BACKGROUND AND OBJECTIVES: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) represents the third most common muscular dystrophy in the general population and is characterized by progressive and often asymmetric muscle weakness of the face, upper extremities, arms, lower leg, and hip girdle. In FSHD type 1, contraction of the number of D4Z4 repeats to 1-10 on the chromosome 4-permissive allele (4qA) results in abnormal epigenetic derepression of the DUX4 gene in skeletal muscle. In FSHD type 2, epigenetic derepression of the DUX4 gene on the permissive allele (4qA) with normal-sized D4Z4 repeats (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the effect of NCCN (2015) risk stratification on prognosis of patients with acute myeloid leukemia (AML) after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) . Methods: Retrospective analysis of 258 patients with AML in CR (186 cases in CR(1), 72 cases in CR(2)) who underwent allogeneic HSCT in our hospital between April 2012 and March 2015 according to NCCN (2015) risk stratification. Of them, 63 cases were classified as low risk, 112 cases intermediate risk and 83 cases high risk. Results: ①With the median follow up of 18 (5-41) months, two-year disease
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hypophosphatemic rickets (HR) is a heterogeneous genetic phosphate wasting disorder. The disease is most commonly caused by mutations in the PHEX gene located on the X-chromosome or by mutations in CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, and SLC34A3. The aims of this study were to perform molecular diagnostics for four patients with HR of Indian origin (two independent families) and to describe their clinical features.
METHODS: We performed whole exome sequencing (WES) for the affected mother of two boys who also displayed the typical features of HR, including bone malformations and phosphate w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cross-sectional study was conducted to evaluate the prevalence of extended-spectrum β-lactamase (ESBL)- and plasmid-mediated AmpC-producing Escherichia coli and associated risk factors in dairy herds. One hundred dairy herds were randomly selected and sampled to study the presence of ESBL- and AmpC-producing E. coli in slurry samples. The sensitivity of testing slurry samples for ESBL/AmpC herd status is less than 100%, especially for detecting herds with a low ESBL/AmpC prevalence. Therefore, whereas herds that tested positive for ESBL/AmpC-producing E. coli in slurry were defined as positi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically important tigecycline (3rd-generation tetracycline) resistance tet(X) variants were inferred to have evolutionarily originated from environmental bacteria, and have been recognized among environment, human and animals. However, genetic basis for environmental proliferation and dissemination of tet(X) variants remains ambiguous. This study profiled tet(X) variants at gene, contig, isolate, and community levels in environmental community subjected to long-term stepwise increasing oxytetracycline (1st-generation tetracycline) or tigecycline pressure using long-term microcosm experiment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anthrax, a zoonotic disease caused by the spore-forming bacterium Bacillus anthracis, remains a major global public health concern, especially in countries with limited resources. Sierra Leone, a West African country historically plagued by anthrax, has almost been out of report on this disease in recent decades. In this study, we described a large-scale anthrax outbreak affecting both animals and humans and attempted to characterize the pathogen using molecular techniques.
METHODS: The causative agent of the animal outbreak in Port Loko District, Sierra Leone, between March and M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with multi-organ involvement, and lupus nephritis (LN) is a severe manifestation. Long non-coding RNAs (lncRNAs) have been implicated in regulating immune responses in autoimmune diseases. LOC100130476, a lncRNA located on chromosome 6q23.3, has been linked to inflammation and cancer progression, but its role in SLE and LN remains unclear.
METHODS: We studied the association between the rs80213143 variant at LOC100130476 and SLE susceptibility in a Chinese Han cohort, using SNP genotyping and Bonferroni correction for mu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the performance of a standardized first-trimester ultrasound screening strategy for fetal congenital heart disease (CHD).
METHODS: This was a large retrospective study involving 74 839 consecutive mixed-risk pregnancies (77 396 fetuses). Routine ultrasound scans at 11 + 0 to 13 + 6 weeks' gestation were performed in a single center from January 2015 to June 2023. All fetuses were examined using a predefined standardized ultrasound scanning strategy with adjustment of imaging parameters, which included assessment of the fetal heart. The ultrasound results (e.g. extracardia
СтатьяОценочное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feral swine (Sus scrofa) are a destructive invasive species widespread throughout the United States that disrupt ecosystems, damage crops, and carry pathogens of concern for the health of domestic stock and humans including Brucella suis-the causative organism for swine brucellosis. In domestic swine, brucellosis results in reproductive failure due to abortions and infertility. Contact with infected feral swine poses spillover risks to domestic pigs as well as humans, companion animals, wildlife, and other livestock. Genetic factors influence the outcome of infectious diseases; therefore, geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Imatinib is tyrosine kinase inhibitor (TKI) and as a targeted anti-cancer agent has significantly changed chronic myeloid leukemia (CML) prognosis and patient survival. Currently TKI is the main therapy in CML Philadelphia chromosome-positive (Ph-positive) cases. When generics of imatinib appeared in the pharmaceuticals market, reimbursement policies in many countries switched to using generics or encouraged use of generic imatinib to lower the expenses. Cost savings were substantial; however, for doctors and CML patients the efficacy, safety and quality of generic imatinib were an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a paucity of effective therapies for recurrent/aggressive meningiomas. Establishment of improved in vitro and in vivo meningioma models will facilitate development and testing of novel therapeutic approaches.
METHODS: A primary meningioma cell line was generated from a patient with an olfactory groove meningioma. The cell line was extensively characterized by performing analysis of growth kinetics, immunocytochemistry, telomerase activity, karyotype, and comparative genomic hybridization. Xenograft models using immunocompromised SCID mice were also developed.
RESULTS: Hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C3H/HeJ mice do not respond to the polyclonal B-cell activator lipopolysaccharide (LPS) from Escherichia coli; this was first described by Sultzer who observed that mice of this strain did not respond to an intraperitoneal (i.p.) injection of LPS as measured by the accumulation of leukocytes in the peritoneal cavity. Neither were C3H/HeJ mice as susceptible to LPS toxcitiy (1). It was later reported that LPS-induced mitogenesis (2,3), adjuvanticity (4), and the appearance of Ia antigens on B lymphocytes as induced by LPS, (5) was also absent in C3H/HeJ mice. However, lymphocytes from these mic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1994, Zhang et al. of Rockefeller University in New York reported the first successful complementary DNA (cDNA) cloning of leptin by the positional cloning method. Leptin was identified as the gene of ob/ob mouse in genetic obesity syndromes. It has very strong food intake control, and body weight and energy expenditure. The name "leptin" derived from the Greek word leptos, meaning "thin." We hereby review major advances leading to our current finding of leptin, leptin receptor and its structure, the outline of homozygote, and also influence of leptin in the pituitary. (The structure of lep
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harmful T-2 and HT-2 mycotoxins are produced by Fusarium langsethiae and Fusarium sporotrichioides in developing oat (Avena sativa L.) grain. This study identified oat genotypes with consistently low toxin accumulation across environments. Toxin enzyme-linked immunosorbent assay and fungal DNA (quantitative polymerase chain reaction) levels were quantified in 19 oat genotypes grown at two Irish sites under natural infection. F. langsethiae and T-2 + HT-2 were detected at both sites, while F. sporotrichioides was absent. Genotype effects were significant for both F. langsethiae DNA and toxin le
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida dubliniensis is an opportunistic yeast closely related to Candida albicans and an uncommon cause of central nervous system (CNS) infection. While isolates are often susceptible to azoles, reduced susceptibility or acquired resistance may occur, making species identification and antifungal susceptibility testing clinically relevant. We report a 3-year-old boy with Philadelphia chromosome-positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (ALL) in hematologic remission who developed chronic meningitis during maintenance chemotherapy. The initial presentation was non-specific (marked
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the impact of center volume on outcomes in patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia following their second allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT). Our cohort included 299 patients with relapse and 68 patients with graft failure after their first allo-HSCT between 2003 and 2017. Patients were stratified into low- and high-volume groups based on the number of allo-HSCT performed at each center. The primary endpoint was 5-year overall survival (OS) following the second allo-HSCT. In the relapse cohort, the high-volume group demonstrated significantly
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The goal was to improve the clinical cognition of nonaccelerating myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms-unclassifiable (MDS/MPN-U) and avoid misdiagnosis or delayed diagnosis.
METHODS: The clinical manifestations, laboratory indicators, histopathology, and therapeutic effects of a patient with nonaccelerating MDS/MPN-U were analyzed and the relevant literature was reviewed.
RESULTS: Blood routine: white blood cell 98.48 x 109/L, red blood cell 3.20 x 1012/L, basophils 0.42 x 109/L, eosinophils 1.31 x 109/L, hemoglobin 112 g/L, and platelet 113 x 109/L. Blood smears showed
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surgical deactivation of extracranial nerve trigger sites is now well established as an effective treatment for migraine headache. Parallels have been drawn to median nerve decompression for carpal tunnel syndrome (CTS), and 2 previous studies have demonstrated an association between migraine and CTS. The authors sought to (1) substantiate these findings in a considerably larger UK cohort, and (2) investigate potential genetic associations between the 2 disorders.
METHODS: Nested case-control studies were conducted in the UK Biobank cohort of 401,656 individuals. Odds ratios were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: IL-17A plays a pivotal pathogenic role in several immune-mediated inflammatory diseases. Despite sharing 50% sequence homology with IL-17A, the role of IL-17F remains less clear. Clinical findings suggest that dual inhibition of IL-17A and IL-17F in psoriatic disease is more efficacious than IL-17A inhibition alone, positing a pathogenic role for IL-17F.
OBJECTIVE: We characterized the regulation of IL-17A and IL-17F in psoriatic disease.
METHODS: Using both in vitro systems and lesional skin tissue from patients, we interrogated the chromosomal, transcriptional, and protein expr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Second- and third-generation BCR-ABL1 tyrosine kinase inhibitors (TKIs) are associated with cardiovascular adverse events (CVAEs) in patients with Philadelphia chromosome-positive (Ph+) leukemia.
OBJECTIVES: We hypothesized that second- and third-generation BCR-ABL1 TKIs may cause CVAEs through the activation of Rho-associated coiled-coil containing kinase (ROCK).
METHODS: Peripheral blood mononuclear cells from 53 Ph+ patients on TKIs and 15 control patients without Ph+ leukemia were assessed for ROCK activity through capillary electrophoresis (median follow-up = 26 months [Q1-Q
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования