Chylous ascites is a disorder visible as a white fluid in the peritoneal cavity of suckling mice. It is due to inadequate lymphatic drainage from the small intestine. An initial genetic study showed it to be a pleiotropic effect of ragged, Ra. There were four main studies. These involved seven major mutants segregating with ragged. Four of the mutants had no effect on chylous ascites, but two mutants linked with ragged, and one unlinked, showed a complex situation involving enhancement, inhibition, epistacy and other interactions. The overall phenotypic effects which these mutants are known to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is characterized by autoimmune destruction of pancreatic beta-cells in genetically predisposed individuals, eventually resulting in severe insulin deficiency. It is the most common form of diabetes in children and adolescents. Genetic susceptibility plays a crucial role in development of T1DM. The human leukocyte antigen complex plays a key role in the pathogenesis of T1DM. Furthermore, genome-wide association studies and linkage analysis have recently made a significant contribution to current knowledge relative to the impact of genetics on T1DM development and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews what is currently known about the genetics of dyslexia and shows how genetic studies can help clarify which symptoms are primary and which are secondary in dyslexia. On the genetic side, current evidence supports the view that dyslexia is familial, substantially heritable, and heterogeneous in its genetic mechanisms. At least some forms of familial dyslexia appear to be autosomal dominant, with linkage studies supporting both a major locus on chromosome 15 and genetic heterogeneity. On the symptom side, current evidence supports the view that the primary symptom in dyslexia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide a comprehensive meta-analysis and review of the clinical and molecular genetics of essential tremor (ET).
METHODS: Studies were reviewed from the literature. Linkage studies were analyzed applying criteria used for monogenic disorders. For association studies, allele counts were extracted and allelic association calculated whenever possible. A meta-analysis was performed for genetic markers investigated in more than 3 studies.
RESULTS: Linkage studies have shown conclusive results in a single family only for the locus ETM2 (essential tremor monogenetic locus 2, logarith
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inconsistent results have accumulated in genetic studies of complex diseases/traits over the past decade. Using osteoporosis as an example, we address major potential factors for the nonreplication results and propose some potential remedies. Over the past decade, numerous linkage and association studies have been performed to search for genes predisposing to complex human diseases. However, relatively little success has been achieved, and inconsistent results have accumulated. We argue that those nonreplication results are not unexpected, given the complicated nature of complex diseases and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of our study was to identify genetic causes of primary pulmonary hypertension (PPH), to estimate the proportion of families with mutations in the BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) gene, and to examine whether genetic heterogeneity might play a role.
BACKGROUND: The BMPR2 mutations have been identified in a substantial portion of patients with familial or sporadic PPH. However, the genetic cause of PPH remains unclear in at least 45% of families.
METHODS: We investigated 130 members of 10 families with at least 1 PPH patient, recruited without selection fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Periodontitis is a chronic multifactorial disease influenced by genetic susceptibility. Identifying genetic markers may facilitate early detection and improved risk assessment.
AIM: To evaluate the association between tumour necrosis factor-alpha (TNF-α) gene polymorphisms and periodontitis in a North Indian population.
SUBJECTS AND METHODS: A total of 364 participants were recruited and divided into two groups: Group A (healthy; n = 182) and Group B (periodontitis; n = 182). Detailed case histories were recorded, and buccal swab samples were collected and stored at 4°C in a ster
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Hypercholesterolemia confers susceptibility to cardiovascular disease (CVD). Both serum total cholesterol (TC) and LDL-cholesterol (LDL-C) exhibit a strong genetic component (heritability estimates 0.41-0.50). However, a large part of this heritability cannot be explained by the variants identified in recent extensive genome-wide association studies (GWAS) on lipids. Our aim was to find genetic causes leading to high LDL-C levels and ultimately CVD in a large Austrian family presenting with what appears to be autosomal dominant inheritance for familial hypercholesterolemia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To clarify the linkage between Hbb and Tls-1 (thymic lymphoma susceptible-1) loci and to investigate other loci concerned in thymic lymphomagenesis, the BUF/Mna rat, which is highly sensitive to the lymphomagenic activity of N-propyl-N-nitrosourea (PNU), the WKY/NCrj rat, reported to be resistant, and their cross offspring were subjected to genetic analysis. F1 hybrid and backcross generations were raised from the 2 strains, and 6 genetic markers including Hbb were analyzed in individuals of the backcross generation. However, no linkage between Hbb and Tls-1 loci could be demonstrated since WK
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In human females, both X chromosomes are equivalent in size and genetic content, and pairing and recombination can theoretically occur anywh … aps as well as comprehensive physical maps of overlapping YAC clones are already available. A dense genetic linkage map has disclosed a high rate of recombination at the short arm telomere. A consequence of the obligatory recombination within the pseudoautosomal region is that genes show only partial sex linkage. Pseudoautosomal genes are also predicted to escape …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multilocus enzyme electrophoresis has shown that a collection of 101 arginine-, hypoxanthine-, uracil-requiring (AHU-) isolates of Neisseria gonorrhoeae, recovered over a 39 year period from the UK and Denmark, were of a single electrophoretic type (91% of strains), or differed from the predominant electrophoretic type at only a single locus. The striking uniformity of the AHU-isolates, and the correlation between auxotype, serovar and overall genetic background, contrasts with previous studies of gonococcal populations (that included very few AHU-strains), and a small sample of non-AHU-isolat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to better characterize the chromosomic rearrangement of an unbalanced 45XX t(X;22) (q28;q11) DiGeorge patient, a somatic hybrid clone segregating the translocated chromosome was constructed and investigated using X and 22 linked markers. Our study demonstrated that this de novo translocation was from paternal origin. The breakpoint was assigned between DXS296 and IDS loci at Xq28 and between D22S9 and BCRL2 at 22q11. This observation and published data allow to locate a "critical region" for DiGeorge syndrome between these two last loci on 22q11. Our hybrid clone may be a useful tool
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Alcoholism is a complex disorder that demonstrates genetic heterogeneity. Genetic linkage studies of alcohol dependence also suffer from the probability that many individuals who inherit an enhanced risk never develop the clinical syndrome. Thus, studies of genetic influences in alcohol abuse or dependence would benefit from the identification of characteristics of an individual that are associated with the probability of developing the disorder. A reduced responsivity to alcohol has been reported to characterize almost 40% of sons of alcoholics and to predict future alcohol abuse o…
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A GAG deletion in the DYT1 gene accounts for most early, limb onset primary torsion dystonia (PTD). The genetic bases for the more common adult onset and focal PTD are less well delineated. Genetic loci for an "intermediate dystonia" phenotype and for torticollis, named DYT6 and DYT7 respectively, have recently been mapped in single families. To evaluate the contribution of these genetic loci to other families with familial "non-DYT1" dystonia five large families with dystonia were studied using genetic markers spanning the DYT6 and DYT7 regions. There was no evidence of linkage to either locu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 51-year-old woman, clinically diagnosed with Xeroderma pigmentosum (XP), showed abnormalities in liver enzymes, high ferritin and transfer … and HH, in whom two mutated neighbor genes - POLH and HFE - were identified, possibly the result of genetic linkage.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex endocrinopathies, such as diabetes mellitus, obesity, polycystic ovary syndrome and osteoporosis belong to the most common diseases but their pathogenesis is still not fully explained. Environmental fadors along with genetic factors contribute to their occurrence and development. The study of genetic background is based on different strategies, mostly on linkage analysis and candidate gene approach. The common forms of these endocrinopathies do not seem to be the result of a defect of one or several major genes but the search for complex gene-gene, gene-environment interactions is need
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported strong linkage on chromosome 10q in pedigrees transmitting Alzheimer's disease through the mother, overlapping with many significant linkage reports including the largest reported study. Here, we report the most comprehensive fine mapping of this region to date. In a sample of 638 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) cases and controls including 104 maternal LOAD cases, we genotyped 3,884 single nucleotide polymorphisms (SNPs) covering 15.2 Mb. We then used imputations and publicly available data to generate an extended dataset including 4,329 SNPs for 1,209 AD cas
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited hearing loss is extremely heterogeneous both clinically and genetically. In addition, the spectrum of deafness-causing genetic variants differs greatly among geographical areas and ethnicities. The identification of the causal mutation in affected families allows early diagnosis, clinical follow-up, and genetic counseling. A large consanguineous family of Moroccan origin affected by autosomal recessive sensorineural hearing loss (ARSNHL) was subjected to genome-wide linkage analysis and exome sequencing. Exome-wide variant analysis and prioritization identified the SLC22A4 p.C113Y mi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) are classified clinically as pure when progressive spasticity occurs in isolation or complicated when other neurologic abnormalities are present. At least 22 genetic loci have been linked to HSP, 8 of which are autosomal recessive (ARHSP). HSP complicated with the presence of thin corpus callosum (HSP-TCC) is a common subtype of HSP. One genetic locus has been identified on chromosome 15q13-q15 (SPG11) for HSP-TCC, but some HSP-TCC families have not been linked to this locus.
METHODS: The authors characterized two families clinically and radiolo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past the term Bartter's syndrome has been used to describe a spectrum of inherited renal tubular disorders with hypokalemic metabolic alkalosis and overlapping and additional clinical and biochemical features. Pathogenesis remained uncertain until recently Gitelman's syndrome, the hypokalemic-hypomagnesemic variant with hypocalciuria, was linked to the gene encoding the thiazide-sensitive Na-Cl-cotransporter (TSC) located on chromosome 16q. Various mutations in the TSC gene were identified in patients with Gitelman's syndrome. To clarify whether different forms of hypokalemic tubular di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования