Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare condition originally described by Hutchinson in 1886. Death result from cardiac compli … vent thromboembolic episodes and on regular follow up. Gene study showed typical G608G (GGC- > GGT) point mutation at exon 11 in LMNA gene. This is a rare case of Hutchinson-Gilford progeria syndrome confirmed by genetic analysis in Korea.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To obtain a recombinant human plasminogen (hPLG) with potential anti-platelet aggregation activity, we cloned the cDNA coding Pro544 to Asn791 of hPLG, a kringle-deficit derivative (hPLG-deltaK). The Pro559 in activation loop was then mutated into Asp559 to provide Arg-Gly-Asp (RGD) motif. The constructed pPICZalphaA-RGD-HPLG-deltaK plasmid was expressed in yeast Pichia pastoris GS115, which produced RGD-hPLG-deltaK about 0.160 g/L broth. After affinity chromatography, the purity of the recombinant protein reached above 90%. Western blotting test confirmed that it retained the immunological re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virilizing adrenocortical carcinoma and Turner syndrome have opposite clinical manifestations in some aspects. Here, we report on the first case of virilizing adrenocortical carcinoma in a girl with Turner syndrome. A 2 10/12-year-old girl presented pubic hair of Tanner stage III with clitomegaly, deepening of her voice, and tall stature. No other morphologic anomaly was found. Biochemical assessment revealed normal electrolytes with pronounced elevation of adrenal androgens. She was found to have a large mass of the left adrenal gland on abdominal computed tomography scan. She underwent compl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Livedoid vasculitis (LV) may be an isolated condition or associated with an underlying systemic disease, including coagulation disorders, periarteritis nodosa and systemic autoimmune diseases. The classic histological features of LV (fibrin deposition on dermal vessels and the absence of important perivascular infiltrate or leucocytoclasia) argue against a primary vasculitis and is more in keeping with a thrombotic process. Factor V Leiden mutations have rarely been reported in association with LV. We report a patient with LV, who had doubly inherited thrombophilia, with heterozygous mutations
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present multicenter cohort study of 107 pediatric PUPs was performed to determine whether the concomitant inheritance of the factor (F) V G1691A or the F II G20210A mutation influences the clinical expression of severe hemophilia A (HA). Carriers of the FV and FII mutations had a significantly lower annual bleeding frequency (ABF) than non-carriers (p=0.012). Joint damage (Pettersson score) was significantly less severe in patients with thrombophilia (p=0.022). A protective effect of thrombophilic risk factors was shown for ABF (OR [CIs]: 0.7[0.5-0.9]; p=0.02) and the severity of the hemop
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Gypsies are a trans-national founder population of Asian descent, whose genetic heritage is still incompletely characterized. Here, we describe the first founder mutation leading to a lysosomal storage disorder in this population: R59H in GLB1, which causes infantile GM1-gangliosidosis. The R59H carrier rate is approximately 2% in the general Gypsy population and approximately 10% in the Rudari sub-isolate. Haplotype analysis suggests that the Gypsy diaspora may have contributed to the spread of this mutation to South America.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, usually cause classic Bartter syndrome (cBS) or a mixed Bartter-Gitelman phenotype in the first years of life.
METHODS: We report an adult woman with atypical BS caused by a homozygous missense mutation, A204T, in the CLCNKB gene, which has previously been described as the apparently unique cause of cBS in Spain.
RESULTS: The evaluation of this patient revealed an overlap of phenotypic features ranging from severe biochemical and systemic disturbances typical of cBS to scarce symptoms and diagnosis in the adult age typical of Gitelm
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In men with classical Fabry disease (alpha-galactosidase A [alpha-Gal A] deficiency), kidney failure occurs as early as the second decade of life. In contrast, men with the mild "cardiac variant" have late-onset cardiac involvement and proteinuria but usually do not have renal failure. To investigate the nature of renal involvement in the cardiac variant of Fabry disease, the renal function and morphology were assessed in a 75-year-old affected man. He had mild congestive heart failure, a reduced left ventricular ejection fraction, and hypercholesterolemia but lacked the classical Fabry diseas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We here report a case of subacute Budd-Chiari syndrome (BCS) related to Factor V Leiden (FVL) mutation in the presence of visceral leishmaniasis. A 17-year-old man was admitted to hospital because of abdominal pain, pretibial edema and fever. The clinical picture of BCS had been developed within several months. BCS was diagnosed by radiographic examination. On DNA analysis, a heterozygote Arg506Gln mutation in the factor V gene was found. Histological examination of the bone marrow showed intracellular leishmania amastigotes. Despite appropriate treatment patient's clinical condition deteriora
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted a survey for malaria diagnosis and treatment in four primary schools in Flores Island, one of the Indonesian Islands with an area of 17000 km(2) and a population of 1.8 million. Of those examined, 24.4% were diagnosed as having malaria (90/363) and administered medicine immediately. A glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) test was performed at the same time, and 16 persons (4.4%) were diagnosed as G6PD deficient. Eleven persons consented to analysis of the G6PD genome. We analyzed these subjects and found one case of G6PD Vanua Lava (383T>C), five cases of G6PD Coimbra (592C>T)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary pancreatitis is an autosomal dominant condition, which results in recurrent attacks of acute pancreatitis, progressing to chronic pancreatitis often at a young age. The majority of patients with hereditary pancreatitis express one of two mutations (R122H or N29I) in the cationic trypsinogen gene (PRSS1 gene). It has been hypothesised that one of these mutations, the R122H mutation causes pancreatitis by altering a trypsin recognition site so preventing deactivation of trypsin within the pancreas and prolonging its action, resulting in autodigestion. Families with these two mutations
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent haemolytic uraemic syndrome (HUS) is a genetic form of thrombotic microangiopathy that is mostly associated with low activity of complement factor H. The disorder usually develops in families, leads to end stage renal disease, and invariably recurs after kidney transplantation. We did a simultaneous kidney and liver transplantation in a 2-year-old child with HUS and a mutation in complement factor H to restore the defective factor H, with no recurrence of the disease. The operation was successful, and at discharge, the child had healthy kidney and liver function, with no sign of haem
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadotropin (luteinizing hormone: LH, and follicle stimulating hormone: FSH) receptors are members of the seven-transmembrane (TM) receptor family. Recently, point mutations have been identified in the LH receptor gene, leading to constitutive activation (ligand-independent activation) of the receptor in patients with familial male-limited precocious puberty. Most of such point mutations were found in the coding region consisting of TM V, VI and the intracellular loop 3 (i3). Because the primary structures of gonadotropin receptors are highly conserved, in vitro mutagenesis was performed to i…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are multiple evidences that corroborate the importance of mitochondrial dysfunction in the pathogenesis of cellular destruction that causes the aging, and that oxidative stress is the main inductor of these alterations. Damage of the mitochondrial DNA (deletions, duplications), defects of the respiratory chain function, and varied structural modifications have been described in humans and animals with the age. This mitochondrial damage, caused by the progressive action of oxidative stress, would influence in the mechanisms of maintenance of the cell, causing its death. We revised the mos
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzymopathy. G6PD Mediterranean is caused by a C-->T transition at nucleotide 563, is characterized with less than 10% of normal enzyme activity and is classified as severe G6PD deficiency. Nineteen unrelated males from Southern Croatia with severe G6PD deficiency were tested, by enzyme digestion, for the presence of the Mediterranean mutation. Individuals with G6PD Mediterranean were further screened for the silent C-->T transition at nucleotide 1311. Four of the nineteen individuals were positive for the Mediterrane
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old patient with mild hemophilia A developed spontaneous muscle hematomas 1 month after intense therapy with factor VIII concentrates. Factor VIII clotting activity was less than 1% and his factor VIII inhibitor was 10 Bethesda units (BU)/mL. The titer peaked at 128 BU despite daily infusions of factor VIII; 1 year later, the titer was 13 BU with no spontaneous bleeding for 4 months. The plasma inhibitor was 95% neutralized by factor VIII A2 domain but less than 15% neutralized by light-chain or C2 domain. His inhibitor did not cross-react with porcine factor VIII and was at least 10
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования