to our understanding of the rare condition of congenital idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH), but also common disorders such as constitutional delay of puberty and hypothalamic amenorrhea. IHH is characterized by low levels of sex steroids and gonadotropins, normal findings on radiographic imaging of the hypothalamic-pituitary regions, and normal baseline and reserve testing of the remainder of the hypothalamic-pituitary axes. Failur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular structure of the X-linked colour-vision locus was studied in a family where mild red-green colour-vision deficiency (deuteranomaly) segregated, and in a male with complete absence of red and green colour-vision (blue cone monochromasy). In individuals with normal colour-vision the red and green pigment genes had normal molecular structure whereas individuals with deuteranomaly, in addition to normal red and green genes, also had an abnormal hybrid gene consisting of parts of the green and red pigment genes. The individual with blue cone monocromasy had only a red-green hybrid gen
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing is currently the technology of choice for gene/mutation discovery in genetically-heterogeneous disorders, such as inherited sensorineural hearing loss (HL). Whole-exome sequencing of a single Italian proband affected by non-syndromic HL identified a novel missense variant within the PRPS1 gene (NM_002764.3:c.337G>T (p.A113S)) segregating with post-lingual, bilateral, progressive deafness in the proband's family. Defects in this gene, encoding the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS-I) enzyme, determine either X-linked syndromic conditions associated with h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contiguous gene syndromes are an interesting clinical phenomenon, resulting from interstitial or terminal deletions of several adjacent genes. The phenotype results in a combination of two or more monogenic disorders and relates clinical findings to corresponding genotypes. We present the case of a male patient with Kallmann syndrome (KS), X-linked ichthyosis (XLI) and X-linked mental retardation (MRX). He was referred at the age of 15.4 years for delayed puberty and obesity. He had a previous history of pyloric stenosis, bilateral orchidopexy and surgical correction of a pes equinovarus adduc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency caused by mutations in the five structural genes (CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, and NCF4) that typically results in a decrease in function or inability to generate a respiratory burst, leading to defective killing of pathogens, including fungi and intracellular bacteria. Mutations in CYBB, encoding the gp91phox (also known as NOX2) result in X-linked CGD account for approximately 65% of CGD cases. Here, we aimed the characterization of a novel missense mutation c.1226C > A/p.A409E in the CYBB gene in a patient with X-linked CGD. Relev
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder affecting females almost exclusively and is characterized by a wide spectrum of clinical manifestations. Mutations in the X-linked methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene have been found in up to 95% of classical RTT cases and a lesser proportion of atypical cases. Recently, mutations in another X-linked gene, CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) have been found to cause atypical RTT, in particular the early onset seizure (Hanefeld variant) and one female with autism. In this study we screened several cohorts of children for CDKL5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Celiac disease is a complex, immune-mediated disorder of the intestinal mucosa with a strong genetic component. HLA-DQ2 is the major determinant of risk, but other minor genes, still to be identified, also are involved.
METHODS: We designed a strategy that combines gene expression profiling of intestinal biopsy specimens, linkage region information, and different bioinformatics tools for the selection of potentially regulatory single-nucleotide polymorphisms (SNPs) involved in the disease. We selected 361 SNPs from 71 genes that fulfilled stringent functional (changes in ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physical mapping of the breakpoints of a pericentric inversion of the X chromosome (46,X,inv[X][p21q27]) in a female patient with mild mental retardation revealed localization of the Xp breakpoint in the IL1RAPL gene at Xp21.3 and the Xq breakpoint near the SOX3 gene (SRY [sex determining region Y]-box 3) (GenBank accession number NM_005634) at Xq26.3. Because carrier females with microdeletion in the IL1RAPL gene do not present any abnormal phenotype, we focused on the Xq breakpoint. However, we were unable to confirm the involvement of SOX3 in the mental retardation in this female patient. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characteristics of Rett syndrome suggest that it is an X-linked neurodegenerative disorder. Laboratory investigations to date have not revealed any metabolic abnormalities in affected individuals. Synapsin I is a neuron-specific protein thought to play a fundamental role in neuronal function. In this report we summarize the circumstantial evidence suggesting that a defect in synapsin I gene structure or expression might be involved in Rett syndrome. This evidence includes analysis of structural and functional aspects of synapsin I primary structure, characterization of synapsin I messenger
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked mental retardation has been traditionally divided into syndromic (S-XLMR) and non-syndromic forms (NS-XLMR), although the borderlines between these phenotypes begin to vanish and mutations in a single gene, for example PQBP1, can cause S-XLMR as well as NS-XLMR. Here, we report two maternal cousins with an apparently X-linked phenotype of mental retardation (MR), microphthalmia, choroid coloboma, microcephaly, renal hypoplasia, and spastic paraplegia. By multipoint linkage analysis with markers spanning the entire X-chromosome we mapped the disease locus to a 28-Mb interval between Xp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart disease (CHD) exhibits a marked male predominance in birth prevalence, yet the genetic mechanisms underlying this sex disparity remain poorly understood. This study investigates the contribution of rare damaging variants on autosomes and the X chromosome to sex differences in foetal CHD.
METHODS: Parents of foetuses with CHD were recruited for the study. Rare damaging variants were identified by analysing whole-exome sequencing data from foetus-parental trios, and their contributions to sex differences were estimated through case-control studies. Functional enrich
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There exist four fundamentally different classes of membrane-bound transport proteins: ion channels; transporters; aquaporins; and ATP-powered pumps. ATP-binding cassette (ABC) transporters are an example of ATP-dependent pumps. ABC transporters are ubiquitous membrane-bound proteins, present in all prokaryotes, as well as plants, fungi, yeast and animals. These pumps can move substrates in (influx) or out (efflux) of cells. In mammals, ABC transporters are expressed predominantly in the liver, intestine, blood-brain barrier, blood-testis barrier, placenta and kidney. ABC proteins transport a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is a phenomenon in which the expression of a gene or chromosomal region depends on the sex of the individual transmitting it. The term imprinting was first coined to describe parent-specific chromosome behavior in the dipteran insect Sciara and has since been described in many organisms, including other insects, plants, fish, and mammals. In this article we describe a mini-X chromosome in Drosophila melanogaster that shows genomic imprinting of at least three closely linked genes. The imprinting of these genes is observed as mosaic silencing when the genes are transmitted by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CYC1 and sup4 are part of a tightly linked cluster of genes on chromosome X in the yeast Saccharomyces cerevisiae. Using as probes previously cloned fragments containing the CYC1 and sup4 genes, we have identified and cloned the deoxyribonucleic acid (DNA) present between these genes in one strain of yeast. We find that the CYC1 and sup4 genes are approximately 21 kilobases apart. In the same strain, the meiotic map distance is approximately 3.7 centimorgans, for a ratio of 5.6 kilobases per centimorgan in this interval. The physical mapping has allowed unambiguous determination of the orienta
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional differentiation of chromatin structure is essential for the control of gene expression, nuclear architecture, and chromosome stability. Compelling evidence indicates that alterations in chromatin remodeling proteins play an important role in the pathogenesis of human disease. Among these, α-thalassemia mental retardation X-linked protein (ATRX) has recently emerged as a critical factor involved in heterochromatin formation at mammalian centromeres and telomeres as well as facultative heterochromatin on the murine inactive X chromosome. Mutations in human ATRX result in an X-linked n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some abnormalities of mouse corneal epithelial maintenance can be identified by the atypical mosaic patterns they produce in X-chromosome inactivation mosaics and chimeras. Human FLNA/+ females, heterozygous for X-linked, filamin A gene (FLNA) mutations, display a range of disorders and X-inactivation mosaicism is sometimes quantitatively unbalanced. FlnaDilp2/+ mice, heterozygous for an X-linked filamin A (Flna) nonsense mutation have variable eye, skeletal and other abnormalities, but X-inactivation mosaicism has not been investigated. The aim of this study was to determine wheth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell receptor-associated protein 31 (Bap31) is a three trans-membrane protein of the endoplasmic reticulum (ER). Patients who have loss of function of Bap31 suffered from X-linked syndrome, such as motor and intellectual disabilities, dystonia, and sensorineural deafness. However, the underlying mechanism of Bap31 on X-linked syndrome remains unclear. Here, we found that a total of 21 proteins (9 up-regulated and 12 down-regulated proteins) related with X-linked syndrome were screened from shRNA-Bap31 transfected cells with the isobaric tags for relative and absolute quantification (iTRAQ) t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a type of genodermatosis characterized by the abnormal development of sweat glands, teeth, and hair. The most prevalent form of HED is X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), which is associated with mutations in the EDA gene. The aim of this case report was to describe a family with XLHED with emphasis on differences in orofacial features between members. Family members were systematically evaluated to characterize the pattern of inheritance and clinical features. Dental examination included evaluation of agenesis and abnormal teeth struc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ocular albinism (OA1), Nettleship-Falls type, is characterized by decreased ocular pigmentation, foveal hypoplasia, nystagmus, photodysphoria, and reduced visual acuity. Affected males usually demonstrate melanin macroglobules on skin biopsy. We now report results of deletion and mutation screening of the full-length OA1 gene in 29 unrelated North American and Australian X-linked ocular albinism (OA) probands, including five with additional, nonocular phenotypic abnormalities (Schnur et al. 1994). We detected 13 intragenic gene deletions, including 3 of exon 1, 2 of exon 2, 2 of exon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-chromosome harbors hundreds of disease genes whose associated diseases predominantly affect males. However, a subset, including neurodevelopmental disorders, Rett syndrome (RTT), fragile X syndrome, and CDKL5 syndrome, also affects females. These disorders lack disease-specific treatment. Because female cells carry two X chromosomes, an emerging treatment strategy has been to reawaken the healthy allele on the inactive X (Xi). Here, we focus on methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) restoration for RTT and combinatorially target factors in the interactome of Xist, the noncoding RNA respons
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования