BACKGROUND: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies (NEDDFL) is a rare neurodevelopmental disease caused by BPTF gene variants. To date, there are only 36 cases reported in the literature, and patients mainly presented with a developmental delay, language delay, and microcephaly. About 35% of the patients had short stature, but there had no reports published on the treatment.
METHODS: The exome sequencing was performed in two probands. Sanger sequencing was used to confirm the identified variants both in probands and their parents.
RESULTS: As for the Chi
ОбзорКлинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review surveys publications from peer-reviewed literature published since 2001on the matter of uveitis associated with juvenile idiopathic arthritis.
RECENT FINDINGS: Uveitis associated with juvenile idiopathic arthritis (JIA) continues to blind substantial numbers of children every year, even in the most developed of societies. This is so because of delayed diagnosis (as a consequence of the silent, asymptomatic nature of ocular inflammation in some patients), and because of delayed referral by general ophthalmologists of children with JIA-associated uveitis to ocular
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome is included among the overgrowth disorders, most of which have an increased risk of neoplasms. Sotos syndrome does not appear to be related to a specific tumor type, but rather to the development of solid tumors of ectodermal or mesodermal origin in general. We report on two Sotos syndrome patients who developed a non-Hodgkin lymphoma and an acute lymphoblastic leukaemia, respectively. Our experience suggests that there may exist a high frequency of lymphoproliferative disorders in Sotos syndrome, and points out the importance of a long-term follow-up of Sotos syndrome patients,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent epidemiologic evidence suggests that children in developing countries who terminate breast-feeding before their first birthday are less likely to be malnourished than those who are breast-fed for longer durations. This finding calls into question the advice women are given to breast-feed as long as possible. This review examines several studies that found a relationship between prolonged breast-feeding and malnutrition. Many studies have shown a negative association between prolonged breast-feeding and growth, but there is little reason to expect the association to be causal. Problems i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Turner's syndrome (TS) is one of the most common genetically conditioned diseases, its incidence amounting to one per 1900-2500 … irth (BM) was related to the norms for gestational age (GA) designed by Usher and McLean.
RESULTS: Growth disorders take place in TS since infancy, the growth rates in the age period of 2-3 years being similar to those observed in healthy population. After that period, however, growth rate in Turner girls steadily decreases as shown in percentile norms for TS. At …
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is associated with a significant decline in secretion of growth hormone. This in turn leads to reduced circulating IGF-I and changes in IGF-binding proteins. Growth hormone replacement to growth hormone-deficient individuals has been shown to improve quality of life, enhance bone and muscle mass, and reduce cardiovascular risk. However, studies with growth hormone therapy in the elderly have been somewhat disappointing with minimal changes in lean body mass, musculoskeletal function, and overall quality of life. Moreover, recent evidence suggests that high normal serum IGF-I levels may b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile idiopathic arthritis is the most common chronic rheumatic disease encountered in children under the age of sixteen and causes signi … ections, synovectomy, or soft tissue release), and management of the sequelae of arthritis (such as growth disorders and joint degeneration). Here, we provide an overview of the surgical indications and outcomes of the following interventions: intra-articular corticosteroid injections, synovectomy, soft tissue release, surgery for growth disorders, and arthroplast …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal neovascularization (NV) is a sight-threatening condition usually associated with inflammatory or infectious disorders of the ocular surface. It has been shown in the field of cancer angiogenesis research that a balance exists between angiogenic factors (such as fibroblast growth factor and vascular endothelial growth factor) and anti-angiogenic molecules (such as angiostatin, endostatin, or pigment epithelium derived factor) in the cornea. Several inflammatory, infectious, degenerative, and traumatic disorders are associated with corneal NV, in which the balance is tilted towards angio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiogenic and antiangiogenic factors have proven to be an accurate predictive means of preeclampsia. Echocardiographic studies have shown that women with preeclampsia exhibit significant cardiovascular strain, especially early-onset preeclampsia. The aim of this study is to determine preeclampsia risk with soluble fms-like tyrosin kinase 1/placental growth factor ratio, serum NT-proBNP (N-terminal pro B-type natriuretic peptide), and biophysical markers of cardiovascular function in a prospective case-control study. We examined a cohort of 110 pregnant women with uneventful pregnancy outcome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Siblings have the potential to shape the developmental trajectories of individuals with autism spectrum disorder. Having siblings has been associated with better social communication skills, less severe non-verbal communication deficits, and improved theory of mind abilities in autism spectrum disorder. This study examined the influence of the presence of a sibling, participant's position in the birth order, gender of the closest-age sibling, and gender match of the sibling dyad on the rate of growth in adaptive skills from ages 9 to 26 years among individuals with autism spectrum disorder and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The prevalence of androgen excess (AE) and the value of preemptive endocrine evaluation in women with minimal unwanted hair growth are unclear.
SUBJECTS: A total of 228 patients presented with minimal unwanted hair growth and a mF-G score of 5 or less. Total and free testosterone, dehydroepiandrosterone sulfate, 17-hydroxy-progesterone, sex hormone-binding globulin, and basal insulin and glucose levels were measured.
RESULTS: Of the patients, 54% demonstrated an AE disorder (50%: polycystic ovary syndrome, 2%: hyperandrogenic insulin-resistant acanthosis nigricans syndrome, 2%: no
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most important investigative methods for study of disorders of pubertal development are simple. However, they require a detailed knowledge of the normal course of puberty. In most cases the family history (height of the parents, course of puberty in the father, age at menarche of the mother), personal history (growth curve, height velocity) and physical examination (height measurement, evaluation of stage of pubertal development, bone age) make it possible to decied whether there is benign delayed growth and development (a variation of normal) or whether the patient is suffering from one o
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 59-year-old female with 20-year history of slowly progressing muscle atrophy and sensory disturbance of upper extremities showed short stature, scoliosis, hunger type of sensory dissociation of the upper extremities and pyramidal tract sign of the lower extremities. Magnetic resonance imaging (MRI) clarified hypoplasia of the anterior pituitary lobe, Arnold-Chiari malformation and cervical syringomyelia. Insulin and arginine stimulating tests revealed partial type of isolated growth hormone (GH) deficiency but GH gene analysis detected no defects of GH genes. It was considered to be a rare c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired growth in children without constitutional growth delay or known chronical disease is often linked to endocrine or gastrointestinal disorders. A rare cause is primary renal tubular dysfunction. A brother and a sister who were diagnosed as having Barter's syndrome, later corrected to Gitelman's syndrome, are presented. Both of these syndromes include hypokalemia, hypochloremia, metabolic alkalosis, usually hypomagnesemia, increased activation of the renin-angiotensin-aldosterone system, normal blood pressure and impaired growth. Patients with the classical Bartter's syndrome are treated
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth retardation is a common feature of mucopolysaccharide storage disorders, mostly considered to be a consequence of skeletal changes, Maroteaux-Lamy disease is a subtype of mucopolysaccharidosis, demonstrating somatic changes and skeletal deformities. We present a case with Maroteaux-Lamy disease associated with growth hormone deficiency. Magnetic resonance imaging study revealed marked signal changes in white matter due to the storage in brain and empty sella appearance in sellar region. In the presence of empty sella syndrome, hypothalamic-pituitary dysfunction due to the storage materi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования