Two examples of familial osteochondritis dissecans are described, one affecting a mother and daughter and the other a father and son. The mother and daughter both have genu valgum and are short statured. This combination of features has not been reported previously. Radiographs of lesions affecting knee, elbow, hip and ankle joints demonstrate the wide spectrum of radiological abnormality that can occur in this condition.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with familial Alzheimer's disease (FAD) inherited as an apparent autosomal dominant trait is presented. Twelve individuals (6 females; 6 males) in 4 generations were affected. The disease had its onset in the late 30's, early 40's with death by age 50. Although FAD which appears to be transmitted as an autosomal dominant trait is relatively rare, such families must be identified and carefully counselled with respect to recurrence risks for subsequent generations. In this family, there are currently 20 members of Generation IV, aged 15-37, and 9 members of Generation V, aged 1-11. The …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients from the same family with varices throughout the entire colon and no apparent portal hypertension, are described. One patient experienced profuse bleeding after polypectomy, the other had recurrent rectal blood loss.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present findings in two siblings with bilateral Brown's syndrome and review other reported familial cases.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe 4 patients with Becker's nevus (BN) in two families. Another 4 patients of the german literature are also presented. Together with the first two published cases of BN, familial BN is now known in 10 patients. All three clinical types of BN could be noticed.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone dysplasia families are recognized by distinct patterns of radiographic changes. These patterns are understood as manifestations of distinct pathogenetic processes. The concept is evident in dysostosis multiplex and in osteogenesis imperfecta and is hypothetical in other families. The concept may aid in the diagnostic classification and pathogenetic elucidation of individual bone dysplasias.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the examined family the proband, a 14 months old male, presented a bilateral anophthalmos, bilateral cryptorchism, phimosis and decalcification of the nails. The palpebral fissures and the eyelids are smaller than normal; the orbit was empty, clad by a connective tissue without ocular buds. The testicles are unpalpable in the inguinal canal. The proband have a normal karyotype. Also a brother of the proband, dead for meningitis (age five months), had bilateral anophthalmos. The maternal branch of the family is lacking in hereditary pathology. On the contrary, the anamnesis of the paternal b…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial idiopathic megaduodenum is an uncommon condition which may be associated with other visceral abnormalities. Antineuronal antibody directed against guinea-pig skeletal muscle was found in one member of the family suffering from megaduodenum, in whom degeneration of the Auerbach's and Meissner's plexuses was documented. The significance of this finding is unclear. Management of the complaint is problematic. Despite shortcomings of surgical treatment, surgery nevertheless has an important role to play when medical treatments fail.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia is described. The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait and is characterized by marked elevation of serum thyroxine, due to increased binding of thyroxine to albumin, whereas serum triiodothyronine is normal. Serum free thyroxine is normal when measured with ultrafiltration or equilibrium dialysis, but artefactually high when measured with an analogue assay. The importance of the condition, which is harmless, lies in the misinterpretation of values with subsequent erroneous treatment of thyrotoxicosis. By using an ultrasens…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia (FDH) can be confused with thyrotoxicosis if clinical signs and laboratory tests are misinterpreted. We describe three members of the same family with FDH who were erroneously treated for thyrotoxicosis. Screening of other family members resulted in the discovery of a further six patients at risk of being misdiagnosed as thyrotoxic. Clinical and biochemical findings relevant to the diagnosis of FDH are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report seven individuals from two families, all of whom had aneurysmal subarachnoid hemorrhage. These cases and all reported cases of familial aneurysms (243 aneurysms in 177 patients from 74 families) were submitted to computer-aided multivariate analysis to determine if the aneurysms or the patients who harbor them differ from sporadic aneurysm cases. Familial aneurysms rupture at a smaller size (mean diameter 10.5 mm), and when the patient is younger (mean age 42.3 years and decennial age at peak incidence 40 to 49 years). There is a similar sex distribution (male to female rati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters presenting with Barrett's oesophagus both at the age of 66, are described. The endoscopic appearances revealed striking similarities in terms of severity and extent of the lesion and the presence of a hiatus hernia. At oesophageal manometry low lower oesophageal sphincter pressures were recorded in each case. These observations raise the possibility that familial factors may influence the development of this condition, and likely mechanisms are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary or essential thrombocythemia is rarely observed in childhood, and familial occurrence has been reported only once. In this study, essential thrombocythemia is documented in five members of both sexes from two to 62 years of age in three successive generations. The propositus had a persistent elevation of the platelet count, splenomegaly, a normal hemoglobin level, a normal white blood cell count, and abnormal platelet aggregation. Platelet arachidonic acid metabolites assayed by high-performance liquid chromatography and serum thrombopoietin levels were normal. Megakaryocytes were incr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Articular chondrocalcinosis is a well-defined radiological entity with or without clinical manifestations. A familial form was described by Sitaj and Zitnan in 1957. Attention has mostly been paid to chondrocalcinosis associated with metabolic diseases and to "sporadic" chondrocalcinosis, usually due to ageing of the joint. Familial chondrocalcinosis, of which more and more cases are reported, is increasingly under study and is used as a model for pathogenic research. It already appears that familial chondrocalcinosis, of dominant autosomal transmission, is a new metabolic disease.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования