UNLABELLED: Multiple primary tumors (MPT) have been described in carriers of inherited cancer predisposition genes. However, the genetic eti … hlighted the importance of TP53 pathway in cancer emergence. A high number of germline copy-neutral loss of heterozygosity (cnLOH) was identified in nine cases, particularly in two patients. Eighteen genes were covered by both rare CNVs and cnLOH, including 14 related to tumorigenesis and seven genes (ABCC1, KDM4C, KIAA0430, MYH11, NDE1, PIWIL2, and ULK2) specifically a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the specificity of the current clinical diagnostic criteria for neurofibromatosis type 2 (NF2) relative to the requirement for unilateral vestibular schwannoma (VS) and at least 2 other NF2-related tumors.
METHODS: We interrogated our Manchester NF2 database, which contained 205 individuals meeting NF2 criteria who initially presented with a unilateral VS. Of these, 83 (40.7%) went on to develop a contralateral VS. We concentrated our genetic analysis on a group of 70 who initially fulfilled NF2 criteria with a unilateral vestibular schwannoma and at least 2 additional
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in RAD51D have been associated with an increased risk of hereditary ovarian cancer and although they have been observed in the context of breast and ovarian cancer families, the association with breast cancer is unclear. The aim of this current study was to validate the reported association of RAD51D with ovarian cancer and assess for an association with breast cancer. We screened for RAD51D mutations in BRCA1/2 mutation-negative index cases from 1,060 familial breast and/or ovarian cancer families (including 741 affected by breast cancer only) and in 245 unselected ovarian cancer ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In lung cancer pathogenesis, genetic instability, i.e., loss of heterozygosity (LOH) and microsatellite instability (MSI) is a frequent molecular event, occurring at an early stage of cancerogenesis. The presence of LOH/MSI in non-small cell lung carcinoma (NSCLC) was found in many chromosomal regions, but exclusive of 3p their diagnostic value remains controversial. In this study we focused on other than 3p regions-1p31.2, 7q32.2, 9p21.3, 11p15.5, 12q23.2 and 16q22-the loci of many oncogenes and tumour suppressor genes. To analyze the potential role of LOH/MSI involved in NSCLC pathogenesis w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aims of this study were to determine the hepatitis B virus (HBV) genotypes in hepatitis delta virus (HDV) RNA-positive patients and to characterize the HBV nucleotide sequences that may be found on a distant island of Japan.
METHODS: This study included three patients with chronic hepatitis who were positive for hepatitis B surface antigen (enzyme-linked immunosorbent assay; ELISA), HDV antibody (ELISA) and HDV RNA by polymerase chain reaction (PCR). The HBV genotype was determined by nested PCR using type-specific primers. The first-round PCR products from two patients were s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is caused by mutations in either the TSC1 or TSC2 gene. Both genes are generally considered to act as tumor … matic mutations in renal lesions from Tsc1(+/-) Blm(-/-) mice that have a high frequency of somatic loss of heterozygosity, thereby facilitating the detection of second hits. We also found significantly less somatic mutations in cysts as compared with cystadenomas and renal cell carcinomas from these mice (P = 0.017). Our data indicate that although activation of the mT …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 9-year-old boy clinically presenting with severe headache, vomiting, head retroflexion, nystagmus, and ataxia. Magnetic resonance imaging showed brainstem enlargement leading to the diagnosis of an inflammatory process. In addition, the clinical picture, a monocytic cerebrospinal fluid pleocytosis with elevated protein and lactate and serum IgM antibodies to Mycoplasma pneumoniae favored this diagnosis. Subsequently, corticosteroid treatment rapidly improved clinical symptoms, and lesions declined in subsequent neuroradiological examinations. However, 2 months later, fu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A preferential use of one particular immunoglobulin variable heavy chain gene, V(H)3-21, has recently been reported in mantle cell lymphoma, where almost all of these V(H)3-21+ mantle cell lymphomas showed usage of the same light chain Vlambda gene (Vlambda3-19) and also had a tendency towards improved prognosis. These findings suggested that V(H)3-21+ mantle cell lymphomas constitute a distinct subgroup, possibly with antigen stimulation involved in disease pathogenesis. In this study, we applied the comparative genomic hybridization (CGH) method on 37 mantle cell lymphoma tumors in order to
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer is a genetic disease and thus is influenced by oncogenes and tumor suppressor genes. To determine whether the genetic analysis of ple … atients (12%). For four microsatellite markers, D3S1234, D3S1285, D9S171, and TP53, in ME patients, loss of heterozygosity (LOH) was seen in 10 (25%), 5 (13%), 10 (25%), and 6 patients (15%), respectively, and microsatellite instability (MI) in 6 (15%), 0 (0%), 1 (3%), and 3 patients (8%), respectively. Using the same markers, in TB patients, LOH was seen in three (18%) …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: During recent years, we identified characteristic genetic alterations in sporadic hepatoblastoma (HB). These include loss of heterozygosity (LOH) at the chromosomal region 11p15.5, LOH on chromosome arms 1p and 1q, activating mutations in exon 3 of the beta-catenin gene, as well as overexpression of the c-met oncogene, which encodes the hepatocyte growth factor receptor. We now wanted to evaluate the prognostic relevance of these abnormalities concerning the outcome in a large group of patients.
PROCEDURE: All but 7 of 56 patients with HB were treated either with primary resection…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our recent comparative genomic hybridization (CGH) study has shown that losses of the long arm of chromosome 13 were the most common aberrations in primary larynx tumors and their corresponding metastases. In the present study, 20 pairs of primary larynx tumors and their metastases were analyzed by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) with three different 13q-specific probes (RB1, D13S25, and 13qtel). Our experiments were generally consistent with the CGH results, with some differences indicating cell population heterogeneity in the analyzed cohort of tumors. The results provid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medulloblastoma (MB) represents the most frequent malignant brain tumor of childhood. Recent studies have shown that deregulation of developmental control genes may play an important role in its pathogenesis. Tuberous sclerosis is associated with hamartomas and cortical tubers, consisting of both glial and neuronal cellular components. MBs can also show markers of these lineages, raising the question of the potential involvement of TSC genes in these malignant tumors. Here we investigated tuberous sclerosis 2 (TSC2), one of the two genes responsible for tuberous sclerosis, in sporadic MBs. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cadherin family of cell adhesion molecules has been implicated in tumor metastasis and progression. Eight family members have been mapped to the long arm of chromosome 16. Using radiation hybrid mapping, we have located six of these genes within a cluster at 16q21-q22.1. In invasive lobular carcinoma of the breast frequent LOH and accompanying mutation affect the CDH1 gene, which is a member of this chromosome 16 gene cluster. CDH1 LOH also occurs in invasive ductal carcinoma, but in the absence of gene mutation. The proximity of other cadherin genes to 16q22.1 suggests that they may be af
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primitive neuroectodermal tumors constitute a large class of pediatric brain tumors. Despite notable recent advances in improving treatment and survival, the pathogenesis and the molecular genetic bases of these malignancies remain poorly understood. Combined cytogenetic and molecular genetic approaches have been used to identify genomic alterations in different histologic tumor types. Translation of these advances from basic science to clinical application is currently underway. Goals for the future include the development of more efficacious treatment strategies while simultaneously lessenin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CDKN2A gene encodes the cell cycle inhibitor p16/ INK4A, which is involved in familial cutaneous melanoma. We have studied five Swedish … otein does not bind to cdk4 or cdk6 and thus is functionally abnormal. Furthermore, we demonstrated loss of heterozygosity at markers on chromosome 9p flanking the CDKN2A locus in a primary melanoma and a metastasis from the proband. Our results are consistent with the hypothesis that germline CDKN2A mutations and DNS both contribute to the predisposition to melanoma an …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss of heterozygosity (LOH) and DNA replication error (RER) have been thought to be involved in carcinogenesis, but have not been investigated in childhood leukemia and lymphoma.
METHODS: Eighty samples from 65 patients with childhood leukemia and lymphoma were examined using seven different microsatellite markers for RER analysis. Additionally, LOH in two chromosome regions (9p and 12p) was investigated. Furthermore, expression of the TEL, TEL/AML1 and p27(KIP1) genes on 12p and the p16 gene on 9p were detected by reverse transcriptase polymerase chain reaction.
RESULTS: Replic…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Portuguese kindred with autosomal dominant isolated primary hyperparathyroidism (HPT) that was associated with parathyroid adenomas and carcinomas was investigated with the aim of determining the chromosomal location of this gene, designated HPTPort. Leukocyte DNA from 9 affected and 16 unaffected members and 7 parathyroid tumors from 4 patients was used in comparative genomic hybridization (CGH), tumor loss of heterozygosity (LOH), and family linkage studies. The CGH studies revealed abnormalities of chromosomes 1 and 13, and the results of LOH studies were consistent with the involvements …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large Dutch family had been known for many years to be affected with skin tumours labelled as adenoma sebaceum, which were inherited in an … ological specimens confirmed the diagnosis of cylindromatosis. DNA analysis of tumour tissue showed loss of heterozygosity for the cylindromatosis CYLD1 locus. These results confirm the candidate locus for cylindromatosis on chromosome 16q12-13.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования