Multiple sclerosis is a chronic inflammatory disease characterized by multifocal damage of the central nervous system myelin. Both humoral and cell-mediated immune abnormalities have been observed in patients with multiple sclerosis, but their relation to the demyelination process is not understood. The etiology of the disease is still unknown; however, evidence exists for an interplay between environmental and genetic factors. Several genes are involved in determining the disease susceptibility, at least one of them encoded within human leukocyte antigen gene complex. Other genomic regions co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic disorders present a wide spectrum of unrelated clinical entities that result from genomic rearrangements. Interstitial insertions requiring three points of breakage are rare genomic rearrangement events. The pseudoautosomal region PAR1, homologous between the Xp22 and Yp11 loci, has a high crossover and recombination rate. A 180 bp human-specific palindrome at Xq27.1 appears to be a hotspot for genomic rearrangement, and several genetic diseases/phenotypes associated with Xq27.1 palindrome-driven genomic rearrangement have been reported. Here we investigate a Chinese family
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-4% of the population, are predominantly genetic and remain unsolved in ~50% of individuals. We show that rare biallelic variants in RNU2-2 are enriched and over-transmitted in individuals with unresolved NDDs. We define a recessive RNU2-2 syndrome, delineate its unique genetic architecture and show that it manifests clinically as a severe developmental and epileptic encephalopathy. We find that candidate biallelic variants are significantly correlated with reduced U2-2 abundance, implicating compromised transcript stability as a probable pathomechan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoaldosteronism type 1 is a rare genetic disorder characterized by salt wasting and resistance to mineralocorticoids due to mutations in the NR3C2 gene which codes for the aldosterone receptor proteins in the kidneys. This case study involves an infant who presented with poor growth and significant hyponatremia. There was improvement in growth and correction of hyponatremia with sodium supplementation, later found to carry a new genetic variant causing autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1. A 14-day-old newborn presented with failure to thrive, severe hyponatremia, mild hyp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postpartum psychosis is a severe psychiatric condition marked by the abrupt onset of psychosis, mania, or psychotic depression following childbirth. Despite evidence for a strong genetic basis, the roles of common and rare genetic variation remain poorly understood. Leveraging data from Swedish national registers and genomic data from the All of Us Research Program, we estimated family-based heritability at 55% and WGS-based heritability at 37%, with an overrepresentation on the X chromosome. Rare coding variant analysis identified DNMT1 and HMGCR as potential risk genes (q < 0.1). Analysis of
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is a genetically heterogenous disorder resulting from variants in genes coding for alpha-3/4/5 chains of Collagen IV, which results in defective basement membranes in the kidney, cochlea and eye. The syndrome has different inheritance patterns and historically, was thought of as a disease affecting solely males.
CASE: A 15-year-old female presented with pedal oedema, hypertension and proteinuria. She underwent a kidney biopsy which showed findings in keeping with focal segmental glomerulosclerosis. Her condition was refractory to steroids. Steroid-resistant nephrot
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 2q37 deletion syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by deletions in the 2q37 cytobands leading to developmental delay, intellectual disability, behavioral abnormalities and dysmorphic craniofacial features with more than 115 patients described worldwide.
CASE PRESENTATION: We describe a Colombian 3-year-old patient with verbal communication delay, umbilical hernia, facial dysmorphic features, hypotonia, and macrocephaly with normal magnetic resonance imaging. Microarray-based comparative genomic hybridization revealed a 5.9 Mb deletion in the 2q37.2 and 2q37.3 regi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Few investigations have been conducted to identify genetic determinants of common, polygenetic forms of heart failure (HF), and only a limited number of these genetic associations have been validated by multiple groups.
METHODS AND RESULTS: We performed a case-control study to further investigate the potential impact of 14 previously reported candidate genes on the risk of HF and specific HF sub-types. We also performed an exploratory genome-wide study. We included 799 patients with HF and 1529 controls. After adjusting for age, sex, and genetic ancestry, we found that the C allele of r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human ascariasis is a major neglected tropical disease caused by the nematode Ascaris lumbricoides. We report a 296 megabase (Mb) reference-quality genome comprised of 17,902 protein-coding genes derived from a single, representative Ascaris worm. An additional 68 worms were collected from 60 human hosts in Kenyan villages where pig husbandry is rare. Notably, the majority of these worms (63/68) possessed mitochondrial genomes that clustered closer to the pig parasite Ascaris suum than to A. lumbricoides. Comparative phylogenomic analyses identified over 11 million nuclear-encoded SNPs but jus
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inverse Marcus Gunn phenomenon is a rare form of congenital facial synkinesis in which jaw movement temporarily elicits ptosis, either unilateral or bilateral. This phenomenon is presumed to result from dysinnervation of facial muscles during development of the nervous system. We describe 2 brothers, both with inverse Marcus Gunn phenomenon in the context of multiple other congenital anomalies, all presumed secondary to a chromosomal abnormality involving 12q duplication and 1p36 deletion. Although a handful of familial cases of congenital facial synkinesis have been previously described, this
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The present study was undertaken to investigate the genotype and allele frequencies of the variants in the four bilirubin metabolism genes (UGT1A1, OATP2, HMOX1, and BLVRA) and their association with hyperbilirubinemia.
MATERIAL AND METHODS: Genotyping of 17 genetic variants was performed in 115 adults with hyperbilirubinemia and 150 controls by PCR-RFLP, GeneScan analysis, and direct DNA sequencing.
RESULTS: Genetic polymorphisms of the UGT1A1 promoter, specifically the T-3279G phenobarbital-responsive enhancer module and (TA)7 dinucleotide repeat, as well as the intron and codin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the case of a hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) patient with a novel nonsense mutation of the CDC73 gene.
METHODS: We present the case of a patient with a history of three prior maxillectomies and two prior parathyroidectomies who presented with recurrent primary hyperparathyroidism (PHPT). We also briefly review the literature pertaining to HPT-JT.
RESULTS: Genetic analysis revealed a novel nonsense mutation (c.85G>T; pGlu29) in exon 1 of CDC73. The patient's son underwent genetic testing for a CDC73 mutation and was found to be negative.
CONCLUSION: HPT-JT is a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is characterized by a complex curvature of the spine of unknown etiology. Unknown genetic factors likely play a role in disease pathogenesis. Recent studies suggest that AIS could result from central nervous system dysfunction and be related to dystonia. On the basis of this information, we hypothesized that genes linked to dystonia contribute to the pathogenesis of AIS.
METHODS: To test this hypothesis, we evaluated the potential association between sequence variants in candidate dystonia genes and AIS. We sequenced the coding region of 5 sel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar ataxias with autosomal dominant transmission (ADCA) are far rarer than sporadic cases of cerebellar ataxia. The identification of genes involved in dominant forms has confirmed the genetic heterogeneity of these conditions and of the underlying mechanisms and pathways. To date, at least 28 genetic loci and, among them, 20 genes have been identified. In many instances, the phenotype is not restricted to cerebellar dysfunction but includes more complex multisystemic neurological deficits. Seven ADCA (SCA1, 2, 3, 6, 7, 17, and dentatorubro-pallido-luysian atrophy) are caused by repeat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease of the connective tissue that affects the ocular, skeletal and cardiovascular systems, with a wide clinical variability. Although mutations in the FBN1 gene have been recognized as the cause of the disease, more recently other loci have been associated with MFS, indicating the genetic heterogeneity of this disease. We addressed the issue of genetic heterogeneity in MFS by performing linkage analysis of the FBN1 and TGFBR2 genes in 34 families (345 subjects) who met the clinical diagnostic criteria for the disease according to Ghent. Using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To search for genetic factors that could increase susceptibility to keratoconus.
METHODS: A single-nucleotide polymorphism chip method was used to generate whole-genome data in a multiethnic panel of 6 families with 3 to 5 members affected by keratoconus. Candidate gene screening was performed by direct sequencing.
RESULTS: Linkage analysis results were strongest for a locus on chromosome 14q24.3. This region contains a relatively small number of genes of potential interest, including VSX2, a homeobox gene known to be involved in eye development and implicated in a spectrum of ocu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of pathogenic mutations in the amyloid precursor protein (APP) gene and the presenilin (PS1, PS2) genes, causing familial early-onset AD has lead to the hypothesis of the amyloid cascade. The epsilon4 allele of the apolipoprotein E (APOE) gene, the only recognized genetic risk factor for AD, may be involved in the mechanism. However, to date, search for new genetic determinants has been hampered by methodological limitations. Some loci, for instance on chromosome 12, have been characterized by linkage studies performed in familial cases, but the regions of interest are very large
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a complex inherited neuropsychiatric disorder characterized by multiple motor and phonic tics. Involvement of central norepinephrine mechanisms is suggested by central norepinephrinic hyperactivity in patients with TS and by the therapeutic effects of the presynaptic alpha2-adrenergic agonist clonidine. The norepinephrine transporter gene (NET) was systematically screened by single-strand conformation analysis for genetic variants, including the whole coding region and adjacent exon-intron boundaries in 43 patients with TS and 46 healthy controls. We detected 12 DNA s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hearing loss is one of the most common sensory disorders caused by genetic and environmental factors. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is extremely heterogeneous, with over 100 genes known to be involved. Hearing loss can result from mutations in the LOXHD1 gene, which codes a highly conserved protein known as lipoxygenase and is located at 18q21.1. Despite the association between LOXHD1 mutations and ARNSHL, there are still few documented cases.
METHODS: We examined a case of non-syndromic hearing loss in an Iranian family with a history of consanguinity an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromyalgia is a common and debilitating chronic pain syndrome of poorly understood etiology. Here we conduct a multi-ancestry genome-wide association study meta-analysis across 2,563,755 individuals (54,629 cases and 2,509,126 controls) from 11 cohorts, identifying 26 risk loci for fibromyalgia. The strongest association was with a coding variant in HTT, the causal gene for Huntington's disease. Gene prioritization implicated the HTT regulator GPR52, as well as diverse genes with neural roles, including DCC, DRD2/NCAM1, MDGA2 and CELF4. Fibromyalgia heritability was exclusively enriched with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования