Multiple exostoses represent a genetically heterogeneous disorder that may occur isolated or as part of a complex contiguous gene syndrome such as Langer-Giedion syndrome on chromosome 8 and the proximal 11p deletion syndrome on chromosome 11. Here we describe a boy with multiple exostoses, hypertrichosis, mental retardation, and epilepsy due to a de novo deletion on chromosome 8q24. Molecular analysis revealed that the deletion interval overlaps with the Langer-Giedion syndrome and involves the EXT1 gene and additional genes located distal to EXT1, but probably not encompassing the TRPS1 gene
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive inherited bleeding disorder that typically affects men. Women are usually asymptomatic carriers, and rarely presenting with severe or moderately severe phenotype. This study aims to describe a case of a 17-year-old girl with moderate HA, investigating the mechanisms of her condition and the genetic basis within her family.
METHODS: We conducted coagulation tests and bleeding assessments to evaluate her bleeding phenotype. Molecular genetic examinations, karyotype analysis, X-chromosome inactivation testing, and targeted bioinformatic anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Infertility and recurrent pregnancy loss are serious health problems often associated with genetic abnormalities such as chromosomal rearrangements. Although conventional cytogenetics plays a crucial role in this kind of diagnostics, it fails to detect submicroscopic changes, especially in the pericentromeric regions of acrocentric chromosomes, which are potentially prone to rearrangement. To overcome this limitation, this study aimed to identify such subtle changes that can lead to reproductive disorders using fluorescence in situ hybridization (FISH) technique and newly develop
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old mentally retarded girl had congenital depigmentations of ventrolateral parts of the chest, abdomen, and legs. She also showed dysmorphic features of the head, thorax, and extremities, a pigmented ring in both irises, and a hernia of the left obliquus muscle. Cytogenetic investigations revealed deletion of chromosome 4 for the long arm segment q12-q21. The typical depigmentations, reported in four other patients with a similar chromosomal deletion, correspond with those in the autosomal dominant piebald trait. Mutations in the Kit protooncogene (mapped to the chromosome (4q11-4q12
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited disorder characterized by reticulate skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leucoplakia. Bone marrow failure occurs in the majority of cases and there is a predisposition to malignancy. Following conflicting reports of increased spontaneous and induced chromosomal breakage in DC lymphocytes, we examined chromosomal breakage with and without clastogen treatment in 10 DC patients from six different families. Peripheral blood cultures were stimulated with phytohaemagglutinin and treated with three clastogenic agents and gamma-irradiation. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Batten disease (also known as juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis) is a recessively inherited neurodegenerative disorder of childhood characterized by progressive loss of vision, seizures, and psychomotor disturbances. The Batten disease gene, CLN3, maps to chromosome 16p12.1. The so-called 56 chromosome haplotype defined by alleles at the D16S299 and D16S298 loci is shared by 73% of Batten disease chromosomes. Exon amplification of a cosmid containing D16S298 has yielded a candidate gene that is disrupted by a 1 kb genomic deletion in all patients carrying the 56 chromosome. Two separate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a congenital vascular disorder comprised of capillary, venous and lymphatic malformations associated with overgrowth of the affected tissues. In this study, we report the identification of a de novo supernumerary ring chromosome in a patient with mild mental retardation, long tapering fingers, elongated, thin feet and Klippel-Trenaunay syndrome (KTS). The ring marker chromosome was found to be mosaic, present in 24% of cells, and was later shown to be derived from chromosome 18, r(18). Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used to define the breakpoi
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient is reported with seizures, developmental delay, and minor physical anomalies. Karyotype showed a ring formation of chromosome number 20. Previously reported patients with this chromosomal aberration have typically had seizures and behavioural disorders with considerable variation in the degree of physical abnormality and mental retardation. A correct diagnosis in such a case is important for accurate genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is caused by trisomy of Homo sapiens chromosome 21 (HSA21) and is by far the most common chromosomal disorder accompanied by neurodevelopmental disorders and congenital heart disease. Here, we generated two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from two patients with DS. These two lines exhibited normal morphology, trisomy 21 karyotype, pluripotency and differentiation capability into derivatives of three germ layers. The patient-specific iPSC lines arean invaluable resource in research to model DS-related cellular and molecular pathologies and test possible therapeutic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of autosomal dominantly inherited dystonia and panic attacks to discuss successful treatment of a common serotonergic pathology with medication. The objective analysis of the movement disorder was done by Optotrak. First we demonstrate a reduction of the myoclonus by L-5-hydroxytryptophan, which inhibits after 11 months. After changing the medication to Nefadozone, the myoclonus and the frequency of panic attacks were reduced.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study is to provide further characterization of a subgroup of so-called "Grammatical specific language-impaired (SLI)" children. The Grammatical SLI children have a persistent and disproportionate impairment in grammatical comprehension and expression of language. Previous research has indicated that their language impairment may be characterized by a domain-specific and modular language deficit. This study provides an initial investigation as to whether there is a genetic basis underlying their disorder as has been found for other forms of SLI and for SLI in general. The incid
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While random X-chromosome inactivation in female cells of placental mammals silences one allele of the majority of X-chromosomal genes, a considerable fraction is only incompletely and variably inactivated. Human model systems to study the dynamics of incomplete X-inactivation are limited mostly to postmortem tissue, thereby disregarding developmental trajectories. Here, we used clonal human female induced pluripotent stem cells to track allele-specific expression of X-chromosomal genes along neural differentiation. We discovered dynamic reactivation and late-silencing of gene expression from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, typical facial features and a spectrum of additional features including body and limb asymmetry and clinodactyly. Maternal uniparental disomy for chromosome 7 (upd(7)mat) was shown to occur in 5-10% of patients with SRS. Maternal UPD7 is clinically often associated with mild SRS. Parents of an affected child are given a negligible recurrence risk as all reported cases with upd(7)mat have been sporadic so far. In general, chromosomal rearrangements-like transloca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive congenital methemoglobinemia (RCM) is a very rare disorder caused by NADH-cytochrome b5 reductase (cb5r) deficiency. Two distinct clinical forms, types I and II, caused by cb5r deficiency have been recognized. In type I, the enzyme deficiency is restricted only to erythrocytes with cyanosis being the only major symptom. In contrast, in type II, the enzyme deficiency is generalized to all tissues and associated with neurological impairment, mental and growth retardation and reduced life expectancy, in addition to cyanosis. Recently, we conducted a study on an 11-year-old boy with cb5r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia is characterized as a significant impairment in reading and spelling ability that cannot be explained by low intelligence, low school attendance or deficits in sensory acuity. It is known to be a hereditary disorder that affects about 5% of school aged children, making it the most common of childhood learning disorders. Several susceptibility loci have been reported on chromosomes 1, 2, 3, 6, 15, and 18. The locus on chromosome 18 has been described as having the strongest influence on single word reading, phoneme awareness, and orthographic coding in the largest genome wide linkage s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary pulmonary hypertension (PPH), an often fatal disorder, is characterized by sustained elevation of pulmonary artery pressure of unknown cause. In its familial form (FPPH), the disorder segregates as an autosomal dominant and displays markedly reduced penetrance. A gene for FPPH was previously localized to a 25-cM interval on the long arm of chromosome 2 (2q31-q33). We now report a complete yeast artificial chromosome (YAC) and bacterial artificial chromosome (BAC)/P1 artificial chromosome contig (PAC), assembled by STS content mapping, across a newly identified minimum nonrecombinant in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present clinical and developmental data on a patient with a de novo terminal deletion of the long arm of chromosome 4. Cytogenetic studies after G-banding revealed the karyotype 46,XY,del(4)(q34). The 4-year-old male showed mild facial dysmorphism, moderate mental retardation with speech retardation, and marked deficits in gross motor skills. Our patient is the second with this deletion described in the literature. In both patients the phenotype was characterized by mild to moderate mental retardation, abnormalities of the pinnae, and nonspecific facial dysmorphism. The mild phenotype might
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From 41 reviewed cases and 2 personal observations of the WAGR syndrome, the main symptoms and their relative frequency are described: aniridia, mental retardation, Wilms' tumor. Sexual anomalies and gonadoblastoma are less frequent. The chromosomic micro-deletion can be shown by using highly sophisticated cytogenetic techniques, or suspected by blood enzymatic dosage (mainly catalase). Kidney echographic follow-up is highly recommended.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic examination of a 14-year-old severely retarded girl revealed a karyotype of 47 chromosomes with an extra bisatellited chromosome, a translocation between No. 22 and a chromosome in the D group. The girl had presented an early autistic syndrome beginning about 6 months of age during plastering for a congenital luxation of the hips and receding from the age of 5. In addition, she was hyperkinetic with various aggressive and auto-aggressive traits and had atypical minor epileptic fits. Data from child psychiatric examinations at 5 and 14 years are presented. The importance of giving p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования