Two nonconsanguineous patients affected by I-cell disease (mucolipidosis II) are reported. I-cell disease, an oligosaccharidosis, is characterized by severe psychomotor retardation, marked shortness of stature, coarse facies, gingival enlargement, generalized bone demineralization, periosteal cloaking of long bones visible in early infancy, a rapid deteriorating course, and death from heart failure or bronchopneumonia, usually by the age of 5 years. This disorder is the result of a deficiency of glycoprotein N-acetylglucosaminylphosphotransferase activity, necessary for proper intracellular pr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seizure patterns and other clinical features were analyzed in 55 epileptic patients with electrographic evidence of exclusive or predominant occipital involvement. Few statistically significant differences in clinical or ictal patterns were found between subjects with purely focal occipital involvement and those with temporal and temporo-parietal spread or minor additional independent foci. On the other hand, cases with bilateral synchronous occipital spike activity appeared to reflect a different type of epileptic disorder. Clinical pleomorphism was more apparent than is commonly conceived; t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conference proceedings : ... Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual Conference2006eng
Craniosynostosis is a serious and common pediatric disease caused by the premature fusion of sutures of the skull. Although studies have shown an increase in risk for cognitive deficits in patients with isolated craniosynostosis, the causal basis for this association is still unclear. It is hypothesized that an abnormally shaped skull produces a secondary deformation of the brain that results in the disruption of normal neuropsychological development. In this paper, we conduct a comparative analysis of our newly developed shape descriptors in an attempt to understand the impact of skull deform
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evidence-based guidance of clinical decision-making for the management of Autism Spectrum Disorder (ASD) is lacking, particularly for co-occurring psychiatric symptoms. This review evaluates treatment evidence for six common symptom targets in children/adolescents with ASD and provides a resource to facilitate application of the evidence to clinical practice.
METHOD: A systematic search identified randomized controlled trials (RCTs) and high-quality systematic reviews published between 2007 and 2016, focused on: social interaction/communication impairment, stereotypic/repetitive be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differential diagnosis of neurocognitive and psychiatric disorders, particularly when symptoms overlap significantly, poses a substantial challenge in clinical practice. Parkinson's disease (PD), Lewy body dementia, and catatonia are distinct conditions that can present with similar motor and cognitive symptoms, complicating accurate diagnosis and effective treatment. We report the case of a 45-year-old male patient who presented for electroconvulsive therapy (ECT) evaluation. He was initially diagnosed with major depressive disorder with catatonic features. The clinical overlap between ps
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDKL5 deficiency disorder (CDD) is an X-linked dominant epileptic encephalopathy, characterized by early-onset and drug-resistant seizures, psychomotor delay, and slight facial features. Genomic variants inactivating CDKL5 or impairing its protein product kinase activity have been reported, making next-generation sequencing (NGS) and chromosomal microarray analysis (CMA) the standard diagnostic tests. We report a suspicious case of CDD in a female child who tested negative upon NGS and CMA and harbored an X chromosome de novo pericentric inversion. The use of recently developed genomic techniq
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Currently, findings regarding resting-state functional magnetic resonance imaging studies of major depressive disorder (MDD) are inconsistent. In contrast to the previously used a priori seed-based functional connectivity analyses, this study employed whole-brain exploratory analyses and aimed to explore neural activity patterns in Chinese adults with MDD.
MATERIALS AND METHODS: Specifically, this study examined the amplitude of low-frequency fluctuations within the whole brain and adopted a large-scale brain network template to explore the core dysfunctional brain regions in indiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Catatonia is a syndrome comprising psychomotor, behavioral, and autonomous symptoms which may occur in the context of severe schizophrenic, affective, and other mental disorders or medical conditions. Treatment options include high dose benzodiazepines (lorazepam) and electroconvulsive therapy (ECT) with some evidence for the effectiveness of glutamate antagonists. However, due to a lack of randomized controlled studies in this severely ill population, evidence base is weak. Methods: On occasion of the case of a patient with treatment resistant catatonia in schizoaffective disorder
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder causing oculocutaneous albinism, bleeding disorder and ceroid lipofuscinosis. Platelets from HPS patients are characterized by impaired secretion of dense (δ)-bodies (CD63). Meanwhile, there are ten known human HPS genes, each leading to a particular clinical HPS subtype (HPS1-HPS10). We report on two Turkish brothers showing typical HPS phenotype comprising oculocutaneous albinism and bleeding symptoms. Pathological bleeding time as well as platelet aggregometry analyses revealed impaired platelet function. The brothers de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett Syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder characterized by an apparently normal development followed by an arrest and subsequent regression of cognitive and psychomotor abilities. At present, RTT has no definitive cure and the treatment of RTT represents a largely unmet clinical need. Following partial elucidation of the underlying neurobiology of RTT, a new treatment has been proposed, Mecasermin (recombinant human Insulin-Like Growth Factor 1), which, in addition to impressive evidence from preclinical murine models of RTT, has demonstrated safety in human studies of patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: De novo heterozygous mutations in the GNAO1 gene, encoding the Gα o subunit of G-proteins, are the cause of a severe neurodevelopmental disorder, featuring early infantile seizures, profound cognitive dysfunction and, occasionally, movement disorder (early infantile epileptic encephalopathy-17).
METHODS: We report a further case of this association in a 20 month-old Spanish girl with neonatal-onset refractory seizures, progressive microcephaly, oral-lingual dyskinesia and nearly absent psychomotor development. We performed whole-exome sequencing, a computational structural analysi
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Krabbe disease (KD) or globoid cell leukodystrophy is an autosomal recessive lysosomal disorder, which affects metabolic and neurologic systems. This pathology has different forms. Infantile onset is about 85% to 90% of individuals with Krabbe disease. Disorder's onset is characterized, in early childhood, by hyperirritability, psychomotor deterioration associated to episodes of fever. To date, all reported cases have been attributed to mutations in galactosylceramidase gene (GALC gene) that encodes an enzyme which degrades galactosyl-sphingolipids (galactosylceramide, psychosine),
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: ᅟ: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III; Sanfilippo syndrome) is a metabolic disorder characterized by the deficiency of a lysosomal enzyme catalyzing the catabolic pathway of heparan sulphate. MPS III presents with progressive mental deterioration, speech delay and behavioural problems with subtle somatic features, which can often lead to misdiagnosis with idiopathic developmental/speech delay, attention deficit/hyperactivity disorder or autism. We report a case of a 5-year-old boy with developmental delay and behaviour problems admitted to the Department of Paediatrics due to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the SLC29A3 gene result in a range of recessive, clinically related syndromes: H syndrome, pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome, Faisalabad histiocytosis, and sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. The main symptoms of these diseases are hyperpigmentation with hypertrichosis, sensorineural deafness, diabetes, short stature, uveitis, and Rosai-Dorfman like histiocytosis. Here, we report the case of an 11-month-old boy with early-onset, recurrent episodes of unprovoked fever lasting 7 to 10 days and associated with pericardia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Walker-Warburg syndrome (WWS) is a severe muscular dystrophy with eye and brain malformations. On a molecular level, WWS is a disorder of the O-linked glycosylation of α-dystroglycan and therefore referred to as one of the dystroglycanopathies. The disease family of muscular dystrophy-dystroglycanopathy (MDDG) contains a spectrum of severe to mild disorders, designated as MDDG type A to C. WWS, as the most severe manifestation, corresponds to MDDG type A. Defects in the genes POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP, LARGE, GTDC2, G3GALNT2, GMPPB, B3GNT1, TMEM5 and COL4A1 and ISPD have been described
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sulfite oxidase deficiency (SOD) is an autosomal recessive inherited disease usually presenting in the neonatal period with severe neurological symptoms including seizures, often refractory to anticonvulsant therapy, and a rapidly progressive encephalopathy resembling neonatal hypoxic ischemia, with premature death. Most patients develop dislocated ocular lenses. Later or milder presentations of SOD are being reported with increasing frequency. These presentations include neurological regression with loss of previously acquired milestones or movement disorders.
CASE REPORT: We r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cohen syndrome is a rare autosomal recessive disorder with a complex phenotype including psychomotor retardation, microcephaly, obesity with slender extremities, joint laxity, progressive chorioretinal dystrophy/myopia, intermittent isolated neutropenia, a cheerful disposition, and characteristic facial features. The COH1 gene, which contains 62 exons, is so far the only gene known to be associated with Cohen syndrome. Point mutations, deletions and duplications have been described in this gene. Oligonucleotide arrays have reached a resolution which allows the detection of intragen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies to date on the effects of benzodiazepines on neuropsychologic function have yielded conflicting data with respect to the type, severity, and duration of deficits that may be induced by these agents. As part of a placebo-controlled trial of alprazolam-XR (extended release) administered in combination with cognitive-behavioral therapy in patients with panic disorder, a battery of tests was used to measure neuropsychologic function. Thirty-eight outpatients were randomly assigned to receive either alprazolam-XR or placebo. Dosages were titrated up so that the alprazolam group (N = 18) rec
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: To assess temporal trends in psychiatric hospitalizations among adolescents admitted to a general pediatric ward in Forlì, Italy, between 2016 and 2025 and to examine diagnostic patterns and their association with sex and age, using the individual patient as the primary unit of analysis. Methods: Single-center retrospective study including all hospitalizations for psychiatric disorders in patients aged 10-17 years over a 10-year period. Each discharge episode was assigned to a single dominant diagnostic category. The primary analyses were conducted at the level of the individual pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare recurrent copy number variants (CNVs) at chromosomal loci 22q11.2 and 16p11.2 are genetic disorders with lifespan risk for neuropsychiatric disorders. Microdeletions and duplications are associated with neurocognitive deficits, yet few studies compared these groups using the same measures to address confounding measurement differences. We report a prospective international collaboration applying the same computerized neurocognitive assessment, the Penn Computerized Neurocognitive Battery (CNB), administered in a multi-site study on rare genomic disorders: 22q11.2 deletions (n = 492); 22q1
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования