MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

12 475 публикаций

Поиск: 43 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 699 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

The impact of poverty-reduction intervention on child mental health mediated by family relations: Findings from a cluster-randomized trial in Uganda.

Reviews that synthesize global evidence on the impact of poverty reduction interventions on child and adolescent mental health (CAMH) report inconclusive results and highlight the need to unpack the mechanisms that connect poverty-reduction to CAMH. To address this gap, we examine the proposition that family relations is an important relational factor transmitting effect of poverty on CAMH, and test whether family relations mediate the effect of poverty-reduction intervention on depression, hopelessness, and self-concept among AIDS orphans in Uganda. We use longitudinal data collected over the

Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37506487Открыть статью

Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia.

Skeletal dysplasias comprise a large spectrum of mostly monogenic disorders affecting bone growth, patterning, and homeostasis, and ranging in severity from lethal to mild phenotypes. This study aimed to underpin the genetic cause of skeletal dysplasia in three unrelated families with variable skeletal manifestations. The six affected individuals from three families had severe short stature with extreme shortening of forelimbs, short long-bones, and metatarsals, and brachydactyly (family 1); mild short stature, platyspondyly, and metaphyseal irregularities (family 2); or a prenatally lethal sk

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35748595Открыть статью

Genome-Wide Characterization of the DUF966 Gene Family in Rice and Functional Analysis of OsDSR6 via Overexpression.

We previously identified seven members of the domain of unknown function 966 (DUF966) family in rice and showed that OsDSR2 and OsDSR3 regulate tolerance to drought, salinity and alkali stresses. However, bioinformatic characterization of this family remains limited, and the biological functions of the remaining members are largely unexplored. In this study, we performed a systematic bioinformatic analysis of the structure and potential function of the rice DUF966 family and focused on the unidentified member OsDSR6 in salinity tolerance. Phylogenetic and collinearity analyses showed that DUF9

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42829187Открыть статью

Novel homozygous ESAM variants in two families with perinatal strokes showing variable neuroradiologic and clinical findings.

Biallelic loss of function variants in ESAM (endothelial cell adhesion molecule) have recently been reported in 14 individuals (9 families) presenting with prenatal intracranial hemorrhage. Here, we describe four patients from two unrelated families in whom three of them presented with variable onset encephalopathy and seizures while one only displayed profound delay without seizures. Brain MRI showed variable onset intracranial hemorrhage that evolved to hydrocephalus in 3 patients, whereas hemosiderin deposits, white matter volume loss, and porencephalic cysts were noted in one patient. Unli

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39414991Открыть статью

Predominance of girls with cancer in families with multiple childhood cancer cases.

BACKGROUND: Recent studies indicate that one of four childhood cancers can be attributed to hereditary genetic abnormalities. METHODS: The Lund Childhood Cancer Genetic study includes newly diagnosed childhood cancer patients as well as childhood cancer survivors visiting the Department of Pediatrics or the Late Effect Clinic at Skåne University Hospital, Lund, Sweden. Questionnaires regarding family history of cancer and blood samples were provided. Reported data were validated and extended by use of the Swedish Population- and Cancer Registries. Demographics in families with one case of chi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29258538Открыть статью

Novel mutation in the myelin protein zero gene in a family with intermediate hereditary motor and sensory neuropathy.

OBJECTIVES: To determine the molecular basis for autosomal dominant intermediate hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) in a four generation family. The gene defects in families with intermediate HMSN are not known, but it has been suggested that most have X linked HMSN. METHODS: All participating family members were examined clinically. Genomic DNA was obtained from 10 affected and seven unaffected members. Linkage analysis for the known HMSN loci was first performed. Mutations in the peripheral myelin protein zero gene (PMP0) were sought in two affected members, using one unaffected

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10406984Открыть статью

Relationship-centred care in CHD: promoting belonging, psychosocial adaptation, and family well-being.

BACKGROUND: CHD is the most common congenital anomaly worldwide. Advances in paediatric cardiology and cardiac surgery have transformed survival, shifting attention towards long-term psychosocial adaptation, neurodevelopment, quality of life, and relational well-being for children and their families. METHODS: This narrative review examines the psychosocial, developmental, familial, and relational dimensions of childhood CHD. Literature was identified through PubMed, Scopus, and Google Scholar, with thematic synthesis of evidence relating to psychosocial adaptation, parental mental health, neu

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42858458Открыть статью

Digital echoes of death and dying distress among family members of intensive care unit patients: A qualitative study.

OBJECTIVES: To explore how ICU family members experience and articulate death and dying distress through social media narratives. METHODS: This study employed a qualitative design informed by the socioecological model and a constructivist epistemological perspective. Data were drawn from publicly available posts on REDnote (also known as Xiaohongshu), a popular Chinese social media platform, using a keyword-based search targeting ICU-related experiences. After screening for relevance, 317 posts comprising 124,906 Chinese characters were retained for analysis. Reflexive thematic analysis was c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42748757Открыть статью

The primary care providers role in high-risk pediatric cancer care.

Pediatric oncology has seen significant advancements in survival rates over the past decade, yet cancer remains the leading cause of disease-related mortality in children in the United States. In 2024, an estimated 15,000 new pediatric cancer cases were expected, with approximately 10% resulting in death. High-risk cancers, including high-grade gliomas and metastatic solid tumors, present ongoing challenges in treatment and care. This article emphasizes the critical role of primary care providers (PCPs) in the pediatric cancer continuum, particularly in supporting families through initial diag

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40992853Открыть статью

Yours, Mine, and Ours: Childhood Disadvantage and Late-Life Social Connectedness in Marital Dyads.

Life course theory describes each person's trajectory as intertwined with others, with the family serving as a key conduit through which resources and experiences, including those in childhood, are exchanged. We apply the framework of "linked long arms" that extends the linked lives perspective within intimate dyads, allowing for the early-life experiences and resources of one partner to affect both their own experiences and resources and those of their partner later in life. Using dyadic models with couple-level data from the National Social Life, Health, and Aging Project (N=1,214 couples),

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41551380Открыть статью

Prevalence and impact of parental co-morbid anxiety and depression during the first 2 years postpartum in China.

BACKGROUND: Parental postpartum co-morbid anxiety and depression negatively impact personal well-being, family dynamics, and child developmental outcomes. This study investigates the prevalence of co-morbid anxiety and depression in both mothers and fathers during the first 2 years postpartum in China, and to explore its associations with parental family support, maternal health-related quality of life (HRQoL), and child development. METHODS: This cross-sectional study was conducted in China, involving families with children aged 0-2 years who participated in community child health care. Data

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39800070Открыть статью

Further Evidence That Chondrocalcinosis 1 (CCAL1) is a Confirmed Mendelian Phenotype With a Known Molecular Basis.

Chondrocalcinosis (CCAL), also known as calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease (CPPDD), is a frequent multifactorial condition in the elderly, but there are two rare autosomal dominant Mendelian forms, CCAL1 (OMIM %600668) and CCAL2. Only three families with molecularly proven CCAL1 have been reported. Here, we describe an additional family from Germany (12 individuals, nine living) with CPPDD manifesting in the third decade of life, presenting with severe spinal problems and variable levels of disability, only two of them with hip problems. The mildly impaired growth in this famil

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40735895Открыть статью

The Phenotypic Spectrum of PRRT2-Associated Paroxysmal Neurologic Disorders in Childhood.

Pathogenic variants in PRRT2, encoding the proline-rich transmembrane protein 2, have been associated with an evolving spectrum of paroxysmal neurologic disorders. Based on a cohort of children with PRRT2-related infantile epilepsy, this study aimed at delineating the broad clinical spectrum of PRRT2-associated phenotypes in these children and their relatives. Only a few recent larger cohort studies are on record and findings from single reports were not confirmed so far. We collected detailed genetic and phenotypic data of 40 previously unreported patients from 36 families. All patients had b

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33126500Открыть статью

Novel phenotypes observed in patients with ETV6-linked leukaemia/familial thrombocytopenia syndrome and a biallelic ARID5B risk allele as leukaemogenic cofactor.

Background. The phenotypes of patients with the recently discovered, dominant, ETV6-linked leukaemia predisposition and familial thrombocytopenia syndrome are variable, and the exact mechanism of leukaemogenesis remains unclear. Patients and Methods. Here, we present novel clinical and laboratory phenotypes of seven individuals from three families with ETV6 germline mutations and a refined genetic analysis of one child with additional high-hyperdiploid acute lymphoblastic leukaemia (HD-ALL), aiming to elucidate second oncogenic hits. Results. Four individuals from two pedigrees harboured one n

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31704777Открыть статью

Maternal relationship security as a moderator of home visiting impacts on maternal psychosocial functioning.

There is variability in home visiting program impacts on the outcomes achieved by high risk families. An understanding of how effects vary among families is important for refining service targeting and content. The current study assessed whether and how maternal attributes, including relationship security, moderate short- and long-term home visiting impacts on maternal psychosocial functioning. In this multisite RCT of home visiting in a population-based, ethnically-diverse sample of families at risk for maltreatment of their newborns (n = 643), families were randomly assigned to home visited

СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23104075Открыть статью

Sequence of alcohol involvement from early onset to young adult alcohol abuse: differential predictors and moderation by family-focused preventive intervention.

AIMS: This study tests risk factors for four dimensions of alcohol use in the sequence from (i) early onset prior to age 13 to (ii) adolescent alcohol use and (iii) alcohol problems to (iv) young adult alcohol abuse. It also examines whether family-focused preventive interventions buffer predictive relationships. DESIGN: Data were from a randomized prevention trial extending from ages 11 to 21 years. SETTING: Families of sixth graders enrolled in 33 rural schools in the Midwestern United States were invited to participate. PARTICIPANTS: Families (n = 667) were pretested and assigned randoml

СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22724619Открыть статью

Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma.

BACKGROUND: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) is an autosomal dominant disorder predisposing humans to cutaneous and uterine leiomyomas; in 20% of affected families, type 2 papillary renal cell cancers (PRCCII) also occur with aggressive course and poor prognosis. HLRCC results from heterozygous germline mutations in the tumour suppressor fumarate hydratase (FH) gene. METHODS: As part of the French National Cancer Institute (INCa) 'Inherited predispositions to kidney cancer' network, sequence analysis and a functional study of FH were preformed in 56 families with clinic

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21398687Открыть статью

Cancer risks in BRCA2 families: estimates for sites other than breast and ovary.

BACKGROUND: In BRCA2 mutation carriers, increased risks have been reported for several cancer sites besides breast and ovary. As most of the families included in earlier reports were selected on the basis of multiple breast/ovarian cancer cases, it is possible that risk estimates may differ in mutation carriers with a less striking family history. METHODS: In the Netherlands, 139 BRCA2 families with 66 different pathogenic mutations were included in a nationwide study. To avoid testing bias, we chose not to estimate risk in typed carriers, but rather in male and female family members with a 5

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16141007Открыть статью

Regressive logistic and proportional hazards disease models for within-family analyses of measured genotypes, with application to a CYP17 polymorphism and breast cancer.

Various statistical methods have been proposed to evaluate associations between measured genetic variants and disease, including some using family designs. For breast cancer and rare variants, we applied a modified segregation analysis method that uses the population cancer incidence and population-based case families in which a mutation is known to be segregating. Here we extend the method to a common polymorphism, and use a regressive logistic approach to model familial aggregation by conditioning each individual on their mother's breast cancer history. We considered three models: 1) class A

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12652520Открыть статью

Examination of X chromosome markers in Rett syndrome: exclusion mapping with a novel variation on multilocus linkage analysis.

Rett syndrome is a neurologic disorder characterized by early normal development followed by regression, acquired deceleration of head growth, autism, ataxia, and stereotypic hand movements. The exclusive occurrence of the syndrome in females and the occurrence of a few familial cases with inheritance through maternal lines suggest that this disorder is most likely secondary to a mutation on the X chromosome. To address this hypothesis and to identify candidate regions for the Rett syndrome gene locus, genotypic analysis was performed in two families with maternally related affected half-siste

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1734712Открыть статью