Lithospermum erythrorhizon is a medicinal plant valued for its ability to produce shikonin and its derivatives, a compound with important pharmacological properties. While R2R3-MYB transcription factors are known regulators of plant metabolism, no genome-wide analysis had been conducted in L. erythrorhizon. In this study, we present the comprehensive identification and evolutionary study of R2R3-MYBs in L. erythrorhizon, characterizing 176 LeMYB genes. Structural and conserved motif analyses revealed that the R2 and R3 domains of LeMYBs are relatively conserved, while sequence diversity has pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we present a patient with brain alterations and dysmorphic features associated with chromosome duplication seen in 4p16.3 region and chromosomal deletion in a critical region responsible for Cri-du-chat syndrome (CdCS). Chromosomal microarray analysis (CMA) revealed a 41.1 Mb duplication encompassing the band region 4p16.3-p13, and a 14.7 Mb deletion located between the bands 5p15.33 and p15.1. The patient's clinical findings overlap with previously reported cases of chromosome 4p duplication syndrome and CdCS. The patient's symptoms are notably similar to those of CdCS patient
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Genomic rearrangements at 15q21 have been shown to cause overexpression of CYP19A1 and resultant aromatase excess syndrome (AEXS). However, mutation spectrum, clinical consequences, and underlying mechanisms of these rearrangements remain to be elucidated.
OBJECTIVE: The aim of the study was to clarify such unsolved matters.
DESIGN, SETTING, AND METHODS: We characterized six new rearrangements and investigated clinical outcome and local genomic environments of these rearrangements and of three previously reported duplications/deletions.
RESULTS: Novel rearrangements included simple
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the results of a study of the rate and origin of mutations in Duchenne muscular dystrophy (DMD). Depending on the type of mutation (deletion/duplication or point mutation) present in the patient, there are widely varying ratios of male to female mutation rates. In deletions, the male mutation rate is only 30% of the female one. In non-deletional/non-duplicational mutations (presumably containing a high proportion of point mutations) the male mutation rate is at least 2.2 as high as the female one and probably much higher. Allowing for the presence of autosomal recessive phenocopies
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes are mainly responsible for breast and/or ovarian cancer patients. Most of the mutations in these genes are single nucleotide changes or deletions/insertions of small numbers of bases, while a minority of mutations in these genes are large genomic rearrangements (LGRs). The frequency of LGRs in the Turkish population is not clearly known. Also insufficient awareness of the importance of LGRs in breast and/or ovarian cancer development can lead to some disruptions in patient management. So, we aimed to determine the frequency and distribution of the LG
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Escherichia coli isolate sequence-type 471 (ST471) producing Verona integron-encoded metallo-β-lactamases (VIM)-4 was recovered from a rectal swab in a patient without travel records with osteomyelitis in Colombia. The isolate carried a class 1 integron-borne blaVIM-4 gene with a 170-bp duplication in the 3' end of the gene, preceded by an aac(6')-Ib gene. The genetic environment of blaVIM-4, blaCMY-2, and sul2 genes showed similarities to the backbone of pKKp4, an IncA/C-type plasmid from a Klebsiella pneumoniae strain carrying blaVIM-4 recovered in Kuwait. This is the first report of blaV
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermaphroditism can be triggered by 22q11.2 duplication in 46,XX individuals without SRY, indicating alternate routes regulating sexual differentiation. Hypospadias may be exacerbated by gene overexpression in this area, which may interfere with androgen signaling. Furthermore, located on the 22q13.33 and 22q11.2 regions, respectively, PLXNB2 and CRKL may also be involved in urogenital abnormalities, while SOX10 duplications are associated with sex reversal. The way that TBX1 interacts with the SHH pathway points to an additional role in the development of hypospadias. Despite their contributi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
APETALA2/ethylene-responsive factor (AP2/ERF) transcription factors play central roles in plant growth, development and environmental responses. Scutellaria baicalensis is a medicinal plant that predominantly accumulates pharmacologically important flavones in its roots, and methyl jasmonate (MeJA) induced these flavones accumulation. However, the AP2/ERF family has not been systematically characterized in S. baicalensis, and members showing root-preferential expression and MeJA responsiveness remain unknown. Here, we identified 137 SbAP2/ERF genes at the genome-wide level and investigated the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA sequencing of the region directly downstream of the Anaplasma phagocytophilum (strain MRK) 16S rRNA gene identified homologues of sdhC and sdhD; however, further sequencing by gene walking failed to identify additional sdh gene homologues. The sequence downstream of sdhD identified a partial gene, pep1, predicted to encode a protein >35.3 kDa with 26.3% identity to a hypothetical Ehrlichia canis protein with no known function. The recently completed sequence of the A. phagocytophilum genome confirmed our findings and indicated that the sdhA and sdhB genes are duplicated in a tandem orienta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of both the PMP22 and EGR2 genes cause Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type 1. Deletion of the PMP22 gene, results in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. More publications exist about the interaction of PMP22 duplication and other CMT-causing gene mutations. In these cases the intrafamiliar discordant phenotypes draw the attention to the possible role of modifying genes. The gene-gene interactions between the PMP22 and EGR2 genes are not well understood.
CASE REPORT: We report two brothers with late onset CMT1 due to a c. 1142 G>A (Arg381His) hete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the experience on prenatal features of 17q12 microdeletion and microduplication syndromes.
MATERIALS AND METHODS: Prenatal chromosomal microarray analysis (CMA) were conducted between January 2015 and December 2018 at a single Chinese tertiary medical centre. Information of cases identified with 17q12 microdeletion or microduplication syndromes were retrospectively collected. Foetal ultrasonographic findings were reviewed, and other information about the gestation week at diagnosis, inheritance and pregnancy outcomes were also included.
RESULTS: Ten pregnancies with 17q
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report results of laboratory and clinical investigations in 32 cases with incidental findings of large, intragenic deletions and gains in the huge Duchenne muscular dystrophy gene using microarray analysis. The patients and prenatal cases were referred for various reasons unrelated to DMD. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification of the DMD gene confirmed and refined deletions (19/32) and duplications (13/32). In 18 of the 32 cases a dystrophinopathy diagnosis could be established; 10 males were found to have dystrophinopathy and eight females were diagnosed as carriers. Sixteen of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) can now be defined as an X-linked recessive leukodystrophy that is caused by a mutation in the proteolipid protein (PLP) gene on chromosome Xq22. The most common mutation is gene duplication followed in frequency by missense mutations, insertions, and deletions. The clinical spectrum ranges from severe neonatal cases to relatively benign adult forms and X-linked recessive spastic paraplegia type 2. The lack of PLP is accompanied by deficits in the other myelin proteins of the central nervous system, including myelin basic protein, myelin-associated glycoprote…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azole resistance in Aspergillus fumigatus is on the rise. Nontarget-mediated mechanisms are a common cause of azole resistance in chronic pulmonary aspergillosis (CPA). Here, we investigate resistance mechanisms using whole-genome sequencing. Sixteen azole-resistant A. fumigatus isolates from CPA were sequenced to assess genome rearrangements. Seven out of 16 CPA isolates showed genomic duplications compared to zero out of 18 invasive isolates. Duplication of regions, including cyp51A, increased gene expression. Our results suggest aneuploidy as an azole resistance mechanism in CPA.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A. Mirzaei, S. Rashedi, M. R. Akbari, F. Khatami, and S. M. K. Aghamir, "Combined Anticancer Effects of Simvastatin and Arsenic Trioxide on Prostate Cancer Cell Lines via Downregulation of the VEGF and OPN Isoforms Genes," Journal of Cellular and Molecular Medicine 26, no. 9 (2022): 2728-2740, https://doi.org/10.1111/jcmm.17286. The above article, published online on 02 April 2022 in Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com), has been retracted by agreement between the authors; the journal Editor-in-Chief, Stefan N. Constantinescu; the Foundation for Cellular and Molecular Medicine, and Jo
СтатьяRetraction NoticeПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether next-generation sequencing (NGS) could be used to directly detect different mutations of Duchenne muscular dystrophy (DMD) during preimplantation genetic testing (PGT).
METHODS: From Sep. 2016 to Aug. 2018, a total of six couples participated in this study. Four cases carried DMD exon deletions and two carried exon duplications. Trophectoderm cells were biopsied at day 5 or 6 and NGS was used in the genetic testing of the biopsied cells after whole-genome amplification. We developed a new method-DIRected Embryonic Cell Testing of Exon Deletion/Duplication (DIRECT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth type 1A disease (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are common inherited disorders of the peripheral nervous system associated with duplication and deletion, respectively, of the 17p11.2 segment including the gene of peripheral myelin protein 22. We studied 48 subjects belonging to 29 families with clinical and electrophysiological signs of definite CMT1, 20 patients with suspected CMT phenotype, and 17 patients and healthy members of their families with HNPP. Blood sampling and DNA isolation, PCR, restriction analysis, southern blott
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variants (CNVs), either deletions or duplications, at the 16p11.2 locus in the human genome are known to increase the risk for autism spectrum disorders (ASD), schizophrenia, and several other developmental conditions. Here, we investigate the global effects on gene expression and DNA methylation using an induced pluripotent stem cell (iPSC) to induced neuron (iN) cell model system derived from 16p11.2 CNV patients and controls. This approach revealed genome-wide and cell-type specific alterations to both gene expression and DNA methylation patterns and also yielded specific leads
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was to assess the genetic association of copy number variations in two genes (PRKAB2 and PPM1K) located in two regions (tetralogy of Fallot and ventricular septal defect) in a Chinese Han population.
METHODS: A total of 200 congenital heart disease patients (100 tetralogy of Fallot patients and 100 ventricular septal defect patients) and 100 congenital heart defect-free controls were recruited, and quantitative real-time PCR analysis was used to replicate the association of two copy number variations with congenital heart defects in a Chinese Han population.
RESULTS: On
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked acrogigantism (X-LAG) is a rare form of pituitary gigantism that is associated with growth hormone (GH) and prolactin-secreting pituitary adenomas/pituitary neuroendocrine tumors (PitNETs) that develop in infancy. It is caused by a duplication on chromosome Xq26.3 that leads to the misexpression of the gene GPR101, a constitutively active stimulator of pituitary GH and prolactin secretion. GPR101 normally exists within its own topologically associating domain (TAD) and is insulated from surrounding regulatory elements. X-LAG is a TADopathy in which the duplication disrupts a conserved
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования