The authors found in 53.5% of the cases of Binder's Syndrome, where a radiological work up had been carried out on the cervical spine and the spino-cervical joint, malformations of varying importance in these related structures. This lesional association had not as yet been pointed out. After pathological groupings and an analytical study of the anomalies encountered, the question of a common inducer factor is raised, or at least a factor contemporary to the two dysplasias, maxillo-nasal and vertebral. In practical terms, it would seem vital that all individuals with Binder's syndrome have a r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral keratoconus was first observed at the age of 13 years in a boy born with Crouzon's syndrome. Corneal hydrops (acute keratoconus) occurred in one of the involved eyes at the age of 15 years. It does not seem that an occurrence of keratoconus in Crouzon's disease has been reported before.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baraitser-Winter syndrome (BRWS) is a rare genetic disorder caused by mutations in the ACTB and ACTG1 genes. It is characterized by intellectual disability, physical malformations, and dysmorphic craniofacial features. Additionally, cardiovascular abnormalities may also be present. We present a case of a 15-year-old boy with BRWS associated with congenital bicuspid aortic valve and severe aortic insufficiency which was managed successfully with Ross procedure.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Routine antenatal Level II ( anomaly scan) scanning done in a 36-year-old pregnant patient with no history of birth defects in the previous pregnancy showed a 19 weeks fetus with deformed cerebral ventricular cavities, fusion of thalami and craniofacial abnormalities. Diagnosis of semilobar holoprosencephaly with midline cleft lip-cleft palate was given and termination of the ongoing pregnancy was advised in view of the unfavourable outcome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon syndrome, also called craniofacial dysostosis, is an autosomal dominant disorder with complete penetrance and variable expressivity. Described by a French neurosurgeon in 1912, it is a rare genetic disorder characterized by premature closure of cranial sutures, midfacial hypoplasia, and orbital defects. Here, we report a case of this rare entity. The patient presented with brachycephaly, maxillary hypoplasia, exophthalmos, mandibular prognathism, along with dental and orbital abnormalities.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branchiooculofacial syndrome (BOFS) is a rare autosomal-dominant condition characterized by branchial cleft sinus and ophthalmologic and craniofacial abnormalities that can range from mild to severe forms. Ectopic thymus, an uncommon condition with just over 100 cases reported in the literature, is seen in BOFS. We report a family with BOFS affecting the mother and two daughters, showing the dominant inheritance and variable phenotypical expression of BOFS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We observed omphalocele, absence of radii, hypoplasia of one humerus, a hemivertebra, and syndactyly in a stillborn male at 22 weeks of gestation. Craniofacial and genitourinary abnormalities were absent. DNA measurement by flow cytometry on a paraffin-embedded autopsy specimen showed 32% triploid cells. ORR (omphalocele-radial ray) complex appears to be a consistent combination, and diploid-triploid mixoploidy may be one of its causes.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agenesis of the corpus callosum is a rare condition, often associated with craniofacial, skeletal and genitourinary abnormalities. We report on a male newborn in whom all of these organ systems were affected. The genitourinary anomaly consisted of vaso-ureteral fusion accompanied by renal, ureteral, vesical, ductal and genital malformations. The diagnostic approach and management of this unusual case are described and the literature is reviewed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a proband and his mother who appear to have a new dominant syndrome of mental retardation: pterygium colli, unusual features, and digital anomalies. The craniofacial abnormalities include brachycephaly, epicanthus inversus, angulated eyebrows, upward slanting of the palpebral fissures, ptosis, hypertelorism, and prominent low set, posteriorly rotated ears. The digits are remarkable for proximally displaced small thumbs, widened interphalangeal joints, and broad terminal phalanges.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare chromosome abnormality consisting of interstitial deletion 3q was found in a malformed girl. Chromosome analysis using G and Q banding showed deletion of bands 3q12----3q21: 46,XX,del(3)(pter----q12::q21----qter). The clinical features of the proband included severe psychomotor retardation, craniofacial asymmetry, hypertelorism, epicanthus, high arched palate, progressive scoliosis, multiple skin pigmentations, and renal abnormalities. The parents had normal karyotypes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Arab family is reported in which the proband and two affected sibs had bilateral rhizomelia of the humerus and other skeletal, craniofacial and cardiac abnormalities. Since all three affected sibs died during early childhood, this may be a lethal condition. We believe this constellation of findings which has not been previously described represents a new syndrome, most probably transmitted as an autosomal recessive disorder.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Filippi syndrome is a very rare autosomal recessive craniodigital disorder primarily caused by mutations in the gene CKAP2L, characterized by syndactyly, microcephaly, growth retardation, distinctive craniofacial features, and intellectual disability. Because of its rarity and phenotypical overlap and related craniodigital disorders, its full clinical and genetic spectrum remains poorly defined. This systematic review aimed to synthesize the published literature on the clinical presentation, genetic findings, and reported management of Filippi syndrome and Filippi-like ove
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to evaluate the craniofacial morphology in Caucasian patients with sickle cell disease (SCD) by comparing them with … only in patients with compound heterozygosis beta(s)beta(th). The SCD patients did not exhibit the craniofacial abnormalities noted in black American patients with SCD; the craniofacial features observed, reflecting the degree of clinical expression of SCD in Sicilian patients, were of moderate severity.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: After introducing a new descriptive recording system for congenital craniofacial abnormalities in The Netherlands, common oral clefts are highlighted.
DESIGN: Prospective observational study.
SETTING: Fifteen cleft palate teams, united in the Dutch Association for Cleft Palate and Craniofacial Anomalies, registered patients from 1997 to 2006.
PATIENTS: All unoperated patients with a common oral cleft were included.
MAIN OUTCOME MEASURES: Detailed information and birth prevalence rates of cleft lip/alveolus, cleft lip/alveolus and palate, and cleft palate were provided, relating …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurate knowledge of the relationship between craniofacial anomalies (CFA), intellectual disability (ID) and autism spectrum disorder (ASD) is essential to improve services and outcomes. The aim is to describe the association between CFA, ID and ASD using linked population data.
METHODS: All births (1983-2005; n = 566,225) including CFA births (comprising orofacial clefts, craniosynostosis, craniofacial microsomia and mandibulofacial dysostosis) surviving to 5 years were identified from the birth, death, birth defects and midwives population data sets. Linked data from these data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon syndrome (CS) is a rare genetic condition characterised by craniofacial malformations due to mutations in the FGFR2 gene. This study … enotypic and cephalometric characteristics were assessed in each patient. Results showed consistent craniofacial abnormalities, including midface retrusion, mandibular prognathism, and malocclusion. Cephalometric analysis revealed specific patterns indicating growth deficiency at the posterior base of the skull, maxillary retroposition, and an anterior accommodation of the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE), a disorder which results from a failure of cleavage or the incomplete differentiation of the forebrain structures at various levels or to various degrees, is related to hereditary factors, chromosomal anomalies, cytogenetic abnormalities, and environmental teratogenic factors. We are reporting a case of a multiparous woman who was G3,P3,L2, who delivered a full term foetus with holoprosencephaly and multiple craniofacial anomalies. An autopsy was conducted. Multiple anomalies of the craniofacial bones, which include hypoplasia and synostosis of the frontal bone, anopht
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial development is a delicate process that involves complex interactions among cells of multiple developmental origins, their migration, proliferation, and differentiation. Tissue morphogenesis of the craniofacial skeleton depends on genetic and environmental factors, and on specific signaling pathways, which are still not well understood. Developmental defects of the midface caused by the absence, delays, or premature fusion of nasal and maxillary prominences vary in severity; leading to clefts, hypoplasias, and midline expansion. In the current review, we focus on the importance of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования