mtDNA with a point mutation in the tRNA(Ile) gene at nucleotide position 4269 found in a patient with fatal cardiomyopathy and mtDNA with a point mutation in the tRNA(Arg) gene at 10410 found in a patient with Alpers disease were transferred cytoplasmically to rho zero HeLa cells (HeLa cells lacking mtDNA) to determine whether these novel mtDNA mutations in the tRNA genes are responsible for the defects in mitochondrial respiration function observed in these diseases. Cybrid clones (clones of rho zero HeLa cells with mtDNA from the patients) were isolated, and respiratory function and morpholo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайClinical ConferenceСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the mitochondrial genome, and in particular the mt-tRNAs, are an important cause of human disease. Accurate classification of the pathogenicity of novel variants is vital to allow accurate genetic counseling for patients and their families. The use of weighted criteria based on functional studies-outlined in a validated pathogenicity scoring system--is therefore invaluable in determining whether novel or rare mt-tRNA variants are pathogenic. Here, we describe the identification of nine novel mt--tRNA variants in nine families, in which the probands presented with a diverse range o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The m.3243A>G "MELAS" (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) mutation is one of the most common point mutations of the mitochondrial DNA, but its phenotypic variability is incompletely understood. The aim of this study was to revise the phenotypic spectrum associated with the mitochondrial m.3243A>G mutation in 126 Italian carriers of the mutation, by a retrospective, database-based study ("Nation-wide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases"). Our results confirmed the high clinical heterogeneity of the m.3243A>G mutation. Hearing loss and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to perform perfusion CT imaging in the acute phase of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), to assess whether these patients had cerebral perfusion abnormalities. Furthermore, the pathology of muscle vessel was evaluated, to explore the role of vasculopathy and ischemic events in the pathogenesis of mitochondrial encephalomyopathies.
METHODS: Computed tomography perfusion (CTP) imaging was applied to the evaluation of brain perfusion during the symptomatic period of mitochondrial encephalomyopathies. Mitochondria struc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайClinical ConferenceСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case report of a 27-year-old man with MELAS, who presented with general convulsions and left flaccid hemiparesis. Anticonvulsant drugs failed to achieve complete control of his convulsions. A good response to oral administration of succinate has been maintained for more than 30 months, with no recurrence of any stroke-like episode. Succinate therapy may have potential for treatment of uncontrolled convulsive MELAS patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To optimize conditions of DHPLC and analyze the effectiveness of various DNA polymerases on DHPLC resolution, and evaluate the sensitivity of DHPLC in the mutation screening of mitochondrial DNA (mtDNA).
METHODS: Two fragments of 16s gene of mitochondrial DNA (one of them F2 is a mutant fragment) and an A3243G mutated fragment were used to analyze the UV detection limit and determine the minimum percentage of mutant PCR products for DHPLC and evaluate effects of DNA polymerases on resolution of DHPLC. Under the optimal conditions, we analyzed the mtDNA mutations from muscle tissues of mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a unique patient with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) presenting optic atrophy, cardiomyopathy, and bilateral striatal necrosis before stoke-like episodes became apparent. Skeletal muscle total mitochondrial DNA analysis identified a heteroplasmic A to G point mutation in the tRNA(Lys) gene at position 8296. Skeletal muscle pathology revealed typical MELAS findings, including ragged-red fibers cytochrome c oxidase positive strongly succinate dehydrogenase-reactive blood vessels. Recent reports describe the 8296 mutation ide
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies in vitro have shown that a respiratory-deficient phenotype is expressed by cells when the proportion of mtDNA with a disease-associated mutation exceeds a threshold level, but analysis of tissues from patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) have failed to show a consistent relationship between the degree of heteroplasmy and biochemical expression of the defect. One possible explanation for this phenomenon is that there is variation of heteroplasmy between individual cells that is not adequately reflected by the mean heteroplasmy f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NeuroSPECT of regional cerebral blood flow (rCBF) with Tc-99m HMPAO demonstrated left temporoparietal hyperemia in two patients with acute receptive aphasia. This finding prompted further testing with electroencephalography that added to the impression of ictal dysphasia. The differential diagnosis in one case included complicated migraine. NeuroSPECT depicts blood flow abnormalities in acute aphasic disorders, either due to ischemia, which is most commonly the cause, or due to hyperemia secondary to migraine or epilepsy. The treatment and prognosis of these latter conditions differ from strok
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rules that govern complementation of mutant and wild-type mitochondrial genomes in human cells were investigated under different experimental conditions. Among mitochondrial transformants derived from an individual affected by the MERRF (myoclonus epilepsy associated with ragged red fibers) encephalomyopathy and carrying in heteroplasmic form the mitochondrial tRNA(Lys) mutation associated with that syndrome, normal protein synthesis and respiration was observed when the wild-type mitochondrial DNA exceeded 10% of the total complement. In these transformants, the protective effect of wild-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biomarkers and two clinical rating scales-the Japanese mitochondrial disease-rating scale (JMDRS) and Newcastle mitochondrial disease adult scale (NMDAS)-are clinically used when treating patients with mitochondrial disease. We explored the biomarker(s) and clinical rating scale(s) that are appropriate in preparing the protocol for a future clinical trial of sodium pyruvate (SP) therapy. A 48-week, prospective, single-centre, exploratory, clinical study enrolled 11 Japanese adult patients with genetically, biochemically, and clinically confirmed mitochondrial disease; they had intractable lact
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders associated with prominent headaches, such as migraine with aura and cerebral arterial and venous diseases, increase the risk of ischemic and hemorrhagic stroke. Central nervous system vasculitis, posterior reversible encephalopathy syndrome, reversible cerebral vasoconstriction syndrome, and cerebral venous thrombosis are all disorders associated with severe or persistent headache in which the risk for ischemic and hemorrhagic stroke is increased. Hemorrhagic strokes, more frequently than ischemic strokes, present with distinct headaches, usually accompanied by focal neurological sym
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria are eukaryotic organelles that generate most of the energy in the cell by oxidative phosphorylation (OXPHOS). Each mitochondrion contains multiple copies of a closed circular double-stranded DNA genome (mtDNA). Human (mammalian) mtDNA encodes 13 essential subunits of the inner membrane complex responsible for OXPHOS. These mRNAs are translated by the mitochondrial protein synthesis machinery, which uses the 22 species of mitochondrial tRNAs (mt tRNAs) encoded by mtDNA. The unique structural features of mt tRNAs distinguish them from cytoplasmic tRNAs bearing the canonical cloverle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormalities of intracranial hemodynamics associated with strokelike episodes in MELAS are variable depend on the time phase from the onset of strokelike episodes and on the progression of the dementia state. To clarify the regional cerebral blood flows (rCBF) in the natural course of MELAS is very important to understand the pathogenic mechanism of this disorder, either cytopathy, angiopathy or both. We analyzed the serial studies of brain statistical parametric mapping (SPM) 99 single photon emission computed tomography (SPECT) in 5 MELAS patients in maximum 10 years interval, who fulfi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year-old man developed consecutive homonymous hemianopias that were eventually attributed to mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). The diagnosis was initially suspected when brain CT scans showed bilateral dystrophic basal ganglia calcifications and MR spectroscopy later showed a prominent lactate peak. Diffusion-weighted MRI showed progressive evolution of restricted proton diffusion at the margins of the lesion from day 3 through 3 weeks. Genetic testing from peripheral blood confirmed an A3243G transition in the patient's MTTL1 gene enc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in the mitochondrial (mt) tRNA(Leu(UUR)) gene are responsible for mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), a subgroup of mitochondrial encephalomyopathic diseases. We previously showed that mt tRNA(Leu(UUR)) with an A3243G or T3271C mutation derived from patients with MELAS are deficient in a normal taurine-containing modification (taum5U; 5-taurinomethyluridine) at the anticodon wobble position. To examine decoding disorder of the mutant tRNA due to the wobble modification deficiency independent of the pathogenic point mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) are usually associated with the common 3243A-->G mutation of mtDNA. Onset of stroke-like episodes usually occurs before age 30. We report a patient with late onset MELAS harboring a rare 3256C-->T mutation in the tRNA(Leu(UUR)) gene of mtDNA. The patient presented with a stroke-like episode at age 36. MRI showed a stroke-like lesion in the right parietooccipital brain region. Proton MR spectroscopy showed elevated lactate concentrations in the lesion (8.4 mmol/l), and in the mid-occipital region (2.3-3.2 mmol/l) th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования