Neisseria gonorrhoeae has been shown to form biofilms during cervical infection. Thus, biofilm formation may play an important role in the i … uption of the norB gene required for anaerobic respiration, results in a severe biofilm attenuation phenotype. It has been demonstrated that accumulation of nitric oxide (NO) contributes to the phenotype of a norB mutant and can retard biofilm formation. However, NO can also enhance biofilm formation, and this is largely dependent on the concentration and d …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of UNC13D are causative for familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL3; OMIM 608898).
OBJECTIVE: To carry out a genotype-phenotype study of patients with FHL3.
METHODS: A consortium of three countries pooled data on presenting features and mutations from individual patients with biallelic UNC13D mutations in a common database.
RESULTS: 84 patients with FHL3 (median age 4.1 months) were reported from Florence, Italy (n=54), Hamburg, Germany (n=18), Stockholm, Sweden (n=12). Their ethnic origin was Caucasian (n=57), Turkish (n=10), Asian (n=7), Hispanic (n…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of inherited disorders of bone formation, resulting in low bone mass and an increased … erix (OSX), and SERPINH1, are associated with autosomal recessive forms of OI. However, other, rare phenotypes have also been described. There are many differential diagnoses of the short, syndromic child, including chromosomal, single gene, and multifactorial causes. However, one condition of particular relevance in the context of this report is the Russel …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular mucous membrane pemphigoid is an immunobullous disease in which excessive conjunctival fibrosis causes blindness, and the pathogenesis of scarring is incompletely understood. To establish whether profibrotic fibroblasts with an altered phenotype exist in ocular mucous membrane pemphigoid, we compared the functional characteristics of pemphigoid conjunctival fibroblasts to normal conjunctival fibroblasts with respect to cell division; migration; collagen contraction; matrix metalloproteinase, secretion of collagen and chemokines; and myofibroblast differentiation. We found that pemphigoi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is a sphingolipidosis with heterogeneous phenotypic expression. The vital and / or functional prognosis may … The first symptoms occurred before 1 year age in one third of patients with type IGD. The clinical phenotype was severe according to the high severity score index and proportion of growth retardation. Portal hypertension was found in 8 patients. Three type 3 GD patients died before occurrence of the neurological signs. The phenotype was intermediate betwee …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Wolfram syndrome (WS) is a rare neurodegenerative disorder characterized by juvenile-onset diabetes mellitus and optic atrophy. Our aim was to describe the nature and the frequency of the neurologic manifestations, which had been poorly studied until now.
METHODS: We performed a detailed clinical study with genotype-phenotype correlation in a series of 59 patients with WS.
RESULTS: The onset of neurologic symptoms, with a median age of 15 years, was much earlier than previously reported. Cognitive impairment, which was not frequent in previous reports, was observed in 32% of patie…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of clinical child and adolescent psychology : the official journal for the Society of Clinical Child and Adolescent Psychology, American Psychological Association, Division 532010eng
The objective of the current study was to evaluate a proposed restrictive inattentive type of Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) by comparing clinical correlates among youths with ADHD inattentive type (ADHD-I) as a function of the number of hyperactivity symptoms presented (none vs. 3 or less) and controls (individuals without ADHD). The sample for this community-based study was comprised of youths aged 6 to 18 years from 12 public schools in Porto Alegre, Brazil. ADHD-I groups had lower levels of adaptive functioning (p < .001) and a higher occurrence of familial ADHD (p < .001)
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ability to digest lactose divides the world's population into two phenotypes that may be risk variability markers for several diseases. Prebiotic effects likely favour lactose maldigesters who experience lactose spilling into their colon.
OBJECTIVE: To evaluate the effects of fixed-dose lactose solutions on fecal bifidobacteria and lactobacilli in digesters and maldigesters, and to determine whether the concept of a difference in ability to digest lactose is supported.
METHODS: A four-week study was performed in 23 lactose maldigesters and 18 digesters. Following two weeks of…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Till now truncation mutations of voltage-gated sodium channel alpha subunit type I (SCN1A) gene were mostly found in severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) patients. In this research we first identified two novel de novo truncation mutations (S662X and M145fx148) in two patients whose phenotypes were quite milder compared with SMEI patients. One patient was diagnosed as generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+); the other had focal seizures. Both patients had good response to anti-epileptic therapy (valproate or the combination of valproate and topiramate). Our findings exte…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary function in preschool wheezing phenotypes based on wheeze onset and duration and atopic status has been extensively described but has not been studied in symptom-pattern phenotypes of episodic (viral) and multiple-trigger wheeze.
OBJECTIVE: We investigated whether multiple-trigger wheezers were more likely to have abnormal pulmonary function and increased fraction of exhaled nitric oxide (FeNO) than episodic (viral) wheezers and whether multiple-breath wash-out was more sensitive at detecting abnormal pulmonary function than specific airways resistance (sR(aw)) in presch…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Friedreich ataxia is a neurodegenerative disease caused by the lack of frataxin, a mitochondrial protein. We previously demonstr … d by microinjection of dsRNA frh-1 into the gonads of young worms. We observed that FAD rescues the phenotype of both defective organisms. We show that cell growth and enzymatic activities of the ETC complexes and ATP production of yfh1Delta cells were improved by FAD supplementation. Moreover, FAD also improved lifespan and other physiological parameters i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS; MIM #163950) is an autosomal dominant syndrome characterized by hypertelorism, downward slanting of the palpebral fissu … mically significant PS, and surgical correction was planned. Supravalvular PS is an unusual cardiac phenotype in NS and its association with HCM and ASD has not been reported previously. A detailed echocardiographic examination is mandatory in NS patients for accurate diagnosis of cardiac phenotype and for further treatment plans.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIA (Sanfilippo syndrome type A) is a lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme … ogenic mutations p.R245H, p.Q380R, p.S66W, and c.1080delC were associated with the classical severe phenotype. Patients compound heterozygous for the p.S298P mutation in combination with 1 of the mutations associated with the classical severe phenotype had a significantly longer preservation of psychomotor functions and a longer survival. Two patients homoz …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelin protein zero (MPZ) mutations cause demyelinating neuropathies that range from severe neonatal to milder adult forms. We report a 36-year-old man who developed weakness of his left little finger adduction 3 years earlier. The weakness progressed to his other limbs. Examination revealed mildly high-arched feet with asymmetric weakness of ulnar-innervated muscles (left > right) and asymmetric weakness of peroneal-innervated muscles (right > left). Motor nerve conduction velocities ranged from 18.4 to 24.4 m/s in the upper extremities and from 14.8 to 22.7 in the lower extremities. Left med
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the reproductive success of couples with a history of repeated spontaneous abortion (RSA) with respect to the haptoglobin (Hp) phenotypes of both the wife and husband.
STUDY DESIGN: This study examined maternal and paternal Hp in 194 couples with primary and secondary RSA recruited from the Center for Reproductive Disorders of the Institute of Obstetrics and Gynaecology at the University of Rome, La Sapienza. Reproductive success was indicated by the presence of at least one live-born infant after more than 5 years of follow-up.
RESULTS: The proportion of wives carrying H…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Encephalitis lethargica (EL) is a CNS disorder that manifests with lethargy sleep cycle disturbances, extrapyramidal symptomatology, neuropsychiatric manifestations, ocular features and cardio-respiratory abnormalities. Although there have been no reported outbreaks of EL recently, a number of reports show that cases of EL are still encountered regularly. Against this background we conducted a study aiming to elucidate the clinical characteristics, describe laboratory/ neuroimaging findings (MRI, PET) and present treatment options and outcomes in sporadic EL.
METHODS: Patients wer
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty four symptomatic and 17 presymptomatic (PS) patients from 21 autosomal dominant facioscapuloperoneal muscular dystrophy (FSPMD) families were found by the probe p13E-11 and enzymes EcoRI/BlnI to have DNA fragments size (DFS) between 13-35 kb (double digestion) and in other 8 PS patients - 37-39 kb, in one PS woman - 45 kb caused by deletion related to the disease and linked with chromosome 4q35. In all the families which had the same or different DFS ranging between 13-35 kb we observed similar clinical variability of phenotypes (the static muscle pattern), the severity of the disease (…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria gonorrhoeae, the etiologic agent of gonorrhea, is frequently asymptomatic in women, often leading to chronic infections. One factor contributing to this may be biofilm formation. N. gonorrhoeae can form biofilms on glass and plastic surfaces. There is also evidence that biofilm formation may occur during natural cervical infection. To further study the mechanism of gonococcal biofilm formation, we compared transcriptional profiles of N. gonorrhoeae biofilms to planktonic profiles. Biofilm RNA was extracted from N. gonorrhoeae 1291 grown for 48 h in continuous-flow chambers over glass
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In early stages mycosis fungoides (MF) often runs an indolent course. Nevertheless a small but significant part of these patients develop an aggressive, life threatening course. These patients usually were immunocompromised. In most of those cases the lymphoma cells express CD25. This raised the question if those lymphomas may express a regulatory phenotype. Recently a couple of in vitro and in vivo studies analyzed this issue with different methods. This review discusses the recent developments in this highly topical area of research.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования